¿Qué es la hemofilia? Síntomas, causas y tratamiento

La hemofilia es un trastorno genético de la sangre en el que la sangre no coagula correctamente cuando te lesionas. Esto sucede porque tu cuerpo no produce suficientes proteínas llamadas factores de coagulación que ayudan a detener el sangrado. Si bien suena aterrador, millones de personas con hemofilia llevan vidas plenas y activas con la atención médica adecuada y ajustes en su estilo de vida.

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es una afección hereditaria que afecta la capacidad de tu sangre para formar coágulos. Cuando te cortas o te lesionas, tu sangre debería espesarse naturalmente y formar un tapón para detener el sangrado. Las personas con hemofilia tienen niveles más bajos de proteínas de coagulación específicas, por lo que el sangrado tarda mucho más en detenerse.

Piensa en la coagulación de la sangre como una reacción en cadena donde cada paso depende del anterior. En la hemofilia, falta o es débil un eslabón crucial en esta cadena. Esto no significa que te desangrarás hasta morir por un corte de papel, pero sí significa que las lesiones requieren más atención y tratamiento.

La afección afecta principalmente a los hombres, aunque las mujeres pueden ser portadoras y, a veces, experimentar síntomas leves. Está presente desde el nacimiento, pero los síntomas pueden no aparecer hasta más tarde en la infancia cuando los niños se vuelven más activos.

¿Cuáles son los tipos de hemofilia?

Hay dos tipos principales de hemofilia, cada uno causado por una deficiencia en diferentes factores de coagulación. La hemofilia A es el tipo más común, que afecta aproximadamente al 80% de las personas con esta afección. Ocurre cuando tu cuerpo no produce suficiente proteína del factor VIII.

La hemofilia B, también llamada enfermedad de Christmas, ocurre cuando te falta o tienes niveles bajos de proteína del factor IX. Ambos tipos causan síntomas similares, pero requieren enfoques de tratamiento diferentes, ya que involucran diferentes factores de coagulación.

Cada tipo puede ser leve, moderado o grave, dependiendo de la cantidad de factor de coagulación que produce tu cuerpo. Los casos graves tienen menos del 1% de los niveles normales de factor de coagulación, mientras que los casos leves pueden tener del 5 al 40% de los niveles normales.

¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?

El síntoma principal es el sangrado que dura más de lo normal después de lesiones o procedimientos médicos. Es posible que notes que los cortes pequeños tardan mucho más en dejar de sangrar o que te haces moretones muy fácilmente por golpes menores.

Aquí están los síntomas clave a tener en cuenta, comenzando con los más comunes:

• Moretones grandes y profundos que aparecen fácilmente por golpes menores
• Sangrado que continúa durante mucho tiempo después de cortes o trabajos dentales
• Episodios frecuentes de hemorragia nasal que son difíciles de detener
• Dolor e inflamación en las articulaciones, especialmente en las rodillas, codos y tobillos
• Sangre en la orina o las heces
• Períodos menstruales abundantes en mujeres que portan el gen

El sangrado interno en las articulaciones y los músculos puede causar dolor e inflamación significativos. Este tipo de sangrado puede ocurrir sin ninguna lesión obvia, especialmente en casos graves. El sangrado en las articulaciones es particularmente preocupante porque los episodios repetidos pueden dañar la articulación con el tiempo.

En casos raros pero graves, puede producirse sangrado en el cerebro u otros órganos vitales. Esto es más probable después de lesiones en la cabeza y requiere atención médica inmediata. Los signos incluyen dolores de cabeza intensos, vómitos, confusión o debilidad en un lado del cuerpo.

¿Qué causa la hemofilia?

La hemofilia es causada por mutaciones genéticas que afectan la producción de factores de coagulación. Estas mutaciones son hereditarias, lo que significa que se transmiten de padres a hijos a través de genes ubicados en el cromosoma X.

Dado que los hombres solo tienen un cromosoma X, solo necesitan una copia del gen mutado para desarrollar hemofilia. Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que generalmente necesitan mutaciones en ambos para tener la afección completa, lo cual es mucho más raro.

Aproximadamente dos tercios de los casos se heredan de padres que portan el gen. Sin embargo, aproximadamente un tercio de los casos ocurren debido a mutaciones genéticas espontáneas, lo que significa que no hay antecedentes familiares de la afección.

El cambio genético afecta específicamente las instrucciones que utiliza tu cuerpo para producir los factores de coagulación VIII o IX. Sin suficientes de estas proteínas, el proceso normal de coagulación de la sangre se interrumpe, lo que provoca un sangrado prolongado.

¿Cuándo consultar a un médico por hemofilia?

Debes buscar atención médica inmediata si experimentas signos de sangrado grave. Esto incluye dolores de cabeza intensos después de una lesión en la cabeza, sangrado excesivo que no se detiene o signos de sangrado interno como sangre en la orina o las heces.

Para inquietudes continuas, consulta a tu médico si notas patrones inusuales de moretones, hemorragias nasales frecuentes o dolor e inflamación en las articulaciones sin causa clara. Los niños que se hacen moretones muy fácilmente o que tienen episodios de sangrado después de lesiones menores deben ser evaluados.

Si tienes antecedentes familiares de hemofilia y planeas tener hijos, la asesoría genética puede ayudarte a comprender los riesgos. Las mujeres que son portadoras pueden beneficiarse de las pruebas para comprender sus niveles de factor de coagulación.

La atención de emergencia es esencial para cualquier lesión en la cabeza, trauma mayor o sangrado que no responde a las medidas habituales de primeros auxilios. No esperes a ver si el sangrado se detiene por sí solo en estas situaciones.

¿Cuáles son los factores de riesgo para la hemofilia?

El principal factor de riesgo es tener antecedentes familiares de hemofilia, ya que es una afección genética hereditaria. Si tu madre es portadora o tu padre tiene hemofilia, tienes una mayor probabilidad de heredar la afección o de convertirte en portador.

Ser hombre aumenta significativamente tu riesgo porque la mutación genética se encuentra en el cromosoma X. Los hombres solo necesitan una copia del gen mutado para desarrollar hemofilia, mientras que las mujeres generalmente necesitan dos copias.

Incluso sin antecedentes familiares, pueden ocurrir mutaciones genéticas espontáneas, aunque esto es menos predecible. Ciertos antecedentes étnicos pueden tener tasas ligeramente más altas, pero la hemofilia afecta a personas de todas las razas y etnias en todo el mundo.

¿Cuáles son las posibles complicaciones de la hemofilia?

El daño articular es una de las complicaciones a largo plazo más comunes cuando el sangrado ocurre repetidamente en las mismas articulaciones. Con el tiempo, esto puede provocar artritis, dolor crónico y movilidad reducida si no se maneja adecuadamente.

Estas son las principales complicaciones que pueden desarrollarse:

• Daño articular permanente por episodios repetidos de sangrado
• Dolor crónico y rango de movimiento limitado
• Sangrado muscular que puede comprimir los nervios
• Infección por transfusiones de sangre (rara con la detección moderna)
• Desarrollo de inhibidores que hacen que el tratamiento sea menos efectivo

Los inhibidores son anticuerpos que tu sistema inmunitario a veces desarrolla contra los tratamientos con factor de coagulación. Esto sucede en aproximadamente el 20-30% de las personas con hemofilia A grave y hace que el tratamiento sea más difícil.

En casos raros, los episodios de sangrado grave pueden ser potencialmente mortales, particularmente cuando ocurren en el cerebro, la garganta u otras áreas vitales. Sin embargo, con el tratamiento y la atención adecuados, la mayoría de las complicaciones se pueden prevenir o controlar eficazmente.

¿Cómo se diagnostica la hemofilia?

El diagnóstico generalmente implica análisis de sangre que miden tus niveles de factor de coagulación y qué tan bien coagula tu sangre. Tu médico comenzará con un hemograma completo y pruebas que miden el tiempo de coagulación.

Los ensayos de factores específicos pueden determinar exactamente qué factor de coagulación es deficiente y qué tan grave es la deficiencia. Estas pruebas miden el nivel de actividad de los factores VIII y IX en tu sangre.

Las pruebas genéticas pueden identificar la mutación específica que causa la hemofilia y ayudar con las decisiones de planificación familiar. Esta prueba también puede determinar si las mujeres de la familia son portadoras del gen.

Si hay antecedentes familiares, las pruebas se pueden realizar durante el embarazo mediante amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas. El examen de detección neonatal no es rutinario, pero se recomienda la prueba si hay antecedentes familiares conocidos.

¿Cuál es el tratamiento para la hemofilia?

El tratamiento principal consiste en reemplazar los factores de coagulación que faltan mediante inyecciones. Estos concentrados de factores se pueden administrar regularmente para prevenir episodios de sangrado o según sea necesario cuando ocurre el sangrado.

El tratamiento profiláctico significa recibir inyecciones regulares de factor para mantener niveles adecuados de coagulación. Este enfoque ayuda a prevenir el sangrado espontáneo y el daño articular, especialmente en personas con hemofilia grave.

El tratamiento a demanda consiste en administrar concentrados de factores solo cuando ocurre el sangrado. Este enfoque puede ser adecuado para personas con hemofilia leve o moderada que no tienen episodios frecuentes de sangrado.

Los tratamientos más nuevos incluyen factores de acción prolongada que requieren menos inyecciones y terapias no factoriales que funcionan de manera diferente para promover la coagulación. Algunas personas se benefician de los medicamentos que ayudan a prevenir la descomposición de los coágulos de sangre.

¿Cómo realizar el tratamiento en casa durante la hemofilia?

Muchas personas con hemofilia aprenden a aplicarse inyecciones de factor en casa. Esto permite un tratamiento rápido cuando ocurre el sangrado y hace que la terapia profiláctica sea más conveniente.

Mantén un botiquín de primeros auxilios bien surtido con concentrados de factores, jeringas y otros suministros. Asegúrate de que los miembros de la familia sepan cómo reconocer los episodios de sangrado y cuándo buscar atención de emergencia.

Aplica hielo y presión a las áreas sangrantes mientras preparas el tratamiento con factores. Eleva el área afectada si es posible y evita medicamentos como la aspirina que pueden aumentar el riesgo de sangrado.

Mantén un diario de sangrado para registrar los episodios, los tratamientos y las respuestas. Esta información ayuda a tu equipo de atención médica a ajustar tu plan de tratamiento e identificar patrones.

¿Cómo se puede prevenir la hemofilia?

Dado que la hemofilia es una afección genética, no se puede prevenir en el sentido tradicional. Sin embargo, la asesoría genética y las pruebas pueden ayudar a las familias a tomar decisiones informadas sobre tener hijos.

Las portadoras pueden someterse a pruebas para determinar su riesgo exacto de transmitir la afección a sus hijos. Hay pruebas prenatales disponibles para familias con antecedentes conocidos de hemofilia.

Lo que sí puedes prevenir son las complicaciones del sangrado mediante un manejo adecuado. El tratamiento profiláctico regular, evitar actividades de alto riesgo y mantener una buena higiene dental ayudan a reducir los episodios de sangrado.

Mantenerse al día con las vacunas y mantener una buena salud general ayuda a prevenir infecciones que podrían complicar el manejo de la hemofilia.

¿Cómo debes prepararte para tu cita con el médico?

Antes de tu cita, reúne información sobre cualquier antecedente familiar de trastornos hemorrágicos. Anota preguntas específicas sobre los síntomas, las opciones de tratamiento y las modificaciones del estilo de vida.

Trae una lista de todos los medicamentos y suplementos que estás tomando, incluidos los productos de venta libre. Lleva un registro de los episodios de sangrado recientes, incluyendo cuándo ocurrieron y cuánto duraron.

Prepárate para discutir tu nivel de actividad y cualquier limitación que hayas notado. Tu médico necesita comprender cómo la hemofilia afecta tu vida diaria para recomendar los tratamientos apropiados.

Considera llevar a un familiar o amigo para que te apoye y te ayude a recordar la información importante que se discutió durante la cita.

¿Cuál es la conclusión clave sobre la hemofilia?

La hemofilia es una afección genética manejable que afecta la coagulación de la sangre, pero no tiene que limitar tu vida significativamente. Con la atención médica adecuada, el tratamiento y los ajustes en el estilo de vida, la mayoría de las personas con hemofilia pueden llevar vidas plenas y activas.

El diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado son cruciales para prevenir complicaciones como el daño articular. Trabajar estrechamente con un equipo de atención médica especializado ayuda a garantizar que recibas los tratamientos más efectivos disponibles.

La clave es comprender tu tipo y gravedad específicos de hemofilia, y luego desarrollar un plan de tratamiento integral que se ajuste a tu estilo de vida. El monitoreo regular y los ajustes ayudan a optimizar tu atención con el tiempo.

Preguntas frecuentes sobre la hemofilia

¿Pueden las personas con hemofilia practicar deportes?

Sí, muchas personas con hemofilia pueden participar en deportes con las precauciones adecuadas. Las actividades de bajo contacto como la natación, el atletismo y el tenis son generalmente opciones más seguras. Los deportes de contacto requieren una consideración cuidadosa y una conversación con tu equipo de atención médica sobre medidas de protección adicionales y ajustes en el tratamiento.

¿Es contagiosa la hemofilia?

No, la hemofilia no es contagiosa en absoluto. Es una afección genética con la que naces, no una infección que pueda propagarse de persona a persona. No puedes contraer hemofilia por estar cerca de alguien que la tiene o por contacto sanguíneo.

¿Pueden las mujeres tener hemofilia?

Si bien es raro, las mujeres pueden tener hemofilia si heredan genes mutados de ambos padres. Más comúnmente, las mujeres son portadoras que pueden experimentar síntomas de sangrado leves. Las mujeres portadoras aún pueden tener problemas de sangrado, especialmente durante la menstruación, el parto o la cirugía.

¿Cuánto tiempo viven las personas con hemofilia?

Con el tratamiento moderno, las personas con hemofilia pueden tener una esperanza de vida normal o casi normal. La clave es recibir atención médica adecuada, seguir los planes de tratamiento y controlar la afección de manera proactiva para prevenir complicaciones.

¿Existe una cura para la hemofilia?

Actualmente, no existe una cura para la hemofilia, pero los tratamientos son muy efectivos para controlar la afección. La investigación en terapia génica muestra una promesa para el futuro, y algunos ensayos clínicos han mostrado resultados alentadores para proporcionar potencialmente soluciones de tratamiento a largo plazo.