Enfermedad De Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético poco frecuente que se transmite de padres a hijos. Es causada por la ausencia de una enzima que ayuda a descomponer las sustancias grasas. Estas sustancias grasas, llamadas gangliósidos, se acumulan hasta alcanzar niveles tóxicos en el cerebro y la médula espinal y afectan la función de las células nerviosas. En la forma más común y grave de la enfermedad de Tay-Sachs, los signos y síntomas comienzan a manifestarse alrededor de los 3 a 6 meses de edad. A medida que la enfermedad progresa, el desarrollo se ralentiza y los músculos comienzan a debilitarse. Con el tiempo, esto conduce a convulsiones, pérdida de la visión y la audición, parálisis y otros problemas importantes. Los niños con esta forma de enfermedad de Tay-Sachs generalmente viven solo unos pocos años. Con menos frecuencia, algunos niños presentan la forma juvenil de la enfermedad de Tay-Sachs y pueden vivir hasta la adolescencia. En raras ocasiones, algunos adultos presentan una forma de aparición tardía de la enfermedad de Tay-Sachs, que a menudo es menos grave que las formas que comienzan en la infancia. Si tiene antecedentes familiares de enfermedad de Tay-Sachs o si es miembro de un grupo de alto riesgo y planea tener hijos, los proveedores de atención médica recomiendan encarecidamente las pruebas genéticas y el asesoramiento genético.

Existen tres formas de la enfermedad de Tay-Sachs: infantil, juvenil y de aparición tardía/adulta. En la forma más común y grave, llamada forma infantil, un bebé generalmente comienza a mostrar signos y síntomas alrededor de los 3 a 6 meses de edad. La supervivencia suele ser de solo unos pocos años. Los signos y síntomas pueden incluir: Respuesta de sobresalto exagerada cuando el bebé escucha ruidos fuertes Manchas "rojo cereza" en los ojos Pérdida de habilidades motoras, incluyendo voltearse, gatear y sentarse Debilidad muscular, que progresa a parálisis Problemas de movimiento Convulsiones Pérdida de la visión y ceguera Pérdida de la audición y sordera Problemas para tragar Pérdida de funciones mentales y falta de respuesta al entorno Crecimiento del tamaño de la cabeza (macrocefalia progresiva) La forma juvenil de la enfermedad de Tay-Sachs es menos común. Los signos y síntomas varían en gravedad y comienzan en la infancia. La supervivencia suele ser hasta la adolescencia. Los signos y síntomas pueden incluir: Problemas de comportamiento Pérdida gradual de habilidades y control del movimiento Infecciones respiratorias frecuentes Pérdida lenta de la visión y el habla Disminución de la función mental y la capacidad de respuesta Convulsiones Esta es una forma rara y menos grave con signos y síntomas que comienzan en la niñez tardía hasta la edad adulta. La gravedad de los síntomas varía mucho, y esta forma no siempre afecta la esperanza de vida. Los signos y síntomas progresan lentamente y pueden incluir: Debilidad muscular Torpeza y pérdida de coordinación Temblores y espasmos musculares Pérdida de la capacidad para caminar Problemas para hablar y tragar Trastornos psiquiátricos A veces pérdida de la función mental Si usted o su hijo tiene alguno de los signos o síntomas que pueden indicar la enfermedad de Tay-Sachs, o si tiene inquietudes sobre el desarrollo de su hijo, programe una cita con su proveedor de atención médica.

Si usted o su hijo presentan alguno de los signos o síntomas que pueden indicar la enfermedad de Tay-Sachs, o si tiene alguna inquietud sobre el desarrollo de su hijo, programe una cita con su proveedor de atención médica.

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético que se transmite de padres a hijos. Ocurre cuando un niño hereda un defecto (mutación) en el gen HEXA de ambos padres. El cambio genético que causa la enfermedad de Tay-Sachs provoca una deficiencia de la enzima beta-hexosaminidasa A. Esta enzima es necesaria para descomponer la sustancia grasa gangliósido GM2. La acumulación de sustancias grasas daña las células nerviosas del cerebro y la médula espinal. La gravedad y la edad de inicio de la enfermedad se relacionan con la cantidad de enzima que todavía se produce.