Hipercolesterolemia Familiar

La hipercolesterolemia familiar afecta la forma en que el cuerpo procesa el colesterol. Como resultado, las personas con hipercolesterolemia familiar tienen un mayor riesgo de enfermedad cardíaca y un mayor riesgo de ataque cardíaco temprano.

Los cambios genéticos que causan la hipercolesterolemia familiar son heredados. La condición está presente desde el nacimiento, pero los síntomas pueden no aparecer hasta la edad adulta.

Las personas que heredan la condición de ambos padres generalmente desarrollan síntomas en la infancia. Si esta variedad rara y más severa no se trata, la muerte a menudo ocurre antes de los 20 años.

Los tratamientos para ambos tipos de hipercolesterolemia familiar incluyen una variedad de medicamentos y comportamientos de estilo de vida saludable.

Los adultos y niños con hipercolesterolemia familiar tienen niveles muy altos de colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL) en la sangre. El colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL) se conoce como colesterol "malo" porque puede acumularse en las paredes de las arterias, haciéndolas duras y estrechas.

Este exceso de colesterol a veces se deposita en ciertas partes de la piel, algunos tendones y alrededor del iris de los ojos:

• Piel. Los lugares más comunes para que se produzcan depósitos de colesterol son las manos, los codos y las rodillas. También pueden ocurrir en la piel alrededor de los ojos.
• Tendones. Los depósitos de colesterol pueden engrosar el tendón de Aquiles, junto con algunos tendones de las manos.
• Ojos. Los niveles altos de colesterol pueden causar arco corneal, un anillo blanco o gris alrededor del iris del ojo. Esto ocurre con mayor frecuencia en las personas mayores, pero puede ocurrir en personas más jóvenes que tienen hipercolesterolemia familiar.

La hipercolesterolemia familiar es causada por una alteración genética que se transmite de uno o ambos padres. Las personas que tienen esta afección nacen con ella. Este cambio impide que el cuerpo se deshaga del tipo de colesterol que puede acumularse en las arterias y causar enfermedades cardíacas.

El riesgo de hipercolesterolemia familiar es mayor si uno o ambos de sus padres tienen la alteración genética que la causa. La mayoría de las personas que tienen la afección reciben un gen afectado. Pero en casos raros, un niño puede recibir el gen afectado de ambos padres. Esto puede causar una forma más grave de la afección.

La hipercolesterolemia familiar puede ser más común en ciertas poblaciones, incluyendo:

• Judíos asquenazíes
• Algunos grupos libaneses
• Canadienses franceses

Las personas con hipercolesterolemia familiar tienen un mayor riesgo de enfermedad cardíaca y muerte a una edad más temprana. Los ataques cardíacos pueden ocurrir antes de los 50 años en los hombres y antes de los 60 años en las mujeres. La variedad más rara y grave de la afección, si no se diagnostica ni se trata, puede causar la muerte antes de los 20 años.

Un historial familiar detallado es una clave importante para diagnosticar la hipercolesterolemia familiar. A los médicos les interesará saber si sus hermanos, padres, tías, tíos o abuelos alguna vez tuvieron niveles altos de colesterol o enfermedades cardíacas, especialmente durante la infancia.

Durante el examen físico, los médicos generalmente buscan depósitos de colesterol que pueden ocurrir en la piel alrededor de las manos, las rodillas, los codos y los ojos. Los tendones en el talón y la mano pueden engrosarse, y puede desarrollarse un anillo gris o blanco alrededor del iris del ojo.

El Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre recomienda que la primera prueba de colesterol de una persona se realice entre las edades de 9 y 11 años, y luego se repita cada cinco años después de eso. Se pueden sugerir exámenes más tempranos o más frecuentes para las familias con antecedentes de enfermedad cardíaca infantil.

En los Estados Unidos, los niveles de colesterol se miden en miligramos (mg) de colesterol por decilitro (dL) de sangre. En Canadá y muchos países europeos, los niveles de colesterol se miden en milimoles por litro (mmol/L).

Los adultos que tienen hipercolesterolemia familiar generalmente tienen niveles de colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL) superiores a 190 mg/dL (4,9 mmol/L). Los niños que tienen el trastorno a menudo tienen niveles de colesterol LDL superiores a 160 mg/dL (4,1 mmol/L). En casos graves, los niveles de colesterol LDL pueden ser superiores a 500 mg/dL (13 mmol/L).

El colesterol LDL también se conoce como colesterol malo porque puede acumularse en las paredes de las arterias, haciéndolas duras y estrechas. Esto puede aumentar el riesgo de ataques cardíacos.

Una prueba genética puede confirmar la hipercolesterolemia familiar, pero no siempre es necesaria. Sin embargo, una prueba genética puede ayudar a determinar si otros miembros de la familia también pueden estar en riesgo.

Si uno de los padres tiene hipercolesterolemia familiar, cada hijo tiene un 50% de posibilidades de heredarlo. Heredar el gen alterado de ambos padres puede resultar en una forma más rara y grave de la enfermedad.

Si le diagnostican hipercolesterolemia familiar, los médicos generalmente recomiendan que sus parientes de primer grado, como hermanos, padres e hijos, se revisen para detectar el trastorno. Esto permitirá que el tratamiento comience temprano, si es necesario.

El tratamiento de la hipercolesterolemia familiar se centra en reducir los niveles extremadamente altos de colesterol LDL (malo). Esto ayuda a disminuir el riesgo de ataque cardíaco y muerte.

La mayoría de las personas con hipercolesterolemia familiar necesitarán tomar más de un medicamento para controlar sus niveles de colesterol LDL. Las opciones incluyen:

En casos graves, las personas con hipercolesterolemia familiar también pueden necesitar someterse periódicamente a un procedimiento que filtre el exceso de colesterol de su sangre. Algunas pueden necesitar trasplantes de hígado.

• Estatinas. Estos fármacos bloquean una sustancia que el hígado necesita para producir colesterol. Algunos ejemplos son atorvastatina (Lipitor), fluvastatina (Lescol XL), lovastatina (Altoprev), pitavastatina (Livalo), pravastatina, rosuvastatina (Crestor) y simvastatina (Zocor).
• Ezetimiba (Zetia). Este fármaco limita la absorción del colesterol contenido en los alimentos que consume. Si las estatinas no reducen el colesterol lo suficiente, los médicos a menudo sugieren agregar ezetimiba.
• Inhibidores de la PCSK9. Estos fármacos más nuevos —alirocumab (Praluent) y evolocumab (Repatha)— ayudan al hígado a absorber más colesterol LDL, lo que reduce la cantidad de colesterol que circula en la sangre. Se inyectan bajo la piel cada pocas semanas y son muy caros.