Malformaciones Cavernosas

Una malformación cavernosa cerebral es un vaso sanguíneo de forma irregular, con forma de una pequeña mora. Puede formarse en el cerebro o la médula espinal y puede provocar una amplia gama de síntomas neurológicos.

Las malformaciones cavernosas cerebrales (MCC) son grupos de pequeños vasos sanguíneos irregulares, estrechamente empaquetados y de paredes delgadas. Pueden estar presentes en el cerebro o la médula espinal. Los vasos contienen sangre de movimiento lento que suele estar coagulada. Las MCC parecen pequeñas moras. En algunas personas, las MCC pueden provocar fugas de sangre en el cerebro o la médula espinal.

Las MCC varían en tamaño. A menudo miden menos de media pulgada (1 centímetro). La mayoría de las MCC son esporádicas. Esto significa que la MCC aparece como una sola malformación cavernosa y no hay antecedentes familiares. Pero alrededor del 20% de las MCC afectan a personas de la misma familia. Estas se conocen como MCC familiares. Las MCC familiares están relacionadas con un cambio genético que se transmite de generación en generación. Las personas con MCC familiares suelen tener múltiples malformaciones cavernosas.

Una MCC es uno de varios tipos de malformaciones vasculares cerebrales que contienen vasos sanguíneos irregulares. Otros tipos de malformaciones vasculares incluyen:

• Malformación arteriovenosa (MAV).
• Fístula arteriovenosa dural.
• Anomalía venosa del desarrollo (AVD).
• Telangiectasia capilar.

Para las personas que tienen la forma esporádica, es común tener tanto una AVD como una MCC.

Las MCC pueden provocar fugas de sangre y causar hemorragias en el cerebro o la médula espinal, conocidas como hemorragia. Las hemorragias cerebrales pueden causar muchos síntomas, como convulsiones.

Dependiendo de la ubicación, las MCC también pueden causar síntomas similares a los de un accidente cerebrovascular, como problemas de movimiento o sensibilidad en las piernas y, a veces, en los brazos. Las MCC también pueden causar síntomas intestinales y vesicales.

Las malformaciones cavernosas cerebrales (MCC) pueden no causar síntomas. A veces, cuando la MCC ocurre en la superficie externa del cerebro, puede causar convulsiones. Y las MCC que se encuentran en otras áreas pueden tener una variedad de síntomas. Estos incluyen las MCC en la médula espinal, el tronco encefálico que conecta la médula espinal y el cerebro, y los ganglios basales en el cerebro interno. Por ejemplo, el sangrado en la médula espinal puede causar síntomas intestinales y vesicales o problemas con el movimiento o la sensibilidad en las piernas o los brazos. En general, los síntomas de las MCC pueden incluir: Convulsiones. Dolores de cabeza intensos. Debilidad en los brazos o las piernas. Entumecimiento. Problemas del habla. Mala memoria y atención. Problemas de equilibrio y al caminar. Cambios en la visión, como visión doble. Los síntomas pueden empeorar con el tiempo con hemorragias repetidas. El sangrado puede volver a ocurrir poco después del primer sangrado o mucho más tarde. En algunas personas, puede que nunca se produzca una hemorragia repetida. Busque ayuda médica de inmediato si experimenta algún síntoma de convulsión. También busque ayuda médica inmediata si tiene síntomas que sugieran una malformación cavernosa cerebral o hemorragia cerebral.

Busque ayuda médica de inmediato si experimenta algún síntoma de convulsión. También busque ayuda médica inmediata si tiene síntomas que sugieran una malformación cavernosa cerebral o una hemorragia cerebral.

La mayoría de las malformaciones cavernosas cerebrales (MCC) se conocen como la "forma esporádica". Se presentan como una malformación única sin antecedentes familiares. La forma esporádica a menudo tiene una anomalía venosa de desarrollo (AVD) asociada, que es una vena irregular con aspecto de escoba de bruja.

Sin embargo, alrededor del 20% de las personas con una MCC tienen una forma genética. Esta forma se transmite en las familias, conocida como síndrome de malformación cavernosa familiar. Las personas con esta forma pueden tener familiares con MCC, con frecuencia más de una malformación. Un diagnóstico puede confirmarse mediante una prueba genética que requiere una muestra de sangre o saliva. A menudo se recomienda la prueba genética para las personas que tienen:

• Evidencia de RM de múltiples MCC sin AVD.
• Antecedentes familiares de MCC.

La radiación en el cerebro o la médula espinal también puede provocar MCC en los 2 a 20 años posteriores. Otros síndromes poco frecuentes pueden estar asociados con MCC.

La mayoría de las malformaciones cavernosas cerebrales (CCM) no tienen una causa clara. Pero la forma que se transmite a través de las familias puede causar múltiples CCM, tanto al principio como con el tiempo.

Hasta la fecha, la investigación ha identificado tres cambios genéticos responsables de las malformaciones cavernosas transmitidas a través de las familias. Casi todos los casos familiares de malformaciones cavernosas se han rastreado a través de esos cambios genéticos.

Las CCM familiares se transmiten en las familias a través de un cambio en uno de estos genes:

• KRIT1, también llamado CCM1.
• CCM2.
• PDCD10, también llamado CCM3.

Estos genes son responsables de afectar la permeabilidad de los vasos sanguíneos y las proteínas que mantienen unidas las células de los vasos sanguíneos.

Las complicaciones más graves de las malformaciones cavernosas cerebrales (MCC) provienen de hemorragias repetidas, conocidas como hemorragias. Las MCC que sangran una y otra vez pueden causar un accidente cerebrovascular hemorrágico y provocar daño en el sistema nervioso.

Es más probable que la hemorragia regrese en personas con hemorragias previas. La hemorragia también es más probable que vuelva a ocurrir con las MCC ubicadas en el tronco encefálico.

A menudo, las personas con malformaciones cavernosas cerebrales (MCC) no presentan ningún síntoma. Una MCC puede detectarse como resultado de una imagen cerebral realizada para otra afección. A veces, síntomas específicos pueden llevar a su profesional sanitario a realizar más pruebas.

Dependiendo de por qué se sospecha la afección, su profesional sanitario puede solicitar pruebas para confirmar las MCC o para identificar o descartar otras afecciones relacionadas. Es posible que le realicen pruebas de imagen para buscar cambios en los vasos sanguíneos. Su profesional sanitario también puede solicitar pruebas si ya le han diagnosticado una MCC y presenta síntomas nuevos. Las pruebas pueden mostrar si hay hemorragia o nuevas MCC.

• Resonancia magnética (RM). En esta prueba, se obtiene una imagen detallada de su cerebro o columna vertebral. A veces, se inyecta un medio de contraste en una vena del brazo.
• Pruebas genéticas. Si tiene antecedentes familiares de la afección, el asesoramiento genético y las pruebas de sangre o saliva pueden ayudar a encontrar cambios genéticos relacionados con las MCC.

Se le administra una resonancia magnética a una persona.