Leucodistrofia Metacromática

La leucodistrofia metacromática es un trastorno hereditario (genético) poco frecuente que provoca la acumulación de sustancias grasas (lípidos) en las células, particularmente en el cerebro, la médula espinal y los nervios periféricos. Esta acumulación se debe a una deficiencia de una enzima que ayuda a descomponer los lípidos llamados sulfatidos. El cerebro y el sistema nervioso pierden progresivamente su función porque la sustancia que cubre y protege las células nerviosas (mielina) se daña.

Existen tres formas de leucodistrofia metacromática, que afectan a diferentes grupos de edad: forma infantil tardía, forma juvenil y forma adulta. Los signos y síntomas pueden variar. La forma infantil es la más común y progresa más rápidamente que las otras formas.

Todavía no existe cura para la leucodistrofia metacromática. Dependiendo de la forma y la edad de inicio, la identificación y el tratamiento precoces pueden ayudar a controlar algunos signos y síntomas y retrasar la progresión del trastorno.

El daño a la cubierta protectora de mielina de los nervios provoca un empeoramiento progresivo de las funciones cerebrales y del sistema nervioso, incluyendo:

Pérdida de la capacidad para detectar sensaciones, como el tacto, el dolor, el calor y el sonido Pérdida de habilidades intelectuales, de pensamiento y de memoria Pérdida de habilidades motoras, como caminar, moverse, hablar y tragar Músculos rígidos y tiesos, mala función muscular y parálisis Pérdida de la función de la vejiga y del intestino Problemas de la vesícula biliar Ceguera Pérdida de audición Convulsiones Problemas emocionales y de comportamiento, incluyendo emociones inestables y abuso de sustancias

Cada forma de leucodistrofia metacromática se presenta a una edad diferente y puede tener diferentes signos y síntomas iniciales y tasas de progresión:

Forma infantil tardía. Esta es la forma más común de leucodistrofia metacromática, que comienza alrededor de los 2 años de edad o menos. La pérdida progresiva del habla y de la función muscular ocurre rápidamente. Los niños con esta forma a menudo no sobreviven más allá de la infancia.

Forma juvenil. Esta es la segunda forma más común y comienza en niños entre 3 y 16 años de edad. Los primeros signos son problemas de comportamiento y cognitivos y una dificultad creciente en la escuela. Puede producirse la pérdida de la capacidad para caminar. Aunque la forma juvenil no progresa tan rápido como la forma infantil tardía, la supervivencia es generalmente inferior a 20 años después del inicio de los síntomas.

Forma adulta. Esta forma es menos común y generalmente comienza después de los 16 años. Los signos progresan lentamente y pueden comenzar con problemas de comportamiento y psiquiátricos, abuso de drogas y alcohol, y problemas en la escuela y el trabajo. Pueden producirse síntomas psicóticos como delirios y alucinaciones. El curso de esta forma varía, con períodos de síntomas estables y períodos de rápido declive en el funcionamiento. Los adultos pueden sobrevivir varias décadas después de los síntomas iniciales.

Hable con su médico si observa alguno de los signos mencionados anteriormente o si tiene alguna inquietud sobre sus propios signos o síntomas.

Hable con su médico si observa alguna de las señales mencionadas anteriormente o si tiene alguna inquietud sobre sus propias señales o síntomas.

La leucodistrofia metacromática es un trastorno hereditario causado por un gen anormal (mutado). La afección se hereda con un patrón autosómico recesivo. El gen recesivo anormal se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales (autosomas). Para heredar un trastorno autosómico recesivo, ambos padres deben ser portadores, pero normalmente no muestran signos de la afección. El niño afectado hereda dos copias del gen anormal, una de cada progenitor.

La causa más común de leucodistrofia metacromática es una mutación en el gen ARSA. Esta mutación provoca la falta de la enzima que descompone los lípidos llamados sulfatidos que se acumulan en la mielina.

En raras ocasiones, la leucodistrofia metacromática es causada por una deficiencia en otro tipo de proteína (proteína activadora) que descompone los sulfatidos. Esto es causado por una mutación en el gen PSAP.

La acumulación de sulfatidos es tóxica y destruye las células productoras de mielina, también llamadas sustancia blanca, que protegen los nervios. Esto provoca daño en la función de las células nerviosas del cerebro, la médula espinal y los nervios periféricos.

Su médico realizará un examen físico —incluido un examen neurológico— y revisará los síntomas y el historial médico para verificar si hay signos de leucodistrofia metacromática. Es posible que su médico ordene pruebas para diagnosticar el trastorno. Estas pruebas también ayudan a determinar la gravedad del trastorno. Pruebas de laboratorio. Los análisis de sangre buscan una deficiencia enzimática que causa la leucodistrofia metacromática. Se pueden realizar análisis de orina para verificar los niveles de sulfátido. Pruebas genéticas. Su médico puede realizar pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen asociado con la leucodistrofia metacromática. También puede recomendar pruebas a los miembros de la familia, particularmente a las mujeres embarazadas (pruebas prenatales), para detectar mutaciones en el gen. Estudio de conducción nerviosa. Esta prueba mide los impulsos nerviosos eléctricos y la función en los músculos y los nervios al pasar una pequeña corriente a través de electrodos en la piel. Su médico puede usar esta prueba para buscar daño nervioso (neuropatía periférica), que es común en las personas con leucodistrofia metacromática. Resonancia magnética (RM). Esta prueba utiliza imanes potentes y ondas de radio para producir imágenes detalladas del cerebro. Estas pueden identificar un patrón rayado característico (tigroide) de sustancia blanca anormal (leucodistrofia) en el cerebro. Pruebas psicológicas y cognitivas. Su médico puede evaluar las habilidades psicológicas y de pensamiento (cognitivas) y evaluar el comportamiento. Estas pruebas pueden ayudar a determinar cómo la afección afecta la función cerebral. Los problemas psiquiátricos y de comportamiento pueden ser los primeros signos en las formas juvenil y adulta de la leucodistrofia metacromática. Atención en Mayo Clinic Nuestro atento equipo de expertos de Mayo Clinic puede ayudarlo con sus inquietudes de salud relacionadas con la leucodistrofia metacromática. Comience aquí

La leucodistrofia metacromática aún no tiene cura, pero los ensayos clínicos ofrecen cierta esperanza para tratamientos futuros. El tratamiento actual está dirigido a prevenir el daño a los nervios, ralentizar la progresión del trastorno, prevenir complicaciones y brindar atención de apoyo. El reconocimiento y la intervención tempranos pueden mejorar los resultados para algunas personas con el trastorno.

A medida que el trastorno progresa, aumenta el nivel de atención requerido para satisfacer las necesidades diarias. Su equipo de atención médica trabajará con usted para ayudar a controlar los signos y síntomas e intentar mejorar la calidad de vida. Hable con su médico sobre la posibilidad de participar en un ensayo clínico.

La leucodistrofia metacromática se puede controlar con varios enfoques de tratamiento:

• Medicamentos. Los medicamentos pueden reducir los signos y síntomas, como problemas de comportamiento, convulsiones, dificultad para dormir, problemas gastrointestinales, infecciones y dolor.
• Fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia. La fisioterapia para promover la flexibilidad muscular y articular y mantener la amplitud de movimiento puede ser útil. La terapia ocupacional y la logopedia pueden ayudar a mantener el funcionamiento.
• Asistencia nutricional. Trabajar con un especialista en nutrición (dietista) puede ayudar a proporcionar una nutrición adecuada. Con el tiempo, puede ser difícil tragar alimentos o líquidos. Esto puede requerir dispositivos de alimentación asistida a medida que la afección progresa.
• Otros tratamientos. Se pueden necesitar otros tratamientos a medida que la afección progresa. Los ejemplos incluyen una silla de ruedas, un andador u otros dispositivos de asistencia; ventilación mecánica para ayudar con la respiración; tratamientos para prevenir o abordar complicaciones; y atención a largo plazo u hospitalización.

El cuidado de la leucodistrofia metacromática puede ser complejo y cambiar con el tiempo. Las citas de seguimiento regulares con un equipo de profesionales médicos con experiencia en el manejo de este trastorno pueden ayudar a prevenir ciertas complicaciones y conectarlo con el apoyo adecuado en el hogar, la escuela o el trabajo.

Los tratamientos potenciales para la leucodistrofia metacromática que se están estudiando incluyen:

• Terapia génica y otros tipos de terapia celular que introducen genes sanos para reemplazar los enfermos
• Terapia de reemplazo o mejora enzimática para disminuir la acumulación de sustancias grasas
• Terapia de reducción de sustratos, que reduce la producción de sustancias grasas

Cuidar a un niño o familiar con un trastorno crónico y progresivamente empeorante como la leucodistrofia metacromática puede ser estresante y agotador. El nivel de atención física diaria aumenta a medida que la enfermedad progresa. Es posible que no sepa qué esperar y que le preocupe su capacidad para brindar la atención necesaria.

Considere estos pasos para prepararse:

• Aprenda sobre el trastorno. Aprenda todo lo que pueda sobre la leucodistrofia metacromática. Luego, puede tomar las mejores decisiones y abogar por usted o su hijo.
• Encuentre un equipo de profesionales de confianza. Deberá tomar decisiones importantes sobre la atención. Los centros médicos con equipos especializados pueden ofrecerle información sobre el trastorno, coordinar su atención entre especialistas, ayudarlo a evaluar las opciones y brindar tratamiento.
• Busque a otras familias. Hablar con personas que enfrentan desafíos similares puede brindarle información y apoyo emocional. Pregúntele a su médico sobre los grupos de apoyo en su comunidad. Si un grupo no es para usted, tal vez su médico pueda ponerlo en contacto con una familia que haya lidiado con el trastorno. O puede encontrar apoyo grupal o individual en línea.
• Considere el apoyo para los cuidadores. Solicite o acepte ayuda para cuidar a su ser querido cuando sea necesario. Las opciones de apoyo adicional pueden incluir preguntar sobre fuentes de atención de relevo, solicitar apoyo de familiares y amigos, y tomarse un tiempo para sus propios intereses y actividades. La asesoría con un profesional de salud mental puede ayudar con la adaptación y la afrontación.