¿Qué es la Hiperplasia Suprarrenal Congénita? Síntomas, Causas y Tratamiento

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un grupo de afecciones hereditarias que afectan sus glándulas suprarrenales. Estas glándulas pequeñas se encuentran encima de sus riñones y producen hormonas importantes que su cuerpo necesita para funcionar correctamente.

Cuando tiene HSC, sus glándulas suprarrenales no pueden producir suficiente de una hormona llamada cortisol. Esto sucede porque a su cuerpo le falta o tiene muy poca de una enzima necesaria para producir cortisol. Piense en las enzimas como pequeños trabajadores en su cuerpo que ayudan a que las reacciones químicas ocurran sin problemas.

¿Cuáles son los síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita?

Los síntomas de la HSC pueden variar bastante dependiendo del tipo que tenga y de lo grave que sea. Algunas personas notan síntomas inmediatamente después del nacimiento, mientras que otras pueden no tener ningún signo hasta que sean mayores.

Estos son los síntomas más comunes que podría ver en recién nacidos y bebés:

• Genitales ambiguos en bebés niñas (genitales que no se ven claramente masculinos o femeninos)
• Genitales agrandados en bebés varones
• Deshidratación severa y vómitos en las primeras semanas de vida
• Episodios de bajo nivel de azúcar en la sangre
• Pérdida excesiva de sal a través de la orina
• Mala alimentación e incapacidad para aumentar de peso
• Letargo o somnolencia inusual

Estos síntomas tempranos ocurren porque el cuerpo de su bebé está luchando por mantener el equilibrio correcto de sal, azúcar y líquidos sin suficiente cortisol.

A medida que los niños con HSC crecen, podría notar que se desarrollan diferentes síntomas:

• Pubertad muy temprana (a veces tan jóvenes como a los 2-4 años)
• Aumentos rápidos de crecimiento seguidos de una altura final más baja de lo esperado
• Crecimiento excesivo del vello corporal
• Acné severo
• Periodos menstruales irregulares o ausentes en las niñas
• Voz más grave en las niñas
• Desarrollo muscular que parece avanzado para su edad

Algunas personas tienen una forma más leve de HSC que no aparece hasta la edad adulta. Los síntomas en adultos pueden incluir problemas de fertilidad, períodos irregulares, crecimiento excesivo del vello y acné severo que no responde a los tratamientos típicos.

¿Cuáles son los tipos de hiperplasia suprarrenal congénita?

Hay dos tipos principales de HSC, y comprender la diferencia puede ayudarlo a saber qué esperar. El tipo que tiene depende de cuánta actividad enzimática tiene su cuerpo.

La HSC clásica es la forma más grave que generalmente aparece en los recién nacidos. Alrededor del 75% de las personas con HSC clásica también tienen lo que los médicos llaman "pérdida de sal", lo que significa que sus cuerpos pierden demasiada sal y pueden deshidratarse peligrosamente. El otro 25% tiene HSC clásica "simplemente virilizante", donde los desequilibrios hormonales causan pubertad temprana y otros cambios en el desarrollo, pero generalmente no causan pérdida de sal que ponga en peligro la vida.

La HSC no clásica es mucho más leve y a menudo no causa síntomas hasta más tarde en la infancia, la adolescencia o incluso la edad adulta. Las personas con este tipo generalmente tienen suficiente función enzimática para prevenir complicaciones graves en la infancia, pero aún pueden experimentar desequilibrios hormonales a medida que crecen.

¿Qué causa la hiperplasia suprarrenal congénita?

La HSC es causada por cambios (mutaciones) en sus genes que afectan el funcionamiento de sus glándulas suprarrenales. Usted hereda estos cambios genéticos de sus padres, por lo que se llama "congénita", lo que significa que está presente desde el nacimiento.

La causa más común implica un gen que produce una enzima llamada 21-hidroxilasa. Alrededor del 90-95% de las personas con HSC tienen mutaciones en este gen en particular. Sin suficiente de esta enzima, sus glándulas suprarrenales no pueden producir cortisol correctamente, pero siguen intentándolo produciendo demasiadas otras hormonas llamadas andrógenos.

Con menos frecuencia, la HSC puede ser causada por mutaciones en genes que producen otras enzimas como 11-beta-hidroxilasa, 17-hidroxilasa o 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa. Cada una de estas causa síntomas ligeramente diferentes, pero todas interrumpen la producción normal de hormonas en sus glándulas suprarrenales.

La HSC sigue lo que los genetistas llaman un patrón "autosómico recesivo". Esto significa que necesita heredar un gen mutado de ambos padres para tener la afección. Si solo hereda un gen mutado, es un "portador", pero generalmente no tendrá síntomas usted mismo.

¿Cuándo consultar a un médico por hiperplasia suprarrenal congénita?

Debe buscar atención médica inmediata si nota ciertas señales de advertencia, especialmente en recién nacidos y niños pequeños. Estos síntomas pueden indicar una crisis hormonal grave que necesita tratamiento de emergencia.

Llame a su médico de inmediato si ve vómitos, deshidratación severa, letargo extremo o signos de bajo nivel de azúcar en la sangre en un recién nacido. Estas pueden ser señales de una crisis de pérdida de sal, que puede ser mortal si no se trata rápidamente.

También debe comunicarse con su proveedor de atención médica si nota signos de pubertad temprana en niños pequeños, como crecimiento del vello corporal, aumentos rápidos de altura o cambios genitales antes de los 8 años en las niñas o los 9 años en los niños. Si bien no es inmediatamente peligroso, el tratamiento temprano puede ayudar a prevenir complicaciones.

Para los adultos, considere consultar a un médico si experimenta problemas de fertilidad inexplicables, períodos muy irregulares, crecimiento excesivo del vello en lugares inusuales o acné severo que no mejora con los tratamientos estándar. Estos podrían ser signos de HSC no clásica que no se diagnosticó anteriormente en la vida.

¿Cuáles son los factores de riesgo para la hiperplasia suprarrenal congénita?

El principal factor de riesgo para la HSC es tener padres que portan la mutación genética. Dado que la HSC es una afección hereditaria, sus antecedentes familiares juegan el papel más importante en la determinación de su riesgo.

Ciertos grupos étnicos tienen tasas más altas de HSC. Las personas de ascendencia judía ashkenazí, hispana, eslava o italiana tienen más probabilidades de ser portadoras de las mutaciones genéticas que causan la HSC. Sin embargo, la afección puede ocurrir en personas de cualquier origen étnico.

Si ya tiene un hijo con HSC, hay un 25% de posibilidades de que cada hijo adicional también tenga la afección. Esto se debe a que ambos padres son portadores y cada hijo tiene una probabilidad de uno en cuatro de heredar el gen mutado de ambos padres.

La consanguinidad (tener hijos con un pariente consanguíneo) también aumenta el riesgo porque los individuos relacionados tienen más probabilidades de portar las mismas mutaciones genéticas. Sin embargo, la mayoría de los niños con HSC nacen de padres no relacionados que resultan ser portadores.

¿Cuáles son las posibles complicaciones de la hiperplasia suprarrenal congénita?

Si bien la HSC se puede controlar bien con el tratamiento adecuado, es importante comprender las posibles complicaciones para que pueda trabajar con su equipo de atención médica para prevenirlas. La mayoría de las complicaciones se pueden evitar o minimizar con un diagnóstico temprano y un tratamiento constante.

Las complicaciones a corto plazo más graves incluyen:

• Crisis suprarrenal (deshidratación severa, shock y desequilibrios electrolíticos)
• Niveles peligrosamente bajos de azúcar en la sangre
• Deshidratación severa que puede provocar problemas renales
• Retraso del crecimiento en bebés no tratados

Estas complicaciones agudas son más comunes en personas con HSC clásica, especialmente el tipo con pérdida de sal, y generalmente ocurren cuando la afección no se diagnostica o durante momentos de estrés o enfermedad.

Las complicaciones a largo plazo pueden afectar el crecimiento y el desarrollo:

• Altura adulta final más baja debido a la pubertad temprana y la fusión prematura de las placas de crecimiento
• Problemas de fertilidad tanto en hombres como en mujeres
• Periodos menstruales irregulares o ausencia de períodos
• Desafíos psicológicos relacionados con genitales ambiguos o identidad de género
• Mayor riesgo de osteoporosis por tratamiento prolongado con esteroides
• Mayor riesgo de obesidad y problemas metabólicos

Con la atención médica adecuada y la terapia de reemplazo hormonal, la mayoría de las personas con HSC pueden llevar una vida sana y normal y evitar estas complicaciones. El monitoreo regular y los ajustes del tratamiento ayudan a minimizar los riesgos mientras se mantiene una buena calidad de vida.

¿Cómo se puede prevenir la hiperplasia suprarrenal congénita?

Dado que la HSC es una afección genética, no puede evitar que ocurra si hereda los genes de ambos padres. Sin embargo, el asesoramiento y las pruebas genéticas pueden ayudarlo a comprender sus riesgos y tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar.

Si tiene antecedentes familiares de HSC o pertenece a un grupo étnico de mayor riesgo, el asesoramiento genético puede ayudarlo a comprender si es portador. Las pruebas de portador implican un análisis de sangre simple que puede identificar si tiene una copia del gen mutado.

Si ambos socios son portadores, tiene varias opciones para considerar. Las pruebas prenatales durante el embarazo pueden diagnosticar la HSC en el bebé en desarrollo. Algunas parejas optan por la fertilización in vitro con pruebas genéticas de embriones (llamado diagnóstico genético preimplantacional) para seleccionar embriones sin la afección.

Para las familias con antecedentes de HSC, la detección temprana de recién nacidos es crucial. La mayoría de los países ahora incluyen la HSC en sus programas de detección de recién nacidos de rutina, que pueden detectar la afección antes de que se desarrollen los síntomas y permitir un tratamiento inmediato.

¿Cómo se diagnostica la hiperplasia suprarrenal congénita?

El diagnóstico de la HSC generalmente implica análisis de sangre que miden los niveles hormonales, y el momento de estas pruebas depende de cuándo aparecen los síntomas. La mayoría de los casos ahora se detectan mediante programas de detección de recién nacidos de rutina antes de que se desarrollen los síntomas.

La detección de recién nacidos implica tomar una pequeña muestra de sangre del talón de su bebé en los primeros días de vida. La prueba mide los niveles de una hormona llamada 17-hidroxiprogesterona, que generalmente está elevada en los bebés con HSC.

Si la prueba de detección es anormal, su médico solicitará análisis de sangre más detallados para confirmar el diagnóstico. Estas pruebas de confirmación miden múltiples hormonas, incluidos el cortisol, la aldosterona y varios andrógenos, para determinar qué tipo de HSC tiene su hijo.

Para niños mayores y adultos, el diagnóstico generalmente comienza cuando aparecen los síntomas. Su médico podría solicitar análisis de hormonas similares, a menudo realizados temprano en la mañana cuando los niveles de cortisol son normalmente más altos. A veces, se necesita una prueba de estimulación, donde recibe una inyección de ACTH sintética (una hormona que estimula las glándulas suprarrenales) y luego se le analiza la sangre para ver cómo responden sus glándulas suprarrenales.

En algunos casos, las pruebas genéticas pueden identificar las mutaciones específicas que causan la HSC. Esta información puede ser útil para la planificación familiar y para determinar el tipo exacto de deficiencia enzimática que tiene.

¿Cuál es el tratamiento para la hiperplasia suprarrenal congénita?

El tratamiento para la HSC se centra en reemplazar las hormonas que su cuerpo no puede producir correctamente y controlar los síntomas a lo largo de su vida. Con un tratamiento constante, la mayoría de las personas con HSC pueden llevar una vida normal y saludable.

El tratamiento principal consiste en tomar medicamentos con corticosteroides para reemplazar el cortisol que su cuerpo no está produciendo. La mayoría de las personas toman hidrocortisona, que es idéntica al cortisol que su cuerpo produce naturalmente. Por lo general, tomará este medicamento dos o tres veces al día, con dosis más altas durante los períodos de enfermedad o estrés.

Si tiene el tipo de HSC con pérdida de sal, también necesitará un medicamento llamado fludrocortisona para ayudar a sus riñones a retener sal y mantener el equilibrio adecuado de líquidos. Muchas personas también necesitan sal adicional en su dieta, especialmente durante el clima cálido o el ejercicio.

Para las personas con genitales ambiguos, se podría recomendar la corrección quirúrgica. Estas decisiones son complejas y deben involucrar a un equipo de especialistas, incluidos endocrinólogos pediátricos, urólogos y psicólogos. El momento y el tipo de cirugía varían según las circunstancias individuales y las preferencias familiares.

El tratamiento a menudo requiere ajustes a medida que crece y cambian las necesidades de su cuerpo. Los niños pueden necesitar aumentos de dosis a medida que crecen, y las mujeres pueden necesitar ajustes durante el embarazo. El monitoreo regular con análisis de sangre ayuda a su médico a ajustar su tratamiento.

Cómo controlar la hiperplasia suprarrenal congénita en casa

Controlar la HSC en casa implica desarrollar buenas rutinas en torno a los medicamentos, el manejo del estrés y saber cuándo buscar atención médica adicional. Con el enfoque correcto, puede mantener una excelente salud y prevenir complicaciones.

Tomar sus medicamentos de manera constante es la parte más importante del manejo en el hogar. Establezca una rutina diaria que le facilite recordar sus dosis, como tomarlas con las comidas o usar un organizador de píldoras. Nunca se salte las dosis ni deje de tomar su medicamento sin hablar primero con su médico.

Durante una enfermedad, lesión o estrés importante, su cuerpo necesita cortisol adicional. Su médico le enseñará cómo aumentar las dosis de su medicamento durante estos momentos. Mantenga un plan de acción escrito que le indique exactamente cuánto medicamento adicional tomar y cuándo comunicarse con su equipo de atención médica.

Lleve siempre una identificación médica que explique que tiene HSC y enumere sus medicamentos. En una emergencia, esta información puede salvar vidas. Considere usar un brazalete de alerta médica o guardar una tarjeta de emergencia en su billetera.

Preste atención a las señales de su cuerpo y aprenda a reconocer los signos que podrían indicar que necesita atención médica. Estos incluyen vómitos persistentes, fatiga severa, mareos o cualquier síntoma que le parezca inusual.

Cómo prepararse para su cita con el médico

Prepararse para sus citas con la HSC puede ayudarlo a aprovechar al máximo su visita y garantizar que su médico tenga toda la información necesaria para brindarle la mejor atención. Una buena preparación hace que estas visitas sean más eficientes y productivas.

Lleve un diario de síntomas entre citas, anotando cualquier síntoma inusual, efectos secundarios de los medicamentos o momentos en que necesitó aumentar sus dosis debido a una enfermedad o estrés. Esta información ayuda a su médico a comprender qué tan bien está funcionando su tratamiento actual.

Traiga una lista completa de todos los medicamentos que está tomando, incluidas las dosis exactas y el horario. También incluya cualquier medicamento de venta libre, suplementos o remedios herbales, ya que a veces pueden interactuar con sus medicamentos para la HSC.

Anote cualquier pregunta o inquietud que tenga antes de su cita. Los temas comunes pueden incluir ajustes de dosis, manejo de efectos secundarios, planificación de viajes o eventos especiales, o inquietudes sobre el crecimiento y el desarrollo en los niños.

Para los niños con HSC, traiga las tablas de crecimiento e información sobre el rendimiento escolar si tiene inquietudes sobre el desarrollo. Su médico querrá controlar de cerca tanto el crecimiento físico como los hitos del desarrollo.

¿Cuál es la conclusión clave sobre la hiperplasia suprarrenal congénita?

Lo más importante que debe comprender sobre la HSC es que, si bien es una afección de por vida, es muy manejable con el tratamiento y la atención médica adecuados. La mayoría de las personas con HSC pueden llevar una vida completamente normal cuando toman sus medicamentos de manera constante y trabajan en estrecha colaboración con su equipo de atención médica.

El diagnóstico y el tratamiento tempranos marcan una gran diferencia en los resultados. Gracias a los programas de detección de recién nacidos, la mayoría de los casos ahora se detectan antes de que se desarrollen complicaciones graves. Esta detección temprana permite un tratamiento inmediato y previene muchos de los problemas graves que podrían ocurrir si la HSC no se diagnosticara.

La clave para un manejo exitoso es comprender su afección, tomar los medicamentos según lo recetado y saber cuándo buscar atención médica adicional. Con estos fundamentos en su lugar, puede esperar vivir una vida sana y plena a pesar de tener HSC.

Recuerde que la HSC afecta a todos de manera diferente y que su plan de tratamiento debe adaptarse a sus necesidades específicas. La comunicación regular con su equipo de atención médica garantiza que su tratamiento siga siendo efectivo a medida que cambian las necesidades de su cuerpo con el tiempo.

Preguntas frecuentes sobre la hiperplasia suprarrenal congénita

¿Pueden las personas con HSC tener hijos?

Sí, muchas personas con HSC pueden tener hijos, aunque la fertilidad puede verse afectada en algunos casos. Las mujeres con HSC pueden tener períodos irregulares o necesitar tratamiento para mejorar la fertilidad. Los hombres con HSC generalmente tienen fertilidad normal. Trabajar con un endocrinólogo reproductivo puede ayudar si tiene problemas para concebir.

¿Los medicamentos para la HSC causan aumento de peso?

Algunas personas experimentan aumento de peso con el tratamiento con corticosteroides, pero esto no es inevitable. La clave es encontrar la dosis correcta que reemplace lo que su cuerpo necesita sin darle demasiado. El ejercicio regular, una dieta saludable y trabajar con su médico para optimizar sus dosis pueden ayudar a controlar los problemas de peso.

¿Se pueden suspender los medicamentos para la HSC si los síntomas mejoran?

No, los medicamentos para la HSC nunca deben suspenderse incluso si se siente bien. Estos medicamentos están reemplazando las hormonas que su cuerpo no puede producir por sí solo, por lo que suspenderlos puede provocar complicaciones graves, incluida una crisis suprarrenal. Siempre hable con su médico antes de realizar cualquier cambio en su régimen de medicamentos.

¿Cómo afecta el estrés a la HSC?

El estrés físico y emocional aumenta la necesidad de cortisol de su cuerpo. Dado que las personas con HSC no pueden producir cortisol adicional de forma natural, es posible que deba aumentar temporalmente las dosis de su medicamento durante momentos estresantes como enfermedades, cirugía o eventos importantes de la vida. Su médico le enseñará cómo ajustar sus dosis adecuadamente.

¿Es la HSC más común en ciertas familias o grupos étnicos?

Sí, la HSC es más común en ciertas poblaciones, incluidas las personas de ascendencia judía ashkenazí, hispana, eslava e italiana. Sin embargo, puede ocurrir en cualquier grupo étnico. Si tiene antecedentes familiares de HSC o pertenece a un grupo de mayor riesgo, el asesoramiento genético puede ayudarlo a comprender sus riesgos y opciones.