¿Qué es la deficiencia de MCAD? Síntomas, causas y tratamiento

La deficiencia de MCAD es una afección genética poco frecuente en la que su cuerpo no puede descomponer correctamente ciertas grasas para obtener energía. Esto sucede porque le falta o tiene cantidades reducidas de una enzima llamada deshidrogenasa de acil-CoA de cadena media, que ayuda a convertir las grasas en combustible que sus células pueden usar.

Piénselo como si le faltara un paso clave en el proceso de producción de energía de su cuerpo. Cuando no ha comido durante un tiempo o cuando está enfermo, su cuerpo normalmente cambia a quemar grasa almacenada para obtener energía. Con la deficiencia de MCAD, este sistema de respaldo no funciona correctamente, lo que puede provocar complicaciones graves si no se maneja bien.

¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia de MCAD?

Los síntomas de la deficiencia de MCAD suelen aparecer cuando su cuerpo necesita usar grasa para obtener energía, especialmente durante períodos sin comida o durante una enfermedad. La mayoría de los síntomas aparecen en bebés y niños pequeños, aunque ocasionalmente pueden aparecer más adelante en la vida.

Estos son los síntomas principales que podría notar:

• Sueño excesivo o dificultad para despertarse
• Vómitos que no cesan
• Falta de energía o parecer muy débil
• Irritabilidad o cambios en el comportamiento
• Problemas respiratorios o respiración rápida
• Convulsiones en casos graves
• Pérdida del conocimiento o coma

Estos síntomas a menudo ocurren cuando un niño no ha comido durante varias horas, está luchando contra una infección o ha estado vomitando y no puede retener los alimentos. Lo importante es recordar que los síntomas generalmente no aparecen cuando todo va con normalidad y se están consumiendo comidas regulares.

En algunos casos raros, el primer signo podría ser el síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL), razón por la cual el cribado neonatal para esta afección es tan importante. Sin embargo, con un manejo adecuado, los niños con deficiencia de MCAD pueden llevar una vida completamente normal y saludable.

¿Qué causa la deficiencia de MCAD?

La deficiencia de MCAD es causada por cambios en el gen ACADM, que proporciona instrucciones para producir la enzima MCAD. Usted hereda esta afección de sus padres a través de sus genes, de manera similar a cómo hereda el color de ojos o la altura.

Para que alguien tenga deficiencia de MCAD, necesita heredar dos copias del gen alterado, una de cada padre. Esto se llama herencia autosómica recesiva. Si solo hereda una copia alterada, es portador y normalmente no tendrá ningún síntoma.

Cuando ambos padres son portadores, hay un 25% de posibilidades con cada embarazo de que su hijo tenga deficiencia de MCAD. También hay un 50% de posibilidades de que el niño sea portador como los padres, y un 25% de posibilidades de que no herede ninguna copia alterada.

El cambio genético más común que causa la deficiencia de MCAD se encuentra en aproximadamente 1 de cada 15,000 a 20,000 nacimientos en personas de ascendencia europea septentrional. Otras poblaciones tienen tasas diferentes, y la afección puede afectar a personas de cualquier origen étnico.

¿Cuándo consultar a un médico por deficiencia de MCAD?

Si a su hijo le han diagnosticado deficiencia de MCAD mediante una prueba de detección neonatal, debe trabajar estrechamente con un especialista en metabolismo incluso antes de que aparezcan los síntomas. La atención médica temprana es clave para prevenir complicaciones graves.

Debe buscar atención médica de emergencia inmediata si su hijo muestra alguna de estas señales de advertencia:

• Sueño excesivo del que es difícil despertarlo
• Vómitos que continúan durante más de unas pocas horas
• Rechazo a comer o beber durante varias horas
• Problemas respiratorios o dificultad para respirar
• Cualquier actividad convulsiva
• Pérdida del conocimiento o falta de respuesta

No espere a ver si los síntomas mejoran por sí solos. La deficiencia de MCAD puede causar una crisis metabólica que necesita tratamiento inmediato con líquidos intravenosos que contengan glucosa. El tiempo es realmente importante en estas situaciones.

También debe comunicarse con su equipo de atención médica cada vez que su hijo esté enfermo, incluso con algo tan común como un resfriado o un virus estomacal. La enfermedad aumenta el riesgo de complicaciones, y su médico puede querer controlar más de cerca a su hijo o ajustar su horario de alimentación.

¿Cuáles son los factores de riesgo para la deficiencia de MCAD?

El principal factor de riesgo para la deficiencia de MCAD es tener padres que portan el cambio genético que causa esta afección. Dado que es un trastorno hereditario, los antecedentes familiares son el factor más importante a considerar.

Ciertas situaciones pueden desencadenar síntomas en alguien que ya tiene deficiencia de MCAD:

• Pasar demasiado tiempo sin comer (ayuno)
• Tener alguna enfermedad, especialmente con fiebre o vómitos
• Aumento del estrés o esfuerzo físico
• Exposición a bajas temperaturas
• Tomar ciertos medicamentos que afectan el metabolismo

Los bebés y los niños pequeños tienen un mayor riesgo de complicaciones porque naturalmente tienen reservas de energía más pequeñas y es posible que no puedan comunicar cuando se sienten mal. Su metabolismo más rápido también significa que pueden desarrollar problemas más rápidamente que los niños mayores o los adultos.

La afección afecta a personas de todas las etnias, aunque es más común en las personas de ascendencia europea septentrional, particularmente escandinava. Sin embargo, se han encontrado cambios genéticos que causan deficiencia de MCAD en personas de muchos orígenes diferentes en todo el mundo.

¿Cuáles son las posibles complicaciones de la deficiencia de MCAD?

Cuando la deficiencia de MCAD no se maneja adecuadamente, puede provocar una crisis metabólica, que es una emergencia médica grave. Esto sucede cuando su cuerpo no puede producir suficiente energía y se acumulan sustancias tóxicas en su sangre.

Las complicaciones más graves pueden incluir:

• Hipoglucemia grave (nivel bajo de azúcar en la sangre)
• Acumulación de sustancias nocivas en la sangre
• Hinchazón o daño cerebral por toxinas
• Problemas o agrandamiento del hígado
• Problemas del ritmo cardíaco
• Coma o pérdida del conocimiento
• En casos raros, la muerte si no se trata con prontitud

La buena noticia es que estas complicaciones graves son en gran medida prevenibles con un manejo adecuado. A la mayoría de los niños con deficiencia de MCAD que siguen su plan de tratamiento y evitan el ayuno prolongado les va muy bien y tienen un desarrollo normal.

Algunas personas pueden experimentar efectos leves continuos, como sentirse más cansadas o tener menos tolerancia para saltarse las comidas. Sin embargo, con la atención y los ajustes de estilo de vida adecuados, la mayoría de las personas con deficiencia de MCAD pueden participar en todas las actividades normales, incluidos los deportes y otras actividades físicas.

¿Cómo se puede prevenir la deficiencia de MCAD?

Dado que la deficiencia de MCAD es una afección genética con la que se nace, la afección en sí no se puede prevenir. Sin embargo, las complicaciones graves casi siempre se pueden prevenir con un manejo y atención adecuados.

Las estrategias de prevención más efectivas se centran en evitar los desencadenantes que pueden causar crisis metabólicas. Esto significa mantener horarios de alimentación regulares y nunca permitir períodos prolongados sin comida, especialmente durante una enfermedad o estrés.

Para las familias que planean tener hijos, el asesoramiento genético puede ayudarlo a comprender sus riesgos si es portador de los cambios genéticos que causan la deficiencia de MCAD. Hay pruebas prenatales disponibles si ambos padres son portadores conocidos.

Los programas de detección neonatal en muchos países ahora realizan pruebas para detectar la deficiencia de MCAD, lo que permite la identificación y el tratamiento tempranos antes de que aparezcan los síntomas. Esta detección temprana ha mejorado drásticamente los resultados para los niños con esta afección.

¿Cómo se diagnostica la deficiencia de MCAD?

La mayoría de los casos de deficiencia de MCAD ahora se diagnostican mediante pruebas de detección neonatal de rutina, que analizan una pequeña muestra de sangre tomada del talón de su bebé en los primeros días de vida. Esta prueba de detección puede detectar la afección antes de que aparezcan los síntomas.

Si la prueba de detección neonatal sugiere deficiencia de MCAD, su médico solicitará pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico. Estas generalmente incluyen la medición de sustancias específicas en la sangre y la orina de su hijo que se acumulan cuando la enzima MCAD no funciona correctamente.

Las pruebas genéticas también pueden confirmar el diagnóstico buscando cambios en el gen ACADM. Esta prueba puede identificar los cambios genéticos específicos que causan la afección y puede ser útil para la planificación familiar o para confirmar el diagnóstico en casos poco claros.

En algunos casos, los médicos pueden diagnosticar la deficiencia de MCAD más adelante en la infancia si un niño desarrolla síntomas durante una enfermedad o después de pasar demasiado tiempo sin comer. Las pruebas de diagnóstico son las mismas, pero tener síntomas hace que el diagnóstico sea más urgente.

¿Cuál es el tratamiento para la deficiencia de MCAD?

El principal tratamiento para la deficiencia de MCAD se centra en evitar que su cuerpo necesite descomponer las grasas para obtener energía. Esto se logra principalmente mediante el manejo dietético y evitando períodos prolongados sin comida.

Su plan de tratamiento generalmente incluirá:

• Comidas y refrigerios regulares y frecuentes para mantener el azúcar en la sangre
• Evitar el ayuno durante más de 8-12 horas (menos para los bebés)
• Una dieta relativamente baja en grasas y alta en carbohidratos
• Fórmulas o suplementos médicos especiales si se recomiendan
• Planes de acción de emergencia para momentos de enfermedad

Durante una enfermedad o momentos en que su hijo no puede comer normalmente, el tratamiento se vuelve más intensivo. Su médico puede recomendar administrar bebidas especiales que contengan glucosa o, en casos graves, hospitalización para recibir líquidos intravenosos con glucosa.

La mayoría de las personas con deficiencia de MCAD trabajan con un equipo que incluye un especialista en metabolismo, un dietista familiarizado con la afección y su pediatra habitual. Este enfoque de equipo ayuda a garantizar que todos los aspectos de la atención estén coordinados y que usted tenga apoyo cuando surjan preguntas.

Con el tratamiento adecuado, los niños con deficiencia de MCAD generalmente crecen y se desarrollan normalmente y pueden participar en todas las actividades infantiles regulares. La clave es mantener la constancia con el horario de alimentación y estar preparado para momentos de enfermedad o estrés.

Cómo manejar la deficiencia de MCAD en casa

El manejo de la deficiencia de MCAD en el hogar se centra en mantener patrones de alimentación regulares y estar preparado para situaciones que puedan desencadenar síntomas. El objetivo es mantener estable el nivel de azúcar en la sangre de su hijo y evitar la necesidad de que su cuerpo descomponga las grasas para obtener energía.

Su rutina diaria debe incluir ofrecer comidas y refrigerios cada 3-4 horas durante el día, y nunca dejar que su hijo pase más de 8-12 horas sin comer (períodos más cortos para bebés y niños pequeños). Mantenga refrigerios ricos en carbohidratos y fáciles de digerir a su disposición.

Cuando su hijo está enfermo, es especialmente importante controlar de cerca su alimentación y bebida. Ofrezca sorbos pequeños y frecuentes de bebidas que contengan glucosa si no puede retener alimentos sólidos. Comuníquese con su equipo de atención médica al principio de cualquier enfermedad para obtener orientación.

Mantenga siempre a mano suministros de emergencia, incluidos geles de glucosa, bebidas deportivas u otras fuentes rápidas de azúcar. Asegúrese de que los cuidadores, maestros y familiares comprendan la afección y sepan qué hacer si su hijo se siente mal.

Considere la posibilidad de obtener un brazalete de alerta médica para su hijo que identifique su afección. Esta puede ser información crucial para los servicios de emergencia si su hijo alguna vez necesita atención médica urgente.

Cómo prepararse para su cita con el médico

Antes de su cita, anote cualquier síntoma o inquietud que haya notado, incluso si parecen menores. Incluya información sobre cuándo ocurrieron los síntomas y qué estaba haciendo o comiendo su hijo en ese momento.

Traiga un diario de alimentos detallado que muestre los patrones de alimentación de su hijo durante la semana anterior. Esto ayuda a su médico a comprender qué tan bien está funcionando el plan de manejo actual y si se necesitan ajustes.

Prepare una lista de preguntas que desea hacer. Estas podrían incluir inquietudes sobre el crecimiento y el desarrollo, preguntas sobre el manejo de la afección durante los viajes o preguntas sobre las actividades en las que su hijo puede participar de forma segura.

Si su hijo ha estado enfermo recientemente o ha tenido algún episodio preocupante, anote los detalles, incluido lo que sucedió, cuánto duró y qué hizo para ayudar. Esta información ayuda a su médico a evaluar si su plan de emergencia está funcionando bien.

Asegúrese de traer todos los medicamentos y suplementos actuales que toma su hijo, junto con los resultados de las pruebas recientes o los registros de otros proveedores de atención médica. Tener información completa ayuda a su médico a brindar la mejor atención posible.

Conclusión sobre la deficiencia de MCAD

La deficiencia de MCAD es una afección genética manejable que afecta la forma en que su cuerpo usa la grasa para obtener energía. Si bien requiere atención y cuidado continuos, la mayoría de los niños con esta afección pueden llevar una vida completamente normal y saludable con un manejo adecuado.

Lo más importante que debe recordar es que la prevención de complicaciones es muy efectiva. Al mantener horarios de alimentación regulares, evitar el ayuno prolongado y tener un buen plan para controlar las enfermedades, casi siempre se pueden evitar problemas graves.

El diagnóstico temprano a través de la detección neonatal ha mejorado drásticamente los resultados para los niños con deficiencia de MCAD. Si a su hijo le han diagnosticado esta afección, trabajar estrechamente con su equipo de atención médica y seguir el plan de manejo le brinda a su hijo la mejor oportunidad para un crecimiento normal, desarrollo y participación en todas las actividades infantiles.

Recuerde que tener deficiencia de MCAD no define el futuro de su hijo. Con conocimiento, preparación y buena atención médica, los niños con esta afección generalmente lo hacen tan bien como sus compañeros en la escuela, los deportes y todos los demás aspectos de la vida.

Preguntas frecuentes sobre la deficiencia de MCAD

¿Pueden los niños con deficiencia de MCAD practicar deportes y ser físicamente activos?

Sí, los niños con deficiencia de MCAD pueden participar en deportes y actividades físicas como otros niños. La clave es asegurarse de que coman adecuadamente antes y durante las actividades prolongadas y se mantengan bien hidratados. Es posible que deba proporcionar refrigerios adicionales durante las prácticas o competencias largas, y los entrenadores deben estar al tanto de la afección y el plan de emergencia de su hijo.

¿Mi hijo superará la deficiencia de MCAD?

No, la deficiencia de MCAD es una afección genética de por vida que no desaparece. Sin embargo, a medida que los niños crecen, a menudo se vuelven mejores para controlar su afección y pueden tener menos episodios de preocupación. Los adultos con deficiencia de MCAD generalmente necesitan una supervisión menos intensiva que los niños pequeños, pero aún deben evitar el ayuno prolongado y mantener buenos hábitos alimenticios.

¿Qué debo hacer si mi hijo vomita y no puede retener los alimentos?

Si su hijo vomita y no puede retener los alimentos, esta es una situación potencialmente grave que necesita atención inmediata. Intente darle sorbos pequeños y frecuentes de bebidas que contengan glucosa, como bebidas deportivas o jugos transparentes. Comuníquese con su equipo de atención médica de inmediato para obtener orientación y no dude en ir a la sala de emergencias si su hijo se siente muy somnoliento, continúa vomitando o muestra otros síntomas preocupantes.

¿Cómo afectará la deficiencia de MCAD al crecimiento y desarrollo de mi hijo?

Con un manejo adecuado, la deficiencia de MCAD generalmente no afecta el crecimiento y desarrollo normales. Los niños que siguen su plan de tratamiento y evitan las crisis metabólicas generalmente alcanzan todos sus hitos del desarrollo a tiempo y crecen a tasas normales. Las revisiones regulares con su equipo de atención médica controlarán el progreso de su hijo y se asegurarán de que todo esté en orden.

¿Se pueden analizar ambos padres para ver si son portadores?

Sí, hay pruebas genéticas disponibles para determinar si los padres son portadores de los cambios genéticos que causan la deficiencia de MCAD. Esta prueba se recomienda especialmente si tiene antecedentes familiares de la afección o si planea tener hijos y desea comprender sus riesgos. Un asesor genético puede ayudar a explicar el proceso de prueba y lo que significan los resultados para su familia.