Síndrome De Progeria De Hutchinson-Gilford

La progeria (pro-JEER-e-uh), también conocida como síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, es un trastorno genético extremadamente raro y progresivo. Causa que los niños envejezcan rápidamente, comenzando en sus primeros dos años de vida.

Los niños con progeria generalmente parecen sanos al nacer. Durante el primer año, comienzan a aparecer síntomas como retraso en el crecimiento, pérdida de tejido adiposo y pérdida de cabello.

Los problemas cardíacos o los accidentes cerebrovasculares son la causa eventual de muerte en la mayoría de los niños con progeria. La esperanza de vida promedio para un niño con progeria es de aproximadamente 15 años. Algunos con la afección pueden morir más jóvenes y otros pueden vivir más tiempo, incluso hasta aproximadamente 20 años.

No existe cura para la progeria, pero los nuevos tratamientos y la investigación muestran cierta promesa para controlar los síntomas y las complicaciones.

Por lo general, durante el primer año de vida, notará que el crecimiento de su hijo se ha ralentizado. Pero el desarrollo motor y la inteligencia no se ven afectados.

Los síntomas de este trastorno progresivo causan una apariencia distintiva. Incluyen:

• Crecimiento lento y aumento de peso deficiente, con una altura y un peso inferiores a la media.
• Cabeza grande en comparación con la cara.
• Mandíbula, mentón y boca pequeños y labios delgados.
• Nariz delgada y curvada con un ligero gancho en la punta, que puede parecer el pico de un pájaro.
• Ojos grandes y párpados que no se cierran completamente.
• Pérdida de cabello, incluidas pestañas y cejas.
• Piel delgada, con manchas y arrugada.
• Venas fácilmente visibles a través de la piel.
• Voz aguda.
• Envejecimiento prematuro.

Los síntomas también incluyen problemas de salud:

• Enfermedad cardíaca y vascular grave y progresiva, también conocida como enfermedad cardiovascular.
• Endurecimiento y contracción de la piel.
• Formación retardada de los dientes y forma de los dientes inusual.
• Algo de pérdida de audición.
• Pérdida de grasa debajo de la piel y pérdida de masa muscular.
• Problemas con el crecimiento y desarrollo de los huesos.
• Problemas articulares, incluidas las articulaciones rígidas.
• Una cadera que se sale de su posición correcta, conocida como luxación de cadera.
• Problemas dentales.
• Ausencia de progresión significativa de la pubertad.
• Resistencia a la insulina, lo que significa que el cuerpo no responde bien a la insulina producida por un órgano llamado páncreas.

La progeria generalmente se detecta en la infancia o en la niñez temprana. Esto suele ocurrir durante chequeos regulares, cuando un bebé muestra por primera vez los signos distintivos de envejecimiento prematuro.

Si nota cambios en su hijo que podrían ser síntomas de progeria, o si tiene alguna inquietud sobre el crecimiento o desarrollo de su hijo, programe una cita con el proveedor de atención médica de su hijo.

Un cambio en un gen causa la progeria. Este gen, conocido como lamin A (LMNA), produce una proteína necesaria para mantener unido el centro de una célula, llamado núcleo. Cuando el gen LMNA tiene un cambio, se produce una proteína lamin A defectuosa llamada progerina. La progerina hace que las células sean inestables y parece provocar el proceso de envejecimiento de la progeria.

El gen alterado que causa la progeria rara vez se transmite en las familias. En la mayoría de los casos, el cambio genético poco frecuente que causa la progeria ocurre por casualidad.

Hay otros síndromes que pueden incluir problemas con proteínas similares a la progerina. Estas afecciones se denominan síndromes progeroides. Los genes alterados que causan estos síndromes se transmiten en las familias. Causan un envejecimiento rápido y una vida útil más corta:

• Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, también conocido como síndrome progeroide neonatal, comienza en el útero, con síntomas de envejecimiento evidentes al nacer.
• Síndrome de Werner, también conocido como progeria del adulto, comienza en la adolescencia o al principio de la edad adulta. Causa envejecimiento prematuro y afecciones más comunes en la vejez, como cataratas y diabetes.

No se conocen factores, como problemas de estilo de vida o ambientales, que aumenten el riesgo de padecer progeria o de dar a luz a un niño con progeria. Pero la edad del padre se ha descrito como un posible factor de riesgo. La progeria es extremadamente rara. Si usted ha tenido un hijo con progeria, las probabilidades de tener un segundo hijo con progeria son ligeramente superiores a las de la población general, pero siguen siendo bajas.

Si tiene un hijo con progeria, un asesor genético puede darle información sobre el riesgo de tener otros hijos con progeria.

El endurecimiento severo de las arterias, conocido como aterosclerosis, es común en la progeria. Las arterias son vasos sanguíneos que transportan nutrientes y oxígeno desde el corazón al resto del cuerpo. La aterosclerosis es una afección en la que las paredes de las arterias se endurecen y engrosan. Esto a menudo limita el flujo sanguíneo. La afección afecta especialmente a las arterias del corazón y el cerebro.

La mayoría de los niños con progeria mueren por complicaciones relacionadas con la aterosclerosis, incluyendo:

• Problemas con los vasos sanguíneos que irrigan el corazón, lo que provoca ataques cardíacos e insuficiencia cardíaca congestiva.
• Problemas con los vasos sanguíneos que irrigan el cerebro, lo que provoca accidentes cerebrovasculares.

Otros problemas de salud frecuentemente relacionados con el envejecimiento, como un mayor riesgo de cáncer, generalmente no se desarrollan como parte de la progeria.

Los proveedores de atención médica pueden sospechar de progeria en función de los síntomas. Una prueba genética para detectar cambios en el gen LMNA puede confirmar el diagnóstico de progeria.

Una exploración física completa de su hijo incluye:

• Medir la altura y el peso.
• Registrar las medidas en una gráfica de curvas de crecimiento.
• Realizar pruebas de audición y visión.
• Buscar síntomas visibles de progeria.

No dude en hacer preguntas durante el examen de su hijo. La progeria es una afección muy rara. Es posible que su proveedor de atención médica necesite recopilar más información antes de decidir los pasos siguientes para el cuidado de su hijo. Será útil que hable sobre sus preguntas e inquietudes.

No existe cura para la progeria. Pero el control regular de enfermedades del corazón y los vasos sanguíneos puede ayudar a controlar la afección de su hijo.

Durante las visitas médicas, se mide el peso y la altura de su hijo y se anotan en una gráfica que muestra las medidas promedio de los niños de la edad de su hijo. Las evaluaciones de rutina a menudo incluyen electrocardiogramas y ecocardiogramas para controlar el corazón, pruebas de imagen, como rayos X y resonancia magnética, y exámenes dentales, de la vista y de la audición.

Algunas terapias pueden aliviar o retrasar algunos de los síntomas de la progeria. Los tratamientos dependen de la afección y los síntomas de su hijo. Estos pueden incluir:

• Lonafarnib (Zokinvy). Este medicamento oral ayuda a prevenir la acumulación de proteínas progerina y similares a la progerina defectuosas en las células. Prevenir esta acumulación en las células puede ralentizar la progresión de los síntomas que ocurren en la progeria, lo que puede ayudar a algunos niños a vivir más tiempo. El medicamento está aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. para niños de 1 año o más.
• Aspirina en dosis bajas. Una dosis diaria puede ayudar a prevenir ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.
• Otros medicamentos. Dependiendo de la afección de su hijo, el proveedor de atención médica puede recetar otros medicamentos para tratar las complicaciones. Estos pueden incluir terapia dietética, posiblemente con estatinas para ayudar a los vasos sanguíneos y la función cardíaca. Además, anticoagulantes para ayudar a prevenir coágulos de sangre. Es posible que se necesiten medicamentos para tratar los dolores de cabeza y otros síntomas.
• Fisioterapia y terapia ocupacional. La fisioterapia puede ayudar con la rigidez articular y los problemas de cadera para ayudar a su hijo a mantenerse activo. La terapia ocupacional puede ayudar a su hijo a aprender maneras de manejar las actividades diarias, como vestirse, cepillarse los dientes y comer.
• Nutrición. Una dieta equilibrada que incluya alimentos saludables y ricos en calorías puede ayudar a mantener una nutrición adecuada. A veces se necesitan suplementos nutricionales para proporcionar calorías adicionales.
• Audífonos. Aunque la pérdida de audición de baja frecuencia generalmente no afecta las actividades diarias, a veces se necesitan dispositivos de audición o audífonos.
• Cuidado de los ojos y la vista. No poder cerrar los párpados por completo puede causar ojos secos y daño en la superficie del ojo. Los productos humectantes para los ojos y el cuidado regular de la vista pueden ayudar.
• Cuidado dental. Los problemas dentales son comunes en la progeria. Las visitas regulares a un dentista pediátrico con experiencia en progeria pueden tratar los problemas a tiempo.

La investigación actual busca comprender la progeria e identificar nuevas opciones de tratamiento. Algunas áreas de investigación incluyen:

• Estudiar los genes y el curso de la afección para comprender cómo progresa. Esto puede ayudar a identificar nuevos tratamientos.
• Estudiar formas de prevenir enfermedades del corazón y los vasos sanguíneos.
• Probar más medicamentos para el tratamiento de la progeria.

Aquí hay algunos pasos que puede tomar en casa para ayudar a su hijo:

• Asegúrese de que su hijo beba mucha agua. La pérdida de agua, llamada deshidratación, puede ser más grave en niños con progeria. La deshidratación ocurre cuando el cuerpo no tiene suficiente agua y otros líquidos para realizar las funciones normales. Asegúrese de que su hijo beba mucha agua y otros líquidos, especialmente durante una enfermedad, con actividad o en clima cálido.
• Proporcione comidas frecuentes y pequeñas. Debido a que la nutrición y el crecimiento pueden ser un problema para los niños con progeria, darle a su hijo comidas más pequeñas con más frecuencia puede ayudar a proporcionar más calorías. Agregue alimentos y refrigerios saludables y ricos en calorías según sea necesario. Hable con su proveedor de atención médica sobre los suplementos nutricionales. Las visitas con un dietista registrado pueden ayudar.
• Consiga zapatos acolchados o plantillas para su hijo. La pérdida de grasa corporal en los pies puede causar molestias.
• Use protector solar. Use un protector solar de amplio espectro con un FPS de al menos 30. Aplique protector solar generosamente y vuelva a aplicarlo cada dos horas. Aplique protector solar con más frecuencia si su hijo está nadando o sudando.
• Asegúrese de que su hijo esté al día con las vacunas infantiles. Un niño con progeria no tiene un mayor riesgo de infección. Pero al igual que todos los niños, su hijo corre riesgo si está expuesto a enfermedades infecciosas.
• Realice cambios en el hogar para permitir la independencia. Es posible que deba realizar algunos cambios en el hogar que permitan a su hijo tener cierta independencia y sentirse cómodo. Estos pueden incluir formas de permitir que su hijo alcance artículos como grifos o interruptores de luz. Es posible que su hijo necesite ropa con cierres especiales o en tallas especiales. El acolchado adicional para sillas y camas puede aumentar la comodidad.

Algunos recursos útiles incluyen:

• Grupos de apoyo. En un grupo de apoyo, estará con personas que enfrentan desafíos como los suyos. Si no puede encontrar un grupo de apoyo para la progeria, es posible que pueda encontrar un grupo para padres de niños con enfermedades a largo plazo.
• Otras familias que lidian con la progeria. La Fundación de Investigación de la Progeria puede ayudarlo a conectarse con otras familias que tienen un hijo con progeria.
• Terapeutas. Si un grupo no es para usted, hablar con un terapeuta o alguien de su comunidad religiosa puede ayudar.

Con la progeria, es probable que su hijo se sienta diferente a los demás a medida que la afección progresa. Con el tiempo, las emociones y las preguntas pueden cambiar a medida que su hijo se da cuenta de que la progeria acorta la vida útil. Su hijo necesitará su ayuda para sobrellevar los cambios físicos, las adaptaciones especiales, las reacciones de otras personas y, finalmente, el concepto de muerte.

Su hijo puede tener preguntas difíciles pero importantes sobre la progeria, la espiritualidad y la religión. Su hijo también puede hacer preguntas sobre lo que sucederá en su familia después de su muerte. Los hermanos pueden tener estas mismas preguntas.

Para tales conversaciones:

• Pídale a su proveedor de atención médica, terapeuta o líder de su fe que lo ayude a prepararse.
• Considere la opinión o la orientación de los amigos que conoce a través de grupos de apoyo que han compartido esta experiencia.
• Hable abierta y honestamente con su hijo y los hermanos de su hijo. Ofrezca tranquilidad que se ajuste a su sistema de creencias y sea apropiada para la edad del niño.
• Reconozca cuándo su hijo o sus hermanos podrían beneficiarse de hablar con un terapeuta o un líder religioso.