Neurofibromatosis Tipo 1

Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una afección genética que causa cambios en el pigmento de la piel y tumores en el tejido nervioso. Los cambios en la piel incluyen manchas planas de color marrón claro y pecas en las axilas y la ingle. Los tumores pueden crecer en cualquier parte del sistema nervioso, incluido el cerebro, la médula espinal y los nervios. La NF1 es poco frecuente. Aproximadamente 1 de cada 2500 personas se ve afectada por la NF1. Los tumores a menudo no son cancerosos, se conocen como tumores benignos. Pero a veces pueden volverse cancerosos. Los síntomas a menudo son leves. Pero pueden producirse complicaciones y pueden incluir problemas de aprendizaje, afecciones cardíacas y vasculares, pérdida de visión y dolor. El tratamiento se centra en apoyar el crecimiento y desarrollo saludables en los niños y la gestión temprana de las complicaciones. Si la NF1 causa tumores grandes o tumores que presionan un nervio, la cirugía puede reducir los síntomas. Existe un medicamento más nuevo disponible para tratar los tumores en niños, y se están desarrollando otros tratamientos nuevos.

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) generalmente se diagnostica durante la infancia. Los síntomas se observan al nacer o poco después y casi siempre antes de los 10 años. Los síntomas tienden a ser leves o moderados, pero pueden variar de una persona a otra. Los síntomas incluyen: Manchas planas de color marrón claro en la piel, conocidas como manchas café con leche. Estas manchas inofensivas son comunes en muchas personas. Pero tener más de seis manchas café con leche sugiere NF1. A menudo están presentes al nacer o aparecen durante los primeros años de vida. Después de la infancia, dejan de aparecer nuevas manchas.

Pecas en las axilas o en la ingle. Las pecas suelen aparecer entre los 3 y los 5 años. Las pecas son más pequeñas que las manchas café con leche y tienden a aparecer en grupos en los pliegues de la piel.

Pequeños bultos en el iris del ojo, conocidos como nódulos de Lisch. Estos nódulos no se ven fácilmente y no afectan la visión.

Bultos blandos del tamaño de un guisante en la piel o debajo de ella, llamados neurofibromas. Estos tumores benignos generalmente crecen en la piel o debajo de ella, pero también pueden crecer dentro del cuerpo. Un crecimiento que involucra muchos nervios se llama neurofibroma plexiforme. Los neurofibromas plexiformes, cuando se localizan en la cara, pueden causar desfiguración. Los neurofibromas pueden aumentar en número con la edad.

Cambios óseos. Los cambios en el desarrollo óseo y la baja densidad mineral ósea pueden hacer que los huesos se formen de manera irregular. Las personas con NF1 pueden tener una columna vertebral curvada, conocida como escoliosis, o una pierna inferior arqueada.

Tumor en el nervio que conecta el ojo con el cerebro, llamado glioma de la vía óptica. Este tumor suele aparecer antes de los 3 años. El tumor rara vez aparece en la infancia tardía y entre los adolescentes, y casi nunca en adultos.

Discapacidades del aprendizaje. Es común que los niños con NF1 tengan algunos problemas de aprendizaje. A menudo hay una discapacidad de aprendizaje específica, como problemas con la lectura o las matemáticas. El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y el retraso del habla también son comunes.

Tamaño de la cabeza más grande de lo normal. Los niños con NF1 tienden a tener un tamaño de cabeza más grande de lo normal debido al aumento del volumen cerebral.

Estatura baja. Los niños que tienen NF1 a menudo tienen una altura inferior a la media. Consulte a un profesional de la salud si su hijo presenta síntomas de neurofibromatosis tipo 1. Los tumores a menudo no son cancerosos y de crecimiento lento, pero las complicaciones se pueden controlar. Si su hijo tiene un neurofibroma plexiforme, hay un medicamento disponible para tratarlo.

Consulte a un profesional de la salud si su hijo presenta síntomas de neurofibromatosis tipo 1. Los tumores a menudo no son cancerosos y de crecimiento lento, pero las complicaciones se pueden controlar. Si su hijo tiene un neurofibroma plexiforme, hay un medicamento disponible para tratarlo.

La neurofibromatosis tipo 1 es causada por un gen alterado que o bien se hereda de un progenitor o bien aparece en el momento de la concepción.

El gen NF1 se encuentra en el cromosoma 17. Este gen produce una proteína llamada neurofibromina que ayuda a regular el crecimiento celular. Cuando el gen está alterado, provoca una pérdida de neurofibromina. Esto permite que las células crezcan sin control.

En un trastorno autosómico dominante, el gen alterado es un gen dominante. Se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales, llamados autosomas. Solo se necesita un gen alterado para que alguien se vea afectado por este tipo de afección. Una persona con una afección autosómica dominante —en este ejemplo, el padre— tiene un 50% de probabilidades de tener un hijo afectado con un gen alterado y un 50% de probabilidades de tener un hijo no afectado.

El factor de riesgo más importante para la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es los antecedentes familiares. En aproximadamente la mitad de las personas que tienen NF1, la enfermedad se transmitió de un progenitor. Es probable que las personas que tienen NF1 y cuyos familiares no están afectados tengan un cambio nuevo en un gen.

La NF1 tiene un patrón de herencia autosómico dominante. Esto significa que cualquier hijo de un progenitor afectado por la enfermedad tiene un 50% de probabilidades de tener el gen alterado.

Las complicaciones de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) varían, incluso dentro de la misma familia. Generalmente, las complicaciones ocurren cuando los tumores afectan el tejido nervioso o presionan los órganos internos. Las complicaciones de la NF1 incluyen:

Síntomas neurológicos. Los problemas de aprendizaje y de pensamiento son los síntomas neurológicos más comunes asociados con la NF1. Las complicaciones menos comunes incluyen epilepsia y la acumulación de exceso de líquido en el cerebro.

Preocupaciones con la apariencia. Los signos visibles de la NF1 pueden incluir manchas café con leche generalizadas, muchos neurofibromas en el área facial o neurofibromas grandes. En algunas personas, esto puede causar ansiedad y angustia emocional, incluso si no son médicamente graves.

Síntomas esqueléticos. Algunos niños tienen huesos que no se formaron como es usual. Esto puede causar arqueamiento de las piernas y fracturas que a veces no sanan. La NF1 puede causar curvatura de la columna vertebral, conocida como escoliosis, que puede necesitar un corsé o cirugía. La NF1 también se asocia con una menor densidad mineral ósea, lo que aumenta el riesgo de huesos débiles, conocidos como osteoporosis.

Cambios en la visión. A veces, se desarrolla un tumor llamado glioma de la vía óptica en el nervio óptico. Cuando esto sucede, puede afectar la visión.

Aumento de los síntomas durante los períodos de cambio hormonal. Los cambios hormonales asociados con la pubertad o el embarazo pueden causar un aumento de los neurofibromas. La mayoría de las personas que tienen NF1 tienen embarazos saludables, pero probablemente necesitarán el seguimiento de un obstetra familiarizado con la NF1.

Síntomas cardiovasculares. Las personas que tienen NF1 tienen un mayor riesgo de presión arterial alta y pueden desarrollar afecciones de los vasos sanguíneos.

Dificultad para respirar. En raras ocasiones, los neurofibromas plexiformes pueden ejercer presión sobre las vías respiratorias.

Cáncer. Algunas personas que tienen NF1 desarrollan tumores cancerosos. Estos generalmente surgen de neurofibromas debajo de la piel o de neurofibromas plexiformes. Las personas que tienen NF1 también tienen un mayor riesgo de otras formas de cáncer. Incluyen cáncer de mama, leucemia, cáncer colorrectal, tumores cerebrales y algunos tipos de cáncer de tejidos blandos. La detección del cáncer de mama debe comenzar antes, a los 30 años, para las mujeres con NF1 en comparación con la población general.

Tumor benigno de la glándula suprarrenal, conocido como feocromocitoma. Este tumor no canceroso produce hormonas que aumentan la presión arterial. A menudo se necesita cirugía para extirparlo.

Para diagnosticar la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), un profesional de la salud comienza con una revisión de su historial médico personal y familiar y un examen físico.

Se revisa la piel de su hijo en busca de manchas café con leche, lo que puede ayudar a diagnosticar la NF1.

Si se necesitan otras pruebas para diagnosticar la NF1, su hijo puede necesitar:

• Examen de la vista. Un examen de la vista puede revelar nódulos de Lisch, cataratas y pérdida de visión.
• Pruebas de imagen. Las radiografías, las tomografías computarizadas o las resonancias magnéticas pueden ayudar a identificar cambios óseos, tumores en el cerebro o la médula espinal y tumores muy pequeños. Se puede utilizar una resonancia magnética para diagnosticar gliomas ópticos.
• Pruebas genéticas. Las pruebas genéticas para la NF1 pueden ayudar a respaldar el diagnóstico. Las pruebas genéticas también se pueden realizar durante el embarazo antes del nacimiento del bebé. Consulte a un miembro de su equipo de atención médica sobre asesoramiento genético.

Para un diagnóstico de NF1, deben estar presentes al menos dos síntomas de la afección. Es probable que se controle a un niño que solo tiene un síntoma y no tiene antecedentes familiares de NF1 para detectar otros síntomas. Por lo general, el diagnóstico de NF1 se realiza antes de los 4 años.