Síndrome Triple X

El síndrome Triple X, también llamado trisomía X o 47,XXX, es un trastorno genético que afecta aproximadamente a 1 de cada 1000 mujeres. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X en todas las células, un cromosoma X de cada progenitor. En el síndrome Triple X, una mujer tiene tres cromosomas X.

Muchas niñas y mujeres con síndrome Triple X no experimentan síntomas o solo tienen síntomas leves. En otras, los síntomas pueden ser más evidentes, posiblemente incluyendo retrasos en el desarrollo y discapacidades del aprendizaje. Las convulsiones y los problemas renales se presentan en un pequeño número de niñas y mujeres con síndrome Triple X.

El tratamiento para el síndrome Triple X depende de qué síntomas, si los hay, estén presentes y de su gravedad.

Los signos y síntomas pueden variar mucho entre las niñas y mujeres con síndrome triple X. Muchas no experimentan efectos notables o solo tienen síntomas leves.

Ser más alta que la altura promedio es la característica física más típica. La mayoría de las mujeres con síndrome triple X experimentan un desarrollo sexual normal y tienen la capacidad de quedar embarazadas. Algunas niñas y mujeres con síndrome triple X tienen inteligencia dentro del rango normal, pero posiblemente un poco más baja en comparación con sus hermanos. Otras pueden tener discapacidades intelectuales y, a veces, problemas de comportamiento.

Ocasionalmente, pueden ocurrir síntomas significativos, que varían entre individuos. Estos signos y síntomas pueden manifestarse como:

• Retraso en el desarrollo de las habilidades del habla y el lenguaje, así como de las habilidades motoras, como sentarse y caminar
• Discapacidades de aprendizaje, como dificultad con la lectura, la comprensión o las matemáticas
• Problemas de comportamiento, como trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) o síntomas del trastorno del espectro autista
• Problemas psicológicos, como ansiedad y depresión
• Problemas con las habilidades motoras finas y gruesas, la memoria, el juicio y el procesamiento de la información

A veces, las mujeres con síndrome triple X presentan estos signos y síntomas:

• Pliegues verticales de piel que cubren las comisuras internas de los ojos (pliegues epicánticos)
• Ojos muy separados
• Dedos meñiques curvos
• Pies planos
• Esternón con una forma arqueada hacia adentro
• Tono muscular débil (hipotonía)
• Convulsiones
• Problemas renales
• Ovarios que no funcionan correctamente a una edad temprana (insuficiencia ovárica prematura)

Si le preocupa algún signo o síntoma, pida una cita para hablar con su proveedor de atención médica familiar o pediatra, quien puede ayudar a determinar la causa y sugerir la acción adecuada.

Aunque el síndrome triple X es genético, generalmente no se hereda; se debe a un error genético aleatorio.

Normalmente, las personas tienen 46 cromosomas en cada célula, organizados en 23 pares, incluyendo dos cromosomas sexuales. Un juego de cromosomas proviene de la madre y el otro juego del padre. Estos cromosomas contienen genes, que llevan instrucciones que determinan todo, desde la altura hasta el color de los ojos.

El par de cromosomas sexuales —XX o XY— determina el sexo de un niño. Una madre solo puede darle al niño un cromosoma X, pero un padre puede transmitir un cromosoma X o un cromosoma Y:

• Si el niño recibe un cromosoma X del padre, el par XX hace que el niño sea genéticamente femenino.
• Si el niño recibe un cromosoma Y del padre, el par XY significa que el niño es genéticamente masculino.

Las mujeres con síndrome triple X tienen un tercer cromosoma X debido a un error aleatorio en la división celular. Este error puede ocurrir antes de la concepción o al principio del desarrollo del embrión, lo que resulta en una de estas formas de síndrome triple X:

• No disyunción. En la mayoría de los casos, la célula de óvulo de la madre o la célula de esperma del padre se divide incorrectamente, lo que resulta en un cromosoma X adicional en el niño. Este error aleatorio se llama no disyunción, y todas las células del cuerpo del niño tendrán el cromosoma X adicional.
• Mosaico. Ocasionalmente, el cromosoma adicional es el resultado de una división celular incorrecta causada por un evento aleatorio al principio del desarrollo del embrión. Si este es el caso, el niño tiene una forma en mosaico del síndrome triple X, y solo algunas células tienen el cromosoma X adicional. Las mujeres con la forma en mosaico pueden tener síntomas menos evidentes.

El síndrome triple X también se llama síndrome 47,XXX porque el cromosoma X adicional resulta en 47 cromosomas en cada célula en lugar de los 46 habituales.

Aunque algunas mujeres pueden tener síntomas leves o ningún síntoma asociado con el síndrome triple X, otras experimentan problemas de desarrollo, psicológicos y de comportamiento que pueden llevar a una variedad de otros problemas, que incluyen:

• Problemas laborales, escolares, sociales y de relaciones
• Baja autoestima
• Necesidad de apoyo o asistencia adicional con el aprendizaje, las actividades de la vida diaria, la escuela o el trabajo

Debido a que muchas niñas y mujeres con síndrome triple X son sanas y no muestran signos externos de la afección, pueden permanecer sin diagnosticar toda su vida, o el diagnóstico puede descubrirse al revisar otros problemas. El síndrome triple X también puede descubrirse durante las pruebas prenatales para identificar otros trastornos genéticos.

Durante el embarazo, se puede analizar una muestra de sangre de la madre para verificar el ADN del bebé. Si la prueba muestra un mayor riesgo de síndrome triple X, se puede recolectar una muestra de líquido o tejido del interior del útero. Las pruebas genéticas del líquido o tejido mostrarán si hay un cromosoma X adicional, un tercero.

Si se sospecha el síndrome triple X después del nacimiento en base a signos y síntomas, puede confirmarse mediante pruebas genéticas. Además de las pruebas genéticas, el asesoramiento genético puede ayudarlo a obtener información completa sobre el síndrome triple X.