Neoplasia Endocrina Múltiple, Tipo 1 (Men 1)

La neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 (NEM 1) es una afección poco frecuente. Causa principalmente tumores en las glándulas que producen y liberan hormonas. Estas se denominan glándulas endocrinas. La afección también puede causar tumores en el intestino delgado y el estómago. Otro nombre para la NEM 1 es síndrome de Wermer.

Los tumores de las glándulas endocrinas que se forman debido a la NEM 1 generalmente no son cancerosos. Con mayor frecuencia, los tumores crecen en las glándulas paratiroides, el páncreas y la glándula pituitaria. Algunas glándulas afectadas por la NEM 1 también pueden liberar demasiadas hormonas. Eso puede provocar otros problemas de salud.

Las hormonas adicionales de la NEM 1 pueden causar muchos síntomas. Estos síntomas pueden incluir cansancio, dolor óseo, fracturas óseas, cálculos renales y úlceras en el estómago o los intestinos.

La NEM 1 no tiene cura. Pero las pruebas regulares pueden detectar problemas de salud, y los profesionales de la salud pueden brindar tratamiento según sea necesario.

La NEM 1 es una afección hereditaria. Eso significa que las personas que tienen un cambio genético que causa NEM 1 pueden transmitirlo a sus hijos.

Los síntomas de la neoplasia endocrina múltiple, tipo 1 (NEM 1) pueden incluir los siguientes:

• Cansancio.
• Dolor óseo o fracturas.
• Cálculos renales.
• Úlceras en el estómago o los intestinos.
• Dolor de estómago.
• Debilidad muscular.
• Reflujo ácido.
• Diarrea frecuente.

Los síntomas son causados por la liberación de demasiadas hormonas en el cuerpo.

La neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 (NEM 1) es causada por un cambio en el gen MEN1. Ese gen controla cómo el cuerpo produce una proteína llamada menina. La menina ayuda a evitar que las células del cuerpo crezcan y se dividan demasiado rápido.

Muchos cambios diferentes en el gen MEN1 pueden causar que se desarrolle la enfermedad NEM 1. Las personas que tienen uno de esos cambios genéticos pueden transmitírselo a sus hijos. Muchas personas con un cambio en el gen MEN1 lo heredan de un progenitor. Pero algunas personas son las primeras en su familia en tener un nuevo cambio en el gen MEN1 que no proviene de un progenitor.

Los factores de riesgo para la neoplasia endocrina múltiple, tipo 1 (NEM 1) incluyen los siguientes:

• Los niños con un padre que tiene un cambio genético en el gen MEN1 tienen riesgo de padecer la enfermedad NEM 1. Esto se debe a que estos niños tienen un 50 % de probabilidades de tener el mismo cambio genético que causa la NEM 1.
• Los padres y hermanos de las personas que tienen un cambio en el gen MEN1 también tienen riesgo. Esto se debe a que pueden tener el mismo cambio genético, incluso si no han tenido ningún síntoma de NEM 1.

Para averiguar si tiene neoplasia endocrina múltiple de tipo 1 (NEM 1), su profesional de la salud comienza con un examen físico. También responderá preguntas sobre su historial de salud y su historial familiar. Es posible que le hagan un análisis de sangre y pruebas de imagen, incluidas las siguientes:

• Resonancia magnética (RM). Una RM utiliza un campo magnético y ondas de radio para crear imágenes de los órganos y tejidos del cuerpo.
• Tomografía computarizada (TC). Una TC combina una serie de imágenes de rayos X tomadas desde diferentes ángulos. Luego, una computadora crea imágenes detalladas del interior del cuerpo.
• Tomografía por emisión de positrones (TEP). Una TEP utiliza una sustancia que libera bajos niveles de radiación para ayudar a crear imágenes de los cambios que tienen lugar dentro del cuerpo.
• Gammagrafías. Estas exploraciones utilizan sustancias líquidas que emiten bajos niveles de radiación para ayudar a encontrar tumores.
• Ecografía endoscópica del páncreas y otras exploraciones. Una ecografía endoscópica utiliza ondas sonoras para crear imágenes del tracto digestivo y otros órganos y tejidos cercanos.

Las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar si alguien tiene un cambio genético que causa la NEM 1. Si es así, los hijos de esa persona corren el riesgo de tener el mismo cambio genético y contraer NEM 1. Los padres y hermanos también corren el riesgo de tener el cambio genético que causa la NEM 1.

Si no se encuentran cambios genéticos relacionados en los miembros de la familia, entonces los miembros de la familia no necesitan más pruebas de detección. Pero las pruebas genéticas no pueden encontrar todos los cambios genéticos que pueden causar la NEM 1. Si las pruebas genéticas no confirman la NEM 1, pero es probable que una persona la tenga, se necesitan más pruebas. Esa persona, así como los miembros de la familia, todavía necesitan chequeos de salud de seguimiento con análisis de sangre y pruebas de imagen.

Con MEN 1, los tumores pueden crecer en las glándulas paratiroides, el páncreas y la glándula pituitaria. Eso puede provocar diversas afecciones, todas las cuales se pueden tratar. Estas afecciones y tratamientos pueden incluir:

• Tumores pituitarios. Estos tipos de tumores se pueden tratar con cirugía o medicamentos. En raras ocasiones, se utiliza la radioterapia.
• Hiperparatiroidismo. La cirugía para extirpar la mayoría de las glándulas paratiroides es el tratamiento típico para el exceso de hormona paratiroidea.
• Tumores neuroendocrinos. Son tumores que se forman en células especializadas llamadas células neuroendocrinas. Con MEN 1, se encuentran en el páncreas o el intestino delgado. El tratamiento depende del tipo y el tamaño del tumor.
• Síndrome hipoglucémico. Esta afección ocurre cuando los tumores en el páncreas llamados insulinomas producen demasiada hormona insulina. Demasiada insulina causa niveles bajos de azúcar en la sangre que pueden ser potencialmente mortales. El tratamiento a menudo implica cirugía. Es posible que también sea necesario extirpar parte del páncreas.
• Síndrome de Zollinger-Ellison (SZE). El SZE puede provocar tumores llamados gastrinomas que producen demasiado ácido estomacal. Esto provoca úlceras y diarrea. Los profesionales de la salud pueden recetar medicamentos o intentar extirpar los tumores con cirugía.
• Otros tumores neuroendocrinos pancreáticos. Estos tumores a veces producen otras hormonas que pueden causar problemas de salud. El tratamiento de estos tipos de tumores puede incluir medicamentos o cirugía. Se puede realizar otro tratamiento llamado ablación para destruir el tejido irregular que pueda estar presente.
• Tumores neuroendocrinos metastásicos. Los tumores que se diseminan se llaman tumores metastásicos. A veces, con MEN 1, los tumores se diseminan a los ganglios linfáticos o al hígado. Se pueden tratar con cirugía. Las opciones de cirugía incluyen cirugía hepática o diferentes tipos de ablación.

La ablación por radiofrecuencia utiliza energía de alta frecuencia que pasa a través de una aguja. La energía hace que el tejido circundante se caliente, matando las células cercanas. La crioablación consiste en congelar los tumores. Y la quimioembolización consiste en inyectar medicamentos de quimioterapia fuertes directamente en el hígado. Cuando la cirugía no es una opción, los profesionales de la salud pueden utilizar otras formas de quimioterapia o tratamientos hormonales.

• Tumores suprarrenales. La mayoría de estos tumores se pueden controlar con pruebas a lo largo del tiempo y no requieren tratamiento. Pero si los tumores producen hormonas o son grandes y se considera que son cancerosos, los profesionales de la salud recomiendan extirparlos. A menudo, los tumores se pueden extirpar con una cirugía que implica pequeñas incisiones. Esto se conoce como cirugía mínimamente invasiva.
• Tumores carcinoides. Estos tumores de crecimiento lento en personas con MEN 1 pueden formarse en los pulmones, la glándula del timo y el tracto gastrointestinal. Los cirujanos extirpan estos tumores cuando no se han diseminado a otras áreas. Los profesionales de la salud pueden usar quimioterapia, radioterapia o terapia hormonal para los tumores carcinoides avanzados.

Tumores neuroendocrinos metastásicos. Los tumores que se diseminan se llaman tumores metastásicos. A veces, con MEN 1, los tumores se diseminan a los ganglios linfáticos o al hígado. Se pueden tratar con cirugía. Las opciones de cirugía incluyen cirugía hepática o diferentes tipos de ablación.

La ablación por radiofrecuencia utiliza energía de alta frecuencia que pasa a través de una aguja. La energía hace que el tejido circundante se caliente, matando las células cercanas. La crioablación consiste en congelar los tumores. Y la quimioembolización consiste en inyectar medicamentos de quimioterapia fuertes directamente en el hígado. Cuando la cirugía no es una opción, los profesionales de la salud pueden utilizar otras formas de quimioterapia o tratamientos hormonales.