Síndrome De Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi (PRAH-dur VIL-e) es una enfermedad genética poco frecuente que provoca problemas físicos, mentales y de comportamiento. Una característica clave del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre. Las personas con síndrome de Prader-Willi quieren comer todo el tiempo porque nunca se sienten satisfechas. Esto se llama hiperfagia. Como resultado, generalmente les resulta difícil controlar su peso. Muchas complicaciones del síndrome de Prader-Willi se deben a la obesidad. Un equipo de diferentes tipos de especialistas puede manejar mejor los síntomas del síndrome de Prader-Willi. El enfoque de equipo para esta afección compleja reduce la probabilidad de complicaciones y mejora la calidad de vida.

Síntomas del síndrome de Prader-Willi, que pueden variar, cambian lentamente con el tiempo desde la infancia hasta la edad adulta. Los síntomas que pueden estar presentes desde el nacimiento incluyen: Hipotonía. Un signo principal durante la infancia es la hipotonía, también conocida como hipotonía. Los bebés pueden descansar con los codos y las rodillas extendidos de forma flexible en lugar de fijos. También pueden sentirse flácidos o como muñecos de trapo cuando se los sostiene. Rasgos faciales distintivos. Los bebés pueden nacer con ojos en forma de almendra, un estrechamiento de la cabeza en las sienes, una boca caída y un labio superior delgado. Reflejo de succión deficiente. Los bebés pueden tener un reflejo de succión deficiente porque tienen menos tono muscular. La mala succión dificulta la alimentación y puede hacer menos probable que aumenten de peso al ritmo esperado. Responsividad generalmente deficiente. Un bebé puede parecer muy cansado, responder mal a la estimulación, tener dificultades para despertarse o llorar débilmente. Genitales subdesarrollados. Los varones pueden tener un pene y un escroto pequeños. Los testículos pueden ser pequeños o no descender del abdomen al escroto. Esto se conoce como criptorquidia. En las mujeres, el clítoris y los labios pueden ser pequeños. Otras características del síndrome de Prader-Willi aparecen cuando un niño es muy pequeño y continúan de por vida, incluyendo: Antojo de comida y aumento de peso. Un signo clásico del síndrome de Prader-Willi es un antojo constante de comida, que comienza en la primera infancia. Tener hambre todo el tiempo lleva a comer con frecuencia y a comer porciones grandes. Esto lleva a un aumento de peso rápido. Pueden producirse comportamientos inusuales de búsqueda de comida, como acumular comida o comer comida congelada o basura. Órganos sexuales subdesarrollados. Se produce una afección llamada hipogonadismo cuando los órganos sexuales (testículos en los varones y ovarios en las mujeres) producen pocas o ninguna hormona sexual. Esto lleva a órganos sexuales que no se desarrollan completamente y a una pubertad incompleta o retrasada. Casi todas las personas con síndrome de Prader-Willi no pueden quedar embarazadas. Sin tratamiento, las mujeres pueden no comenzar su período menstrual hasta los 30 años, o pueden no tenerlo nunca. Los hombres pueden no tener mucho vello facial, y sus voces pueden no profundizarse completamente. Crecimiento y desarrollo físico deficientes. La falta de producción de hormona del crecimiento puede acortar la estatura adulta y provocar una masa muscular baja y un alto porcentaje de grasa corporal. Otros problemas endocrinos pueden incluir la falta de producción de hormona tiroidea, también conocida como hipotiroidismo. Otro problema endocrino es la insuficiencia suprarrenal central, que impide que el cuerpo responda adecuadamente al estrés o las infecciones. Dificultad para pensar, resolver problemas y aprender. Una característica común del síndrome de Prader-Willi es tener problemas leves o moderados para pensar, razonar y resolver problemas. Esto se llama deterioro cognitivo. Incluso los niños y adultos sin deterioro cognitivo pueden tener dificultades de aprendizaje. Retraso en las habilidades motoras. Los niños pequeños con síndrome de Prader-Willi a menudo alcanzan los hitos en el movimiento físico, como sentarse o caminar, más tarde que otros niños. Problemas del habla. El habla a menudo se retrasa. La dificultad para elegir palabras y hablar con claridad puede continuar en la edad adulta. Problemas de comportamiento. A veces, los niños y los adultos pueden ser muy tercos, enojados, controladores o manipuladores. Pueden tener berrinches, especialmente cuando se les niega la comida. Pueden no aceptar cambios en la rutina. Además, pueden comenzar a mostrar comportamientos obsesivo-compulsivos o repetitivos, o ambos. Pueden producirse otras afecciones de salud mental, como ansiedad y selección de la piel. Afecciones del sueño. Los niños y adultos con síndrome de Prader-Willi pueden tener afecciones del sueño, incluidas interrupciones del ciclo de sueño típico. También pueden tener apnea del sueño, que es cuando la respiración se interrumpe durante el sueño. Estas afecciones pueden causarles mucho sueño durante el día y empeorar los problemas de comportamiento. Otros síntomas. Estos síntomas pueden incluir manos y pies pequeños, y curvatura de la columna vertebral, también conocida como escoliosis. También pueden tener problemas de cadera, menor flujo de saliva, problemas dentales y miopía y otros problemas de visión. Otros síntomas incluyen falta de pigmento, también conocida como hipopigmentación, que hace que el cabello, los ojos y la piel sean pálidos. También pueden tener problemas para controlar la temperatura corporal. Pueden ser capaces de soportar más dolor que la persona promedio. Las visitas regulares de control del bebé pueden ayudar a encontrar signos tempranos de crecimiento y desarrollo deficientes que pueden ser signos del síndrome de Prader-Willi u otras afecciones. Si le preocupa la salud de su bebé entre las visitas de control del bebé, programe una cita con el profesional de salud de su hijo.

Las visitas regulares de control del bebé pueden ayudar a encontrar signos tempranos de retraso en el crecimiento y el desarrollo que pueden ser indicativos del síndrome de Prader-Willi u otras afecciones. Si tiene alguna inquietud sobre la salud de su bebé entre las visitas de control, programe una cita con el profesional de salud de su hijo.

El síndrome de Prader-Willi es una afección genética causada por un error en uno o más genes. Aunque no se sabe exactamente qué causa el síndrome de Prader-Willi, el problema radica en los genes de una región del cromosoma 15. Excepto por los genes relacionados con las características sexuales, todos los genes vienen en pares. Una copia se hereda del padre, conocida como gen paterno. Y una copia se hereda de la madre, conocida como gen materno. Para la mayoría de los tipos de genes, si una copia está activa, también conocida como expresada, entonces la otra copia también se expresa. Pero es típico que algunos tipos de genes actúen solos. El síndrome de Prader-Willi ocurre porque ciertos genes paternos que deberían expresarse no lo hacen porque: faltan genes paternos en el cromosoma 15. El niño heredó dos copias del cromosoma 15 de la madre y ningún cromosoma 15 del padre. Hay algún cambio en los genes paternos del cromosoma 15. Un gen faltante o alterado en el cromosoma 15 interrumpe el funcionamiento típico de una parte del cerebro llamada hipotálamo. Esta parte del cerebro controla la liberación de hormonas. Un hipotálamo que no funciona correctamente puede afectar el hambre, el crecimiento, el desarrollo sexual, la temperatura corporal, el estado de ánimo y el sueño. En la mayoría de los casos, un cambio genético aleatorio que no se hereda causa el síndrome de Prader-Willi. Encontrar qué cambio genético causó el síndrome de Prader-Willi puede ayudar con el asesoramiento genético.

Un niño con un error en uno o más genes del cromosoma 15 tiene el riesgo más alto de desarrollar el síndrome de Prader-Willi. Por ejemplo, puede faltar uno de los genes. Este error puede ser o no hereditario. Aquellos que tienen un hijo con síndrome de Prader-Willi y desean tener otro bebé deben considerar la posibilidad de recibir asesoramiento genético. Un asesor genético puede ayudar a determinar el riesgo de tener otro hijo con síndrome de Prader-Willi.

Además de tener hambre todo el tiempo, las personas con síndrome de Prader-Willi tienen poca masa muscular. Como resultado, necesitan menos calorías y pueden no ser físicamente activas. Estos factores los hacen propensos a la obesidad y a los problemas médicos relacionados con la obesidad, tales como:

• Diabetes tipo 2.
• Presión arterial alta.
• Colesterol alto.
• Enfermedad cardíaca.
• Apnea del sueño.
• Otras complicaciones, como ser más propensos a tener enfermedades hepáticas y cálculos biliares.

Las complicaciones que provienen de no producir suficientes hormonas pueden incluir:

• Esterilidad. Aunque ha habido algunos informes de mujeres con síndrome de Prader-Willi que quedan embarazadas, la mayoría de las personas con esta afección no pueden tener hijos.
• Osteoporosis. La osteoporosis hace que los huesos se rompan fácilmente. Las personas con síndrome de Prader-Willi tienen más probabilidades de desarrollar osteoporosis porque tienen bajos niveles de hormonas sexuales. También pueden tener bajos niveles de hormona del crecimiento. Ambas hormonas ayudan a fortalecer los huesos.

El síndrome de Prader-Willi puede causar otras complicaciones, que incluyen:

• Atragantamiento y rotura de estómago. Comer grandes cantidades de comida rápidamente, llamado atracón, puede hacer que el estómago se agrande más de lo habitual. Las personas con síndrome de Prader-Willi pueden no reportar dolor y rara vez vomitan. Los atracones también pueden causar atragantamiento. En raras ocasiones, las personas pueden comer tanto que se les rompe el estómago.
• Problemas dentales. Tener menos saliva y saliva espesa con boca seca son comunes en el síndrome de Prader-Willi, al igual que el esmalte dental poco desarrollado. Estos problemas, combinados con una mala higiene dental, pueden provocar caries y enfermedades de las encías.
• Disminución de la calidad de vida. Los problemas de comportamiento pueden afectar el funcionamiento familiar, la obtención de una buena educación y la participación en actividades sociales. Estos problemas disminuyen la calidad de vida.

Si usted tiene un hijo con síndrome de Prader-Willi y desea tener otro bebé, considere la posibilidad de recibir asesoramiento genético. Un asesor genético puede ayudarle a determinar el riesgo de tener otro hijo con síndrome de Prader-Willi.

Por lo general, los profesionales de la salud sospechan del síndrome de Prader-Willi en función de los síntomas. Se puede hacer un diagnóstico mediante pruebas genéticas casi siempre. Este análisis de sangre puede detectar problemas en los cromosomas de su hijo que sugieren el síndrome de Prader-Willi. Más información Pruebas genéticas

El diagnóstico y tratamiento tempranos pueden mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Prader-Willi. Un equipo de profesionales de la salud probablemente manejará la afección. El equipo de su hijo puede incluir un médico que trata afecciones hormonales, también conocido como endocrinólogo, así como un especialista en comportamiento, un dietista, fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales, un logopeda, un profesional de salud mental, un genetista y otros especialistas. Aunque los tratamientos específicos varían según los síntomas, la mayoría de los niños con síndrome de Prader-Willi necesitarán: Buena nutrición. Muchos bebés con síndrome de Prader-Willi tienen dificultades para alimentarse porque tienen menos tono muscular. El profesional de la salud de su hijo puede recomendar una fórmula alta en calorías o métodos de alimentación especiales para ayudar a su bebé a aumentar de peso. Controlarán el crecimiento de su hijo. Tratamiento con hormona de crecimiento humano (HGH). El tratamiento con HGH ayuda a los bebés y niños con síndrome de Prader-Willi a crecer. También mejora el tono muscular y reduce la grasa corporal. La HGH también se puede usar en adultos. Un médico que trata afecciones hormonales, también conocido como endocrinólogo, puede ayudar a determinar si su hijo se beneficiaría de la HGH y hablar sobre cualquier riesgo. Tratamiento con hormonas sexuales. Su endocrinólogo puede sugerir que su hijo reciba terapia de reemplazo hormonal — testosterona para los hombres o estrógeno y progesterona para las mujeres — debido a los bajos niveles de hormonas sexuales. La terapia de reemplazo hormonal generalmente comienza cuando su hijo llega a la edad habitual de la pubertad. Puede reducir el riesgo de adelgazamiento óseo, también conocido como osteoporosis. Es posible que su hijo necesite cirugía para corregir los testículos no descendidos. Control de peso. Un dietista puede ayudarlo a crear una dieta saludable con menos calorías para ayudar a controlar el peso de su hijo y garantizar una nutrición adecuada. Una dieta con restricción de calorías puede requerir suplementos de vitaminas o minerales para asegurar una nutrición equilibrada. Ser más activo físicamente y hacer ejercicio puede ayudar a controlar el peso y mejorar la capacidad física de su hijo. Tratamiento de los trastornos del sueño. El tratamiento de la apnea del sueño y otros problemas del sueño puede mejorar la somnolencia diurna y los problemas de comportamiento. Diversas terapias. Es probable que su hijo se beneficie de una variedad de terapias. Estas incluyen fisioterapia para mejorar las habilidades motoras y la fuerza, logopedia para mejorar las habilidades verbales y terapia ocupacional para aprender habilidades cotidianas. La terapia del desarrollo para aprender comportamientos apropiados para la edad, habilidades sociales e interpersonales también puede ayudar. En los EE. UU., los programas de intervención temprana con este tipo de terapia generalmente están disponibles para bebés y niños pequeños a través del departamento de salud del estado. Durante los años escolares, la planificación y el apoyo educativo pueden mejorar el aprendizaje. Manejo del comportamiento. Es posible que deba crear horarios para su hijo y establecer límites estrictos en el acceso a los alimentos y la cantidad de alimentos que consume. Es importante tener claro lo que espera en términos del comportamiento de su hijo. A veces se necesitan medicamentos para controlar los problemas de comportamiento. Atención de salud mental. Un profesional de salud mental, como un psicólogo o un psiquiatra, puede ayudar con problemas de salud mental, como comportamientos obsesivo-compulsivos, selección de la piel, ansiedad o un trastorno del estado de ánimo. Los medicamentos pueden aliviar los síntomas de salud mental. Otros tratamientos. Estos pueden incluir el manejo de síntomas o complicaciones específicas. Por ejemplo, los exámenes para detectar problemas de visión o escoliosis y las pruebas para detectar hipotiroidismo o diabetes pueden detectar problemas. Transición a la atención de adultos Muchos adultos con la afección viven en centros residenciales que les permiten llevar una dieta saludable, vivir de forma segura, trabajar y disfrutar de actividades de ocio. A medida que su hijo se acerca a la edad adulta, considere estos planes: Busque recursos y servicios locales para adultos a través de la escuela de su hijo y organizaciones como la Asociación del Síndrome de Prader-Willi — EE. UU. Analice los problemas de tutela, testamentos y fideicomisos para necesidades especiales para que su hijo reciba atención y supervisión en el futuro. Hable con el profesional de la salud de su hijo sobre las formas de cambiar a la atención médica para adultos. Solicite una cita

Tener un hijo con síndrome de Prader-Willi es un desafío y requiere mucha paciencia. El manejo de los problemas alimenticios, de comportamiento y médicos puede afectar a toda la familia. Para sobrellevar la situación y obtener apoyo, considere estos pasos: Hable con un profesional de salud mental. Si tiene dificultades para sobrellevar la situación o se siente abrumado, hable con un consejero o terapeuta de salud mental. Únase a un grupo de apoyo. Algunas personas encuentran útil hablar con otras que comparten experiencias similares. Pregunte a su proveedor de atención médica sobre grupos de apoyo familiar en su área. Organizaciones como la Asociación del Síndrome de Prader-Willi — EE. UU. ofrecen recursos, grupos de apoyo y materiales educativos. Busque otras fuentes de apoyo. Pregunte sobre fuentes de atención a corto plazo y pida apoyo a familiares y amigos. Además, tómese tiempo para sus propios intereses y actividades.