Síndrome De Ehlers-Danlos

El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de trastornos hereditarios que afectan los tejidos conectivos, principalmente la piel, las articulaciones y las paredes de los vasos sanguíneos. El tejido conectivo es una mezcla compleja de proteínas y otras sustancias que proporcionan resistencia y elasticidad a las estructuras subyacentes del cuerpo. Las personas que padecen el síndrome de Ehlers-Danlos suelen tener articulaciones demasiado flexibles y una piel elástica y frágil. Esto puede convertirse en un problema si tiene una herida que requiere puntos de sutura, porque la piel a menudo no es lo suficientemente resistente como para sujetarlos. Una forma más grave del trastorno, llamada síndrome de Ehlers-Danlos vascular, puede provocar la rotura de las paredes de los vasos sanguíneos, los intestinos o el útero. Debido a que el síndrome de Ehlers-Danlos vascular puede tener complicaciones potenciales graves durante el embarazo, es posible que desee hablar con un asesor genético antes de formar una familia.

Existen muchos tipos diferentes de síndrome de Ehlers-Danlos, pero los signos y síntomas más comunes incluyen: Articulaciones demasiado flexibles. Debido a que el tejido conectivo que mantiene unidas las articulaciones es más laxo, sus articulaciones pueden moverse mucho más allá del rango de movimiento normal. El dolor articular y las luxaciones son comunes. Piel elástica. El tejido conectivo debilitado permite que su piel se estire mucho más de lo habitual. Es posible que pueda levantar un pellizco de piel de su carne, pero volverá a su lugar en cuanto la suelte. Su piel también puede sentirse excepcionalmente suave y aterciopelada. Piel frágil. La piel dañada a menudo no cicatriza bien. Por ejemplo, los puntos de sutura utilizados para cerrar una herida a menudo se romperán y dejarán una cicatriz abierta. Estas cicatrices pueden verse delgadas y arrugadas. La gravedad de los síntomas puede variar de una persona a otra y depende del tipo específico de síndrome de Ehlers-Danlos que tenga. El tipo más común se llama síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil. Las personas que tienen síndrome de Ehlers-Danlos vascular a menudo comparten rasgos faciales distintivos de nariz delgada, labio superior delgado, lóbulos de las orejas pequeños y ojos prominentes. También tienen una piel delgada y translúcida que se magulla con mucha facilidad. En las personas de piel clara, los vasos sanguíneos subyacentes son muy visibles a través de la piel. El síndrome de Ehlers-Danlos vascular puede debilitar la arteria más grande del corazón (aorta), así como las arterias de otras regiones de su cuerpo. La ruptura de cualquiera de estos vasos sanguíneos más grandes puede ser fatal. El tipo vascular también puede debilitar las paredes del útero o del intestino grueso, que también pueden romperse.

Los diferentes tipos de síndrome de Ehlers-Danlos están asociados con una variedad de causas genéticas, algunas de las cuales son hereditarias y se transmiten de padres a hijos. Si usted tiene la forma más común, el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil, hay un 50% de posibilidades de que transmita el gen a cada uno de sus hijos.

Las complicaciones dependen de los tipos de signos y síntomas que presente. Por ejemplo, las articulaciones demasiado flexibles pueden provocar luxaciones articulares y artritis de aparición temprana. La piel frágil puede desarrollar cicatrices prominentes. Las personas que padecen el síndrome de Ehlers-Danlos vascular tienen riesgo de sufrir roturas de vasos sanguíneos importantes, a menudo mortales. Algunos órganos, como el útero y los intestinos, también pueden romperse. El embarazo puede aumentar el riesgo de rotura uterina.