Fibrosis Quística

Aprenda más con la neumóloga Sarah Chalmers, M.D.

En pocas palabras, la fibrosis quística es un defecto genético. Un defecto en este gen altera la forma en que la sal entra y sale de las células, lo que provoca una mucosidad espesa y pegajosa en los sistemas respiratorio, digestivo y reproductivo. Es una afección hereditaria. Un niño necesita heredar una copia del gen mutado de cada padre para desarrollar fibrosis quística. Si solo hereda una copia de un padre, no la desarrollará. Sin embargo, será portador de ese gen mutado, por lo que podría transmitirlo a sus propios hijos en el futuro. Debido a que la FQ es un trastorno hereditario, los antecedentes familiares determinan su riesgo. Aunque puede ocurrir en todas las razas, la fibrosis quística es más común en personas blancas de ascendencia europea septentrional.

Hay dos tipos de síntomas asociados con la fibrosis quística. Los primeros son síntomas respiratorios. La mucosidad espesa y pegajosa puede obstruir los conductos que transportan el aire hacia adentro y hacia afuera de los pulmones. Esto puede provocar una tos persistente que produce mucosidad espesa, sibilancias, intolerancia al ejercicio, infecciones pulmonares repetidas e inflamación de las fosas nasales o congestión nasal o sinusitis recurrente. El segundo tipo de síntomas son digestivos. Esa misma mucosidad espesa que puede obstruir las vías respiratorias también puede obstruir los conductos que transportan las enzimas del páncreas al intestino delgado. Esto puede provocar heces malolientes o grasosas, bajo aumento de peso y crecimiento, obstrucción intestinal o estreñimiento crónico y grave, que puede incluir esfuerzo frecuente al intentar evacuar las heces. Si usted o su hijo presentan síntomas de fibrosis quística o si alguien de su familia tiene FQ, hable con su médico sobre las pruebas para detectar la enfermedad.

Dado que esta enfermedad es una afección hereditaria, es importante revisar sus antecedentes familiares. Se pueden realizar pruebas genéticas para ver si usted porta el gen mutado que desencadena la fibrosis quística. También se puede realizar una prueba del sudor. La FQ causa niveles de sal más altos de lo normal en el sudor. Los médicos examinarán los niveles de sal en el sudor para confirmar un diagnóstico.

Debido a que esta afección se transmite de padres a hijos, la detección neonatal se realiza de forma rutinaria en todos los estados de EE. UU. El diagnóstico precoz de la FQ significa que los tratamientos pueden comenzar inmediatamente. Desafortunadamente, no existe una cura para la fibrosis quística, pero el tratamiento adecuado puede aliviar sus síntomas, reducir las complicaciones y mejorar su calidad de vida. Los médicos pueden decidir que ciertos medicamentos son necesarios. Estos podrían incluir antibióticos para tratar y prevenir infecciones pulmonares, antiinflamatorios para disminuir la inflamación en las vías respiratorias o medicamentos mucolíticos para ayudar a expulsar la mucosidad y mejorar la función pulmonar. Los medicamentos también pueden ayudar a mejorar la función digestiva. Desde ablandadores de heces hasta enzimas y medicamentos reductores de ácido. Algunos medicamentos incluso pueden dirigirse al defecto genético que causa la fibrosis quística, ayudando a las proteínas defectuosas a mejorar la función pulmonar y reducir la sal en el sudor. Además de los medicamentos, las técnicas de eliminación de las vías respiratorias, también llamadas fisioterapia torácica, pueden aliviar la obstrucción de la mucosidad y ayudar a reducir la infección y la inflamación en las vías respiratorias. Estas técnicas aflojan la mucosidad espesa en los pulmones, facilitando su expectoración. En algunos casos, los médicos recurren a la cirugía para ayudar a aliviar las afecciones que pueden surgir de la fibrosis quística. Por ejemplo, cirugía nasal y de senos paranasales para ayudarlo a respirar o cirugía intestinal para ayudar a mejorar la función digestiva. En casos que amenazan la vida, se han realizado trasplantes de pulmón e hígado. El manejo de la fibrosis quística puede ser muy complejo. Por lo tanto, considere recibir tratamiento en un centro con profesionales médicos capacitados en el trastorno para evaluar y tratar su afección. Incluso puede preguntarle a su médico sobre los ensayos clínicos. Constantemente se están desarrollando nuevos tratamientos, intervenciones y pruebas para ayudar a prevenir, detectar y tratar esta enfermedad.

Fibrosis quística (FQ) es una afección que se transmite en las familias y que causa daño a los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo.

La FQ afecta las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. Estos fluidos, también llamados secreciones, suelen ser delgados y resbaladizos para proteger los tubos y conductos internos del cuerpo y convertirlos en vías lisas. Pero en las personas con FQ, un gen alterado hace que las secreciones se vuelvan pegajosas y espesas. Las secreciones obstruyen las vías, especialmente en los pulmones y el páncreas.

La FQ empeora con el tiempo y requiere atención diaria, pero las personas con FQ generalmente pueden asistir a la escuela y trabajar. A menudo tienen una mejor calidad de vida que las personas con FQ en décadas pasadas. Un mejor control y tratamientos significan que las personas con FQ ahora pueden vivir hasta los 50 o más años, y algunas se diagnostican más tarde en la vida.

En la fibrosis quística, las vías respiratorias se llenan de mucosidad espesa y pegajosa, lo que dificulta la respiración. La mucosidad espesa también es un caldo de cultivo ideal para bacterias y hongos.

En los EE. UU., gracias a la detección neonatal, la fibrosis quística puede diagnosticarse en el primer mes de vida, antes de que aparezcan los síntomas. Pero las personas nacidas antes de que la detección neonatal estuviera disponible pueden no recibir un diagnóstico hasta que aparezcan los síntomas de la FQ. Los síntomas de la FQ varían, dependiendo de qué órganos estén afectados y de la gravedad de la afección. Incluso en la misma persona, los síntomas pueden empeorar o mejorar en diferentes momentos. Algunas personas pueden no presentar síntomas hasta la adolescencia o la edad adulta. Las personas que no reciben un diagnóstico hasta la edad adulta suelen tener síntomas más leves y es más probable que presenten síntomas atípicos. Estos pueden incluir episodios repetidos de inflamación del páncreas llamada pancreatitis, infertilidad y episodios repetidos de neumonía. Las personas con FQ tienen un nivel de sal en el sudor superior al habitual. Los padres a menudo pueden saborear la sal cuando besan a sus hijos. La mayoría de los demás síntomas de la FQ afectan al sistema respiratorio y al sistema digestivo. En la fibrosis quística, los pulmones son los órganos más comúnmente afectados. La mucosidad espesa y pegajosa que ocurre con la FQ obstruye los conductos que transportan el aire hacia dentro y hacia fuera de los pulmones. Esto puede causar síntomas como: tos persistente que produce mucosidad espesa. Un sonido silbante al respirar llamado sibilancia. Capacidad limitada para realizar actividad física antes de cansarse. Infecciones pulmonares repetidas. Fosas nasales irritadas e inflamadas o nariz congestionada. Infecciones sinusales repetidas. La mucosidad espesa causada por la fibrosis quística puede bloquear los conductos que transportan las enzimas digestivas del páncreas al intestino delgado. Sin estas enzimas digestivas, los intestinos no pueden absorber y utilizar completamente los nutrientes de los alimentos. El resultado suele ser: Heces malolientes y grasosas. Poco aumento de peso y crecimiento. Obstrucción intestinal, que es más probable que ocurra en los recién nacidos. Estreñimiento continuo o intenso. El esfuerzo frecuente al intentar defecar puede provocar que parte del recto sobresalga del ano. Esto se llama prolapso rectal. Si usted o su hijo presentan síntomas de fibrosis quística, o si alguien de su familia tiene FQ, hable con su profesional de la salud sobre las pruebas para detectar la afección. Programe una cita con un médico que tenga las habilidades y la experiencia para tratar la FQ. La FQ requiere un seguimiento regular con su profesional de la salud, al menos cada tres meses. Llame a su profesional de la salud si presenta síntomas nuevos o que empeoran, como más mucosidad de lo habitual o un cambio en el color de la mucosidad, falta de energía, pérdida de peso o estreñimiento intenso. Busque atención médica de inmediato si tose sangre, tiene dolor en el pecho o dificultad para respirar, o tiene dolor de estómago intenso e hinchazón. Llame al 911 o al número de emergencias local o acuda al departamento de emergencias de un hospital si: Tiene dificultad para respirar o hablar. Sus labios o uñas se vuelven azules o grises. Otros notan que usted no está mentalmente alerta.

Si usted o su hijo presentan síntomas de fibrosis quística, o si alguien en su familia tiene FQ, hable con su profesional de la salud sobre las pruebas para detectar la afección. Programe una cita con un médico que tenga las habilidades y la experiencia para tratar la FQ.

La FQ requiere un seguimiento regular con su profesional de la salud, al menos cada tres meses. Llame a su profesional de la salud si tiene síntomas nuevos o que empeoran, como más mucosidad de lo habitual o un cambio en el color de la mucosidad, falta de energía, pérdida de peso o estreñimiento intenso.

Busque atención médica de inmediato si tose sangre, tiene dolor en el pecho o dificultad para respirar, o tiene dolor de estómago intenso e hinchazón.

Llame al 911 o al número de emergencias local o acuda al departamento de emergencias de un hospital si:

• Le cuesta respirar o hablar.
• Sus labios o uñas se vuelven azules o grises.
• Otros notan que usted no está mentalmente alerta.

Para tener un trastorno autosómico recesivo, se heredan dos genes alterados, a veces llamados mutaciones. Se recibe uno de cada progenitor. La salud de los progenitores rara vez se ve afectada porque solo tienen un gen alterado. Dos portadores tienen un 25% de probabilidades de tener un hijo sano con dos genes sanos. Tienen un 50% de probabilidades de tener un hijo sano que también sea portador. Tienen un 25% de probabilidades de tener un hijo afectado con dos genes alterados.

En la fibrosis quística, un cambio en un gen causa problemas con la proteína que controla el movimiento de sal y agua dentro y fuera de las células. Este gen es el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. Cuando la proteína CFTR no funciona como debería, el resultado es un moco espeso y pegajoso en los sistemas respiratorio, digestivo y reproductivo, así como una cantidad extra de sal en el sudor.

Los cambios en el gen CFTR que causan la fibrosis quística se dividen en varios grupos diferentes según los problemas que causan. Los diferentes grupos de cambios genéticos afectan a la cantidad de proteína CFTR que se produce y a su funcionamiento.

Para tener fibrosis quística, los niños deben recibir una copia del gen CFTR alterado de cada progenitor. Si los niños reciben solo una copia, no desarrollarán fibrosis quística. Pero serán portadores y podrían transmitir el gen alterado a sus propios hijos. Las personas portadoras pueden no tener síntomas de fibrosis quística o tener algunos síntomas leves.

Debido a que la fibrosis quística es una afección que se transmite en las familias, los antecedentes familiares son un factor de riesgo.

La fibrosis quística (FQ) se presenta en todas las razas, pero es más común en personas blancas de ascendencia europea septentrional. Debido a que es menos común en personas negras, hispanas, de Oriente Medio, nativas americanas o asiáticas, esto podría provocar un diagnóstico mucho más tardío.

Un diagnóstico tardío puede causar problemas de salud peores. El tratamiento temprano y eficaz puede mejorar su calidad de vida, prevenir complicaciones y ayudarle a vivir más tiempo. Si usted es una persona de color y tiene síntomas que podrían ser de fibrosis quística, hable con su profesional de la salud para que pueda hacerse la prueba de fibrosis quística.

Las complicaciones de la fibrosis quística pueden afectar los sistemas respiratorio, digestivo y reproductivo, así como otros órganos. Vías respiratorias dañadas. La fibrosis quística es una de las principales causas de daño en las vías respiratorias, una afección pulmonar a largo plazo llamada bronquiectasia. La bronquiectasia provoca el ensanchamiento y la cicatrización de las vías respiratorias. Esto dificulta el movimiento del aire hacia adentro y hacia afuera de los pulmones y la eliminación de moco de las vías respiratorias. Infecciones continuas. El moco espeso en los pulmones y los senos paranasales crea un lugar donde las bacterias y los hongos pueden vivir y crecer. Las infecciones sinusales, la bronquitis o la neumonía son comunes y pueden ocurrir repetidamente. También es común la infección con bacterias que no responden a los antibióticos y son difíciles de tratar. Crecimientos en la nariz. Debido a que el revestimiento del interior de la nariz está irritado e inflamado, puede desarrollar crecimientos blandos y carnosos llamados pólipos nasales. Tos con sangre. La bronquiectasia puede ocurrir junto a los vasos sanguíneos de los pulmones. La combinación de daño en las vías respiratorias e infección puede provocar tos con sangre. A menudo, solo se trata de una pequeña cantidad de sangre, pero en raras ocasiones puede ser mortal. Pulmón colapsado. También llamada neumotórax, esta afección ocurre cuando el aire se filtra en el espacio que separa los pulmones de la pared torácica. Esto hace que parte o la totalidad de un pulmón se colapse. El colapso pulmonar es más común en adultos con fibrosis quística. El colapso pulmonar puede causar dolor torácico repentino y dificultad para respirar. Las personas a menudo tienen una sensación de burbujeo en el pecho. Falla respiratoria. Con el tiempo, la fibrosis quística puede dañar el tejido pulmonar hasta el punto de que ya no funciona. La función pulmonar generalmente empeora lentamente con el tiempo y puede ser mortal. La insuficiencia respiratoria es la causa de muerte más común en pacientes con fibrosis quística. Episodios de empeoramiento de los síntomas. Las personas con fibrosis quística pueden experimentar momentos en que los síntomas respiratorios son peores de lo habitual. Estos se denominan exacerbaciones. Los síntomas pueden incluir tos con más moco de lo habitual y dificultad para respirar. La falta de energía y la pérdida de peso también son comunes durante las exacerbaciones. Las exacerbaciones se tratan con antibióticos. A veces, el tratamiento se puede administrar en casa, pero puede ser necesaria una estancia en el hospital. Mala nutrición. El moco espeso puede bloquear los conductos que transportan las enzimas digestivas del páncreas a los intestinos. Sin estas enzimas, el cuerpo no puede absorber ni utilizar proteínas, grasas o vitaminas liposolubles y no puede obtener suficientes nutrientes. Esto puede provocar retraso en el crecimiento y pérdida de peso. Es común una inflamación del páncreas, una afección llamada pancreatitis. Diabetes. El páncreas produce insulina, que el cuerpo necesita para utilizar el azúcar. La fibrosis quística aumenta el riesgo de diabetes. Alrededor del 20 % de los adolescentes y hasta el 50 % de los adultos con fibrosis quística desarrollan diabetes. Enfermedad hepática. El conducto que transporta la bilis del hígado y la vesícula biliar al intestino delgado puede bloquearse e inflamarse. Esto puede provocar problemas hepáticos, como ictericia, enfermedad del hígado graso y cirrosis, y a veces cálculos biliares. Obstrucción intestinal. La obstrucción intestinal puede ocurrir en personas con fibrosis quística de todas las edades. A veces, también puede ocurrir una afección en la que una sección del intestino se desliza dentro de otra sección cercana del intestino, como un telescopio plegable. Síndrome de obstrucción intestinal distal (DIOS). El DIOS es una obstrucción parcial o completa donde el intestino delgado se une al intestino grueso. El DIOS requiere tratamiento inmediato. Infertilidad en los hombres. Casi todos los hombres con fibrosis quística no son fértiles. El conducto que conecta los testículos y la próstata, llamado conducto deferente, está bloqueado con moco o falta por completo. Los espermatozoides todavía se producen en los testículos, aunque no pueden pasar al semen producido por la próstata. Ciertos tratamientos de fertilidad y procedimientos quirúrgicos a veces hacen posible que los hombres con fibrosis quística se conviertan en padres biológicos. Menor fertilidad en las mujeres. Aunque las mujeres con fibrosis quística pueden ser menos fértiles que otras mujeres, es posible que conciban y tengan embarazos exitosos. Aun así, el embarazo puede empeorar los síntomas de la fibrosis quística. Hable con su profesional de la salud sobre los riesgos. Adelgazamiento de los huesos. La fibrosis quística aumenta el riesgo de desarrollar un adelgazamiento peligroso de los huesos llamado osteoporosis. También pueden producirse dolor en las articulaciones, artritis y dolor muscular. Desequilibrio electrolítico y deshidratación. La fibrosis quística causa sudor más salado, por lo que el equilibrio de minerales en la sangre puede alterarse. Esto aumenta el riesgo de deshidratación, especialmente con el ejercicio o en climas cálidos. Los síntomas de deshidratación incluyen latidos cardíacos rápidos, cansancio extremo, debilidad e hipotensión. Enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE). El ácido del estómago fluye repetidamente hacia el tubo que conecta la boca y el estómago, llamado esófago. Este reflujo se conoce como reflujo ácido y puede irritar el revestimiento del esófago. Afectciones de salud mental. Tener una afección médica continua que no tiene cura puede causar miedo, depresión y ansiedad. Mayor riesgo de cáncer del tracto digestivo. El riesgo de cáncer de esófago, estómago, intestino delgado y grueso, hígado y páncreas es mayor en las personas con fibrosis quística. El cribado regular de cáncer colorrectal debe comenzar a los 40 años.

Si usted o su pareja tienen parientes cercanos con fibrosis quística, ambos pueden optar por hacerse una prueba genética antes de tener hijos. Las pruebas realizadas en un laboratorio con una muestra de sangre pueden ayudar a determinar su riesgo de tener un hijo con fibrosis quística (FQ). Si ya está embarazada y la prueba genética muestra que su bebé puede tener riesgo de FQ, su profesional de la salud puede realizar otras pruebas en su hijo nonato. Las pruebas genéticas no son para todos. Antes de decidir hacerse la prueba, hable con un asesor genético sobre el impacto en la salud mental que podrían tener los resultados de la prueba.

La neumóloga Sarah Chalmers, M.D., responde a las preguntas más frecuentes sobre la fibrosis quística.

El hecho de que la prueba de detección neonatal de su bebé haya resultado positiva no significa que su bebé tenga fibrosis quística. La mayoría de los bebés que tienen una prueba de detección positiva en realidad no tienen fibrosis quística (FQ). La prueba de detección neonatal analiza una sustancia en la sangre que está elevada en la fibrosis quística, pero puede estar elevada en otras afecciones también, incluso en el nacimiento prematuro. Algunos estados también realizan pruebas para detectar una mutación genética, pero incluso si esta resulta positiva, no significa que su bebé tenga la enfermedad. Las personas con una sola mutación se denominan portadoras. Es muy común en los Estados Unidos y una de cada 20 personas son portadoras de la mutación genética de la FQ. Si su bebé tiene una prueba de detección de fibrosis quística positiva, deberá consultar a su médico y hacerse una prueba de cloruro en el sudor para ver si tiene fibrosis quística.

Las mutaciones del gen de la FQ en realidad se transmiten de los padres a los hijos en un patrón específico llamado autosómico recesivo. Cada padre le transmite un gen de FQ a su hijo, y por lo tanto cada persona tiene dos genes de FQ. Para contraer la enfermedad, ambos genes deben tener una mutación. Las personas con un gen de FQ se denominan portadoras. Si un padre es portador, hay un 50 por ciento de posibilidades de que transmita el gen con una mutación a su hijo. Si ambos padres transmiten un gen normal, o solo un padre transmite un gen con una mutación, el niño no tendrá FQ. Si ambos padres transmiten un gen con una mutación, entonces el bebé tendrá dos genes con la mutación y es probable que contraiga la enfermedad. Si ambos padres son portadores de la mutación de la FQ, hay un 25 por ciento de posibilidades de que cada uno de sus bebés nazca con fibrosis quística.

Por lo tanto, tanto los hombres como las mujeres pueden contraer fibrosis quística. Pero las mujeres tienden a tener más síntomas, más infecciones pulmonares, y tienden a comenzar estos síntomas de infecciones más temprano en la vida en comparación con los hombres. Nadie sabe con seguridad por qué ocurre esto.

En realidad, casi el 10 por ciento de los casos de FQ se diagnostican en la edad adulta. Se nace con fibrosis quística, pero hay varias razones por las que puede no diagnosticarse durante la infancia. Antes de 2010, algunos estados ni siquiera realizaban pruebas de detección de fibrosis quística. Por lo tanto, si nació antes de 2010, es posible que no le hayan realizado una prueba de detección neonatal de fibrosis quística cuando era bebé. Algunas mutaciones genéticas causan enfermedades muy leves y los síntomas pueden pasar desapercibidos hasta la edad adulta.

Los síntomas de la FQ, cómo la enfermedad afecta a los órganos del paciente y cómo impacta en su vida son muy diferentes de una persona a otra. Algunas personas tienen una enfermedad muy leve con solo un órgano afectado y muy pocos síntomas, mientras que otras tienen una enfermedad más grave con síntomas problemáticos y múltiples órganos afectados. Muchos factores, incluido el tipo de mutación genética, determinan el impacto en el paciente. Pero su equipo de atención de fibrosis quística puede trabajar con usted como paciente individual para crear un plan de tratamiento personalizado que satisfaga sus necesidades individuales.

La fertilidad se ve afectada tanto en hombres como en mujeres con fibrosis quística. Las mujeres con FQ tienen moco cervical más espeso y también pueden tener ciclos menstruales irregulares. Por lo tanto, a las mujeres con FQ puede llevarles más tiempo quedar embarazadas. Pero la mayoría puede quedar embarazada, tener un embarazo normal y un parto normal. Casi todos los hombres con FQ tienen infertilidad. Los hombres con FQ producen espermatozoides normales, pero el conducto espermático está ausente. Debido a que todavía producen espermatozoides, las tecnologías de reproducción asistida se pueden utilizar para ayudar a los pacientes masculinos con FQ a tener hijos biológicos. Si sus hijos contraen FQ o no depende de la combinación de genes transmitidos por usted y su pareja, y puede variar de cero posibilidades si ninguno de los padres tiene una mutación genética a una probabilidad cercana al 100 % si ambos padres tienen FQ.

Siempre sea honesto con su equipo de atención médica. Hágales saber qué medicamentos está tomando y con qué frecuencia está realizando sus tratamientos. Anote sus preguntas antes de acudir a su cita para que podamos asegurarnos de que estamos satisfaciendo sus necesidades. Gracias por su tiempo. Y le deseamos lo mejor.

Para diagnosticar la fibrosis quística, los profesionales de la salud suelen realizar un examen físico, revisan sus síntomas y realizan pruebas.

Todos los estados de EE. UU. ahora realizan rutinariamente pruebas de detección de fibrosis quística en recién nacidos. El diagnóstico precoz significa que el tratamiento puede comenzar de inmediato. Las pruebas pueden incluir:

• Prueba de detección neonatal. En esta prueba de detección, un profesional de la salud toma unas gotas de sangre del talón del bebé. Un laboratorio analiza la muestra de sangre para detectar niveles más altos de lo esperado de una sustancia química llamada tripsinógeno inmunorreactivo (IRT). El IRT es liberado por el páncreas y puede sugerir FQ. Los niveles de IRT de un recién nacido también pueden ser altos debido a un nacimiento prematuro o un parto difícil. Por esa razón, pueden ser necesarias otras pruebas para confirmar un diagnóstico de fibrosis quística.
• Prueba del sudor. Para comprobar si un bebé tiene FQ, se realiza una prueba del sudor una vez que el bebé tiene al menos 2 semanas de edad. Se coloca una sustancia química que hace que la piel sude en una pequeña área de la piel. Luego, se recoge el sudor para analizarlo y ver si es más salado de lo habitual. Las pruebas realizadas en un centro de atención acreditado por la Fundación de Fibrosis Quística ayudan a garantizar resultados en los que se puede confiar.
• Pruebas genéticas. Los profesionales de la salud también pueden recomendar pruebas genéticas para buscar cambios específicos en el gen responsable de la FQ. Las pruebas genéticas se pueden utilizar junto con los niveles de IRT para confirmar el diagnóstico.

Se pueden recomendar pruebas de fibrosis quística para niños mayores y adultos a quienes no se les realizó una prueba de detección al nacer. Su profesional de la salud puede sugerir pruebas genéticas y de sudor para la FQ si tiene episodios repetidos de inflamación del páncreas, pólipos nasales, infecciones sinusales crónicas, infecciones pulmonares, bronquiectasias o infertilidad masculina.