Esclerosis Tuberosa

La esclerosis tuberosa (TOO-bur-us skluh-ROH-sis), también llamada complejo de esclerosis tuberosa (CET), es un trastorno genético poco común que causa el desarrollo de tumores en muchas partes del cuerpo. Estos tumores no son cancerosos. Los tumores no cancerosos, también llamados tumores benignos, son crecimientos excesivos de células y tejidos que no son esperados. Los síntomas varían ampliamente, dependiendo de dónde se desarrollen los crecimientos y de su tamaño.

La esclerosis tuberosa a menudo se detecta por primera vez durante la infancia o la niñez. A veces, la esclerosis tuberosa puede tener síntomas tan leves que la afección no se diagnostica hasta la edad adulta, o no se diagnostica en absoluto. A veces, la esclerosis tuberosa causa discapacidades graves.

No existe cura para la esclerosis tuberosa, y el curso del trastorno y la gravedad del mismo no se pueden predecir. Pero hay tratamientos disponibles para controlar los síntomas.

Los síntomas de la esclerosis tuberosa son causados por crecimientos no cancerosos en partes del cuerpo, más comúnmente en la piel, el cerebro, los ojos, los riñones, el corazón y los pulmones. Pero cualquier parte del cuerpo puede verse afectada. Los síntomas pueden variar de leves a graves, dependiendo del tamaño o la ubicación de los crecimientos. Aunque los síntomas son diferentes para cada persona con esclerosis tuberosa, pueden incluir: Cambios en la piel. Los cambios en la piel son los más comunes. Estos incluyen parches de piel más clara y pequeñas áreas de piel engrosada, lisa o con bultos. En la frente, la piel puede tener áreas elevadas y descoloridas. Pueden aparecer pequeños bultos blandos debajo o alrededor de las uñas. Son comunes los crecimientos en la cara que comienzan en la infancia y parecen acné. Convulsiones. Los crecimientos en el cerebro pueden estar relacionados con convulsiones. Una convulsión suele ser el primer síntoma de la esclerosis tuberosa. En los niños pequeños, un tipo común de convulsión llamado espasmo infantil implica la rigidez de los brazos y las piernas y la arqueación de la espalda y la cabeza. Problemas en el pensamiento, el razonamiento y el aprendizaje. La esclerosis tuberosa puede provocar retrasos en el desarrollo. A veces limita la capacidad de pensar, razonar y aprender. También pueden producirse afecciones de salud mental, como el trastorno del espectro autista o el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH). Problemas de comportamiento. Los problemas de comportamiento comunes pueden incluir hiperactividad, autolesiones o agresión, o problemas con el ajuste social y emocional. Problemas renales. Los crecimientos en los riñones son comunes, y pueden desarrollarse más crecimientos con la edad. Problemas cardíacos. Los crecimientos en el corazón, si están presentes, suelen ser más grandes al nacer y se reducen a medida que el niño crece. Problemas pulmonares. Los crecimientos que se desarrollan en los pulmones pueden causar tos o dificultad para respirar, especialmente con la actividad física o el ejercicio. Estos tumores pulmonares se presentan con más frecuencia en mujeres que en hombres. Problemas oculares. Los crecimientos pueden aparecer como manchas blancas en el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo llamado retina. Estos crecimientos generalmente no interfieren con la visión. Cambios dentales. Los dientes pueden tener hoyuelos en la superficie. Pueden aparecer pequeños crecimientos en las encías, en el interior de las mejillas y en la lengua. Los síntomas de la esclerosis tuberosa pueden notarse al nacer. O los primeros síntomas pueden aparecer durante la infancia o incluso años después en la edad adulta. Comuníquese con el proveedor de atención médica de su hijo si le preocupa el desarrollo de su hijo o si nota algún síntoma de esclerosis tuberosa.

Los síntomas de la esclerosis tuberosa se pueden notar al nacer. O los primeros síntomas pueden aparecer durante la infancia o incluso años después en la edad adulta.

Comuníquese con el proveedor de atención médica de su hijo si le preocupa el desarrollo de su hijo o si nota algún síntoma de esclerosis tuberosa.

La esclerosis tuberosa es un trastorno genético causado por cambios genéticos, a veces llamados mutaciones, en el gen TSC1 o en el gen TSC2. Se cree que estos genes previenen que las células crezcan demasiado rápido o de una manera descontrolada. Los cambios en cualquiera de estos genes pueden hacer que las células crezcan y se dividan más de lo necesario. Esto conduce a múltiples crecimientos en todo el cuerpo. Estos crecimientos se consideran tumores no cancerosos.

La esclerosis tuberosa puede ser el resultado de:

• Un error aleatorio en la división celular. Alrededor de dos tercios de las personas que tienen esclerosis tuberosa presentan un cambio nuevo en el gen TSC1 o en el gen TSC2 asociado a la esclerosis tuberosa. La mayoría de las personas no tienen antecedentes familiares de esclerosis tuberosa.
• Un cambio genético heredado en las familias. Alrededor de un tercio de las personas que tienen esclerosis tuberosa heredan un gen TSC1 o TSC2 alterado de un progenitor que padece el trastorno.

Si usted tiene esclerosis tuberosa, tiene hasta un 50% de probabilidades de transmitir el gen alterado y el trastorno a sus hijos biológicos, lo que significa que los hijos relacionados con usted por sangre pueden heredar ese gen. La gravedad del trastorno puede variar. Un progenitor con esclerosis tuberosa puede tener un hijo que presente una forma más leve o más grave del trastorno.

Dependiendo de dónde crezcan los tumores no cancerosos y de su tamaño, pueden causar complicaciones graves o que pongan en peligro la vida. Estos son algunos ejemplos:

• Exceso de líquido en el cerebro y alrededor de él. Un tipo de crecimiento cerebral no canceroso, el astrocitoma gigante subependimario, puede crecer a lo largo del revestimiento de los espacios llenos de líquido en el cerebro, llamados ventrículos. El tumor puede bloquear el flujo de líquido que ayuda a proteger el cerebro, causando que se acumule líquido alrededor del cerebro. Esta acumulación se llama hidrocefalia. Los síntomas pueden incluir un tamaño de cabeza mayor de lo esperado, náuseas, dolores de cabeza y cambios de comportamiento.
• Complicaciones cardíacas. Los crecimientos en el corazón, generalmente en bebés, pueden bloquear el flujo sanguíneo o causar problemas con el ritmo cardíaco.
• Insuficiencia pulmonar. Los crecimientos en los pulmones dañan el tejido pulmonar y pueden provocar el colapso de los pulmones. Los crecimientos interfieren con la capacidad de los pulmones para proporcionar oxígeno al resto del cuerpo.
• Mayor riesgo de tumores cancerosos. La esclerosis tuberosa está relacionada con un mayor riesgo de desarrollar tumores cancerosos en los riñones y el cerebro.
• Daño a la visión. Los crecimientos en el ojo pueden interferir con la visión si bloquean demasiado la retina, aunque esto es raro.

Dependiendo de los síntomas, usted o su hijo pueden consultar a varios especialistas diferentes que sean expertos en esclerosis tuberosa. Estos pueden incluir especialistas en problemas del cerebro (neurólogo), corazón (cardiólogo), ojos (oftalmólogo), piel (dermatólogo) y riñones (nefrólogo). Se pueden incluir otros especialistas según sea necesario.

El proveedor de atención médica generalmente realiza un examen físico y habla con usted sobre los síntomas y los antecedentes familiares. El proveedor busca crecimientos, también llamados tumores no cancerosos, que comúnmente son causados por la esclerosis tuberosa. Es probable que el proveedor también ordene varias pruebas, incluidas pruebas de sangre y pruebas genéticas, para diagnosticar la esclerosis tuberosa e identificar problemas relacionados.

Las pruebas de diagnóstico probablemente incluirán un electroencefalograma (EEG). Esta prueba registra la actividad eléctrica en el cerebro y puede ayudar a determinar qué está causando las convulsiones.

Para detectar crecimientos en el cuerpo, las pruebas pueden incluir:

• RMN. Esta prueba utiliza un campo magnético y ondas de radio para crear imágenes detalladas del cerebro u otras partes del cuerpo.
• Tomografía computarizada (TC). Esta técnica de rayos X crea imágenes transversales, y a veces imágenes 3D, del cerebro u otras partes del cuerpo.
• Ecografía. También llamada sonografía, esta prueba utiliza ondas de sonido de alta frecuencia para crear imágenes de ciertas partes del cuerpo, como el hígado, el corazón y los riñones.

Para determinar si el corazón está afectado, las pruebas generalmente incluyen:

• Ecocardiograma. Esta prueba utiliza ondas de sonido para producir imágenes del corazón.
• Electrocardiograma. También llamado ECG o EKG, esta prueba registra la actividad eléctrica del corazón.

Se utiliza una luz y una lente de aumento para observar el interior del ojo, incluida la retina.

Este examen implica observar los dientes y el interior de la boca. Probablemente incluirá radiografías de los dientes y las mandíbulas.

Si es necesario según la evaluación, una evaluación con un psiquiatra, psicólogo u otro proveedor de salud mental puede ayudar a identificar retrasos en el desarrollo, limitaciones en la capacidad de aprendizaje y funcionamiento de un niño, problemas educativos o sociales, o trastornos del comportamiento o emocionales.

Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico de esclerosis tuberosa. Si a un niño se le diagnostica esclerosis tuberosa sin antecedentes familiares de la afección, ambos padres pueden considerar hacerse pruebas genéticas para la esclerosis tuberosa. El asesoramiento genético puede ayudar a los padres a comprender el riesgo de esclerosis tuberosa para sus otros hijos y cualquier hijo futuro.

Las personas con esclerosis tuberosa pueden considerar el asesoramiento genético antes de sus años de procreación para comprender su riesgo de transmitir la afección y sus opciones.