¿Qué es la Hipercolesterolemia Familiar? Síntomas, Causas y Tratamiento

La hipercolesterolemia familiar es una afección genética que hace que tu cuerpo tenga niveles de colesterol muy altos desde el nacimiento. A diferencia de los problemas de colesterol que se desarrollan por la dieta o el estilo de vida, esta condición es hereditaria y afecta la forma en que tu hígado procesa el colesterol.

Alrededor de 1 de cada 250 personas tiene esta afección, aunque muchas no lo saben. Tus niveles de colesterol pueden ser de 2 a 4 veces más altos de lo normal, lo que te pone en riesgo de enfermedad cardíaca a una edad más temprana que la mayoría de las personas.

¿Qué es la Hipercolesterolemia Familiar?

La hipercolesterolemia familiar ocurre cuando heredas genes defectuosos que controlan el metabolismo del colesterol. Tu hígado no puede eliminar el colesterol LDL (el colesterol "malo") de tu sangre eficazmente.

Piénsalo como un atasco en tu torrente sanguíneo. Los hígados normales tienen suficientes "salidas" para eliminar el colesterol, pero con esta afección, muchas de esas salidas están bloqueadas. Esto hace que el colesterol se acumule en tu sangre y, eventualmente, en tus arterias.

Hay dos tipos principales. La hipercolesterolemia familiar heterocigótica significa que heredaste un gen defectuoso de un padre. La hipercolesterolemia familiar homocigótica significa que heredaste genes defectuosos de ambos padres, lo que la hace mucho más grave pero también mucho más rara.

¿Cuáles son los síntomas de la Hipercolesterolemia Familiar?

La mayoría de las personas con hipercolesterolemia familiar no se sienten enfermas ni notan síntomas obvios. El colesterol alto actúa silenciosamente en segundo plano, por lo que a menudo se le llama una afección "silenciosa".

Sin embargo, pueden aparecer algunos signos físicos que podrían darte pistas:

• Bultitos o manchas amarillentas alrededor de tus ojos (llamadas xantelasma)
• Bultitos amarillentos en los nudillos, codos o rodillas (xantomas tendinosos)
• Un anillo grisáceo-blanco alrededor de la parte coloreada de tu ojo (arco corneal)
• Dolor en el pecho o falta de aliento durante la actividad física
• Síntomas de ataque cardíaco o accidente cerebrovascular temprano en familiares

Estos signos visibles son más comunes en personas con formas graves de la afección. Muchas personas solo descubren que tienen hipercolesterolemia familiar durante análisis de sangre de rutina o después de que un familiar recibe un diagnóstico.

¿Cuáles son los tipos de Hipercolesterolemia Familiar?

Hay dos tipos principales según la cantidad de genes defectuosos que heredes. El tipo que tengas afecta la gravedad de tus niveles de colesterol y cuándo podrían comenzar los problemas.

La hipercolesterolemia familiar heterocigótica es la forma más común. Heredas un gen normal y un gen defectuoso, por lo que tu hígado todavía funciona parcialmente. Tu colesterol total suele estar entre 300-500 mg/dL, y los problemas cardíacos generalmente se desarrollan en tus 40 o 50 años.

La hipercolesterolemia familiar homocigótica es mucho más rara pero más grave. Heredas genes defectuosos de ambos padres, por lo que tu hígado tiene grandes dificultades para eliminar el colesterol. Tu colesterol puede alcanzar los 600-1000 mg/dL o más, y los problemas cardíacos pueden comenzar en la infancia o la adolescencia.

¿Qué causa la Hipercolesterolemia Familiar?

La hipercolesterolemia familiar es causada por mutaciones en los genes que ayudan a tu hígado a eliminar el colesterol de tu sangre. El gen más común involucrado se llama LDLR, que produce receptores que toman el colesterol de tu torrente sanguíneo.

Cuando estos genes no funcionan correctamente, tu hígado no puede eliminar el colesterol de manera eficiente. Es como tener menos puertas para que el colesterol salga de tu torrente sanguíneo, por lo que se acumula con el tiempo.

Esto es puramente genético y no tiene nada que ver con tu dieta, hábitos de ejercicio o estilo de vida. Naciste con esta condición porque la heredaste de uno o ambos padres. Si un padre la tiene, cada hijo tiene un 50% de posibilidades de heredarlo también.

¿Cuándo consultar a un médico por Hipercolesterolemia Familiar?

Debes consultar a un médico si tienes antecedentes familiares de colesterol alto, ataques cardíacos tempranos o accidentes cerebrovasculares. Realizarte pruebas es especialmente importante si un padre, hermano o hijo ha sido diagnosticado con hipercolesterolemia familiar.

Programa una cita si notas bultos amarillentos alrededor de tus ojos o en tus articulaciones. Estos signos físicos a menudo indican niveles de colesterol muy altos que necesitan atención médica.

No esperes si experimentas dolor en el pecho, falta de aliento u otros síntomas relacionados con el corazón. Incluso si te sientes bien, los exámenes de colesterol de rutina a partir de los 20 años pueden detectar esta afección temprano, cuando el tratamiento es más eficaz.

¿Cuáles son los factores de riesgo para la Hipercolesterolemia Familiar?

El principal factor de riesgo es tener un padre con hipercolesterolemia familiar. Como es genético, no puedes desarrollar esta afección sin heredar los genes defectuosos de tu familia.

Tu riesgo depende de tu patrón familiar:

• Un padre con la afección te da un 50% de posibilidades de tenerla
• Ambos padres con la afección significa que definitivamente la tendrás
• Los hermanos o hijos de personas afectadas tienen mayores probabilidades
• Ciertos grupos étnicos, como los canadienses franceses y los afrikáners, tienen tasas más altas
• Las personas con herencia judía asquenazí pueden tener variantes genéticas específicas

A diferencia de otros problemas de colesterol, tu dieta, peso o hábitos de ejercicio no causan hipercolesterolemia familiar. Sin embargo, estos factores de estilo de vida aún pueden afectar la gravedad de tus niveles de colesterol y la rapidez con que se desarrollan las complicaciones.

¿Cuáles son las posibles complicaciones de la Hipercolesterolemia Familiar?

La principal preocupación con la hipercolesterolemia familiar es que aumenta significativamente el riesgo de enfermedad cardíaca y accidente cerebrovascular a una edad más temprana. Sin tratamiento, las personas con esta afección a menudo desarrollan problemas cardiovasculares décadas antes que la población general.

Las complicaciones comunes incluyen:

• Enfermedad de la arteria coronaria (arterias bloqueadas hacia tu corazón)
• Ataques cardíacos, que a menudo ocurren en los 40 o 50 años
• Accidente cerebrovascular por arterias bloqueadas hacia tu cerebro
• Enfermedad arterial periférica (arterias bloqueadas en tus piernas)
• Enfermedad de la válvula aórtica por acumulación de colesterol

La buena noticia es que el diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden reducir drásticamente estos riesgos. Con un manejo adecuado, muchas personas con hipercolesterolemia familiar viven vidas normales y saludables sin experimentar estas complicaciones graves.

¿Cómo se puede prevenir la Hipercolesterolemia Familiar?

Como la hipercolesterolemia familiar es genética, no puedes prevenir la afección en sí. Sin embargo, puedes tomar medidas para prevenir o retrasar sus complicaciones una vez que sepas que la tienes.

El cribado temprano es tu mejor estrategia de prevención. Si tienes antecedentes familiares, realizarte pruebas en tus 20 años permite un tratamiento temprano antes de que ocurra daño arterial.

Si bien no puedes cambiar tus genes, las elecciones de estilo de vida saludables pueden ayudar a controlar tus niveles de colesterol. El ejercicio regular, una dieta saludable para el corazón, no fumar y mantener un peso saludable ayudan a tu tratamiento y reducen los riesgos cardiovasculares.

¿Cómo se diagnostica la Hipercolesterolemia Familiar?

El diagnóstico comienza con un análisis de sangre simple llamado panel de lípidos que mide tus niveles de colesterol. Tu médico buscará un colesterol total superior a 300 mg/dL o un colesterol LDL superior a 190 mg/dL, especialmente si eres joven y saludable.

Tu médico también te hará preguntas detalladas sobre tus antecedentes familiares. Querrá saber si los padres, hermanos o hijos han tenido colesterol alto, ataques cardíacos tempranos o accidentes cerebrovasculares.

Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico al identificar las mutaciones genéticas específicas. Esta prueba es especialmente útil para el cribado familiar y para determinar exactamente qué tipo tienes. Algunas personas también se realizan pruebas especializadas para verificar cómo su hígado procesa el colesterol.

¿Cuál es el tratamiento para la Hipercolesterolemia Familiar?

El tratamiento se centra en reducir tus niveles de colesterol para reducir el riesgo de enfermedad cardíaca y accidente cerebrovascular. El objetivo es obtener el colesterol LDL lo más bajo posible, a menudo por debajo de 70 mg/dL.

La mayoría de las personas necesitan medicamentos recetados llamados estatinas, que ayudan a que tu hígado funcione de manera más eficiente. Las estatinas comunes incluyen atorvastatina, rosuvastatina y simvastatina. Tu médico podría comenzar con una y ajustar la dosis o agregar otros medicamentos según sea necesario.

Para casos graves o cuando las estatinas no son suficientes, los tratamientos adicionales incluyen:

• Inhibidores de PCSK9 (medicamentos inyectables que se administran cada 2-4 semanas)
• Ezetimiba (bloquea la absorción de colesterol en tus intestinos)
• Secuestrantes de ácidos biliares (ayudan a eliminar el colesterol de tu cuerpo)
• Aféresis de LDL (un procedimiento que filtra el colesterol de tu sangre)

Las personas con hipercolesterolemia familiar homocigótica podrían necesitar tratamientos más intensivos como aféresis regular o incluso trasplante de hígado en casos raros. La clave es trabajar estrechamente con tu médico para encontrar la combinación que mejor te funcione.

¿Cómo llevar el tratamiento en casa durante la Hipercolesterolemia Familiar?

Si bien los medicamentos son esenciales, los cambios en el estilo de vida pueden ayudar a tu tratamiento y ayudarte a sentirte mejor. Piensa en estas como herramientas que funcionan junto con tus recetas, no como reemplazos para ellas.

Concéntrate en una alimentación saludable para el corazón con muchas frutas, verduras, granos integrales y proteínas magras. Limita las grasas saturadas, las grasas trans y los alimentos ricos en colesterol, aunque recuerda que tu condición no es causada por la dieta.

La actividad física regular ayuda a que tu sistema cardiovascular se mantenga fuerte. Apunta a al menos 150 minutos de ejercicio moderado semanal, como caminar a paso ligero, nadar o andar en bicicleta. Comienza lentamente y aumenta gradualmente si eres nuevo en el ejercicio.

Toma tus medicamentos exactamente como te los recetaron, incluso si te sientes bien. Establece una rutina o usa organizadores de pastillas para ayudarte a recordar. No dejes de tomar medicamentos sin hablar primero con tu médico, ya que tus niveles de colesterol pueden aumentar rápidamente nuevamente.

¿Cómo debes prepararte para tu cita con el médico?

Reúne tus antecedentes médicos familiares antes de tu cita, centrándote en enfermedades cardíacas, colesterol alto y muertes tempranas. Anota qué familiares tuvieron estos problemas y a qué edad ocurrieron.

Trae una lista de todos los medicamentos, suplementos y vitaminas que estás tomando actualmente. Incluye las dosis y con qué frecuencia los tomas. Esto ayuda a tu médico a evitar interacciones y planificar tu tratamiento de manera segura.

Prepara preguntas sobre tu condición, opciones de tratamiento y qué esperar. Pregunta sobre los niveles de colesterol objetivo, los posibles efectos secundarios de los medicamentos y con qué frecuencia necesitarás pruebas de seguimiento. No dudes en pedir aclaraciones si algo no tiene sentido.

¿Cuál es la conclusión clave sobre la Hipercolesterolemia Familiar?

La hipercolesterolemia familiar es una afección genética manejable que requiere tratamiento de por vida, pero con el cuidado adecuado, puedes vivir una vida plena y saludable. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son cruciales para prevenir enfermedades cardíacas y otras complicaciones.

Lo más importante que debes recordar es que esta condición no es tu culpa y no es algo que podrías haber prevenido mediante elecciones de estilo de vida. Es simplemente una variación genética que afecta la forma en que tu cuerpo procesa el colesterol.

Con los tratamientos efectivos de hoy en día, las personas con hipercolesterolemia familiar pueden lograr niveles de colesterol casi normales y reducir significativamente sus riesgos cardiovasculares. La clave es trabajar estrechamente con tu equipo de atención médica y mantenerte comprometido con tu plan de tratamiento.

Preguntas frecuentes sobre la Hipercolesterolemia Familiar

P1: ¿Pueden los niños tener hipercolesterolemia familiar?

Sí, los niños pueden nacer con hipercolesterolemia familiar, ya que es una afección genética. Se recomienda la detección pediátrica para niños con padres afectados, generalmente a partir de los 2 años. La detección temprana permite modificaciones en el estilo de vida y, si es necesario, medicamentos para prevenir problemas cardíacos futuros.

P2: ¿Mis niveles de colesterol alguna vez serán normales con esta afección?

Si bien tu colesterol nunca puede alcanzar los mismos niveles que alguien sin la afección, un tratamiento eficaz puede reducir tus niveles significativamente. Muchas personas con hipercolesterolemia familiar alcanzan niveles de colesterol objetivo que reducen su riesgo cardiovascular a rangos casi normales con un manejo adecuado de medicamentos y estilo de vida.

P3: ¿Necesito seguir una dieta especial con hipercolesterolemia familiar?

Si bien los cambios en la dieta por sí solos no curarán la hipercolesterolemia familiar, seguir una dieta saludable para el corazón puede ayudar a tu tratamiento con medicamentos. Concéntrate en limitar las grasas saturadas, las grasas trans y el colesterol dietético, mientras enfatizas las frutas, verduras, granos integrales y proteínas magras. Tu médico o un dietista registrado pueden brindarte orientación personalizada.

P4: ¿Puedo transmitir esta afección a mis hijos?

Sí, la hipercolesterolemia familiar se puede transmitir a los hijos. Si tienes la afección, cada hijo tiene un 50% de posibilidades de heredarlo. El asesoramiento genético puede ayudarte a comprender los riesgos y beneficios de la planificación familiar, y la detección temprana puede garantizar un tratamiento oportuno si tus hijos se ven afectados.

P5: ¿Existen tratamientos naturales para la hipercolesterolemia familiar?

Si bien los enfoques naturales como el ejercicio, la alimentación saludable y ciertos suplementos pueden ayudar a mejorar la salud cardiovascular en general, no son suficientes para tratar la hipercolesterolemia familiar por sí solos. Esta afección genética generalmente requiere medicamentos recetados para lograr niveles de colesterol seguros. Siempre habla con tu médico sobre cualquier remedio natural antes de probarlos.