Fenilcetonuria (Pku)

Fenilcetonuria (fenil-ceto-nu-ria), también llamada PKU, es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca la acumulación de un aminoácido llamado fenilalanina en el cuerpo. La PKU es causada por un cambio en el gen de la fenilalanina hidroxilasa (PAH). Este gen ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.

Sin la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina, se puede desarrollar una acumulación peligrosa cuando una persona con PKU consume alimentos que contienen proteínas o consume aspartamo, un edulcorante artificial. Esto puede provocar problemas de salud graves.

Durante el resto de sus vidas, las personas con PKU —bebés, niños y adultos— deben seguir una dieta que limite la fenilalanina, que se encuentra principalmente en los alimentos que contienen proteínas. Los medicamentos más nuevos pueden permitir que algunas personas con PKU consuman una dieta que tenga una cantidad mayor o ilimitada de fenilalanina.

Los bebés en los Estados Unidos y en muchos otros países se examinan para detectar PKU poco después del nacimiento. Aunque no existe una cura para la PKU, el reconocimiento de la PKU y el inicio inmediato del tratamiento pueden ayudar a prevenir limitaciones en las áreas de pensamiento, comprensión y comunicación (discapacidad intelectual) y problemas de salud importantes.

Los recién nacidos con PKU inicialmente no presentan ningún síntoma. Sin embargo, sin tratamiento, los bebés suelen desarrollar signos de PKU en unos pocos meses.

Signos y síntomas de la PKU no tratada pueden ser leves o graves y pueden incluir:

• Un olor a humedad en el aliento, la piel o la orina, causado por un exceso de fenilalanina en el cuerpo
• Problemas del sistema nervioso (neurológicos) que pueden incluir convulsiones
• Erupciones cutáneas, como el eccema
• Piel, cabello y color de ojos más claros que los miembros de la familia, porque la fenilalanina no puede transformarse en melanina, el pigmento responsable del tono de la piel y el cabello
• Tamaño de la cabeza inusualmente pequeño (microcefalia)
• Hiperactividad
• Discapacidad intelectual
• Retraso en el desarrollo
• Problemas de comportamiento, emocionales y sociales
• Trastornos de salud mental

La gravedad de la PKU depende del tipo.

• PKU clásica. La forma más grave del trastorno se llama PKU clásica. La enzima necesaria para descomponer la fenilalanina falta o está muy reducida. Esto provoca altos niveles de fenilalanina que pueden causar daño cerebral grave.
• Formas menos graves de PKU. En las formas leves o moderadas, la enzima aún tiene alguna función, por lo que los niveles de fenilalanina no son tan altos, lo que resulta en un menor riesgo de daño cerebral significativo.

Independientemente de la forma, la mayoría de los bebés, niños y adultos con el trastorno aún requieren una dieta especial para la PKU para prevenir la discapacidad intelectual y otras complicaciones.

Las mujeres que tienen PKU y quedan embarazadas corren el riesgo de otra forma de la afección llamada PKU materna. Si las mujeres no siguen la dieta especial para la PKU antes y durante el embarazo, los niveles de fenilalanina en la sangre pueden aumentar y dañar al bebé en desarrollo.

Incluso las mujeres con formas menos graves de PKU pueden poner en riesgo a sus hijos nonatos si no siguen la dieta para la PKU.

Los bebés nacidos de mujeres con altos niveles de fenilalanina a menudo no heredan la PKU. Pero un niño puede tener problemas graves si el nivel de fenilalanina es alto en la sangre de la madre durante el embarazo. Al nacer, el bebé puede tener:

• Bajo peso al nacer
• Cabeza inusualmente pequeña
• Problemas con el corazón

Además, la PKU materna puede causar que el niño tenga retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y problemas de comportamiento.

Hable con su proveedor de atención médica en estas situaciones:

• Recién nacidos. Si las pruebas de detección neonatal de rutina muestran que su bebé puede tener PKU, el proveedor de atención médica de su hijo querrá comenzar el tratamiento dietético de inmediato para prevenir problemas a largo plazo.
• Mujeres en edad fértil. Es especialmente importante que las mujeres con antecedentes de PKU consulten a un proveedor de atención médica y mantengan la dieta para PKU antes de quedar embarazadas y durante el embarazo. Esto reduce el riesgo de que los altos niveles de fenilalanina en la sangre dañen a sus bebés nonatos.
• Adultos. Las personas con PKU necesitan recibir atención de por vida. Los adultos con PKU que hayan interrumpido la dieta para PKU en la adolescencia pueden beneficiarse de una visita con sus proveedores de atención médica. Volver a la dieta puede mejorar el funcionamiento mental y el comportamiento y prevenir daños adicionales al sistema nervioso central que pueden resultar de los altos niveles de fenilalanina.

Para tener un trastorno autosómico recesivo, se heredan dos genes alterados, a veces llamados mutaciones. Se recibe uno de cada progenitor. La salud de los progenitores rara vez se ve afectada porque solo tienen un gen alterado. Dos portadores tienen un 25% de probabilidades de tener un hijo sano con dos genes sanos. Tienen un 50% de probabilidades de tener un hijo sano que también sea portador. Tienen un 25% de probabilidades de tener un hijo afectado con dos genes alterados.

Un cambio genético (mutación genética) causa la fenilcetonuria (PKU), que puede ser leve, moderada o grave. En una persona con PKU, un cambio en el gen de la fenilalanina hidroxilasa (PAH) causa una falta o una cantidad reducida de la enzima necesaria para procesar la fenilalanina, un aminoácido.

Se puede desarrollar una acumulación peligrosa de fenilalanina cuando una persona con PKU consume alimentos ricos en proteínas, como leche, queso, nueces o carne, o granos como pan y pasta, o aspartamo, un edulcorante artificial.

Para que un niño herede la PKU, tanto la madre como el padre deben tener y transmitir el gen alterado. Este patrón de herencia se llama autosómico recesivo.

Es posible que un progenitor sea portador, es decir, que tenga el gen alterado que causa la PKU, pero no tenga la enfermedad. Si solo uno de los progenitores tiene el gen alterado, no hay riesgo de transmitir la PKU a un hijo, pero es posible que el hijo sea portador.

La mayoría de las veces, la PKU se transmite a los hijos por dos progenitores que son portadores del gen alterado, pero no lo saben.

Factores de riesgo para heredar la fenilcetonuria (PKU) incluyen:

• Que ambos padres tengan un cambio genético que cause PKU. Dos padres deben transmitir una copia del gen alterado para que su hijo desarrolle la afección.
• Pertenecer a cierta ascendencia racial o étnica. La PKU afecta a personas de la mayoría de los orígenes étnicos en todo el mundo. Pero en los Estados Unidos, es más común en personas de ascendencia europea y mucho menos común en personas de ascendencia africana.

La fenilcetonuria (PKU) no tratada puede provocar complicaciones en bebés, niños y adultos con el trastorno. Cuando las mujeres con PKU tienen niveles altos de fenilalanina en sangre durante el embarazo, puede dañar a su bebé nonato.

La fenilcetonuria (PKU) no tratada puede provocar:

• Daño cerebral irreversible y discapacidad intelectual marcada que comienza en los primeros meses de vida
• Problemas neurológicos como convulsiones y temblores
• Problemas de comportamiento, emocionales y sociales en niños y adultos mayores
• Problemas importantes de salud y desarrollo

Si tiene PKU y está considerando quedar embarazada:

• Siga una dieta baja en fenilalanina. Las mujeres con PKU pueden prevenir daños a su bebé en desarrollo siguiendo o volviendo a una dieta baja en fenilalanina antes de quedar embarazadas. Los suplementos nutricionales diseñados para personas con PKU pueden asegurar suficiente proteína y nutrición durante el embarazo. Si tiene PKU, hable con su proveedor de atención médica antes de comenzar a intentar concebir.
• Considere el asesoramiento genético. Si tiene PKU, un familiar cercano con PKU o un hijo con PKU, puede beneficiarse del asesoramiento genético antes de quedar embarazada. Un especialista en genética médica (genetista) puede ayudarla a comprender mejor cómo se transmite la PKU en su familia. El especialista también puede ayudar a determinar su riesgo de tener un hijo con PKU y ayudar con la planificación familiar.

El cribado neonatal identifica casi todos los casos de fenilcetonuria. Los 50 estados de Estados Unidos requieren que los recién nacidos se sometan a una prueba de detección de PKU. Muchos otros países también realizan rutinariamente pruebas de detección de PKU en bebés.

Si usted tiene PKU o antecedentes familiares de la enfermedad, su proveedor de atención médica puede recomendar pruebas de detección antes del embarazo o el parto. Es posible identificar a los portadores de PKU mediante un análisis de sangre.

Una prueba de PKU se realiza uno o dos días después del nacimiento de su bebé. Para obtener resultados precisos, la prueba se realiza después de que su bebé tenga 24 horas de vida y después de que haya ingerido proteínas en su dieta.

• Una enfermera o un técnico de laboratorio extrae unas gotas de sangre del talón de su bebé.
• Un laboratorio analiza la muestra de sangre para detectar ciertos trastornos metabólicos, incluida la PKU.
• Si no da a luz a su bebé en un hospital o si le dan el alta poco después del nacimiento, es posible que deba programar una prueba de detección neonatal con su proveedor de atención médica.

Si esta prueba indica que su bebé puede tener PKU:

• Es posible que su bebé necesite pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico, incluidas más análisis de sangre y análisis de orina
• Usted y su bebé pueden someterse a pruebas genéticas para identificar el cambio genético de la PKU

Comenzar el tratamiento temprano y continuarlo durante toda la vida puede ayudar a prevenir la discapacidad intelectual y problemas de salud importantes. Los principales tratamientos para la fenilcetonuria (PKU) incluyen:

• Una dieta de por vida con una ingesta muy limitada de alimentos con fenilalanina
• Tomar una fórmula para PKU —un suplemento nutricional especial— de por vida para asegurarse de obtener suficiente proteína esencial (sin fenilalanina) y nutrientes esenciales para el crecimiento y la salud general
• Medicamentos, para ciertas personas con PKU La cantidad segura de fenilalanina difiere para cada persona con PKU y puede variar con el tiempo. En general, la idea es consumir solo la cantidad de fenilalanina necesaria para un crecimiento y procesos corporales saludables, pero no más. Su proveedor de atención médica puede determinar una cantidad segura a través de:
• Revisión regular de los registros de alimentos y las tablas de crecimiento
• Análisis de sangre frecuentes que controlan los niveles de fenilalanina en sangre, especialmente durante los períodos de crecimiento acelerado en la infancia y el embarazo
• Otras pruebas que evalúan el crecimiento, el desarrollo y la salud Su proveedor de atención médica puede remitirlo a un dietista registrado que puede ayudarlo a aprender sobre la dieta para PKU, realizar ajustes a su dieta cuando sea necesario y ofrecer sugerencias sobre cómo manejar los desafíos de la dieta para PKU. Debido a que la cantidad de fenilalanina que una persona con PKU puede consumir de forma segura es tan baja, es importante evitar todos los alimentos ricos en proteínas, como:
• Leche
• Huevos
• Queso
• Frutos secos
• Productos de soja, como soja, tofu, tempeh y leche
• Frijoles y guisantes
• Aves de corral, carne de res, cerdo y cualquier otra carne
• Pescado Las papas, los cereales y otras verduras probablemente estarán limitadas. Los niños y los adultos también deben evitar ciertos otros alimentos y bebidas, incluidas muchas bebidas dietéticas y otras bebidas que contienen aspartamo (NutraSweet, Equal). El aspartamo es un edulcorante artificial hecho con fenilalanina. Algunos medicamentos pueden contener aspartamo y algunas vitaminas u otros suplementos pueden contener aminoácidos o leche descremada en polvo. Consulte con su farmacéutico sobre el contenido de los productos de venta libre y los medicamentos recetados. Hable con su proveedor de atención médica o dietista registrado para obtener más información sobre sus necesidades dietéticas específicas. Debido a la dieta restringida, las personas con PKU necesitan obtener nutrientes esenciales a través de un suplemento nutricional especial. La fórmula sin fenilalanina proporciona proteínas esenciales (aminoácidos) y otros nutrientes en una forma segura para las personas con PKU. Su proveedor de atención médica y dietista pueden ayudarlo a encontrar el tipo de fórmula adecuado.
• Fórmula para bebés y niños pequeños. Debido a que la fórmula infantil regular y la leche materna contienen fenilalanina, los bebés con PKU necesitan una fórmula infantil sin fenilalanina. Un dietista puede calcular cuidadosamente la cantidad de leche materna o fórmula regular que se agregará a la fórmula sin fenilalanina. El dietista también puede enseñar a los padres cómo elegir alimentos sólidos sin superar la asignación diaria de fenilalanina del niño.
• Fórmula para niños mayores y adultos. Los niños mayores y los adultos continúan tomando o comiendo un suplemento nutricional sin fenilalanina (fórmula equivalente a proteínas), según las indicaciones de un proveedor de atención médica o dietista. Su dosis diaria de fórmula se divide entre sus comidas y refrigerios, en lugar de comerse o beberse de una sola vez. La fórmula para niños mayores y adultos no es la misma que la que se usa para bebés, pero también proporciona proteínas esenciales sin fenilalanina. La fórmula se continúa de por vida. La necesidad de un suplemento nutricional, especialmente si usted o su hijo no lo encuentran atractivo, y las opciones de alimentos limitadas pueden hacer que la dieta para PKU sea un desafío. Pero asumir un compromiso firme con este cambio de estilo de vida es la única manera de prevenir los problemas de salud graves que las personas con PKU pueden desarrollar. La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó el fármaco sapropterina (Kuvan) para el tratamiento de la PKU. El fármaco puede usarse en combinación con una dieta para PKU. Algunas personas con PKU que toman el medicamento pueden no necesitar seguir una dieta para PKU. Pero el fármaco no funciona para todas las personas con PKU. La FDA también aprobó una nueva terapia enzimática, pegvaliasapqpz (Palynziq), para adultos con PKU cuando la terapia actual no reduce adecuadamente el nivel de fenilalanina. Pero debido a los efectos secundarios frecuentes, que pueden ser graves, este tratamiento solo está disponible como parte de un programa restringido bajo la supervisión de proveedores de atención médica certificados.

Las estrategias para ayudar a controlar la PKU incluyen llevar un registro de los alimentos consumidos, medir correctamente y ser creativo. Como cualquier cosa, cuanto más se practican estas estrategias, mayor es la comodidad y la confianza que puede desarrollar.

Si usted o su hijo siguen una dieta baja en fenilalanina, deberá llevar un registro de los alimentos consumidos todos los días.

Para ser lo más preciso posible, mida las porciones de alimentos usando tazas y cucharas medidoras estándar y una báscula de cocina que lea en gramos. Las cantidades de alimentos se comparan con una lista de alimentos o se utilizan para calcular la cantidad de fenilalanina consumida cada día. Cada comida y refrigerio incluye la porción apropiadamente dividida de su fórmula diaria para la PKU.

Hay disponibles diarios de alimentos, programas informáticos y aplicaciones para teléfonos inteligentes que enumeran la cantidad de fenilalanina en alimentos para bebés, alimentos sólidos, fórmulas para la PKU e ingredientes comunes para hornear y cocinar.

La planificación de comidas o la rotación de comidas de alimentos conocidos pueden ayudar a reducir parte del seguimiento diario.

Hable con su dietista para averiguar cómo puede ser creativo con los alimentos para ayudarle a mantenerse en el buen camino. Por ejemplo, utilice condimentos y una variedad de métodos de cocción para transformar las verduras con menor contenido de fenilalanina en un menú completo de diferentes platos. Las hierbas y los aromatizantes bajos en fenilalanina pueden tener mucho sabor. Solo recuerde medir y contar cada ingrediente y ajustar las recetas a su dieta específica.

Si tiene otras afecciones de salud, también deberá considerarlas al planificar su dieta. Hable con su proveedor de atención médica o dietista si tiene alguna pregunta.

Vivir con PKU puede ser un desafío. Estas estrategias pueden ayudar:

• Aprenda de otras familias. Pregunte a su proveedor de atención médica sobre grupos de apoyo locales o en línea para personas que viven con PKU. Hablar con otras personas que han superado desafíos similares puede ser útil. La Alianza Nacional de PKU es un grupo de apoyo en línea para familias y adultos con PKU.
• Obtenga ayuda con la planificación del menú. Un dietista registrado con experiencia en PKU puede ayudarle a preparar deliciosas cenas bajas en fenilalanina. Su dietista también puede tener excelentes ideas para comidas festivas y cumpleaños.
• Planifique con anticipación cuando coma fuera. Una comida en el restaurante local le da un descanso de la cocina y puede ser divertido para toda la familia. La mayoría de los lugares ofrecen algo que se ajusta a la dieta PKU. Pero es posible que desee llamar con anticipación y preguntar sobre el menú o traer comida de casa.
• No se centre en la comida. Hacer que la hora de la comida sea un momento familiar puede quitarle algo de atención a la comida. Pruebe con conversaciones familiares o juegos mientras comen. Anime a los niños con PKU a concentrarse en los deportes, la música o sus pasatiempos favoritos, no solo en lo que pueden y no pueden comer. También considere crear tradiciones festivas que se centren en proyectos y actividades especiales, no solo en la comida.
• Deje que su hijo ayude a controlar la dieta lo antes posible. Los niños pequeños pueden elegir qué cereal, fruta o verdura quieren comer y ayudar a medir las porciones. También pueden servirse refrigerios pre-medidos. Los niños mayores pueden ayudar con la planificación del menú, preparar sus propios almuerzos y llevar sus propios registros de alimentos.
• Haga su lista de compras y sus comidas teniendo en cuenta a toda la familia. Una alacena llena de alimentos restringidos puede ser tentadora para un niño o adulto con PKU, así que trate de concentrarse en los alimentos que todos pueden comer. Sirva verduras salteadas con bajo contenido de proteínas. Si los demás miembros de la familia lo desean, pueden agregar guisantes, maíz, carne y arroz. O bien, prepare una barra de ensaladas con opciones bajas y moderadas en proteínas. También puede servir a toda la familia una deliciosa sopa o curry baja en fenilalanina.
• Prepárese para las comidas compartidas, los picnics y los viajes en coche. Planifique con anticipación, para que siempre haya una opción de comida apta para la PKU. Lleve refrigerios de frutas frescas o galletas bajas en proteínas. Lleve brochetas de frutas o verduras a una barbacoa, y prepare una ensalada baja en fenilalanina para la comida compartida del vecindario. Otros padres, amigos y familiares probablemente harán ajustes y serán útiles si explica las restricciones dietéticas.
• Hable con los maestros y otro personal de la escuela de su hijo. Los maestros y el personal de la cafetería de su hijo pueden ser de gran ayuda con la dieta PKU si se toma el tiempo para explicar su importancia y cómo funciona. Al trabajar con los maestros de su hijo, también puede planificar con anticipación eventos y fiestas escolares especiales para que su hijo siempre tenga un bocadillo para comer.