Hemocromatosis

Hemocromatosis (hee-mo-kro-ma-TOE-sis) es una afección que hace que el cuerpo absorba demasiado hierro de los alimentos. El exceso de hierro se almacena en los órganos, especialmente en el hígado, el corazón y el páncreas. Demasiado hierro puede provocar afecciones potencialmente mortales, como enfermedades hepáticas, problemas cardíacos y diabetes. Hay algunos tipos de hemocromatosis, pero el tipo más común es causado por un cambio genético que se transmite de generación en generación. Solo unas pocas personas que tienen los genes desarrollan problemas graves. Los síntomas suelen aparecer en la mediana edad. El tratamiento incluye la extracción regular de sangre del cuerpo. Debido a que gran parte del hierro del cuerpo se encuentra en los glóbulos rojos, este tratamiento reduce los niveles de hierro.

Algunas personas con hemocromatosis nunca presentan síntomas. Los síntomas tempranos a menudo coinciden con los de otras afecciones comunes. Los síntomas pueden incluir: Dolor en las articulaciones. Dolor abdominal. Fatiga. Debilidad. Diabetes. Pérdida del deseo sexual. Impotencia. Insuficiencia cardíaca. Insuficiencia hepática. Color de piel bronceado o gris. Niebla mental. El tipo más común de hemocromatosis está presente al nacer. Pero la mayoría de las personas no experimentan síntomas hasta más adelante en la vida, generalmente después de los 40 años en los hombres y después de los 60 en las mujeres. Las mujeres tienen más probabilidades de desarrollar síntomas después de la menopausia, cuando ya no pierden hierro con la menstruación y el embarazo. Consulte a un profesional de la salud si experimenta alguno de los síntomas de la hemocromatosis. Si tiene un familiar cercano que padece hemocromatosis, pregunte a su equipo de atención médica sobre las pruebas genéticas. Las pruebas genéticas pueden verificar si tiene el gen que aumenta su riesgo de hemocromatosis.

Consulte a su proveedor de atención médica si experimenta alguno de los síntomas de la hemocromatosis. Si tiene un familiar inmediato que padece hemocromatosis, pregúntele a su proveedor sobre las pruebas genéticas. Las pruebas genéticas pueden verificar si usted tiene el gen que aumenta su riesgo de hemocromatosis.

La hemocromatosis suele estar causada por un cambio en un gen. Este gen controla la cantidad de hierro que el cuerpo absorbe de los alimentos. El gen alterado se transmite de padres a hijos. Este tipo de hemocromatosis es, con mucho, el más común. Se llama hemocromatosis hereditaria. Un gen llamado HFE suele ser la causa de la hemocromatosis hereditaria. Se hereda un gen HFE de cada uno de los padres. El gen HFE tiene dos mutaciones comunes, C282Y y H63D. Las pruebas genéticas pueden revelar si se tienen estos cambios en el gen HFE. Si se heredan dos genes alterados, se puede desarrollar hemocromatosis. También se puede transmitir el gen alterado a los hijos. Pero no todas las personas que heredan dos genes desarrollan problemas relacionados con la sobrecarga de hierro de la hemocromatosis. Si se hereda un gen alterado, es poco probable que se desarrolle hemocromatosis. Sin embargo, se considera portador y puede transmitir el gen alterado a sus hijos. Pero sus hijos no desarrollarían la enfermedad a menos que también heredasen otro gen alterado del otro progenitor. El hierro desempeña un papel importante en varias funciones corporales, incluida la ayuda en la producción de sangre. Pero demasiado hierro es tóxico. Una hormona secretada por el hígado, llamada hepcidina, controla cómo se utiliza y absorbe el hierro en el cuerpo. También controla cómo se almacena el exceso de hierro en varios órganos. En la hemocromatosis, la función de la hepcidina se ve afectada, lo que hace que el cuerpo absorba más hierro del que necesita. Este exceso de hierro se almacena en los órganos principales, especialmente en el hígado. Durante un período de años, el hierro almacenado puede causar daños graves que pueden provocar insuficiencia orgánica. También puede provocar enfermedades duraderas, como cirrosis, diabetes e insuficiencia cardíaca. Muchas personas tienen cambios genéticos que causan hemocromatosis. Sin embargo, no todas desarrollan una sobrecarga de hierro en un grado que cause daño a los tejidos y órganos. La hemocromatosis hereditaria no es el único tipo de hemocromatosis. Otros tipos incluyen: Hemocromatosis juvenil. Esta causa los mismos problemas en los jóvenes que la hemocromatosis hereditaria en los adultos. Pero la acumulación de hierro comienza mucho antes, y los síntomas suelen aparecer entre las edades de 15 y 30 años. Esta afección es causada por cambios en los genes de la hemojuvelina o la hepcidina. Hemocromatosis neonatal. En esta enfermedad grave, el hierro se acumula rápidamente en el hígado del feto en desarrollo en el útero. Se cree que es una enfermedad autoinmune, en la que el cuerpo se ataca a sí mismo. Hemocromatosis secundaria. Esta forma de la enfermedad no es hereditaria y a menudo se conoce como sobrecarga de hierro. Las personas con ciertos tipos de anemia o enfermedad hepática a menudo pueden necesitar múltiples transfusiones de sangre. Esto puede provocar una acumulación excesiva de hierro.

Los factores que aumentan el riesgo de hemocromatosis incluyen:

Tener dos copias de un gen HFE alterado. Este es el factor de riesgo más importante para la hemocromatosis hereditaria.

Historial familiar. Tener un padre o un hermano con hemocromatosis aumenta la probabilidad de desarrollar la enfermedad.

Etnia. Las personas de ascendencia europea septentrional son más propensas a la hemocromatosis hereditaria que las personas de otros orígenes étnicos. La hemocromatosis es menos común en personas de ascendencia negra, hispana y asiática.

Sexo. Los hombres tienen más probabilidades que las mujeres de desarrollar síntomas de hemocromatosis a una edad más temprana. Debido a que las mujeres pierden hierro a través de la menstruación y el embarazo, tienden a almacenar menos mineral que los hombres. Después de la menopausia o una histerectomía, el riesgo aumenta para las mujeres.

• Problemas hepáticos. La cirrosis —cicatrización permanente del hígado— es solo uno de los problemas que pueden ocurrir. La cirrosis aumenta el riesgo de cáncer de hígado y otras complicaciones potencialmente mortales.
• Diabetes. El daño al páncreas puede provocar diabetes.
• Problemas cardíacos. El exceso de hierro en el corazón afecta la capacidad del corazón para hacer circular suficiente sangre para las necesidades del cuerpo. Esto se llama insuficiencia cardíaca congestiva. La hemocromatosis también puede causar ritmos cardíacos anormales, llamados arritmias.
• Problemas reproductivos. El exceso de hierro puede provocar disfunción eréctil y pérdida del deseo sexual en los hombres. Puede causar la ausencia del ciclo menstrual en las mujeres.
• Cambios en el color de la piel. Los depósitos de hierro en las células de la piel pueden hacer que la piel parezca de color bronce o gris.

La hemocromatosis puede ser difícil de diagnosticar. Los síntomas tempranos, como la rigidez articular y la fatiga, pueden deberse a afecciones distintas de la hemocromatosis.

Muchas personas con la enfermedad no presentan ningún síntoma que no sea un nivel alto de hierro en la sangre. La hemocromatosis puede identificarse debido a resultados anormales en análisis de sangre después de realizar pruebas por otros motivos. También puede detectarse al examinar a los familiares de personas diagnosticadas con la enfermedad.

Las dos pruebas clave para detectar la sobrecarga de hierro son:

• Saturación de transferrina sérica. Esta prueba mide la cantidad de hierro unido a la proteína transferrina, que transporta el hierro en la sangre. Los valores de saturación de transferrina superiores al 45 % se consideran demasiado altos.

Es mejor realizar estos análisis de sangre de hierro después de un ayuno. Las elevaciones en una o todas estas pruebas pueden encontrarse en otros trastornos. Es posible que deba repetirse las pruebas para obtener los resultados más precisos.

Su proveedor de atención médica puede sugerir otras pruebas para confirmar el diagnóstico y buscar otros problemas:

• Pruebas de función hepática. Estas pruebas pueden ayudar a identificar el daño hepático.
• Resonancia magnética (RM). Una resonancia magnética es una forma rápida y no invasiva de medir el grado de sobrecarga de hierro en el hígado.
• Pruebas de cambios genéticos. Se recomienda analizar su ADN para detectar cambios en el gen HFE si tiene niveles altos de hierro en la sangre. Si está considerando una prueba genética para la hemocromatosis, analice los motivos a favor y en contra con su proveedor o un asesor genético.
• Extracción de una muestra de tejido hepático para análisis. Si su proveedor sospecha daño hepático, puede solicitar una biopsia de hígado. Durante una biopsia de hígado, se extrae una muestra de tejido del hígado con una aguja fina. La muestra se envía a un laboratorio para que se verifique la presencia de hierro. El laboratorio también busca evidencia de daño hepático, especialmente cicatrices o cirrosis. Los riesgos de la biopsia incluyen hematomas, hemorragias e infecciones.

Se recomienda la prueba genética para todos los padres, hermanos e hijos de cualquier persona diagnosticada con hemocromatosis. Si se encuentra un cambio genético en solo uno de los padres, no es necesario analizar a los hijos.