Trastornos Metabólicos Hereditarios

Los trastornos metabólicos hereditarios son afecciones médicas causadas por cambios en genes específicos que afectan el metabolismo. Diferentes cambios genéticos causan diferentes tipos de trastornos metabólicos hereditarios. Estos cambios genéticos se transmiten con mayor frecuencia de ambos padres. Pero a veces el cambio genético proviene solo de un padre, con mayor frecuencia de la madre. Estos trastornos también se denominan errores innatos del metabolismo.

El metabolismo es el conjunto complejo de reacciones químicas que su cuerpo utiliza para mantener la vida. Estas incluyen:

• Fabricar o eliminar sustancias. Ciertos procesos químicos producen sustancias que su cuerpo necesita. Otros procesos químicos descomponen sustancias que su cuerpo ya no necesita.

Cuando estos procesos no funcionan correctamente, se produce un trastorno metabólico. Puede deberse a una enzima demasiado baja o ausente o a otro problema. Los trastornos metabólicos hereditarios se dividen en diferentes grupos. Se agrupan según la sustancia afectada y si se acumula demasiado porque no se puede descomponer o si es demasiado baja o está ausente.

Existen cientos de trastornos metabólicos hereditarios causados por diferentes genes. Los síntomas dependen del tipo de trastorno y de su gravedad.

Ejemplos de trastornos metabólicos hereditarios incluyen:

• Síndrome de Hunter.

• Enfermedad de Krabbe.

• Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.

• Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica, episodios similares a accidentes cerebrovasculares (MELAS).

Si tiene alguna inquietud sobre el crecimiento y desarrollo de su hijo o sobre su propia salud, hable con su médico u otro profesional de la salud.

Los trastornos metabólicos hereditarios son causados por cambios en genes específicos que afectan el metabolismo. Diferentes cambios genéticos causan diferentes tipos de trastornos metabólicos hereditarios. Estos cambios genéticos se transmiten con mayor frecuencia de ambos padres. Pero a veces el cambio genético proviene solo de un padre, con mayor frecuencia de la madre. Existen cientos de trastornos metabólicos hereditarios causados por diferentes genes.

El riesgo de un trastorno metabólico hereditario es mayor si uno o ambos padres tienen el cambio genético que puede causar la afección. En algunos casos, los futuros padres pueden decidir hacerse una prueba de detección de portadores antes del embarazo. Esta prueba puede identificar algunos cambios genéticos en los padres que pueden aumentar el riesgo de que los futuros hijos tengan ciertos tipos de trastornos metabólicos hereditarios.

Algunos trastornos metabólicos hereditarios pueden diagnosticarse antes del nacimiento. Otros pueden diagnosticarse mediante pruebas de detección neonatal de rutina realizadas al nacer. Otros solo se identifican después de que un niño o un adulto muestra síntomas de un trastorno.

Para averiguar si usted o su hijo tienen un trastorno metabólico hereditario, puede que le realicen:

• Examen físico. Pueden hacerle un examen físico y hablar sobre los síntomas y el historial médico suyo o de su hijo. También pueden preguntarle sobre los antecedentes familiares.
• Pruebas. Los análisis de sangre y orina comprueban cómo funciona el metabolismo. A veces, pueden recomendarse otros tipos de pruebas.
• Pruebas genéticas. Las pruebas genéticas pueden identificar el tipo de trastorno metabólico hereditario que usted o su hijo tienen. Si una persona de la familia tiene un trastorno metabólico hereditario, los especialistas suelen recomendar pruebas genéticas y asesoramiento genético a otros miembros de la familia.

En algunos casos, los futuros padres pueden optar por hacerse una prueba de detección de portadores antes del embarazo, también llamada cribado preconcepcional. Esta prueba puede identificar algunos cambios genéticos en los padres que pueden aumentar el riesgo de que los futuros hijos tengan ciertos tipos de trastornos metabólicos hereditarios.

• Asesoramiento genético. El asesoramiento genético puede incluir la discusión sobre las pruebas de detección neonatal u otras pruebas genéticas. El asesoramiento también puede incluir información sobre el riesgo de un trastorno metabólico hereditario para futuros hijos.
• Exámenes especializados. Ciertos trastornos metabólicos hereditarios pueden aumentar el riesgo de otras afecciones, como problemas cardíacos, de visión o de audición. Pueden derivarlo a otros especialistas según sea necesario.

Pruebas genéticas. Las pruebas genéticas pueden identificar el tipo de trastorno metabólico hereditario que usted o su hijo tienen. Si una persona de la familia tiene un trastorno metabólico hereditario, los especialistas suelen recomendar pruebas genéticas y asesoramiento genético a otros miembros de la familia.

En algunos casos, los futuros padres pueden optar por hacerse una prueba de detección de portadores antes del embarazo, también llamada cribado preconcepcional. Esta prueba puede identificar algunos cambios genéticos en los padres que pueden aumentar el riesgo de que los futuros hijos tengan ciertos tipos de trastornos metabólicos hereditarios.