Hemofilia

La hemofilia es un trastorno poco frecuente en el que la sangre no coagula de la manera típica porque no tiene suficientes proteínas de coagulación (factores de coagulación). Si tiene hemofilia, es posible que sangre durante más tiempo después de una lesión que si su sangre coagulara correctamente.

Los cortes pequeños generalmente no son un gran problema. Si tiene una forma grave de la afección, la principal preocupación es la hemorragia interna, especialmente en las rodillas, los tobillos y los codos. La hemorragia interna puede dañar sus órganos y tejidos y ser potencialmente mortal.

La hemofilia casi siempre es un trastorno genético. El tratamiento incluye la sustitución regular del factor de coagulación específico que está reducido. También se están utilizando nuevas terapias que no contienen factores de coagulación.

Los signos y síntomas de la hemofilia varían, dependiendo de su nivel de factores de coagulación. Si su nivel de factor de coagulación está levemente reducido, es posible que solo sangre después de una cirugía o un traumatismo. Si su deficiencia es grave, puede sangrar fácilmente sin ninguna razón aparente. Los signos y síntomas de sangrado espontáneo incluyen: Sangrado inexplicable y excesivo por cortes o lesiones, o después de una cirugía o trabajo dental Muchos hematomas grandes o profundos Sangrado inusual después de las vacunas Dolor, hinchazón o tensión en las articulaciones Sangre en la orina o las heces Epistaxis sin causa conocida En los bebés, irritabilidad inexplicable Un simple golpe en la cabeza puede causar sangrado en el cerebro en algunas personas que tienen hemofilia grave. Esto rara vez sucede, pero es una de las complicaciones más graves que pueden ocurrir. Los signos y síntomas incluyen: Dolor de cabeza doloroso y prolongado Vómitos repetidos Somnolencia o letargo Visión doble Debilidad o torpeza repentinas Convulsiones o ataques convulsivos Busque atención de emergencia si usted o su hijo tiene: Signos o síntomas de sangrado en el cerebro Una lesión en la que el sangrado no se detiene Articulaciones inflamadas que están calientes al tacto y duelen al doblarse

Busque atención médica de emergencia si usted o su hijo tienen:

• Signos o síntomas de hemorragia cerebral
• Una lesión en la que la hemorragia no se detiene
• Articulaciones inflamadas que están calientes al tacto y duelen al doblarlas

Cuando una persona sangra, el cuerpo normalmente agrupa los glóbulos sanguíneos para formar un coágulo y detener el sangrado. Los factores de coagulación son proteínas en la sangre que trabajan con células llamadas plaquetas para formar coágulos. La hemofilia ocurre cuando falta un factor de coagulación o los niveles del factor de coagulación son bajos.

La hemofilia generalmente se hereda, lo que significa que una persona nace con el trastorno (congénita). La hemofilia congénita se clasifica por el tipo de factor de coagulación que es bajo.

El tipo más común es la hemofilia A, asociada con un nivel bajo de factor VIII. El siguiente tipo más común es la hemofilia B, asociada con un nivel bajo de factor IX.

Algunas personas desarrollan hemofilia sin antecedentes familiares del trastorno. Esto se llama hemofilia adquirida.

La hemofilia adquirida es una variedad de la afección que ocurre cuando el sistema inmunitario de una persona ataca el factor de coagulación VIII o IX en la sangre. Puede estar asociada con:

• Embarazo
• Afecciones autoinmunitarias
• Cáncer
• Esclerosis múltiple
• Reacciones a medicamentos

En los tipos más comunes de hemofilia, el gen defectuoso se encuentra en el cromosoma X. Todos tienen dos cromosomas sexuales, uno de cada progenitor. Las mujeres heredan un cromosoma X de la madre y un cromosoma X del padre. Los hombres heredan un cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre.

Esto significa que la hemofilia casi siempre ocurre en los niños y se transmite de madre a hijo a través de uno de los genes de la madre. La mayoría de las mujeres con el gen defectuoso son portadoras que no presentan signos ni síntomas de hemofilia. Pero algunas portadoras pueden tener síntomas de sangrado si sus factores de coagulación están moderadamente disminuidos.

El factor de riesgo más importante para la hemofilia es tener familiares que también tengan el trastorno. Los hombres tienen mucha más probabilidad de tener hemofilia que las mujeres.

Complicaciones de la hemofilia pueden incluir:

• Hemorragia en la garganta o el cuello. Esto puede afectar la capacidad de una persona para respirar.
• Infección. Si los factores de coagulación utilizados para tratar la hemofilia provienen de sangre humana, existe un mayor riesgo de infecciones virales como la hepatitis C. Debido a las técnicas de detección de donantes, el riesgo es bajo.
• Reacción adversa al tratamiento con factores de coagulación. En algunas personas con hemofilia grave, el sistema inmunitario tiene una reacción negativa a los factores de coagulación utilizados para tratar el sangrado. Cuando esto sucede, el sistema inmunitario desarrolla proteínas que impiden que los factores de coagulación funcionen, lo que hace que el tratamiento sea menos eficaz.

Los casos graves de hemofilia generalmente se diagnostican durante el primer año de vida. Las formas leves podrían no ser evidentes hasta la edad adulta. Algunas personas descubren que tienen hemofilia después de sangrar excesivamente durante un procedimiento quirúrgico.

Las pruebas de factores de coagulación pueden revelar una deficiencia de factores de coagulación y determinar la gravedad de la hemofilia.

Para las personas con antecedentes familiares de hemofilia, se pueden utilizar pruebas genéticas para identificar a las portadoras y tomar decisiones informadas sobre el embarazo.

También es posible determinar durante el embarazo si el feto se ve afectado por la hemofilia. Sin embargo, las pruebas presentan algunos riesgos para el feto. Analice los beneficios y los riesgos de las pruebas con su médico.