Deficiencia De Mcad

La deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCAD) es un trastorno hereditario que impide que su cuerpo descomponga ciertas grasas y las convierta en energía. Su metabolismo implica los procesos que su cuerpo utiliza para producir energía. La deficiencia de MCAD puede causar problemas con su metabolismo.

Si no se trata, la deficiencia de MCAD puede provocar una grave falta de energía y cansancio, enfermedad hepática, coma y otros problemas de salud graves. Además, el nivel de azúcar en la sangre puede disminuir peligrosamente, una afección llamada hipoglucemia. La prevención y el tratamiento inmediato son esenciales independientemente del nivel de azúcar en la sangre. Si tiene deficiencia de MCAD, un episodio repentino, llamado crisis metabólica, puede ser causado por enfermedades comunes, fiebre alta, problemas estomacales o ayuno prolongado.

La deficiencia de MCAD está presente desde el nacimiento y es una afección de por vida. En los Estados Unidos, todos los estados realizan pruebas de detección de la deficiencia de MCAD al nacer como parte de la detección neonatal. Muchos otros países también realizan pruebas de detección neonatal de rutina para la deficiencia de MCAD. Si la deficiencia de MCAD se diagnostica y trata a tiempo, el trastorno se puede controlar bien mediante la dieta y el estilo de vida.

La deficiencia de MCAD generalmente se identifica por primera vez en bebés y niños pequeños. En casos raros, el trastorno no se diagnostica hasta la edad adulta. Los síntomas pueden variar entre las personas con deficiencia de MCAD. Pueden incluir: Vómitos. Falta de energía o energía baja. Sensación de debilidad. Hipoglucemia. Un episodio repentino y grave, llamado crisis metabólica, puede deberse a: Demasiado tiempo sin comer. Saltarse comidas. Infecciones comunes. Fiebre alta. Problemas estomacales y digestivos continuos que pueden causar vómitos y diarrea. Ejercicio intenso. En los Estados Unidos y muchos otros países, los programas de detección neonatal analizan la deficiencia de MCAD. Después de su primera evaluación, puede ser remitido a un especialista en la evaluación y el tratamiento de la deficiencia de MCAD. También puede ser remitido a otros miembros del equipo de atención médica, como un dietista registrado. Comuníquese con su equipo de atención médica si le han diagnosticado deficiencia de MCAD y tiene fiebre alta, falta de apetito, síntomas estomacales o digestivos, o un procedimiento médico planificado que requiera ayuno.

En los Estados Unidos y muchos otros países, los programas de detección neonatal analizan la deficiencia de MCAD. Después de su primera evaluación, puede ser remitido a un especialista en la evaluación y el tratamiento de la deficiencia de MCAD. También puede ser remitido a otros miembros del equipo de atención médica, como un dietista registrado.

Comuníquese con su equipo de atención médica si le han diagnosticado deficiencia de MCAD y tiene fiebre alta, falta de apetito, síntomas estomacales o digestivos, o un procedimiento médico planificado que requiere ayuno.

Para tener un trastorno autosómico recesivo, se heredan dos genes alterados, a veces llamados mutaciones. Se recibe uno de cada progenitor. La salud de los progenitores rara vez se ve afectada porque solo tienen un gen alterado. Dos portadores tienen un 25% de probabilidades de tener un hijo sano con dos genes sanos. Tienen un 50% de probabilidades de tener un hijo sano que también sea portador. Tienen un 25% de probabilidades de tener un hijo afectado con dos genes alterados.

Cuando no se tiene suficiente enzima MCAD en el cuerpo, ciertas grasas llamadas ácidos grasos de cadena media no se pueden descomponer y convertir en energía. Esto lleva a una baja energía y un bajo nivel de azúcar en la sangre. Además, los ácidos grasos pueden acumularse en los tejidos corporales y causar daño.

La deficiencia de MCAD es causada por un cambio en el gen ACADM. La afección se hereda de ambos padres en un patrón autosómico recesivo. Esto significa que ambos padres son portadores —cada uno tiene un gen alterado y un gen sin alterar— pero no presentan síntomas de la afección. El niño con deficiencia de MCAD hereda dos copias del gen alterado —una de cada progenitor.

Si solo se hereda un gen alterado, no se desarrollará la deficiencia de MCAD. Con un gen alterado, se es portador y se puede transmitir el gen alterado a los hijos. Pero no desarrollarían la afección a menos que también hereden un gen alterado del otro progenitor.

Un niño corre el riesgo de tener deficiencia de MCAD si ambos padres son portadores de un gen que se sabe que la causa. El niño entonces hereda dos copias del gen, una de cada padre. Los niños que heredan solo una copia del gen afectado de uno de los padres generalmente no desarrollarán deficiencia de MCAD, pero serán portadores del gen.

Si la crisis metabólica causada por la deficiencia de MCAD no se trata, puede provocar:

• Convulsiones.
• Problemas hepáticos.
• Daño cerebral.
• Coma.
• Muerte súbita.

La deficiencia de MCAD se diagnostica mediante pruebas de detección neonatal seguidas de pruebas genéticas.

• Prueba de detección neonatal. Muchos países, incluidos todos los estados de Estados Unidos, realizan pruebas de detección de la deficiencia de MCAD al nacer. Se toman unas gotas de sangre del talón del bebé y se analizan. Si los niveles de detección están fuera del rango estándar, se pueden realizar pruebas adicionales.
• Prueba genética. Las pruebas genéticas pueden revelar el gen alterado que causa la deficiencia de MCAD. Dependiendo del tipo de prueba, se recoge una muestra de sangre, saliva o células del interior de la mejilla, la piel u otro tejido y se envía a un laboratorio para que la analice. Su proveedor de atención médica también puede recomendar pruebas genéticas a los miembros de la familia. El asesoramiento genético puede ayudarle a comprender el proceso de las pruebas y el significado de los resultados.

Por lo general, un especialista en metabolismo y, a menudo, un dietista registrado, participan en su diagnóstico y tratamiento. Se pueden realizar análisis de laboratorio para ayudar a identificar problemas con su metabolismo, los procesos que su cuerpo utiliza para producir energía. Los resultados pueden ayudar a tratar o prevenir complicaciones.