Schwannomatosis

La schwannomatosis es una afección que produce tumores de crecimiento lento en el tejido nervioso. Los tumores pueden crecer en los nervios de los oídos, el cerebro, la columna vertebral y los ojos. También pueden crecer en los nervios periféricos, que son los nervios ubicados fuera del cerebro y la médula espinal. La schwannomatosis es rara. Por lo general, se diagnostica en la edad adulta temprana.

Hay tres tipos de schwannomatosis. Cada tipo es causado por un gen alterado.

En la schwannomatosis relacionada con NF2 (NF2), los tumores crecen en ambos oídos y pueden causar pérdida de audición. El gen alterado que causa este tipo a veces se transmite de un progenitor. La schwannomatosis relacionada con NF2 se conocía anteriormente como neurofibromatosis 2 (NF2).

Los otros dos tipos de schwannomatosis son la schwannomatosis relacionada con SMARCB1 y la schwannomatosis relacionada con LZTR1. Los genes alterados que causan estos tipos generalmente no se transmiten a través de las familias.

Los tumores causados por la schwannomatosis generalmente no son cancerosos. Los síntomas pueden incluir dolores de cabeza, pérdida de audición, problemas de equilibrio y dolor. El tratamiento se centra en el manejo de los síntomas.

Los síntomas de la schwannomatosis dependen del tipo. Los síntomas de la schwannomatosis relacionada con la NF2 (NF2) suelen ser consecuencia de tumores de crecimiento lento en ambos oídos, conocidos como neuromas acústicos o schwannomas vestibulares. Los tumores son benignos, lo que significa que no son cancerosos. Los tumores crecen en el nervio que transporta la información del sonido y el equilibrio desde el oído interno hasta el cerebro. Estos tumores pueden causar pérdida de audición. Los síntomas tienden a aparecer durante la adolescencia tardía y los primeros años de la edad adulta, y pueden variar. Los síntomas pueden incluir: Pérdida auditiva gradual. Zumbidos en los oídos. Pérdida de equilibrio. Dolor de cabeza. A veces, la NF2 puede provocar el crecimiento de tumores en otros nervios, incluso en el cerebro, la columna vertebral y los ojos. También pueden crecer en los nervios periféricos, que se encuentran fuera del cerebro y la médula espinal. Las personas que padecen NF2 también pueden desarrollar otros tumores benignos. Los síntomas de estos tumores pueden incluir: Entumecimiento y debilidad en los brazos o las piernas. Dolor. Pérdida de equilibrio. Caída facial. Cambios en la visión o cataratas. Convulsiones. Dolor de cabeza. Estos dos tipos de schwannomatosis suelen afectar a las personas después de los 20 años. Los síntomas suelen aparecer entre los 25 y los 30 años. La schwannomatosis relacionada con SMARCB1 y LZTR1 puede provocar el crecimiento de tumores en los nervios del cerebro, la columna vertebral y los ojos. Los tumores también pueden crecer en los nervios periféricos situados fuera del cerebro y la médula espinal. Los síntomas de la schwannomatosis relacionada con SMARCB1 y LZTR1 incluyen: Dolor prolongado, que puede producirse en cualquier parte del cuerpo y puede ser incapacitante. Entumecimiento o debilidad en varias partes del cuerpo. Pérdida de masa muscular, conocida como atrofia. Estos tipos de schwannomatosis también pueden provocar el crecimiento de tumores en el oído. Pero esto ocurre raramente, y los tumores suelen crecer en un solo oído. Esto difiere de la NF2, que provoca el crecimiento de tumores en ambos oídos. Por esta razón, las personas con schwannomatosis relacionada con SMARCB1 y LZTR1 no presentan la misma pérdida de audición que las personas con NF2. Consulte a un profesional sanitario si presenta síntomas de schwannomatosis. Aunque no existe cura, las complicaciones se pueden tratar.

Consulte a un profesional de la salud si tiene síntomas de schwannomatosis. Aunque no existe una cura, las complicaciones se pueden tratar.

La schwannomatosis es causada por un gen alterado. Los genes específicos involucrados dependen del tipo: schwannomatosis relacionada con NF2 (NF2). El gen NF2 produce una proteína llamada merlina, también llamada schwannomina, que suprime los tumores. Un gen alterado causa una pérdida de merlina, lo que lleva a un crecimiento celular no controlado. Schwannomatosis relacionada con SMARCB1 y LZTR1. Hasta ahora, se conocen dos genes que causan estos tipos de schwannomatosis. Los cambios en los genes SMARCB1 y LZTR1, que suprimen los tumores, están relacionados con estas afecciones.

En un trastorno autosómico dominante, el gen alterado es un gen dominante. Se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales, llamados autosomas. Solo se necesita un gen alterado para que alguien se vea afectado por este tipo de afección. Una persona con una afección autosómica dominante —en este ejemplo, el padre— tiene un 50 % de probabilidades de tener un hijo afectado con un gen alterado y un 50 % de probabilidades de tener un hijo no afectado.

El gen que causa la schwannomatosis a veces se transmite de un progenitor. El riesgo de heredar el gen difiere según el tipo de schwannomatosis.

Para aproximadamente la mitad de las personas que tienen schwannomatosis relacionada con NF2 (NF2), recibieron un gen alterado de un progenitor que causó la enfermedad. La NF2 tiene un patrón de herencia autosómico dominante. Esto significa que cualquier hijo de un progenitor afectado por la enfermedad tiene un 50 % de probabilidades de tener el cambio genético. Es probable que las personas que tienen NF2 y cuyos familiares no están afectados tengan un nuevo cambio genético.

En la schwannomatosis relacionada con SMARCB1 y LZTR1, es menos probable que la enfermedad se transmita de un progenitor. Los investigadores estiman que el riesgo de heredar la schwannomatosis relacionada con SMARCB1 y LZTR1 de un progenitor afectado es de aproximadamente el 15 %.

Las complicaciones pueden ocurrir en la schwannomatosis, y dependen del tipo que tenga la persona.

Las complicaciones de la schwannomatosis relacionada con NF2 (NF2) pueden incluir:

• Pérdida auditiva parcial o total.
• Daño al nervio facial.
• Cambios en la visión.
• Tumores cutáneos benignos pequeños, conocidos como schwannomas cutáneos.
• Debilidad u hormigueo en las piernas o los brazos.
• Tener muchos tumores cerebrales benignos o tumores espinales, conocidos como meningiomas. Estos requieren cirugías frecuentes.

El dolor causado por este tipo de schwannomatosis puede ser debilitante. Las personas con este tipo pueden necesitar cirugía o tratamiento por un especialista en el dolor.

Para diagnosticar la schwannomatosis, un profesional de la salud comienza con una revisión de su historial médico personal y familiar y un examen físico. También puede necesitar otras pruebas para diagnosticar la schwannomatosis relacionada con NF2 (NF2) o la schwannomatosis relacionada con SMARCB1 y LZTR1.

Otras pruebas incluyen:

• Examen de la vista. Un examen de la vista puede revelar cataratas y pérdida de la visión.
• Exámenes de audición y equilibrio. Estos incluyen una prueba que mide la audición llamada audiometría y una prueba que mide el equilibrio registrando los movimientos oculares, conocida como electroni-nistagmografía. Otra prueba mide los mensajes eléctricos que transportan el sonido desde el oído interno hasta el cerebro, conocida como respuesta auditiva evocada del tronco encefálico.
• Pruebas de imagen. Las radiografías, las tomografías computarizadas o las resonancias magnéticas pueden ayudar a identificar cambios óseos, tumores en el cerebro o la médula espinal y tumores muy pequeños. Las pruebas de imagen también se utilizan para controlar la afección después del diagnóstico.
• Pruebas genéticas. Las pruebas genéticas no siempre identifican la NF2 o la schwannomatosis relacionada con SMARCB1 y LZTR1 porque otros genes que no se conocen pueden estar involucrados en la afección. Sin embargo, algunas personas optan por hacerse pruebas genéticas antes de tener hijos.