Enfermedad Renal Poliquística

Un riñón sano (izquierda) elimina los desechos de la sangre y mantiene el equilibrio químico del cuerpo. Con la enfermedad renal poliquística (derecha), se desarrollan sacos llenos de líquido llamados quistes en los riñones. Los riñones aumentan de tamaño y pierden lentamente su capacidad de funcionar como deberían.

La enfermedad renal poliquística (ERPK) es una afección en la que se forman grupos de quistes en el cuerpo, principalmente en los riñones. Con el tiempo, los quistes pueden hacer que los riñones aumenten de tamaño y dejen de funcionar. La ERPK se transmite con mayor frecuencia a través de las familias. Esto se llama una afección hereditaria.

Los quistes son sacos redondos con líquido en su interior. No son cáncer. En la ERPK, los quistes varían en tamaño. Pueden crecer mucho. Tener muchos quistes o quistes grandes puede dañar los riñones.

La ERPK varía mucho en cuanto a su gravedad. Es posible prevenir algunas complicaciones. Los cambios en el estilo de vida y los tratamientos pueden ayudar a reducir el daño a los riñones.

Los síntomas de la enfermedad renal poliquística pueden incluir:

Presión arterial alta. Dolor abdominal, en los costados o en la espalda. Sangre en la orina. Sensación de plenitud abdominal. Aumento del tamaño del abdomen debido al agrandamiento de los riñones. Dolores de cabeza. Cálculos renales. Insuficiencia renal. Infecciones del tracto urinario o de los riñones. A menudo, las personas padecen enfermedad renal poliquística durante años sin saberlo. Si presenta algunos de los síntomas de la enfermedad renal poliquística, consulte a su profesional de la salud. Si tiene un padre, hermano o hijo con enfermedad renal poliquística, consulte a su profesional de la salud para hablar sobre la detección de la enfermedad.

Las personas a menudo tienen enfermedad renal poliquística durante años sin saberlo.

Si tiene algunos de los síntomas de la enfermedad renal poliquística, consulte a su profesional de la salud. Si tiene un padre, hermano o hijo con enfermedad renal poliquística, consulte a su profesional de la salud para hablar sobre la detección de la enfermedad.

En un trastorno autosómico dominante, el gen alterado es un gen dominante. Se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales, llamados autosomas. Solo se necesita un gen alterado para que alguien se vea afectado por este tipo de condición. Una persona con una condición autosómica dominante —en este ejemplo, el padre— tiene un 50% de probabilidades de tener un hijo afectado con un gen alterado y un 50% de probabilidades de tener un hijo no afectado.

Para tener un trastorno autosómico recesivo, heredas dos genes alterados, a veces llamados mutaciones. Obtienes uno de cada padre. Su salud rara vez se ve afectada porque solo tienen un gen alterado. Dos portadores tienen un 25% de probabilidades de tener un hijo no afectado con dos genes no alterados. Tienen un 50% de probabilidades de tener un hijo no afectado que también es portador. Tienen un 25% de probabilidades de tener un hijo afectado con dos genes alterados.

Los cambios genéticos causan la enfermedad renal poliquística. La mayoría de las veces, la condición se da en familias. A veces, un cambio genético ocurre por sí solo en un niño. Esto se conoce como un cambio genético espontáneo. Entonces, ninguno de los padres tiene una copia del gen alterado.

Hay dos tipos principales de enfermedad renal poliquística. Son causados por diferentes cambios genéticos. Los dos tipos de PKD son:

• Enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD). Este es el tipo más común de enfermedad renal continua que se transmite a través de las familias, también llamada hereditaria. Los síntomas de la ADPKD a menudo comienzan entre los 30 y 40 años.

  Solo uno de los padres necesita tener la condición para transmitirla a los hijos. Si uno de los padres tiene ADPKD, cada hijo tiene un 50% de probabilidades de contraer la condición. Este es el tipo más común de enfermedad renal poliquística.

• Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD). Este tipo es mucho menos común que la ADPKD. Los síntomas a menudo aparecen poco después del nacimiento. A veces, los síntomas no aparecen hasta más tarde en la infancia o durante la adolescencia.

  Ambos padres deben tener cambios genéticos para transmitir esta forma de la condición. Si ambos padres portan un gen alterado, cada hijo tiene un 25% de probabilidades de contraer la condición.

Enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD). Este es el tipo más común de enfermedad renal continua que se transmite a través de las familias, también llamada hereditaria. Los síntomas de la ADPKD a menudo comienzan entre los 30 y 40 años.

Solo uno de los padres necesita tener la condición para transmitirla a los hijos. Si uno de los padres tiene ADPKD, cada hijo tiene un 50% de probabilidades de contraer la condición. Este es el tipo más común de enfermedad renal poliquística.

Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD). Este tipo es mucho menos común que la ADPKD. Los síntomas a menudo aparecen poco después del nacimiento. A veces, los síntomas no aparecen hasta más tarde en la infancia o durante la adolescencia.

Ambos padres deben tener cambios genéticos para transmitir esta forma de la condición. Si ambos padres portan un gen alterado, cada hijo tiene un 25% de probabilidades de contraer la condición.

El factor de riesgo más importante para desarrollar enfermedad renal poliquística es heredar los cambios genéticos que causan la enfermedad de uno o ambos padres.

Complicaciones relacionadas con la enfermedad renal poliquística incluyen:

• Pérdida de la función renal. La pérdida de la capacidad de los riñones para realizar su trabajo es una de las complicaciones más graves de la enfermedad renal poliquística. Casi la mitad de las personas con esta afección presentan insuficiencia renal a los 60 años. Pero para algunas personas, comienza a principios de los 30.
• Dolor. Es común tener dolor con la enfermedad renal poliquística. El dolor a menudo se presenta en el costado o la espalda. El dolor puede aparecer y desaparecer o ser continuo. El dolor puede estar relacionado con una hemorragia en un quiste, una infección del tracto urinario, un cálculo renal o, con menos frecuencia, cáncer.
• Quistes en el hígado. Cuanto mayor es la edad de las personas con enfermedad renal poliquística, más probable es que presenten quistes en el hígado. Con quistes, el hígado suele seguir funcionando.

Las mujeres tienden a tener quistes más grandes que los hombres. Las hormonas y los embarazos podrían ser parte de la razón.

• Aneurisma cerebral. Una protuberancia en forma de globo en un vaso sanguíneo, llamada aneurisma, en el cerebro puede causar hemorragia si se rompe. Las personas con enfermedad renal poliquística tienen un mayor riesgo de aneurismas. Las personas con antecedentes familiares de aneurismas parecen tener el riesgo más alto.

Pregunte a su profesional de la salud si necesita una prueba de detección. Si la prueba de detección no muestra un aneurisma, su profesional de la salud puede sugerir una nueva prueba de detección en unos pocos años. El momento de la prueba de detección repetida depende de su riesgo.

• Afecciones de las válvulas cardíacas. Hasta 1 de cada 4 adultos con enfermedad renal poliquística presenta prolapso de la válvula mitral. Cuando esto sucede, la válvula cardíaca ya no se cierra bien. Esto permite que la sangre se filtre hacia atrás.
• Afecciones del colon. Las personas con enfermedad renal poliquística pueden presentar debilidades y bolsas o sacos llamados divertículos en la pared del colon. Esta afección se llama diverticulosis. Los divertículos con mayor frecuencia no causan síntomas, pero pueden sangrar o infectarse.

Quistes en el hígado. Cuanto mayor es la edad de las personas con enfermedad renal poliquística, más probable es que presenten quistes en el hígado. Con quistes, el hígado suele seguir funcionando.

Las mujeres tienden a tener quistes más grandes que los hombres. Las hormonas y los embarazos podrían ser parte de la razón.

Aneurisma cerebral. Una protuberancia en forma de globo en un vaso sanguíneo, llamada aneurisma, en el cerebro puede causar hemorragia si se rompe. Las personas con enfermedad renal poliquística tienen un mayor riesgo de aneurismas. Las personas con antecedentes familiares de aneurismas parecen tener el riesgo más alto.

Pregunte a su profesional de la salud si necesita una prueba de detección. Si la prueba de detección no muestra un aneurisma, su profesional de la salud puede sugerir una nueva prueba de detección en unos pocos años. El momento de la prueba de detección repetida depende de su riesgo.

Si tiene enfermedad renal poliquística y está pensando en tener hijos, un asesor genético puede ayudarle a conocer su riesgo de transmitir la enfermedad a sus hijos.

• Siga una dieta baja en sal con abundancia de frutas, verduras y cereales integrales.
• Mantenga un peso saludable.
• Haga ejercicio regularmente. Intente realizar al menos 30 minutos de actividad física moderada la mayoría de los días de la semana.
• Limite el consumo de alcohol.
• No fume.

Para la enfermedad renal poliquística, ciertas pruebas pueden detectar el tamaño y la cantidad de quistes renales que tiene. Las pruebas también pueden mostrar cuánta cantidad de tejido renal sano tiene. Las pruebas incluyen:

• Resonancia magnética (RM). Mientras usted yace dentro de un cilindro grande, los campos magnéticos y las ondas de radio muestran imágenes de sus riñones. Este método se usa con más frecuencia para saber qué tan gravemente la enfermedad renal poliquística (EPQ) afecta a los riñones, el hígado o el páncreas. La resonancia magnética puede ayudar a medir el volumen total del riñón, lo que ayuda a los profesionales de la salud a saber más sobre su afección.
• Ecografía. Esto implica colocar un dispositivo similar a una varita llamado transductor en su cuerpo. Emite ondas sonoras que regresan al transductor. Una computadora convierte las ondas sonoras en imágenes de sus riñones.
• Tomografía computarizada (TC). Usted se acuesta sobre una mesa que se introduce en un dispositivo grande con forma de rosquilla. El dispositivo utiliza rayos X para mostrar imágenes de sus riñones.