Talasemia

La talasemia (tal-uh-SEE-me-uh) es un trastorno sanguíneo hereditario que hace que su cuerpo tenga menos hemoglobina de lo normal. La hemoglobina permite que los glóbulos rojos transporten oxígeno. La talasemia puede causar anemia, lo que lo deja fatigado.

Si tiene talasemia leve, es posible que no necesite tratamiento. Pero las formas más graves pueden requerir transfusiones de sangre regulares. Puede tomar medidas para sobrellevar la fatiga, como elegir una dieta saludable y hacer ejercicio regularmente.

Existen varios tipos de talasemia. Los signos y síntomas que presente dependerán del tipo y la gravedad de su afección.

Los signos y síntomas de la talasemia pueden incluir:

• Fatiga
• Debilidad
• Piel pálida o amarillenta
• Deformidades faciales óseas
• Crecimiento lento
• Hinchazón abdominal
• Orina oscura

Algunos bebés muestran signos y síntomas de talasemia al nacer; otros los desarrollan durante los primeros dos años de vida. Algunas personas que solo tienen un gen de hemoglobina afectado no presentan síntomas de talasemia.

Si su hijo o hija presenta alguno de los signos o síntomas de talasemia, programe una cita con su médico para una evaluación.

La talasemia es causada por mutaciones en el ADN de las células que producen hemoglobina, la sustancia en los glóbulos rojos que transporta oxígeno por todo el cuerpo. Las mutaciones asociadas con la talasemia se transmiten de padres a hijos.

Las moléculas de hemoglobina están hechas de cadenas llamadas cadenas alfa y beta que pueden verse afectadas por mutaciones. En la talasemia, la producción de las cadenas alfa o beta se reduce, lo que resulta en alfa-talasemia o beta-talasemia.

En la alfa-talasemia, la gravedad de la talasemia que padece depende del número de mutaciones genéticas que hereda de sus padres. Cuantos más genes mutados, más grave será la talasemia.

En la beta-talasemia, la gravedad de la talasemia que padece depende de qué parte de la molécula de hemoglobina se ve afectada.

Factores que aumentan el riesgo de talasemia incluyen:

• Historia familiar de talasemia. La talasemia se transmite de padres a hijos a través de genes de hemoglobina mutados.
• Cierta ascendencia. La talasemia se presenta con mayor frecuencia en afroamericanos y en personas de ascendencia mediterránea y del sudeste asiático.

Posibles complicaciones de la talasemia moderada a grave incluyen:

• Sobrecarga de hierro. Las personas con talasemia pueden tener demasiado hierro en el cuerpo, ya sea por la enfermedad o por transfusiones de sangre frecuentes. Demasiado hierro puede provocar daño en el corazón, el hígado y el sistema endocrino, que incluye las glándulas productoras de hormonas que regulan los procesos en todo el cuerpo.
• Infección. Las personas con talasemia tienen un mayor riesgo de infección. Esto es especialmente cierto si le han extirpado el bazo.

En casos de talasemia grave, pueden producirse las siguientes complicaciones:

• Deformidades óseas. La talasemia puede hacer que la médula ósea se expanda, lo que provoca que los huesos se ensanchen. Esto puede provocar una estructura ósea anormal, especialmente en la cara y el cráneo. La expansión de la médula ósea también adelgaza y debilita los huesos, aumentando la probabilidad de fracturas.

• Bazo agrandado. El bazo ayuda al cuerpo a combatir las infecciones y a filtrar material no deseado, como las células sanguíneas viejas o dañadas. La talasemia suele ir acompañada de la destrucción de un gran número de glóbulos rojos. Esto hace que el bazo se agrande y trabaje más de lo normal.

  Un bazo agrandado puede empeorar la anemia y puede reducir la vida útil de los glóbulos rojos transfundidos. Si el bazo crece demasiado, el médico puede sugerir una cirugía para extirparlo.

• Disminución de la velocidad de crecimiento. La anemia puede ralentizar el crecimiento de un niño y retrasar la pubertad.

• Problemas cardíacos. La insuficiencia cardíaca congestiva y los ritmos cardíacos anormales pueden estar asociados con la talasemia grave.

En la mayoría de los casos, no se puede prevenir la talasemia. Si usted tiene talasemia o porta el gen de la talasemia, considere hablar con un asesor genético para obtener orientación si desea tener hijos. Existe una forma de diagnóstico de tecnología de reproducción asistida, que analiza un embrión en sus primeras etapas en busca de mutaciones genéticas combinadas con fertilización in vitro. Esto podría ayudar a los padres que tienen talasemia o que son portadores de un gen de hemoglobina defectuoso a tener bebés sanos. El procedimiento implica la recuperación de óvulos maduros y su fertilización con espermatozoides en una placa de laboratorio. Los embriones se analizan en busca de genes defectuosos, y solo aquellos sin defectos genéticos se implantan en el útero.

La mayoría de los niños con talasemia moderada a grave muestran signos y síntomas dentro de los primeros dos años de vida. Si su médico sospecha que su hijo tiene talasemia, él o ella pueden confirmar un diagnóstico con análisis de sangre.

Los análisis de sangre pueden revelar el número de glóbulos rojos y anomalías en el tamaño, la forma o el color. Los análisis de sangre también se pueden utilizar para el análisis de ADN para buscar genes mutados.

Las pruebas se pueden realizar antes del nacimiento de un bebé para averiguar si tiene talasemia y determinar qué tan grave podría ser. Las pruebas utilizadas para diagnosticar la talasemia en fetos incluyen:

• Biopsia de vellosidades coriónicas. Generalmente realizada alrededor de la semana 11 del embarazo, esta prueba implica la extracción de una pequeña parte de la placenta para su evaluación.
• Amniocentesis. Generalmente realizada alrededor de la semana 16 del embarazo, esta prueba implica el examen de una muestra del líquido que rodea al feto.

Las formas leves del rasgo talasémico no necesitan tratamiento.

Para la talasemia moderada a grave, los tratamientos pueden incluir:

Terapia de quelación. Este es un tratamiento para eliminar el exceso de hierro de la sangre. El hierro puede acumularse como resultado de las transfusiones regulares. Algunas personas con talasemia que no se someten a transfusiones regulares también pueden desarrollar un exceso de hierro. Eliminar el exceso de hierro es vital para su salud.

Para ayudar a eliminar el hierro adicional de su cuerpo, es posible que deba tomar un medicamento oral, como deferasirox (Exjade, Jadenu) o deferiprona (Ferriprox). Otro medicamento, la deferoxamina (Desferal), se administra mediante inyección.

Trasplante de células madre. También llamado trasplante de médula ósea, un trasplante de células madre puede ser una opción en algunos casos. Para los niños con talasemia grave, puede eliminar la necesidad de transfusiones de sangre de por vida y medicamentos para controlar la sobrecarga de hierro.

Este procedimiento implica recibir infusiones de células madre de un donante compatible, generalmente un hermano.

• Transfusiones de sangre frecuentes. Las formas más graves de talasemia a menudo requieren transfusiones de sangre frecuentes, posiblemente cada pocas semanas. Con el tiempo, las transfusiones de sangre provocan una acumulación de hierro en la sangre, lo que puede dañar el corazón, el hígado y otros órganos.

• Terapia de quelación. Este es un tratamiento para eliminar el exceso de hierro de la sangre. El hierro puede acumularse como resultado de las transfusiones regulares. Algunas personas con talasemia que no se someten a transfusiones regulares también pueden desarrollar un exceso de hierro. Eliminar el exceso de hierro es vital para su salud.

  Para ayudar a eliminar el hierro adicional de su cuerpo, es posible que deba tomar un medicamento oral, como deferasirox (Exjade, Jadenu) o deferiprona (Ferriprox). Otro medicamento, la deferoxamina (Desferal), se administra mediante inyección.

• Trasplante de células madre. También llamado trasplante de médula ósea, un trasplante de células madre puede ser una opción en algunos casos. Para los niños con talasemia grave, puede eliminar la necesidad de transfusiones de sangre de por vida y medicamentos para controlar la sobrecarga de hierro.

  Este procedimiento implica recibir infusiones de células madre de un donante compatible, generalmente un hermano.

Puedes ayudar a controlar tu talasemia siguiendo tu plan de tratamiento y adoptando hábitos de vida saludables.

Sigue una dieta saludable. Una alimentación saludable puede ayudarte a sentirte mejor y aumentar tu energía. Tu médico también podría recomendarte un suplemento de ácido fólico para ayudar a tu cuerpo a producir nuevos glóbulos rojos.

Para mantener tus huesos sanos, asegúrate de que tu dieta contenga suficiente calcio y vitamina D. Pregúntale a tu médico cuáles son las cantidades adecuadas para ti y si necesitas un suplemento.

Pregunta a tu médico sobre tomar otros suplementos, también, como el ácido fólico. Es una vitamina B que ayuda a producir glóbulos rojos.

Evita las infecciones. Lávate las manos con frecuencia y evita a las personas enfermas. Esto es especialmente importante si te han extirpado el bazo.

También necesitarás una vacuna anual contra la gripe, así como vacunas para prevenir la meningitis, la neumonía y la hepatitis B. Si desarrollas fiebre u otros signos y síntomas de una infección, consulta a tu médico para recibir tratamiento.

• Evita el exceso de hierro. A menos que tu médico te lo recomiende, no tomes vitaminas u otros suplementos que contengan hierro.

• Sigue una dieta saludable. Una alimentación saludable puede ayudarte a sentirte mejor y aumentar tu energía. Tu médico también podría recomendarte un suplemento de ácido fólico para ayudar a tu cuerpo a producir nuevos glóbulos rojos.

  Para mantener tus huesos sanos, asegúrate de que tu dieta contenga suficiente calcio y vitamina D. Pregúntale a tu médico cuáles son las cantidades adecuadas para ti y si necesitas un suplemento.

  Pregunta a tu médico sobre tomar otros suplementos, también, como el ácido fólico. Es una vitamina B que ayuda a producir glóbulos rojos.

• Evita las infecciones. Lávate las manos con frecuencia y evita a las personas enfermas. Esto es especialmente importante si te han extirpado el bazo.

  También necesitarás una vacuna anual contra la gripe, así como vacunas para prevenir la meningitis, la neumonía y la hepatitis B. Si desarrollas fiebre u otros signos y síntomas de una infección, consulta a tu médico para recibir tratamiento.