Porfiria

Porfiria (por-FEAR-e-uh) se refiere a un grupo de trastornos raros que resultan de una acumulación de sustancias químicas naturales llamadas porfirinas en el cuerpo. Las porfirinas son necesarias para producir hemo, una parte de la hemoglobina. La hemoglobina es una proteína en los glóbulos rojos. Transporta oxígeno a los órganos y tejidos del cuerpo.

Se necesitan ocho enzimas para transformar las porfirinas en hemo. Sin suficiente cantidad de cualquiera de estas enzimas, las porfirinas se acumulan en el cuerpo. Los niveles altos de porfirinas pueden causar problemas importantes, principalmente en el sistema nervioso y la piel.

Hay dos tipos generales de porfirias. Las porfirias agudas comienzan rápidamente y afectan principalmente al sistema nervioso. Las porfirias cutáneas afectan principalmente a la piel. Algunos tipos de porfirias afectan tanto al sistema nervioso como a la piel.

Los síntomas de la porfiria varían, dependiendo del tipo específico de porfiria y de su gravedad. La porfiria generalmente se hereda. Uno o ambos padres transmiten un gen alterado a su hijo.

Aunque la porfiria no se puede curar, los medicamentos y ciertos cambios en el estilo de vida pueden ayudar a controlarla. El tratamiento de los síntomas depende del tipo de porfiria que tenga.

Los síntomas pueden variar ampliamente según el tipo de porfiria y la gravedad de los síntomas. Los síntomas también pueden variar entre las personas con la afección. Algunas personas con un cambio genético que causa porfiria nunca presentan ningún síntoma. Las porfirias agudas incluyen formas de la enfermedad que generalmente causan síntomas en el sistema nervioso. Algunas formas también pueden afectar la piel. Los síntomas aparecen rápidamente y pueden ser graves. Los síntomas pueden durar horas, días o semanas. La forma más común de porfiria aguda se llama porfiria intermitente aguda (AIP). La AIP puede durar horas o días. Intermitente significa que los síntomas pueden desaparecer pero reaparecer más tarde. Cuando aparecen los síntomas, a veces se denominan ataques. Los síntomas de las porfirias agudas pueden incluir: Dolor intenso en el abdomen, el pecho, las piernas o la espalda. Problemas digestivos, como estreñimiento, náuseas y vómitos. Dolor muscular, hormigueo, entumecimiento, debilidad o parálisis. Orina roja o marrón. Cambios mentales, como ansiedad, alucinaciones o confusión mental. Latidos cardíacos rápidos o irregulares que puede sentir, llamados palpitaciones. Problemas respiratorios. Presión arterial alta. Convulsiones. Las porfirias cutáneas incluyen formas de la enfermedad que causan síntomas en la piel como resultado de la sensibilidad a la luz solar. Estas formas generalmente no afectan el sistema nervioso. La porfiria cutánea tarda (PCT) es el tipo más común de todas las porfirias. La exposición al sol puede causar: Sensibilidad al sol y, a veces, a la luz artificial, causando dolor ardiente en la piel. Enrojecimiento e hinchazón repentinos y dolorosos de la piel. Ampollas en la piel expuesta, generalmente las manos, los brazos y la cara. Piel delgada y frágil con cambios en el color de la piel. Picazón. Demasiado crecimiento del vello en las zonas afectadas. Orina roja o marrón. La protoporfiria eritropoyética (uh-rith-roe-poi-ET-ik pro-toe-por-FEAR-e-uh), también llamada EPP, es un tipo raro de porfiria cutánea. Es la porfiria infantil más común. La exposición al sol o la luz artificial provoca rápidamente quemaduras, irritación e hinchazón dolorosas en la piel. También aparecen pequeños bultos y ampollas. Las exposiciones repetidas pueden causar piel gruesa y correosa y cicatrices. Muchos síntomas de la porfiria son similares a los de otras afecciones más comunes. Esto puede dificultar saber si está teniendo un ataque de porfiria. Si tiene síntomas que podrían ser porfiria, busque atención médica. El tratamiento oportuno es importante.

Muchos síntomas de la porfiria son similares a los de otras afecciones más comunes. Esto puede dificultar saber si está sufriendo un ataque de porfiria. Si tiene síntomas que podrían ser porfiria, busque atención médica. El tratamiento inmediato es importante.

En un trastorno autosómico dominante, el gen alterado es un gen dominante. Se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales, llamados autosomas. Solo se necesita un gen alterado para que alguien se vea afectado por este tipo de condición. Una persona con una condición autosómica dominante —en este ejemplo, el padre— tiene un 50% de probabilidades de tener un hijo afectado con un gen alterado y un 50% de probabilidades de tener un hijo no afectado.

Para tener un trastorno autosómico recesivo, heredas dos genes alterados, a veces llamados mutaciones. Obtienes uno de cada padre. Su salud rara vez se ve afectada porque solo tienen un gen alterado. Dos portadores tienen un 25% de probabilidades de tener un hijo no afectado con dos genes no alterados. Tienen un 50% de probabilidades de tener un hijo no afectado que también es portador. Tienen un 25% de probabilidades de tener un hijo afectado con dos genes alterados.

Todos los tipos de porfiria implican un problema en la producción de hemo. El hemo es una parte de la hemoglobina. La hemoglobina es la proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno desde los pulmones a todas las partes del cuerpo. El hemo también juega un papel en la eliminación de drogas y hormonas del cuerpo.

El hemo se produce en la médula ósea y el hígado. Este proceso involucra ocho enzimas diferentes que convierten las porfirinas en hemo. Una escasez o cambio en cualquiera de estas enzimas causa una acumulación de porfirinas. La enzima afectada determina el tipo de porfiria.

En las porfirias cutáneas, las porfirinas se acumulan en la piel. Cuando se exponen a la luz solar, causan síntomas. En las porfirias agudas, la acumulación afecta el sistema nervioso, causando síntomas.

La mayoría de las formas de porfiria son causadas por un cambio genético transmitido por uno o ambos padres. La porfiria puede ocurrir si heredas:

• Un gen alterado de uno de tus padres (patrón autosómico dominante).
• Genes alterados de ambos padres (patrón autosómico recesivo).

El hecho de que heredes un gen o genes que pueden causar porfiria no significa que tendrás síntomas. Es posible que nunca tengas síntomas. Este también es el caso de la mayoría de los portadores de los genes alterados.

La porfiria cutánea tarda (PCT) generalmente no se transmite en las familias. En la PCT, ciertos desencadenantes pueden causar una acumulación de porfirinas que pueden causar síntomas. Ejemplos de desencadenantes incluyen:

• Demasiado hierro en el cuerpo, a menudo debido a una condición llamada hemocromatosis, que es causada por un cambio genético.
• Infecciones virales, como el VIH o la hepatitis C.
• Consumo excesivo de alcohol.
• Fumar.
• Cambios hormonales durante el período menstrual.

Además de los factores de riesgo genéticos, los factores de riesgo ambientales pueden desencadenar síntomas en la porfiria. Cuando se expone al desencadenante, aumenta la demanda del cuerpo de producción de hemo. Esto sobrepasa el bajo nivel de una enzima necesaria, poniendo en marcha un proceso que provoca una acumulación de porfirinas.

Ejemplos de desencadenantes incluyen:

• Exposición a la luz solar.
• Ciertos medicamentos, por ejemplo, píldoras anticonceptivas, sedantes y barbitúricos.
• Drogas recreativas o ilícitas.
• Dieta o ayuno.
• Tabaquismo.
• Estrés físico, como infecciones u otras enfermedades o cirugía.
• Estrés emocional.
• Consumo de alcohol.
• Cambios hormonales durante el período menstrual.

Las posibles complicaciones dependen de la forma de porfiria: Las porfirias agudas pueden ser potencialmente mortales si un ataque no se trata con prontitud. Durante un ataque, puede experimentar deshidratación por pérdida de líquidos, problemas respiratorios, convulsiones o presión arterial alta. Es posible que necesite una estancia en el hospital para recibir tratamiento. Las complicaciones a largo plazo con ataques agudos repetidos pueden incluir dolor a largo plazo, insuficiencia renal crónica, daño hepático o cáncer de hígado. Las porfirias cutáneas pueden provocar daño cutáneo permanente. Y las ampollas en la piel pueden infectarse. Cuando la piel sana después de los síntomas, puede tener un aspecto y una coloración alterados, ser frágil y tardar en sanar, o dejar cicatrices. Las porfirias cutáneas también aumentan el riesgo de daño hepático o cáncer de hígado. En casos raros, puede ser necesario un trasplante de médula ósea o un trasplante de hígado.

Aunque no hay forma de prevenir la porfiria, si usted tiene la afección, evite los factores desencadenantes para ayudar a prevenir los síntomas. Debido a que la porfiria suele ser un trastorno hereditario, es posible que sus hermanos y otros familiares deseen considerar la posibilidad de hacerse pruebas genéticas para determinar si padecen la afección. El asesoramiento genético es importante para ayudar a comprender los resultados de las pruebas y los riesgos.

Muchos síntomas de la porfiria son similares a los de otras enfermedades más comunes. Debido a que la porfiria es rara, puede ser difícil de diagnosticar.

Se necesitan pruebas de laboratorio para diagnosticar la porfiria y determinar qué tipo de afección tiene. Los tipos de pruebas dependen del tipo de porfiria que sospecha su proveedor de atención médica. Las pruebas incluyen una combinación de análisis de sangre, orina o heces para medir los niveles de porfirina. Pueden ser necesarias otras pruebas. Las pruebas genéticas pueden ser útiles para confirmar el diagnóstico y determinar el tipo de porfiria que tiene.

Hablar con un asesor genético puede darle información sobre las pruebas genéticas y el riesgo de porfiria para sus hijos. Si tiene porfiria, también se pueden recomendar pruebas genéticas y asesoramiento genético para los miembros de la familia.

El tratamiento depende del tipo de porfiria que tenga y de la gravedad de sus síntomas. El tratamiento incluye medicamentos. También incluye la identificación y evitación de los desencadenantes de los síntomas, y el alivio de los síntomas cuando aparecen. Para evitar los desencadenantes: No use medicamentos que se sabe que desencadenan ataques agudos. Pida a su proveedor de atención médica una lista de medicamentos seguros e inseguros, incluidos los suplementos herbales y los productos de venta libre. No use drogas recreativas o ilícitas y evite el consumo excesivo de alcohol. Evite el ayuno y las dietas que impliquen una restricción calórica severa. No fume. Minimice la exposición al sol. Cuando esté al aire libre, use ropa protectora. También use un protector solar opaco de bloqueo, como uno con óxido de zinc o dióxido de titanio. Use un FPS de al menos 30 cuando espere una exposición corta o limitada al sol. Para períodos más largos al aire libre, use un FPS de 50. En interiores, use filtros de ventana. Trate las infecciones y otras enfermedades de inmediato. Tome medidas para reducir el estrés emocional. Hable con su proveedor de atención médica sobre las opciones para prevenir los ataques premenstruales. Tratamiento de las porfirias agudas El tratamiento de los ataques de porfiria aguda se centra en proporcionar un tratamiento rápido de los síntomas y prevenir complicaciones. El tratamiento puede incluir: Inyecciones de hemina (Panhematin), un medicamento que es una forma de hemo, para limitar la producción de porfirinas en su cuerpo. Recibir líquido que contiene azúcar, también llamado glucosa, a través de una vena, o azúcar por vía oral, si es posible. Esto se hace para asegurarse de que recibe suficientes carbohidratos. Una estancia en el hospital para el tratamiento de síntomas como dolor intenso, vómitos, deshidratación o problemas respiratorios. Givosiran (Givlaari) es una inyección mensual para adultos con porfiria hepática aguda. En las porfirias hepáticas, que incluyen la porfiria intermitente aguda, la falta de las enzimas necesarias para producir hemo ocurre en el hígado. Givosiran puede reducir el número de ataques de porfiria. Hable con su proveedor de atención médica sobre la información de seguridad y los posibles efectos secundarios graves. Porfirias cutáneas El tratamiento de las porfirias cutáneas se centra en reducir la exposición a desencadenantes como la luz solar. También incluye reducir la cantidad de porfirinas en el cuerpo para ayudar a aliviar los síntomas. La reducción de porfirinas puede incluir: Extracciones de sangre programadas regularmente para reducir el hierro en su cuerpo, lo que disminuye las porfirinas. Este proceso se llama flebotomía. Tomar un medicamento usado para tratar la malaria, generalmente hidroxicloroquina (Plaquenil). Esto puede ayudar a absorber el exceso de porfirinas y ayudar a su cuerpo a eliminarlas más rápidamente de lo habitual. El medicamento generalmente se usa solo en personas que no toleran la flebotomía. Un suplemento dietético para reemplazar los niveles bajos de vitamina D causados por evitar la luz solar. Las dosis altas de betacaroteno son un tratamiento común para la protoporfiria eritropoyética. Una opción de tratamiento aprobada solo para la protoporfiria eritropoyética es el afamelanotida (Scenesse), un medicamento que aumenta la melanina en la piel. Esto protege la piel de la luz solar y permite más tiempo al sol sin una reacción cutánea dolorosa. Se coloca un implante debajo de la piel que libera lentamente el medicamento. Hable con su proveedor de atención médica sobre la información de seguridad y cualquier posible efecto secundario grave. Solicite una cita