Extrofia Vesical
Descripción general
En las niñas nacidas con extrofia vesical, la vejiga está en el exterior del cuerpo y la vagina no está completamente formada. Los cirujanos cerrarán la vejiga (arriba a la derecha) y luego cerrarán el abdomen y la piel (abajo a la derecha).
En los niños nacidos con extrofia vesical, la vejiga está en el exterior del cuerpo y el pene y el tubo de orina (uretra) no están completamente cerrados. Los cirujanos cerrarán el pene y la vejiga (arriba a la derecha) y luego cerrarán el abdomen y la piel (abajo a la derecha).
Los problemas causados por la extrofia vesical varían en gravedad. Pueden incluir defectos en la vejiga, los genitales y los huesos pélvicos, así como defectos en los intestinos y los órganos reproductivos.
La extrofia vesical se puede detectar en una ecografía de rutina durante el embarazo. A veces, sin embargo, el defecto no es visible hasta que nace el bebé. Los bebés nacidos con extrofia vesical necesitarán cirugía para corregir los defectos.
Síntomas
La extrofia vesical es la más común dentro del grupo más amplio de defectos congénitos llamados complejo de extrofia vesical-epispadias (CVE). Los niños con CVE presentan una de las siguientes afecciones:
- Epispadias. Esta es la forma menos grave de CVE, en la que el conducto para expulsar la orina (uretra) no se desarrolla completamente.
- Extrofia vesical. Este defecto hace que la vejiga se forme en el exterior del cuerpo. La vejiga también está del revés. Por lo general, la extrofia vesical afectará a los órganos del tracto urinario, así como a los sistemas digestivo y reproductor. Pueden producirse defectos en la pared abdominal, la vejiga, los genitales, los huesos pélvicos, la sección final del intestino grueso (recto) y la abertura al final del recto (ano).
Los niños con extrofia vesical también presentan reflujo vesicoureteral. Esta afección hace que la orina fluya en sentido contrario, desde la vejiga hacia arriba, hasta los conductos que conectan con los riñones (uréteres). Los niños con extrofia vesical también presentan epispadias.
- Extrofia cloacal. La extrofia cloacal (kloe-A-kul EK-stroh-fee) es la forma más grave de CVE. En esta afección, el recto, la vejiga y los genitales no se separan completamente a medida que se desarrolla el feto. Es posible que estos órganos no se formen correctamente y que los huesos pélvicos también se vean afectados.
También pueden verse afectados los riñones, la columna vertebral y la médula espinal. La mayoría de los niños con extrofia cloacal presentan anomalías espinales, incluida la espina bífida. Los niños que nacen con órganos abdominales protuberantes probablemente también tengan extrofia cloacal o extrofia vesical.
Extrofia vesical. Este defecto hace que la vejiga se forme en el exterior del cuerpo. La vejiga también está del revés. Por lo general, la extrofia vesical afectará a los órganos del tracto urinario, así como a los sistemas digestivo y reproductor. Pueden producirse defectos en la pared abdominal, la vejiga, los genitales, los huesos pélvicos, la sección final del intestino grueso (recto) y la abertura al final del recto (ano).
Los niños con extrofia vesical también presentan reflujo vesicoureteral. Esta afección hace que la orina fluya en sentido contrario, desde la vejiga hacia arriba, hasta los conductos que conectan con los riñones (uréteres). Los niños con extrofia vesical también presentan epispadias.
Extrofia cloacal. La extrofia cloacal (kloe-A-kul EK-stroh-fee) es la forma más grave de CVE. En esta afección, el recto, la vejiga y los genitales no se separan completamente a medida que se desarrolla el feto. Es posible que estos órganos no se formen correctamente y que los huesos pélvicos también se vean afectados.
También pueden verse afectados los riñones, la columna vertebral y la médula espinal. La mayoría de los niños con extrofia cloacal presentan anomalías espinales, incluida la espina bífida. Los niños que nacen con órganos abdominales protuberantes probablemente también tengan extrofia cloacal o extrofia vesical.
Causas
Se desconoce la causa de la extrofia vesical. Los investigadores creen que es probable que una combinación de factores genéticos y ambientales desempeñe un papel.
Lo que se sabe es que a medida que el feto crece, una estructura llamada cloaca (klo-A-kuh) —donde confluyen las aberturas reproductivas, urinarias y digestivas— no se desarrolla correctamente en los bebés que desarrollan extrofia vesical. Los defectos en la cloaca pueden variar mucho según la edad del feto cuando ocurre el error del desarrollo.
Factores de riesgo
Factores que aumentan el riesgo de extrofia vesical incluyen:
- Historia familiar. Los primogénitos, los hijos de un progenitor con extrofia vesical o los hermanos de un niño con extrofia vesical tienen una mayor probabilidad de nacer con la afección.
- Raza. La extrofia vesical es más común en los blancos que en otras razas.
- Sexo. Nacen más niños que niñas con extrofia vesical.
- Uso de reproducción asistida. Los niños nacidos mediante tecnología de reproducción asistida, como la FIV, tienen un mayor riesgo de extrofia vesical.
Complicaciones
Sin tratamiento, los niños con extrofia vesical no podrán contener la orina (incontinencia urinaria). También tienen riesgo de disfunción sexual y un mayor riesgo de cáncer de vejiga.
La cirugía puede reducir las complicaciones. El éxito de la cirugía depende de la gravedad del defecto. Muchos niños que se someten a una reparación quirúrgica pueden contener la orina. Los niños pequeños con extrofia vesical pueden caminar con las piernas ligeramente hacia afuera debido a la separación de los huesos pélvicos.
Las personas que nacen con extrofia vesical pueden llegar a tener una función sexual normal, incluida la capacidad de tener hijos. Sin embargo, el embarazo será de alto riesgo tanto para la madre como para el bebé, y puede ser necesaria una cesárea programada.
Diagnóstico
La extrofia vesical se detecta incidentalmente durante una ecografía de rutina durante el embarazo. Se puede diagnosticar con mayor precisión antes del nacimiento mediante ecografía o resonancia magnética. Los signos de extrofia vesical que se observan durante las pruebas de imagen incluyen:
- Vejiga que no se llena ni se vacía correctamente
- Cordón umbilical que está colocado bajo en el abdomen
- Huesos púbicos —parte de los huesos de la cadera que forman la pelvis— que están separados
- Genitales más pequeños de lo normal
A veces, la afección no se puede ver hasta después del nacimiento del bebé. En un recién nacido, los médicos buscan:
- Tamaño de la porción de la vejiga que está abierta y expuesta al aire
- Posición de los testículos
- Intestino que sobresale a través de la pared abdominal (hernia inguinal)
- Anatomía del área alrededor del ombligo
- Posición de la abertura en el extremo del recto (ano)
- Cuánto están separados los huesos púbicos y con qué facilidad se mueve la pelvis
Tratamiento
Después del parto, la vejiga se cubre con un apósito de plástico transparente para protegerla.
Los niños nacidos con extrofia vesical se tratan con cirugía reconstructiva después del nacimiento. Los objetivos generales de la reconstrucción son:
- Proporcionar suficiente espacio para el almacenamiento de orina
- Crear órganos sexuales externos (genitales externos) que se vean y funcionen de manera aceptable
- Establecer el control de la vejiga (continencia)
- Preservar la función renal
Hay dos enfoques principales para la cirugía, aunque no está claro si un enfoque es significativamente mejor que el otro. Se están realizando investigaciones para refinar las cirugías y estudiar sus resultados a largo plazo. Los dos tipos de reparación quirúrgica incluyen:
-
Reparación completa. Este procedimiento se llama reparación primaria completa de la extrofia vesical. La cirugía de reparación completa se realiza en un solo procedimiento que cierra la vejiga y el abdomen y repara la uretra y los órganos sexuales externos. Esto se puede hacer poco después del nacimiento, o cuando el bebé tiene alrededor de dos o tres meses de edad.
La mayoría de las cirugías para recién nacidos incluirán la reparación de los huesos pélvicos. Sin embargo, los médicos pueden optar por no realizar esta reparación si el bebé tiene menos de 72 horas de vida, la separación pélvica es pequeña y los huesos del bebé son flexibles.
-
Reparación por etapas. El nombre completo de este enfoque es reparación por etapas moderna de la extrofia vesical. La reparación por etapas implica tres operaciones. Una se realiza dentro de las 72 horas posteriores al nacimiento, otra a los 6 a 12 meses de edad y la última a los 4 a 5 años.
El primer procedimiento cierra la vejiga y el abdomen, y el segundo repara la uretra y los órganos sexuales. Luego, cuando el niño tiene la edad suficiente para participar en el entrenamiento para ir al baño, los cirujanos realizan una reconstrucción del cuello vesical.
La mayoría de las cirugías para recién nacidos incluirán la reparación de los huesos pélvicos. Sin embargo, los médicos pueden optar por no realizar esta reparación si el bebé tiene menos de 72 horas de vida, la separación pélvica es pequeña y los huesos del bebé son flexibles.
Reparación por etapas. El nombre completo de este enfoque es reparación por etapas moderna de la extrofia vesical. La reparación por etapas implica tres operaciones. Una se realiza dentro de las 72 horas posteriores al nacimiento, otra a los 6 a 12 meses de edad y la última a los 4 a 5 años.
El primer procedimiento cierra la vejiga y el abdomen, y el segundo repara la uretra y los órganos sexuales. Luego, cuando el niño tiene la edad suficiente para participar en el entrenamiento para ir al baño, los cirujanos realizan una reconstrucción del cuello vesical.
La atención estándar después de la cirugía incluye:
- Inmovilización. Después de la cirugía, los bebés deben permanecer en tracción mientras sanan. La cantidad de tiempo que un niño necesita estar inmovilizado varía, pero generalmente es de alrededor de cuatro a seis semanas.
- Control del dolor. Los médicos pueden colocar un tubo delgado en el canal espinal durante la cirugía para administrar analgésicos directamente al área donde se necesitan. Esto permite un control del dolor más consistente y un menor uso de medicamentos opioides.
Después de la cirugía, la mayoría, pero no todos, los niños podrán lograr la continencia. A veces, es necesario insertar un tubo en sus vejigas para drenar la orina (cateterismo). Es posible que se necesiten cirugías adicionales a medida que su hijo crezca.
Tener un bebé con un defecto de nacimiento significativo y raro como la extrofia vesical puede ser extremadamente estresante. Es difícil para los médicos predecir qué tan exitosa será la cirugía, por lo que se enfrenta a un futuro incierto para su hijo.
Dependiendo del resultado de la cirugía y el grado de continencia después de la cirugía, su hijo puede experimentar desafíos emocionales y sociales. Un trabajador social u otro profesional de salud conductual puede ofrecerle a su hijo y a su familia apoyo para enfrentar estos desafíos.
Algunos médicos recomiendan que todos los niños con extrofia vesical congénita reciban asesoramiento temprano y que ellos y sus familias continúen recibiendo apoyo psicológico hasta la edad adulta.
También puede beneficiarse de encontrar un grupo de apoyo de otros padres que están lidiando con la afección. Hablar con otras personas que han tenido experiencias similares y que comprenden lo que está pasando puede ser útil.
También puede ser útil tener en cuenta que los niños con extrofia vesical tienen una esperanza de vida normal y una buena probabilidad de vivir vidas plenas y productivas con trabajo, relaciones e hijos propios.
Descargo de responsabilidad: August es una plataforma de información de salud y sus respuestas no constituyen asesoramiento médico. Siempre consulte con un profesional médico licenciado antes de realizar cualquier cambio.
Hecho en India, para el mundo