Agammaglobulinemia Ligada Al Cromosoma X

La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (a-gam-a-glo-bu-li-ne-mi-a), también llamada XLA, es un trastorno del sistema inmunitario que se transmite de generación en generación, lo que se denomina hereditario. La XLA dificulta la lucha contra las infecciones. Las personas con XLA pueden sufrir infecciones del oído interno, los senos paranasales, el tracto respiratorio, el torrente sanguíneo y los órganos internos. La XLA casi siempre afecta a los varones. Pero las mujeres pueden ser portadoras de los genes relacionados con la enfermedad. La mayoría de las personas con XLA reciben el diagnóstico en la infancia o en la primera infancia, después de haber sufrido infecciones repetidas. Algunas personas no reciben el diagnóstico hasta la edad adulta.

La mayoría de los bebés con AXLA parecen sanos durante los primeros meses. Están protegidos por las proteínas llamadas anticuerpos que recibieron de sus madres antes del nacimiento. Cuando estos anticuerpos desaparecen de sus sistemas, los bebés comienzan a tener infecciones bacterianas recurrentes. Las infecciones pueden ser potencialmente mortales. Las infecciones pueden afectar los oídos, los pulmones, los senos paranasales y la piel. Los bebés varones nacidos con AXLA presentan: Amígdalas muy pequeñas. Ganglios linfáticos pequeños o ausentes.

La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es causada por un cambio en un gen. Las personas con esta afección no pueden producir proteínas llamadas anticuerpos que combaten las infecciones. Alrededor del 40% de las personas con esta afección tienen un familiar que también la padece.