Enfermedad De Charcot-Marie-Tooth

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un grupo de trastornos hereditarios que causan daño a los nervios. Este daño se produce principalmente en los brazos y las piernas (nervios periféricos). La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth también se llama neuropatía motora y sensitiva hereditaria.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth provoca músculos más pequeños y débiles. También puede experimentar pérdida de sensibilidad y contracciones musculares, y dificultad para caminar. Las deformidades en los pies, como los dedos en martillo y los arcos altos, también son comunes. Los síntomas suelen comenzar en los pies y las piernas, pero pueden afectar eventualmente a las manos y los brazos.

Los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth suelen aparecer en la adolescencia o en la edad adulta temprana, pero también pueden desarrollarse en la mediana edad.

Signos y síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth pueden incluir:

• Debilidad en las piernas, tobillos y pies
• Pérdida de masa muscular en las piernas y pies
• Arcos plantares altos
• Dedos en garra (dedos en martillo)
• Disminución de la capacidad para correr
• Dificultad para levantar el pie por el tobillo (pie caído)
• Marcha torpe o más alta de lo normal
• Tropezones o caídas frecuentes
• Disminución de la sensibilidad o pérdida de la sensación en las piernas y pies

A medida que la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth progresa, los síntomas pueden extenderse desde los pies y las piernas hasta las manos y los brazos. La gravedad de los síntomas puede variar mucho de una persona a otra, incluso entre miembros de la misma familia.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una afección hereditaria y genética. Ocurre cuando hay mutaciones en los genes que afectan los nervios de los pies, las piernas, las manos y los brazos.

A veces, estas mutaciones dañan los nervios. Otras mutaciones dañan la capa protectora que rodea el nervio (vaina de mielina). Ambas causan que mensajes más débiles viajen entre las extremidades y el cerebro.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es hereditaria, por lo que tiene un mayor riesgo de desarrollar el trastorno si alguien en su familia inmediata padece la enfermedad.

Otras causas de neuropatías, como la diabetes, pueden causar síntomas similares a la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Estas otras afecciones también pueden empeorar los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Los medicamentos como los fármacos de quimioterapia vincristina (Marqibo), paclitaxel (Abraxane) y otros pueden empeorar los síntomas. Asegúrese de informar a su médico sobre todos los medicamentos que está tomando.

Las complicaciones de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth varían en gravedad de una persona a otra. Las anomalías en los pies y la dificultad para caminar suelen ser los problemas más graves. Los músculos pueden debilitarse y puede lesionarse áreas del cuerpo que experimentan disminución de la sensibilidad.

A veces, los músculos de los pies pueden no recibir la señal del cerebro para contraerse, por lo que es más probable que tropiece y se caiga. Y es posible que su cerebro no reciba mensajes de dolor de los pies, por lo que si, por ejemplo, se ha hecho una ampolla en el dedo del pie, puede infectarse sin que usted se dé cuenta.

También puede experimentar dificultad para respirar, tragar o hablar si los músculos que controlan estas funciones se ven afectados por la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

Durante el examen físico, su médico puede verificar lo siguiente:

Su médico también puede recomendar las siguientes pruebas, que pueden ayudar a proporcionar información sobre el alcance del daño a sus nervios y qué puede estar causándolo.

• Signos de debilidad muscular en los brazos, piernas, manos y pies

• Disminución de la masa muscular en la parte inferior de las piernas, lo que resulta en una apariencia de botella de champán invertida

• Reflejos reducidos

• Pérdida sensorial en los pies y las manos

• Deformidades en los pies, como arcos altos o dedos en martillo

• Otros problemas ortopédicos, como escoliosis leve o displasia de cadera

• Estudios de conducción nerviosa. Estas pruebas miden la fuerza y la velocidad de las señales eléctricas transmitidas a través de los nervios. Los electrodos en la piel administran pequeñas descargas eléctricas para estimular el nervio. Las respuestas retrasadas o débiles pueden indicar un trastorno nervioso como la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

• Electromiografía (EMG). Se inserta un electrodo de aguja delgado a través de la piel en el músculo. La actividad eléctrica se mide mientras se relaja y mientras tensa suavemente el músculo. Su médico puede determinar la distribución de la enfermedad al examinar diferentes músculos.

• Biopsia nerviosa. Se extrae un pequeño fragmento de nervio periférico de la pantorrilla a través de una incisión en la piel. El análisis de laboratorio del nervio distingue la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de otros trastornos nerviosos.

• Pruebas genéticas. Estas pruebas, que pueden detectar los defectos genéticos más comunes que se sabe que causan la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, se realizan con una muestra de sangre. Las pruebas genéticas pueden brindar a las personas con el trastorno más información para la planificación familiar. También puede descartar otras neuropatías. Los avances recientes en las pruebas genéticas las han hecho más asequibles y completas. Su médico puede remitirlo a un asesor genético antes de la prueba para que pueda comprender mejor los pros y los contras de la prueba.

No existe cura para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Pero la enfermedad generalmente progresa lentamente y no afecta la esperanza de vida.

Hay algunos tratamientos para ayudarlo a controlar la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth a veces puede causar dolor debido a calambres musculares o daño a los nervios. Si el dolor es un problema para usted, los analgésicos recetados pueden ayudar a controlar su dolor.

Dispositivos ortopédicos. Muchas personas con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth requieren la ayuda de ciertos dispositivos ortopédicos para mantener la movilidad diaria y prevenir lesiones. Las órtesis o férulas para piernas y tobillos pueden proporcionar estabilidad al caminar y subir escaleras.

Considere botas o zapatos de caña alta para soporte adicional del tobillo. Los zapatos hechos a medida o las plantillas pueden mejorar su marcha. Considere férulas para el pulgar si tiene debilidad en las manos y dificultad para agarrar y sostener cosas.

Si las deformidades del pie son graves, la cirugía correctiva del pie puede ayudar a aliviar el dolor y mejorar su capacidad para caminar. La cirugía no puede mejorar la debilidad o la pérdida de sensibilidad.

Los investigadores están investigando una serie de terapias potenciales que algún día podrían tratar la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Las terapias potenciales incluyen medicamentos, terapia génica y procedimientos in vitro que pueden ayudar a prevenir la transmisión de la enfermedad a las futuras generaciones.

• Fisioterapia. La fisioterapia puede ayudar a fortalecer y estirar los músculos para prevenir la tensión y la pérdida muscular. Un programa generalmente incluye ejercicios de bajo impacto y técnicas de estiramiento guiadas por un fisioterapeuta capacitado y aprobadas por su médico. Si se comienza temprano y se sigue con regularidad, la fisioterapia puede ayudar a prevenir la discapacidad.
• Terapia ocupacional. La debilidad en los brazos y las manos puede causar dificultad para agarrar y realizar movimientos con los dedos, como abrochar botones o escribir. La terapia ocupacional puede ayudar mediante el uso de dispositivos de asistencia, como agarraderas de goma especiales en los pomos de las puertas, o ropa con broches en lugar de botones.
• Dispositivos ortopédicos. Muchas personas con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth requieren la ayuda de ciertos dispositivos ortopédicos para mantener la movilidad diaria y prevenir lesiones. Las órtesis o férulas para piernas y tobillos pueden proporcionar estabilidad al caminar y subir escaleras.

Considere botas o zapatos de caña alta para soporte adicional del tobillo. Los zapatos hechos a medida o las plantillas pueden mejorar su marcha. Considere férulas para el pulgar si tiene debilidad en las manos y dificultad para agarrar y sostener cosas.

Algunos hábitos pueden prevenir complicaciones causadas por la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y ayudarle a controlar sus efectos.

Comenzadas temprano y seguidas regularmente, las actividades en el hogar pueden brindar protección y alivio:

Debido a las deformidades del pie y la pérdida de sensibilidad, el cuidado regular de los pies es importante para ayudar a aliviar los síntomas y prevenir complicaciones:

• Estirese regularmente. Estirar puede ayudar a mejorar o mantener el rango de movimiento de sus articulaciones y reducir el riesgo de lesiones. También es útil para mejorar su flexibilidad, equilibrio y coordinación. Si tiene enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, el estiramiento regular puede prevenir o reducir las deformidades articulares que pueden resultar de la tracción desigual de los músculos sobre los huesos.

• Ejercítese diariamente. El ejercicio regular mantiene sus huesos y músculos fuertes. Los ejercicios de bajo impacto, como andar en bicicleta y nadar, son menos estresantes para los músculos y articulaciones frágiles. Al fortalecer sus músculos y huesos, puede mejorar su equilibrio y coordinación, reduciendo el riesgo de caídas.

• Mejore su estabilidad. La debilidad muscular asociada con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth puede hacer que se sienta inestable al caminar, lo que provoca caídas y lesiones graves. Caminar con un bastón o un andador puede aumentar su estabilidad. Una buena iluminación nocturna puede ayudarle a evitar tropezar y caerse.

• Inspeccione sus pies. Revíselos diariamente para prevenir callos, úlceras, heridas e infecciones.

• Cuide sus uñas. Córtese las uñas regularmente. Para evitar uñas encarnadas e infecciones, córtelas en línea recta y evite cortar los bordes del lecho ungueal. Un podólogo puede cortarle las uñas si tiene problemas de circulación, sensibilidad y daño a los nervios de los pies. Su podólogo también puede recomendarle un salón para que le corten las uñas de forma segura.

• Use los zapatos adecuados. Elija zapatos protectores que le queden bien. Considere usar botas o zapatos de caña alta para el soporte del tobillo. Si tiene deformidades en los pies, como un dedo en martillo, explore la posibilidad de hacerse zapatos a medida.