Genitales Atípicos

Genitales atípicos, anteriormente llamados genitales ambiguos, es una afección poco frecuente en la que los genitales de un bebé no parecen ser claramente masculinos o femeninos en el exterior. En un bebé con genitales atípicos, los genitales pueden no estar completamente desarrollados o pueden tener un aspecto diferente al esperado. O el bebé puede tener características de más de un sexo. Los órganos sexuales en el exterior del cuerpo pueden no coincidir con los órganos sexuales en el interior. Y pueden no coincidir con el sexo genético, que está determinado por los cromosomas sexuales: típicamente, XX para las mujeres y XY para los hombres.

Los genitales externos son los órganos sexuales en el exterior del cuerpo. Incluyen la abertura de la vagina y los labios, el clítoris, el pene y el escroto. Los genitales internos son los órganos sexuales dentro del cuerpo. Incluyen la vagina, las trompas de Falopio, el útero, la próstata, los ovarios y los testículos. Las hormonas sexuales son producidas por los ovarios y los testículos, que también se llaman gónadas. El sexo genético se establece en función de los cromosomas sexuales. Por lo general, estos cromosomas sexuales son una mujer genética con dos cromosomas X y un hombre genético con un cromosoma X y un cromosoma Y.

Los genitales atípicos no son una enfermedad; son una diferencia de desarrollo sexual. Por lo general, los genitales atípicos se pueden observar en el momento del nacimiento o poco después. La afección puede ser muy angustiante para las familias. Su equipo médico busca la causa de los genitales atípicos y proporciona información y asesoramiento que pueden ayudar a guiar las decisiones sobre el sexo de su bebé y cualquier tratamiento necesario.

Su equipo médico probablemente será el primero en notar genitales atípicos poco después del nacimiento de su bebé. A veces, se pueden sospechar genitales atípicos antes del nacimiento. Los genitales atípicos pueden variar en apariencia. Las diferencias pueden depender de cuándo durante el desarrollo genital ocurrieron los cambios hormonales que afectaron el desarrollo y la causa.

Los bebés genéticamente femeninos, lo que significa que tienen dos cromosomas X, pueden tener:

• Un clítoris agrandado, que puede parecer un pene.
• Labios cerrados, o labios que incluyen pliegues y parecen un escroto.
• Bultos que se sienten como testículos en los labios fusionados.

Los bebés genéticamente masculinos, lo que significa que tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, pueden tener:

• Una condición en la que el tubo estrecho que transporta orina y semen, llamado uretra, no se extiende completamente hasta la punta del pene. Si la abertura del tubo está en la parte inferior del pene, la afección se llama hipospadias.
• Un pene muy pequeño con la abertura uretral más cerca del escroto.
• Uno o ambos testículos faltantes en lo que parece ser el escroto.
• Testículos que permanecen en el cuerpo, también llamados testículos no descendidos, y un escroto vacío que tiene la apariencia de labios con o sin micropene.

Understanding Differences in Baby's Sex Development

A baby's sex is typically determined at the moment of conception, when the egg and sperm combine. The egg always carries an X chromosome, while the sperm carries either an X or a Y chromosome. If the sperm carries an X, the baby will have two X chromosomes, and will be genetically female. If the sperm carries a Y, the baby will have one X and one Y chromosome, and will be genetically male.

A baby's sex organs, both internal and external, don't start out as male or female. Instead, they begin as a kind of "blank slate" of tissue. The chromosomes (X or Y) and the presence or absence of certain hormones, particularly androgens, determine whether this tissue develops into male or female organs.

• How it works in a typical male: In a baby with a Y chromosome, a specific region on that chromosome triggers the development of the testicles. The testicles then produce androgens, hormones that guide the development of male genitals.

• How it works in a typical female: Without a Y chromosome, and without the influence of androgens, the developing tissue naturally forms into female genitals.

Sometimes, things don't go exactly according to plan. These variations can cause differences between a baby's genetic sex (XX or XY) and the appearance of their external genitals, which we call atypical genitalia. This can happen for a variety of reasons:

• Hormonal Imbalances: A mismatch can occur if a genetically male baby doesn't produce enough androgens, or if a genetically female baby is exposed to too much of these hormones during development. This exposure might come from the mother's body, certain medications, or rare circumstances.

• Genetic Changes: Changes in genes can interfere with the normal development process, leading to atypical genitalia. These changes can affect how the body responds to hormones or the development of the sex organs themselves.

• Rare Syndromes: Some rare genetic conditions, affecting many parts of the body, can also cause atypical genitalia. These syndromes can involve extra or missing chromosomes.

• Unknown Causes: In some cases, the reason for atypical genitalia remains unclear.

Specific Causes in Genetic Females:

• Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH): Some forms of CAH cause the adrenal glands to produce too many androgens, which can lead to masculinization of the external genitals.

• Hormonal Exposure: Exposure to androgens or substances that increase androgen production during pregnancy can influence the development of female genitals. This can include certain medications or imbalances in the mother's hormone levels.

• Tumors: In very rare cases, tumors in the pregnant person can produce hormones that interfere with normal development.

Specific Causes in Genetic Males:

• Problems with Testicle Development: Issues with how the testicles develop, sometimes due to genetic changes or unknown reasons, can lead to atypical genitalia.

• Androgen Insensitivity Syndrome (AIS): In this condition, the body's tissues don't respond normally to the androgens produced by the testicles, preventing the development of typical male genitals.

• Testicle or Testosterone Problems: Various issues can affect the testicles' function, including their ability to form correctly or produce sufficient testosterone. This can also involve problems with the proteins that allow cells to respond to testosterone.

• 5-alpha-Reductase Deficiency: A lack of this enzyme can interfere with the production of hormones critical for the development of male genitals.

It's crucial to remember that these are just some of the potential causes. Medical professionals use a range of tests and evaluations to determine the specific reason for atypical genitalia in each individual case.

Los antecedentes familiares pueden desempeñar un papel en el desarrollo de genitales atípicos. Esto se debe a que muchas diferencias del desarrollo sexual son el resultado de cambios genéticos que pueden transmitirse en las familias. Los posibles factores de riesgo para los genitales atípicos incluyen los antecedentes familiares de:

• Muertes inexplicables en la primera infancia.
• Infertilidad, ausencia de menstruación o mucho vello facial en mujeres.
• Genitales atípicos.
• Desarrollo físico atípico durante la pubertad.
• Hiperplasia suprarrenal congénita, un grupo de afecciones genéticas que afectan las glándulas suprarrenales y se transmiten en las familias.

Si su familia tiene antecedentes de estos factores de riesgo, hable con su profesional de la salud antes de intentar quedar embarazada. El asesoramiento genético también puede ayudar en la planificación.

Las complicaciones de la genitalia atípica pueden incluir:

• Infertilidad. Si las personas con genitales atípicos pueden tener hijos depende del diagnóstico específico. Por ejemplo, las mujeres genéticas con hiperplasia suprarrenal congénita generalmente pueden quedar embarazadas si así lo desean.
• Mayor riesgo de ciertos cánceres. Algunas diferencias del desarrollo sexual están relacionadas con un mayor riesgo de ciertos tipos de cáncer.

Los genitales atípicos generalmente se diagnostican al nacer o poco después. A veces, los profesionales de la salud pueden sospechar genitales atípicos durante el embarazo cuando los resultados de los análisis de sangre del sexo del bebé por nacer difieren de las imágenes de ultrasonido de los genitales del bebé. Pero, en general, el diagnóstico no se realiza hasta después del nacimiento. Los profesionales de la salud que ayudan con el parto pueden notar los signos de genitales atípicos en su recién nacido.

Si su bebé nace con genitales atípicos, su médico y otros profesionales de la salud trabajan para encontrar la causa. La causa ayuda a guiar el tratamiento y las decisiones sobre el sexo de su bebé. Su profesional de la salud comienza haciendo preguntas sobre su historia familiar y médica. Su bebé se somete a un examen físico para verificar la presencia de testículos y evaluar los genitales.

Es probable que su bebé se someta a estas pruebas:

• Análisis de sangre para medir los niveles hormonales.
• Análisis de sangre para analizar los cromosomas. Esto puede mostrar el sexo genético: típicamente, XX o XY. Estos análisis de sangre también pueden mostrar afecciones causadas por un cambio genético que afecta el desarrollo de los órganos sexuales.
• Ultrasonido de la pelvis y el abdomen para buscar testículos que no han descendido, un útero o una vagina.
• Estudios de rayos X con un medio de contraste para ayudar a obtener una imagen clara de las estructuras pélvicas y abdominales.

A veces, se necesita una cirugía mínimamente invasiva para recolectar una muestra de tejido de los órganos reproductivos de su recién nacido. Esta cirugía se realiza a través de uno o más cortes pequeños utilizando cámaras y herramientas quirúrgicas diminutas.

Con la información recopilada de estas pruebas, su profesional de la salud puede sugerir un sexo para su bebé. La sugerencia se basa en la causa, el sexo genético, la anatomía, el futuro potencial reproductivo y sexual, la probable identidad de género adulta y la discusión con usted.

A veces, una familia puede tomar una decisión a los pocos días del nacimiento. Pero es importante que las familias esperen hasta que terminen las pruebas. La asignación de sexo puede ser compleja y demorarse. Los padres deben tener en cuenta que a medida que el niño crece, puede tomar una decisión diferente sobre la identificación de género.

El objetivo del tratamiento es la salud mental y el bienestar social a largo plazo, además de tener la mayor función sexual y fertilidad posible. El momento de comenzar el tratamiento depende de la situación específica de su hijo.

Los genitales atípicos son complejos y no comunes. Su manejo puede requerir un equipo de expertos. El equipo podría incluir:

• Pediatras.
• Expertos en recién nacidos prematuros o con afecciones médicas, también llamados neonatólogos.
• Expertos en el sistema urinario infantil, también llamados urólogos pediátricos.
• Cirujanos generales pediátricos.
• Expertos en las hormonas del cuerpo, también llamados endocrinólogos.
• Genetistas médicos.
• Profesionales de la salud mental, como psicólogos o trabajadores sociales.

Los medicamentos hormonales pueden ayudar a corregir o controlar las hormonas que están desequilibradas. Por ejemplo, en una mujer genética con un clítoris ligeramente agrandado causado por una hiperplasia suprarrenal congénita leve, la terapia de reemplazo hormonal puede ser el único tratamiento necesario.

En niños con genitales atípicos, la cirugía puede usarse para:

• Mantener una función sexual saludable.
• Crear genitales que parezcan más típicos.

El momento de la cirugía depende de la situación específica de su hijo. Algunos profesionales de la salud prefieren posponer la cirugía realizada solo por motivos estéticos. Sugieren esperar hasta que la persona con genitales atípicos sea lo suficientemente madura como para participar en la decisión sobre la asignación de sexo.

En los niños con genitales atípicos, los órganos sexuales pueden funcionar correctamente a pesar de cómo se ven los genitales por fuera. En las niñas, si la vagina está oculta debajo de la piel, por ejemplo, la cirugía en la infancia puede ayudar con la función sexual más adelante. En los niños, la cirugía para reconstruir un pene parcialmente desarrollado puede crear una apariencia más típica y permitir las erecciones. Puede ser necesaria una cirugía para trasladar los testículos al escroto.

Los resultados de la cirugía suelen ser satisfactorios. Pero pueden ser necesarias cirugías repetidas. Los riesgos incluyen una apariencia decepcionante o problemas con la función sexual, como dificultad para alcanzar el orgasmo.

Los niños con genitales atípicos necesitan atención médica continua. Esto incluye vigilar las complicaciones, como hacerse exámenes de detección de cáncer hasta la edad adulta.

Si su bebé tiene genitales atípicos, es posible que le preocupe el futuro del bebé. Los profesionales de la salud mental pueden ayudarlo a lidiar con esta diferencia que no esperaba. Pídale al profesional de la salud de su hijo que lo derive a un profesional de la salud mental que tenga experiencia ayudando a personas en su situación. También puede resultarle útil unirse a un grupo de apoyo, ya sea en persona o en línea.

Su hijo puede encontrar útil la terapia continua de profesionales de la salud mental y puede optar por formar parte de grupos de apoyo hasta la edad adulta.

No saber el sexo de su recién nacido de inmediato puede convertir una celebración esperada en un momento estresante. Su equipo médico puede proporcionarle actualizaciones e información lo más rápido posible. También pueden responder preguntas y hablar con usted sobre la salud de su hijo.

Considere esperar para hacer un anuncio formal del nacimiento hasta que se realicen las pruebas y haya creado un plan con el asesoramiento de su equipo médico. Tómese un tiempo para aprender y pensar sobre la afección de su hijo antes de responder las preguntas de familiares y amigos.

Si su bebé tiene genitales atípicos, es posible que se preocupe por el futuro del bebé. Los profesionales de salud mental pueden ayudarle a sobrellevar esta diferencia inesperada. Pida a su profesional de salud infantil que le derive a un profesional de salud mental con experiencia en ayudar a personas en su situación. También puede resultarle útil unirse a un grupo de apoyo, ya sea en persona o en línea. Su hijo o hija puede encontrar útil la terapia continua con profesionales de salud mental y puede optar por participar en grupos de apoyo hasta la edad adulta. No saber el sexo de su recién nacido de inmediato puede convertir una celebración esperada en un momento estresante. Su equipo médico puede proporcionarle actualizaciones e información lo antes posible. También pueden responder a sus preguntas y hablar con usted sobre la salud de su hijo o hija. Considere esperar para hacer un anuncio formal del nacimiento hasta que se realicen las pruebas y haya creado un plan con el asesoramiento de su equipo médico. Tómese un tiempo para aprender y pensar sobre la condición de su hijo o hija antes de responder a las preguntas de familiares y amigos.