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La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (KROITS-felt YAH-kobe), también conocida como ECJ, es un trastorno cerebral poco frecuente que provoca demencia. Pertenece a un grupo de enfermedades humanas y animales conocidas como enfermedades priónicas. Los síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob pueden ser similares a los de la enfermedad de Alzheimer. Pero la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob generalmente empeora mucho más rápido y provoca la muerte.

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) recibió atención pública en la década de 1990 cuando algunas personas en el Reino Unido enfermaron con una forma de la enfermedad. Desarrollaron una variante de la ECJ, conocida como vECJ, después de comer carne de ganado enfermo. Sin embargo, la mayoría de los casos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob no se han relacionado con el consumo de carne de res.

Todos los tipos de ECJ son graves pero muy poco frecuentes. Se diagnostican entre 1 y 2 casos de ECJ por millón de personas en todo el mundo cada año. La enfermedad afecta con mayor frecuencia a adultos mayores.

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se caracteriza por cambios en las capacidades mentales. Los síntomas empeoran rápidamente, generalmente en pocas semanas o meses. Los síntomas iniciales incluyen:

• Cambios de personalidad.
• Pérdida de memoria.
• Deterioro del pensamiento.
• Visión borrosa o ceguera.
• Insomnio.
• Problemas de coordinación.
• Dificultad para hablar.
• Dificultad para tragar.
• Movimientos repentinos y espasmódicos.

La muerte suele producirse en el plazo de un año. Las personas con enfermedad de Creutzfeldt-Jakob suelen morir por problemas médicos asociados a la enfermedad. Estos pueden incluir dificultad para tragar, caídas, problemas cardíacos, insuficiencia pulmonar o neumonía u otras infecciones.

En las personas con CJD variante, los cambios en las capacidades mentales pueden ser más evidentes al comienzo de la enfermedad. En muchos casos, la demencia se desarrolla más tarde en la enfermedad. Los síntomas de la demencia incluyen la pérdida de la capacidad de pensar, razonar y recordar.

La CJD variante afecta a personas de menor edad que la CJD. La CJD variante parece durar entre 12 y 14 meses.

Otra forma rara de enfermedad priónica se llama prionopatía sensible a la proteasa variable (VPSPr). Puede imitar otras formas de demencia. Causa cambios en las capacidades mentales y problemas con el habla y el pensamiento. La evolución de la enfermedad es más larga que la de otras enfermedades priónicas: alrededor de 24 meses.

Las enfermedades de Creutzfeldt-Jakob y las afecciones relacionadas parecen estar causadas por cambios en un tipo de proteína llamada prión. Estas proteínas normalmente se producen en el cuerpo. Pero cuando se encuentran con priones infecciosos, se pliegan y adquieren otra forma atípica. Pueden propagarse y afectar los procesos en el cuerpo.

La mayoría de los casos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se producen por razones desconocidas. Por lo tanto, no se pueden identificar los factores de riesgo. Pero algunos factores parecen estar asociados con diferentes tipos de CJD.

• Edad. La CJD esporádica tiende a desarrollarse más tarde en la vida, generalmente alrededor de los 60 años. La aparición de la CJD familiar ocurre un poco antes. Y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob variante (vCJD) ha afectado a personas a una edad mucho más temprana, generalmente a finales de los 20 años.
• Genética. Las personas con CJD familiar tienen cambios genéticos que causan la enfermedad. Para desarrollar esta forma de la enfermedad, un niño debe tener una copia del gen que causa la CJD. El gen puede transmitirse de cualquiera de los padres. Si usted tiene el gen, la probabilidad de transmitirlo a sus hijos es del 50%.
• Exposición a tejido contaminado. Las personas que han recibido hormona de crecimiento humana infectada pueden tener riesgo de CJD iatrogénica. Recibir un trasplante de tejido que cubre el cerebro, llamado duramadre, de alguien con CJD también puede poner a una persona en riesgo de CJD iatrogénica.

El riesgo de contraer vCJD por comer carne de res contaminada es muy bajo. En los países que han implementado medidas efectivas de salud pública, el riesgo es prácticamente inexistente. La enfermedad crónica de desgaste (ECD) es una enfermedad priónica que afecta a los ciervos, alces, renos y alces. Se ha encontrado en algunas áreas de América del Norte. Hasta la fecha, no hay casos documentados de enfermedad crónica de desgaste (ECD) que hayan causado enfermedades en humanos.

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob tiene efectos graves en el cerebro y el cuerpo. La enfermedad generalmente progresa rápidamente. Con el tiempo, las personas con CJD se alejan de sus amigos y familiares. También pierden la capacidad de cuidarse a sí mismos. Muchos caen en coma. La enfermedad siempre es fatal.

No se conoce ninguna forma de prevenir la CJD esporádica. Si tiene antecedentes familiares de enfermedades neurológicas, puede beneficiarse de hablar con un asesor genético. Un asesor puede ayudarle a evaluar sus riesgos.

Una biopsia cerebral o un examen del tejido cerebral después de la muerte, conocido como autopsia, es el estándar de oro para confirmar la presencia de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, conocida como ECJ. Pero los proveedores de atención médica a menudo pueden hacer un diagnóstico preciso antes de la muerte. Basan el diagnóstico en su historia médica y personal, un examen neurológico y ciertas pruebas de diagnóstico.

Un examen neurológico puede indicar la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) si experimenta:

Además, los proveedores de atención médica comúnmente usan estas pruebas para ayudar a detectar la ECJ:

Pruebas de líquido cefalorraquídeo. El líquido cefalorraquídeo rodea y amortigua el cerebro y la médula espinal. En una prueba llamada punción lumbar, también conocida como punción raquídea, se toma una pequeña cantidad de líquido cefalorraquídeo para analizarla. Esta prueba puede descartar otras enfermedades que causan síntomas similares a la ECJ. También puede detectar niveles de proteínas que pueden indicar ECJ o enfermedad de Creutzfeldt-Jakob variante (ECJv).

Una prueba más nueva llamada conversión inducida por temblores en tiempo real (RT-QuIC) puede detectar la presencia de las proteínas priónicas que causan la ECJ. Esta prueba puede diagnosticar la ECJ antes de la muerte, a diferencia de una autopsia.

• Contracciones y espasmos musculares.

• Cambios en los reflejos.

• Problemas de coordinación.

• Problemas de visión.

• Ceguera.

• Electroencefalograma, también conocido como EEG. Esta prueba mide la actividad eléctrica del cerebro. Se realiza colocando pequeños discos de metal llamados electrodos en el cuero cabelludo. Los resultados del electroencefalograma (EEG) de las personas con ECJ y ECJv muestran un patrón que no es típico.

• Imagen por resonancia magnética (IRM). Esta imagen utiliza ondas de radio y un campo magnético para crear imágenes detalladas de la cabeza y el cuerpo. La IRM es especialmente útil para buscar trastornos cerebrales. La IRM crea imágenes de alta resolución. Las personas con ECJ presentan cambios característicos que se pueden detectar en ciertas exploraciones por IRM.

• Pruebas de líquido cefalorraquídeo. El líquido cefalorraquídeo rodea y amortigua el cerebro y la médula espinal. En una prueba llamada punción lumbar, también conocida como punción raquídea, se toma una pequeña cantidad de líquido cefalorraquídeo para analizarla. Esta prueba puede descartar otras enfermedades que causan síntomas similares a la ECJ. También puede detectar niveles de proteínas que pueden indicar ECJ o enfermedad de Creutzfeldt-Jakob variante (ECJv).

Una prueba más nueva llamada conversión inducida por temblores en tiempo real (RT-QuIC) puede detectar la presencia de las proteínas priónicas que causan la ECJ. Esta prueba puede diagnosticar la ECJ antes de la muerte, a diferencia de una autopsia.

No existe un tratamiento eficaz para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob ni para ninguna de sus variantes. Se han probado muchos medicamentos y no han mostrado beneficios. Los proveedores de atención médica se centran en aliviar el dolor y otros síntomas y en hacer que las personas con estas enfermedades estén lo más cómodas posible.