Enanismo

El enanismo es una baja estatura que resulta de una condición genética o médica. La estatura es la altura de una persona en posición de pie. El enanismo generalmente se define como una altura adulta de 4 pies y 10 pulgadas (147 cm) o menos. La altura adulta promedio entre las personas con enanismo es de 4 pies y 1 pulgada (125 cm) para las mujeres y de 4 pies y 4 pulgadas (132 cm) para los hombres.

Muchas afecciones médicas causan enanismo. En general, el enanismo se divide en dos categorías amplias:

• Enanismo desproporcionado. Esto ocurre cuando algunas partes del cuerpo son pequeñas y otras son de tamaño promedio o superior al promedio. Las afecciones que causan esta categoría de enanismo dificultan el desarrollo óseo.
• Enanismo proporcionado. Esto ocurre cuando todas las partes del cuerpo son pequeñas en el mismo grado y parecen un cuerpo de estatura promedio. Las afecciones médicas presentes al nacer o que ocurren en la primera infancia limitan el crecimiento y el desarrollo generales.

Algunas personas prefieren el término "baja estatura" o "gente pequeña" en lugar de "enano" o "enanismo". Es importante ser sensible a la preferencia de alguien que tiene esta condición. Las afecciones de baja estatura no incluyen la baja estatura familiar: baja estatura que se considera una variación típica con un desarrollo óseo típico.

Síntomas —aparte de la baja estatura— varían ampliamente entre las afecciones de enanismo. La mayoría de las personas con enanismo tienen afecciones que causan baja estatura con partes del cuerpo que no son del mismo tamaño unas de otras. Por lo general, esto significa que una persona tiene un tronco de tamaño promedio y extremidades muy cortas. Pero algunas personas pueden tener un tronco muy corto y extremidades cortas. Esas extremidades son más grandes que el resto del cuerpo. En estas personas, la cabeza es grande en comparación con el cuerpo. Casi todas las personas con enanismo desproporcionado tienen una inteligencia promedio. Las excepciones raras generalmente se deben a un factor secundario, como el exceso de líquido alrededor del cerebro. Esto también se conoce como hidrocefalia. La causa más común de enanismo es una afección llamada acondroplasia, que causa una estatura desproporcionadamente baja. Esta afección generalmente produce: Un tronco de tamaño promedio. Brazos y piernas cortos, con brazos y muslos superiores particularmente cortos. Dedos cortos, a menudo con una amplia separación entre el dedo medio y el anular. Movilidad limitada en los codos. Una cabeza grande en relación con el resto del cuerpo, con una frente prominente y un puente nasal aplanado. Piernas arqueadas que empeoran. Lumbar encorvada que empeora. Una altura adulta de 4 pies y 1 pulgada (125 cm) para las mujeres y 4 pies y 4 pulgadas (132 cm) para los hombres. Otra causa de enanismo desproporcionado es una afección rara llamada displasia espondiloepifisaria congénita (DEC). Los signos pueden incluir: Un tronco muy corto. Un cuello corto. Brazos y piernas cortos. Manos y pies de tamaño promedio. Un tórax ancho y redondeado. Pómulos ligeramente aplanados. Una abertura en el paladar, también llamada paladar hendido. Cambios en la estructura de la cadera que hacen que los fémures giren hacia adentro. Un pie torcido o deformado. Huesos del cuello que no son estables. Curvatura encorvada de la columna vertebral superior que empeora con el tiempo. Lumbar encorvada que empeora con el tiempo. Problemas de visión y audición. Artritis y problemas para mover las articulaciones. Altura adulta que oscila entre 3 pies (91 cm) y poco más de 4 pies (122 cm). El enanismo proporcionado resulta de afecciones médicas presentes al nacer o que ocurren en la primera infancia que limitan el crecimiento y el desarrollo generales. La cabeza, el tronco y las extremidades son pequeños, pero son pequeños en el mismo grado. Debido a que estas afecciones afectan el crecimiento general, es posible un desarrollo deficiente de uno o más sistemas corporales. La deficiencia de la hormona del crecimiento es una causa bastante común de enanismo proporcionado. Ocurre cuando la glándula pituitaria no produce suficiente hormona del crecimiento. Esta hormona es necesaria para el crecimiento típico de la infancia. Los signos incluyen: Estatura por debajo del percentil tres en las tablas de crecimiento pediátrico estándar. Tasa de crecimiento más lenta de lo esperado para la edad. Desarrollo sexual retrasado o nulo durante la adolescencia. Los síntomas del enanismo desproporcionado a menudo están presentes al nacer o en la primera infancia. El enanismo proporcionado puede no verse al principio. Consulte al profesional de salud de su hijo si le preocupa el crecimiento o el desarrollo general de su hijo.

Los síntomas del enanismo desproporcionado a menudo están presentes al nacer o en la primera infancia. El enanismo proporcionado puede no verse al principio. Consulte al profesional de salud de su hijo si le preocupa el crecimiento o el desarrollo general de su hijo.

La mayoría de las veces, el enanismo es causado por cambios genéticos, también llamados variantes genéticas. En muchos niños, se debe a un cambio aleatorio en el gen de un niño. Pero el enanismo también puede heredarse debido a una variante genética en uno o ambos padres. Otras causas pueden incluir bajos niveles de hormonas y mala nutrición. A veces, se desconoce la causa del enanismo.

Alrededor del 80% de las personas con acondroplasia nacen de padres de estatura promedio. Una persona con acondroplasia que tuvo dos padres de tamaño promedio recibió un gen alterado relacionado con la afección y un gen regular. Una persona con acondroplasia puede transmitir un gen alterado relacionado con la afección o un gen regular a sus hijos.

El síndrome de Turner, una afección que solo afecta a las niñas, ocurre cuando falta o está parcialmente ausente un cromosoma sexual, el cromosoma X. Una niña hereda un cromosoma X de cada padre. Una niña con síndrome de Turner solo tiene una copia completamente funcional del cromosoma sexual femenino en lugar de dos.

A veces, los bajos niveles de hormonas de crecimiento se pueden atribuir a un cambio genético o una lesión. Pero en la mayoría de las personas con bajos niveles de hormonas, no se encuentra ninguna causa.

Otras causas de enanismo incluyen otras afecciones genéticas, bajos niveles de otras hormonas o mala nutrición. A veces, se desconoce la causa.

Los factores de riesgo dependen del tipo de enanismo. En muchos casos, un cambio genético relacionado con el enanismo ocurre al azar y no se transmite de padres a hijos. Si uno o ambos padres tienen enanismo, aumenta el riesgo de tener un hijo con enanismo.

Si desea quedar embarazada y necesita comprender las probabilidades de que su hijo tenga enanismo, hable con su profesional de la salud sobre la posibilidad de hacerse pruebas genéticas. También pregunte sobre otros factores de riesgo.

Las complicaciones de las afecciones relacionadas con el enanismo pueden variar mucho, pero algunas complicaciones son comunes a varias afecciones.

Las características típicas del cráneo, la columna vertebral y las extremidades que comparten la mayoría de las formas de enanismo desproporcionado dan lugar a algunas complicaciones comunes:

• Retrasos en el desarrollo de las habilidades motoras, como sentarse, gatear y caminar.
• Infecciones de oído frecuentes y riesgo de pérdida de audición.
• Deformidad en las piernas (genu valgo).
• Dificultad para respirar mientras se duerme, también conocida como apnea del sueño.
• Acumulación de líquido alrededor del cerebro, también conocida como hidrocefalia.
• Necesidad de trabajo dental.
• Cifosis o escoliosis graves con dolor de espalda o problemas respiratorios que empeoran.
• Artritis.

En el enanismo proporcionado, los problemas de crecimiento y desarrollo a menudo conducen a complicaciones en los órganos que no crecen adecuadamente. Por ejemplo, las afecciones cardíacas que a menudo ocurren con el síndrome de Turner pueden afectar en gran medida la salud. La ausencia de maduración sexual relacionada con bajos niveles de hormona de crecimiento o el síndrome de Turner puede afectar el desarrollo físico y el funcionamiento social.

Las mujeres con enanismo desproporcionado pueden tener problemas respiratorios durante el embarazo. Casi siempre se necesita una cesárea porque el tamaño y la forma de la pelvis no permiten un parto vaginal exitoso.

La mayoría de las personas con enanismo prefieren no ser etiquetadas por una afección. Pero algunas personas pueden referirse a sí mismas como "enanos", "personas de baja estatura" o "personas de talla baja".

Las personas de altura promedio pueden tener ideas erróneas sobre las personas con enanismo. Y la representación de personas con enanismo en las películas modernas a menudo incluye estereotipos. Las ideas erróneas pueden afectar la autoestima de una persona y limitar su rendimiento escolar o laboral.

Los niños con enanismo a menudo son objeto de burlas y mofas por parte de sus compañeros de clase. Debido a que el enanismo es relativamente poco común, los niños pueden sentirse solos. Pueden necesitar apoyo de salud mental y de pares para lograr la mejor calidad de vida.

Es probable que su pediatra tenga en cuenta varios factores para conocer el crecimiento de su hijo y determinar si padece una afección relacionada con el enanismo. Es posible que su pediatra derive a su hijo a médicos de otras especialidades, como endocrinología y genética. En algunos casos, se puede sospechar de enanismo desproporcionado durante una ecografía prenatal si se observan extremidades muy cortas en relación con el tronco.

Las pruebas de diagnóstico pueden incluir:

• Mediciones. Una parte habitual de un examen médico de niño sano es la medición de la altura, el peso y el tamaño de la cabeza. En cada visita, su pediatra anota estas mediciones en una gráfica para mostrar el percentil actual de su hijo para cada una. Esto es importante para identificar un crecimiento que no es típico, como un crecimiento retrasado o una cabeza grande en relación con el resto del cuerpo. Si alguna tendencia en estas gráficas es preocupante, el pediatra de su hijo puede tomar mediciones con más frecuencia.
• Aspecto físico. Muchas características faciales y esqueléticas distintas están relacionadas con cada una de las varias afecciones de enanismo. La apariencia de su hijo también puede ayudar a su pediatra y genetista a realizar un diagnóstico.
• Tecnología de imagen. Su profesional de la salud puede solicitar estudios de imagen, como radiografías, ya que ciertas diferencias en el cráneo y el esqueleto pueden indicar qué afección puede tener su hijo. Varios dispositivos de imagen también pueden revelar una maduración ósea retrasada, como ocurre cuando los niveles de hormona del crecimiento son bajos. Una resonancia magnética puede mostrar si la glándula pituitaria o el hipotálamo no son típicos.
• Pruebas genéticas. Existen pruebas genéticas para muchas causas genéticas de afecciones relacionadas con el enanismo. Su médico puede sugerir una prueba para confirmar el diagnóstico. Esta prueba podría ayudar a controlar la afección y ayudar en la planificación familiar. Por ejemplo, si su médico cree que su hija puede tener síndrome de Turner, se puede realizar una prueba de laboratorio especial que analiza los cromosomas X en las células sanguíneas.
• Historial familiar. Su pediatra puede preguntar sobre la altura de sus hermanos, padres, abuelos u otros parientes consanguíneos para determinar si el rango promedio de altura en su familia incluye baja estatura.
• Pruebas hormonales. Su médico puede solicitar pruebas que midan los niveles de hormona del crecimiento u otras hormonas que son fundamentales para el crecimiento y desarrollo infantil.

Algunas afecciones que causan enanismo pueden causar diversos problemas de desarrollo y crecimiento, así como complicaciones médicas. Varios especialistas pueden participar en la detección de afecciones específicas, el diagnóstico, la recomendación de tratamientos y la atención. Este equipo puede cambiar a medida que cambien las necesidades de su hijo. El pediatra o el profesional de la salud familiar de su hijo puede coordinar la atención.

Los especialistas de su equipo de atención pueden incluir:

• Especialista en trastornos hormonales (endocrinólogo).
• Especialista en otorrinolaringología (otorrinolaringólogo).
• Especialista en trastornos esqueléticos (ortopedista).
• Especialista en trastornos genéticos (genetista médico).
• Especialista en cardiología (cardiólogo).
• Especialista en oftalmología (oftalmólogo).
• Profesional de salud mental, como psicólogo o psiquiatra.
• Especialista en afecciones del sistema nervioso (neurólogo).
• Especialista dental en la corrección de problemas de alineación dental (ortodoncista).
• Terapeuta del desarrollo, que se especializa en terapia para ayudar a su hijo a desarrollar comportamientos apropiados para su edad, habilidades sociales e interpersonales.
• Terapeuta ocupacional, que se especializa en terapia para desarrollar habilidades cotidianas y utilizar productos adaptativos que ayudan con las actividades cotidianas.

El objetivo del tratamiento es permitir que usted siga haciendo lo que quiere hacer de forma independiente. La mayoría de los tratamientos para el enanismo no aumentan la estatura, pero pueden corregir o aliviar los problemas causados por las complicaciones. Medicamentos En 2021, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. (FDA) aprobó el vosoritide, conocido con el nombre comercial Voxzogo, para mejorar el crecimiento en niños que tienen el tipo más común de enanismo. Este medicamento, que se administra mediante inyección, es para niños de 5 años o más que tienen acondroplasia y placas de crecimiento abiertas para que puedan seguir creciendo. En los estudios, los que tomaron Voxzogo crecieron un promedio de 0,6 pulgadas (1,6 cm). Consulte a su médico y genetista sobre los posibles riesgos y beneficios. Se están estudiando medicamentos adicionales para tratar el enanismo. Terapia hormonal Para las personas con enanismo debido a bajos niveles de hormonas de crecimiento, el tratamiento con inyecciones de una versión sintética de la hormona puede aumentar la altura final. En la mayoría de los casos, los niños reciben inyecciones diarias durante varios años hasta que alcanzan una altura máxima en la edad adulta, a menudo dentro del rango promedio de adultos de sus familias. El tratamiento puede continuar durante la adolescencia y la adultez temprana para lograr el desarrollo. Algunas personas pueden necesitar terapia de por vida. Se pueden agregar otras hormonas relacionadas al tratamiento si sus niveles también son bajos. El tratamiento para las niñas con síndrome de Turner también requiere terapia con estrógeno y hormonas relacionadas para iniciar la pubertad y llevar al desarrollo sexual en la edad adulta. La terapia de reemplazo de estrógeno generalmente continúa hasta la edad promedio de la menopausia. Administrar hormonas de crecimiento a niños con acondroplasia no aumenta la altura promedio final en la edad adulta. Cirugía Los procedimientos quirúrgicos que pueden corregir problemas en personas con enanismo desproporcionado incluyen: Corregir la dirección en que crecen los huesos. Estabilizar y corregir la forma de la columna vertebral. Aumentar el tamaño de la abertura en los huesos de la columna vertebral, llamados vértebras, para aliviar la presión sobre la médula espinal. Colocar una derivación para eliminar el exceso de líquido alrededor del cerebro, también conocido como hidrocefalia, si se produce. Algunas personas con enanismo optan por someterse a una cirugía llamada alargamiento de extremidades extendido. Este procedimiento es controvertido porque existen riesgos. Se insta a las personas con enanismo a esperar para decidir sobre el alargamiento de las extremidades hasta que tengan la edad suficiente para participar en la decisión. Este enfoque se recomienda debido al estrés emocional y físico que implica múltiples procedimientos. Atención médica continua Los chequeos regulares y la atención continua de un profesional de la salud familiarizado con el enanismo pueden mejorar la calidad de vida. Debido a que existe una variedad de síntomas y complicaciones, las afecciones se manejan a medida que ocurren, como las pruebas y el tratamiento de infecciones de oído, estenosis espinal o apnea del sueño. Los adultos con enanismo deben continuar siendo monitoreados y tratados para las afecciones que ocurren a lo largo de la vida. Solicite una cita

Si su hijo tiene enanismo, puede tomar varias medidas para ayudarlo a afrontar los desafíos y a hacer lo que necesita hacer de forma independiente: Busque ayuda. La organización sin fines de lucro Little People of America proporciona apoyo social, información sobre las afecciones, oportunidades de defensa y recursos. Muchas personas con enanismo permanecen involucradas en esta organización durante toda su vida. Modifique su hogar. Realice cambios en su hogar, como colocar extensiones especialmente diseñadas en los interruptores de luz, instalar pasamanos más bajos en las escaleras y reemplazar los pomos de las puertas por manijas. El sitio web de Little People of America proporciona enlaces a empresas que venden productos adaptables, como muebles del tamaño adecuado y herramientas domésticas cotidianas. Proporcione herramientas personales adaptables. Las actividades cotidianas y el autocuidado pueden ser un problema con un alcance limitado del brazo y problemas con el uso de las manos. El sitio web de Little People of America proporciona enlaces a empresas que venden productos y ropa personales adaptables. Un terapeuta ocupacional también puede recomendar herramientas apropiadas para usar en el hogar o la escuela. Hable con los educadores. Hable con los maestros y otras personas en la escuela de su hijo sobre qué es el enanismo. Dígales cómo afecta a su hijo, qué necesidades puede tener su hijo en el aula y cómo la escuela puede ayudar a satisfacer esas necesidades. Hable sobre las burlas. Inste a su hijo a que le cuente sus sentimientos. Practique cómo responder a preguntas insensibles y burlas. Si su hijo le dice que hay acoso escolar, busque ayuda del maestro, el director o el consejero escolar de su hijo. Además, solicite una copia de la política de la escuela sobre el acoso escolar.