Síndrome De Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es una afección común que ocurre cuando una persona a la que se le asignó el sexo masculino al nacer tiene una copia extra del cromosoma sexual X en lugar del típico XY. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que ocurre antes del nacimiento, pero a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta.

El síndrome de Klinefelter puede afectar el crecimiento testicular. Esto resulta en testículos más pequeños, lo que puede llevar a una menor producción de la hormona testosterona. El síndrome también puede causar una menor masa muscular, menos vello corporal y facial, y tejido mamario adicional. Los efectos del síndrome de Klinefelter varían, y no todas las personas presentan los mismos síntomas.

La mayoría de las personas con síndrome de Klinefelter producen poco o ningún esperma, pero los procedimientos de reproducción asistida pueden permitir que algunas personas con síndrome de Klinefelter tengan hijos biológicos.

Los síntomas del síndrome de Klinefelter varían ampliamente. Muchos niños con síndrome de Klinefelter presentan pocos o solo síntomas leves. La mayoría de las veces, la afección no se diagnostica hasta la pubertad o la edad adulta, o puede que nunca se diagnostique. Para otros, la afección tiene un efecto notable en el crecimiento o la apariencia. El síndrome de Klinefelter puede afectar el desarrollo, la apariencia física, el desarrollo sexual y la salud mental. Desarrollo motor lento, como tardar más de lo normal en sentarse, gatear y caminar. Hablar más tarde que otros bebés de la misma edad. Problemas de aprendizaje y lenguaje, como dificultades con la lectura, la escritura, la ortografía o las matemáticas. Estatura más alta de lo normal. Piernas más largas, cuerpo más corto, hombros más estrechos, caderas más anchas y exceso de grasa abdominal en comparación con otros niños y adultos asignados al sexo masculino al nacer. Después de la pubertad, menos masa muscular y menos vello facial y corporal en comparación con otros adolescentes y adultos asignados al sexo masculino al nacer. Tejido mamario adicional, llamado ginecomastia. Bajos niveles de energía. Testículos pequeños y firmes y un pene pequeño. Los bebés pueden nacer con testículos que no se han desplazado del vientre al escroto, una afección llamada testículos no descendidos. Cambios en la pubertad que se retrasan, que solo incluyen algunos cambios o que no ocurren en absoluto. Bajo recuento de espermatozoides o ausencia de espermatozoides. Baja libido. Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos. Dificultad para participar en actividades sociales. Hable con su profesional de la salud si observa: Desarrollo lento durante la infancia o la niñez. Los retrasos en el crecimiento y el desarrollo pueden ser el primer signo de varias afecciones que necesitan tratamiento, incluido el síndrome de Klinefelter. Aunque se esperan algunas diferencias en el desarrollo físico y mental entre los niños, consulte con un profesional de la salud si tiene alguna inquietud. Problemas de fertilidad. Los problemas de fertilidad no suelen diagnosticarse en personas con síndrome de Klinefelter hasta que se dan cuenta de que no pueden tener un hijo biológico.

Hable con su profesional de la salud si observa:

• Desarrollo lento durante la infancia o la niñez. Los retrasos en el crecimiento y el desarrollo pueden ser el primer signo de varias afecciones que necesitan tratamiento, incluido el síndrome de Klinefelter. Aunque se esperan algunas diferencias en el desarrollo físico y mental entre los niños, consulte con un profesional de la salud si tiene alguna inquietud.
• Problemas de fertilidad. Los problemas de fertilidad no suelen diagnosticarse en personas con síndrome de Klinefelter hasta que se dan cuenta de que no pueden tener un hijo biológico.

El síndrome de Klinefelter ocurre debido a un cambio aleatorio en el óvulo o el espermatozoide que hace que un bebé al que se le asignó el sexo masculino al nacer nazca con un cromosoma X sexual adicional. La afección no se transmite de forma hereditaria.

El síndrome de Klinefelter puede ser causado por:

• Una copia adicional del cromosoma X sexual en cada célula (XXY), la causa más común.
• Un cromosoma X adicional en algunas de las células. Esto se llama síndrome de Klinefelter en mosaico y puede provocar menos síntomas.
• Más de una copia adicional del cromosoma X sexual, lo cual es raro y da como resultado una forma grave del síndrome.

En las personas a las que se les asignó el sexo masculino al nacer, las copias adicionales de genes en el cromosoma X sexual pueden interferir con el desarrollo sexual y la fertilidad.

El síndrome de Klinefelter ocurre debido a un cambio genético aleatorio en el espermatozoide o en el óvulo. El riesgo de síndrome de Klinefelter no aumenta por nada de lo que los padres hagan o dejen de hacer. Para las personas que llevan un embarazo después de los 35 años, el riesgo es mayor, pero solo ligeramente.

El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de:

• Problemas sociales, emocionales y de comportamiento, como baja autoestima.
• Problemas de fertilidad y función sexual.
• Huesos delgados y frágiles, una afección llamada osteoporosis.
• Enfermedades del corazón y los vasos sanguíneos.
• Cáncer de mama y algunos otros cánceres.
• Enfermedad pulmonar.
• Sobrepeso.
• Trastornos autoinmunitarios como el lupus y la artritis reumatoide.
• Problemas dentales y bucales que aumentan la probabilidad de caries.
• Trastorno del espectro autista.

Algunas complicaciones causadas por el síndrome de Klinefelter son el resultado de bajos niveles de testosterona, también llamado hipogonadismo. La terapia hormonal disminuye el riesgo de ciertos problemas de salud, especialmente cuando se inicia al comienzo de la pubertad.

Para diagnosticar el síndrome de Klinefelter, un profesional de la salud realiza un examen físico y hace preguntas sobre los síntomas y la salud. Esto puede incluir la observación de la zona genital y el pecho, y hablar sobre el desarrollo y el funcionamiento.

Las principales pruebas utilizadas para diagnosticar el síndrome de Klinefelter son:

• Análisis hormonal. Los análisis de sangre pueden mostrar cambios en los niveles hormonales que son un signo del síndrome de Klinefelter.
• Análisis cromosómico. También llamado cariotipo, esta prueba puede confirmar un diagnóstico del síndrome de Klinefelter. Se envía una muestra de sangre al laboratorio para comprobar la forma y el número de cromosomas.

Los profesionales de la salud a veces diagnostican el síndrome de Klinefelter antes del nacimiento cuando se realizan pruebas por otro motivo. El síndrome se puede detectar durante el embarazo mediante un procedimiento para examinar las células fetales extraídas del líquido que rodea al bebé o de la placenta. Estas pruebas pueden realizarse a mujeres embarazadas mayores de 35 años o con antecedentes familiares de enfermedades genéticas.

El síndrome de Klinefelter puede sospecharse durante una prueba de detección prenatal no invasiva mediante análisis de sangre. Esta prueba analiza el ADN libre de células en la muestra de sangre de la mujer embarazada. Para confirmar el diagnóstico, se necesitan pruebas prenatales más invasivas.

Si a usted o a su hijo le diagnostican síndrome de Klinefelter, su equipo de atención médica puede incluir a un médico llamado endocrinólogo, que se especializa en afecciones que involucran las glándulas y las hormonas del cuerpo. Su equipo también puede incluir un logopeda, un pediatra, un fisioterapeuta, un asesor genético, un especialista en medicina reproductiva o infertilidad, y un consejero o psicólogo.

Aunque no hay forma de reparar los cambios en los cromosomas sexuales debido al síndrome de Klinefelter, los tratamientos pueden ayudar a disminuir sus efectos. Cuanto antes se diagnostique la afección y se comience el tratamiento, mayores serán los beneficios. Pero nunca es demasiado tarde para obtener ayuda.

El tratamiento para el síndrome de Klinefelter se basa en los síntomas y puede incluir:

• Terapia con testosterona. A partir del momento del inicio habitual de la pubertad, se puede administrar terapia con testosterona para ayudar a estimular los cambios que normalmente ocurren en la pubertad. Estos cambios incluyen una voz más grave, vello facial y corporal, mayor masa muscular y deseo sexual. La terapia con testosterona también puede ayudar a la densidad ósea. También puede ayudar al estado de ánimo, la concentración y la atención. La terapia con testosterona no ayuda con los problemas de fertilidad.
• Extirpación del tejido mamario. Si se desarrolla tejido mamario adicional, un cirujano plástico puede extirparlo, si se desea.
• Terapia. La terapia del habla y el lenguaje puede ayudar si hay problemas del habla o del lenguaje. La fisioterapia puede ayudar con las habilidades motoras y la fuerza muscular. La terapia ocupacional puede ayudar con las habilidades sociales y laborales.
• Evaluación y apoyo educativo. Si el aprendizaje y la socialización son un problema, los servicios adicionales pueden ayudar. Hable con el maestro, el consejero escolar o la enfermera escolar de su hijo sobre qué tipo de apoyo está disponible.
• Tratamiento de fertilidad. La mayoría de las personas con síndrome de Klinefelter no pueden tener hijos biológicos porque producen pocos o ningún espermatozoide en los testículos. Para algunas personas que producen una pequeña cantidad de espermatozoides, un procedimiento llamado inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) puede ayudar. Durante la ICSI, los espermatozoides se extraen del testículo con una aguja de biopsia y se inyectan directamente en el óvulo.
• Apoyo de salud mental. Tener síndrome de Klinefelter puede ser un desafío, especialmente durante la pubertad y la adultez temprana. Lidiar con la infertilidad también puede ser un desafío. Un terapeuta familiar, consejero o psicólogo puede ayudar a resolver las preocupaciones emocionales.

El tratamiento, la educación para la salud y el apoyo social pueden beneficiar enormemente a las personas con síndrome de Klinefelter.

Si tiene un hijo con síndrome de Klinefelter, puede ayudar con el desarrollo mental, físico, emocional y social saludable.

• Aprenda sobre el síndrome de Klinefelter. Luego puede brindar información precisa, apoyo y aliento.
• Controle el desarrollo de su hijo. Busque ayuda para los problemas que observe, como problemas con el habla o el lenguaje.
• Mantenga citas de seguimiento regulares con profesionales médicos. Esto puede ayudar a prevenir problemas futuros.
• Ofrezca deportes y actividades físicas. Estas actividades ayudarán a desarrollar la fuerza muscular y las habilidades motoras.
• Planifique actividades sociales y grupales. Estas actividades pueden ayudar a desarrollar habilidades sociales.
• Trabaje en estrecha colaboración con la escuela de su hijo. Los maestros, los consejeros escolares y los administradores que comprenden las necesidades de su hijo pueden marcar una gran diferencia.
• Aprenda qué apoyo está disponible. Por ejemplo, pregunte sobre servicios de educación especial o servicios de salud mental, si es necesario.
• Conéctese con otros padres y familias. El síndrome de Klinefelter es una afección común. Pregunte a su profesional de la salud sobre recursos de Internet y grupos de apoyo que puedan ayudar a responder preguntas y brindar apoyo.

Si tiene síndrome de Klinefelter, puede beneficiarse de estos consejos de autocuidado:

• Trabaje con su profesional de la salud. Recibir tratamiento puede ayudarlo a mantener su salud física y mental y ayudar a prevenir problemas más adelante en la vida, como huesos debilitados que conducen a la osteoporosis.
• Averigüe sus opciones para planificar una familia. Usted y su pareja pueden querer hablar con un profesional de la salud sobre sus opciones.
• Aprenda y hable con otras personas que tienen la afección. Pregunte a su equipo de atención médica sobre los recursos que brindan información sobre el síndrome de Klinefelter y que ofrecen los puntos de vista de otras personas y sus parejas que enfrentan la afección. También puede resultarle útil unirse a un grupo de apoyo.

Si tiene inquietudes de salud mental a cualquier edad, como tristeza o baja autoestima, hablar con un profesional de salud mental puede ayudar.

El tratamiento, la educación para la salud y el apoyo social pueden beneficiar enormemente a las personas con síndrome de Klinefelter. Niños y adolescentes con síndrome de Klinefelter Si usted tiene un hijo con síndrome de Klinefelter, puede ayudar con el desarrollo mental, físico, emocional y social saludable. Aprenda sobre el síndrome de Klinefelter. Luego puede brindar información precisa, apoyo y aliento. Monitoree el desarrollo de su hijo. Busque ayuda para los problemas que observe, como problemas del habla o del lenguaje. Mantenga citas de seguimiento regulares con profesionales médicos. Esto puede ayudar a prevenir problemas futuros. Ponga a disposición deportes y actividades físicas. Estas actividades ayudarán a desarrollar la fuerza muscular y las habilidades motoras. Planifique actividades sociales y grupales. Estas actividades pueden ayudar a desarrollar habilidades sociales. Trabaje en estrecha colaboración con la escuela de su hijo. Los maestros, los consejeros escolares y los administradores que comprenden las necesidades de su hijo pueden marcar una gran diferencia. Aprenda qué apoyo está disponible. Por ejemplo, pregunte sobre servicios de educación especial o servicios de salud mental, si es necesario. Conéctese con otros padres y familias. El síndrome de Klinefelter es una afección común. Pregúntele a su profesional de la salud sobre recursos de internet y grupos de apoyo que pueden ayudar a responder preguntas y brindar apoyo. Adultos con síndrome de Klinefelter Si usted tiene síndrome de Klinefelter, puede beneficiarse de estos consejos de autocuidado: Trabaje con su profesional de la salud. Recibir tratamiento puede ayudarlo a mantener su salud física y mental y ayudar a prevenir problemas más adelante en la vida, como huesos debilitados que conducen a la osteoporosis. Averigüe sus opciones para planificar una familia. Usted y su pareja pueden querer hablar con un profesional de la salud sobre sus opciones. Aprenda sobre y hable con otras personas que tienen la afección. Pregúntele a su equipo de atención médica sobre los recursos que brindan información sobre el síndrome de Klinefelter y que ofrecen las opiniones de otras personas y sus parejas que enfrentan la afección. También puede resultarle útil unirse a un grupo de apoyo. Si tiene inquietudes de salud mental a cualquier edad, como tristeza o baja autoestima, hablar con un profesional de salud mental puede ayudar.