Distrofia Muscular
Descripción general
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades que causan debilidad progresiva y pérdida de masa muscular. En la distrofia muscular, los genes anormales (mutaciones) interfieren con la producción de proteínas necesarias para formar músculos sanos.
Hay muchos tipos de distrofia muscular. Los síntomas de la variedad más común comienzan en la infancia, principalmente en niños. Otros tipos no aparecen hasta la edad adulta.
No existe cura para la distrofia muscular. Pero los medicamentos y la terapia pueden ayudar a controlar los síntomas y retrasar el curso de la enfermedad.
Síntomas
El signo principal de la distrofia muscular es la debilidad muscular progresiva. Los signos y síntomas específicos comienzan a diferentes edades y en diferentes grupos musculares, dependiendo del tipo de distrofia muscular.
Cuándo consultar al médico
Busque atención médica si observa signos de debilidad muscular —como aumento de torpeza y caídas— en usted o en su hijo.
Causas
Ciertos genes participan en la producción de proteínas que protegen las fibras musculares. La distrofia muscular ocurre cuando uno de estos genes es defectuoso.
Cada tipo de distrofia muscular es causada por una mutación genética particular de ese tipo de enfermedad. La mayoría de estas mutaciones son hereditarias.
Factores de riesgo
La distrofia muscular afecta a ambos sexos, todas las edades y razas. Sin embargo, la variedad más común, Duchenne, suele aparecer en niños pequeños. Las personas con antecedentes familiares de distrofia muscular tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad o de transmitirla a sus hijos.
Complicaciones
Las complicaciones de la debilidad muscular progresiva incluyen:
- Dificultad para caminar. Algunas personas con distrofia muscular eventualmente necesitan usar una silla de ruedas.
- Dificultad para usar los brazos. Las actividades diarias pueden volverse más difíciles si los músculos de los brazos y los hombros se ven afectados.
- Acortamiento de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones (contracturas). Las contracturas pueden limitar aún más la movilidad.
- Problemas respiratorios. La debilidad progresiva puede afectar los músculos asociados con la respiración. Las personas con distrofia muscular podrían eventualmente necesitar usar un dispositivo de asistencia respiratoria (ventilador), inicialmente por la noche, pero posiblemente también durante el día.
- Curvatura de la columna vertebral (escoliosis). Los músculos debilitados podrían ser incapaces de mantener la columna vertebral recta.
- Problemas cardíacos. La distrofia muscular puede reducir la eficiencia del músculo cardíaco.
- Problemas para tragar. Si los músculos involucrados en la deglución se ven afectados, pueden desarrollarse problemas nutricionales y neumonía por aspiración. Las sondas de alimentación podrían ser una opción.
Diagnóstico
Es probable que su médico comience con una historia clínica y un examen físico.
Después de eso, su médico podría recomendar:
- Pruebas de enzimas. Los músculos dañados liberan enzimas, como la creatina quinasa (CK), en la sangre. En una persona que no ha sufrido una lesión traumática, los niveles altos de creatina quinasa (CK) en sangre sugieren una enfermedad muscular.
- Pruebas genéticas. Se pueden analizar muestras de sangre para detectar mutaciones en algunos de los genes que causan tipos de distrofia muscular.
- Biopsia muscular. Se puede extraer un pequeño fragmento de músculo a través de una incisión o con una aguja hueca. El análisis de la muestra de tejido puede distinguir las distrofias musculares de otras enfermedades musculares.
- Pruebas de control cardíaco (electrocardiografía y ecocardiograma). Estas pruebas se utilizan para controlar la función cardíaca, especialmente en personas diagnosticadas con distrofia muscular miotónica.
- Pruebas de control pulmonar. Estas pruebas se utilizan para controlar la función pulmonar.
- Electromiografía. Se inserta una aguja de electrodo en el músculo que se va a analizar. Se mide la actividad eléctrica mientras se relaja y mientras tensa suavemente el músculo. Los cambios en el patrón de actividad eléctrica pueden confirmar una enfermedad muscular.
Tratamiento
Aunque no existe cura para ninguna forma de distrofia muscular, el tratamiento para algunas formas de la enfermedad puede ayudar a prolongar el tiempo que una persona con la enfermedad puede permanecer móvil y ayudar con la fuerza muscular del corazón y los pulmones. Se están realizando ensayos de nuevas terapias.
Las personas con distrofia muscular deben ser monitoreadas durante toda su vida. Su equipo de atención debe incluir un neurólogo con experiencia en enfermedades neuromusculares, un especialista en medicina física y rehabilitación, y fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales.
Algunas personas también pueden necesitar un especialista en pulmones (neumólogo), un especialista en el corazón (cardiólogo), un especialista en sueño, un especialista en el sistema endocrino (endocrinólogo), un cirujano ortopédico y otros especialistas.
Las opciones de tratamiento incluyen medicamentos, fisioterapia y terapia ocupacional, y procedimientos quirúrgicos y de otro tipo. Las evaluaciones continuas de la marcha, la deglución, la respiración y la función de las manos permiten que el equipo de tratamiento ajuste los tratamientos a medida que la enfermedad progresa.
Su médico podría recomendar:
Los medicamentos más nuevos incluyen eteplirsén (Exondys 51), el primer medicamento aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) específicamente para tratar a algunas personas con distrofia muscular de Duchenne. Fue aprobado condicionalmente en 2016.
En 2019, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó el golodirsén (Vyondys 53) para el tratamiento de algunas personas con distrofia de Duchenne que tienen una cierta mutación genética.
Varios tipos de terapia y dispositivos de asistencia pueden mejorar la calidad y, a veces, la duración de la vida en las personas que tienen distrofia muscular. Algunos ejemplos incluyen:
Puede ser necesaria una cirugía para corregir contracturas o una curvatura de la columna vertebral que eventualmente podría dificultar la respiración. La función cardíaca se puede mejorar con un marcapasos u otro dispositivo cardíaco.
Las infecciones respiratorias pueden convertirse en un problema en la distrofia muscular. Por lo tanto, es importante vacunarse contra la neumonía y mantenerse al día con las vacunas contra la influenza. Trate de evitar el contacto con niños o adultos que tengan una infección obvia.
- Corticosteroides, como prednisona y deflazacort (Emflaza), que pueden ayudar a la fuerza muscular y retrasar la progresión de ciertos tipos de distrofia muscular. Pero el uso prolongado de este tipo de medicamentos puede causar aumento de peso y debilitamiento de los huesos, lo que aumenta el riesgo de fracturas.
- Los medicamentos más nuevos incluyen eteplirsén (Exondys 51), el primer medicamento aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) específicamente para tratar a algunas personas con distrofia muscular de Duchenne. Fue aprobado condicionalmente en 2016.
En 2019, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó el golodirsén (Vyondys 53) para el tratamiento de algunas personas con distrofia de Duchenne que tienen una cierta mutación genética.
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Medicamentos para el corazón, como los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) o los betabloqueantes, si la distrofia muscular daña el corazón.
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Ejercicios de rango de movimiento y estiramiento. La distrofia muscular puede restringir la flexibilidad y la movilidad de las articulaciones. Las extremidades a menudo se retraen hacia adentro y se fijan en esa posición. Los ejercicios de rango de movimiento pueden ayudar a mantener las articulaciones lo más flexibles posible.
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Ejercicio. El ejercicio aeróbico de bajo impacto, como caminar y nadar, puede ayudar a mantener la fuerza, la movilidad y la salud general. Algunos tipos de ejercicios de fortalecimiento también pueden ser útiles. Pero es importante hablar primero con su médico porque algunos tipos de ejercicio pueden ser dañinos.
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Férulas. Las férulas pueden ayudar a mantener los músculos y los tendones estirados y flexibles, lo que ralentiza la progresión de las contracturas. Las férulas también pueden ayudar a la movilidad y la función al proporcionar soporte para los músculos debilitados.
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Ayudas para la movilidad. Los bastones, los andadores y las sillas de ruedas pueden ayudar a mantener la movilidad y la independencia.
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Asistencia respiratoria. A medida que los músculos respiratorios se debilitan, un dispositivo para la apnea del sueño podría ayudar a mejorar el suministro de oxígeno durante la noche. Algunas personas con distrofia muscular grave necesitan usar una máquina que fuerza el aire dentro y fuera de sus pulmones (respirador).
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