Adrenoleukodistroofia
Ülevaade
Adrenoleukodistroofia (uh-dree-noh-loo-koh-DIS-truh-fee) on pärilik (geneetiline) seisund, mis kahjustab aju närvirakke isoleerivat membraani (müeliinikiht).
Adrenoleukodistroofia (ALD) korral ei suuda organism lagundada väga pika ahelaga rasvhappeid (VLCFA), mille tõttu küllastunud VLCFA-d kuhjuvad ajus, närvisüsteemis ja neerupealises näärmetes.
Kõige levinum ALD tüüp on X-kromosoomiga seotud ALD, mis on põhjustatud geneetilisest defektist X-kromosoomis. X-kromosoomiga seotud ALD mõjutab mehi naistest raskemini, naised on haiguse kandjad.
X-kromosoomiga seotud ALD vormid on järgmised:
- Lapseeas algav ALD. See X-kromosoomiga seotud ALD vorm ilmneb tavaliselt 4. ja 10. eluaasta vahel. Aju valge aine kahjustub järk-järgult (leukodistroofia) ja sümptomid süvenevad aja jooksul. Kui lapseeas algavat ALD-d ei diagnoosita varakult, võib see viia surmani 5–10 aasta jooksul.
- Addisoni tõbi. Hormoone tootvad näärmed (neerupealised) ei suuda sageli toota piisavalt steroide (neerupealiste puudulikkus) inimestel, kellel on ALD, põhjustades X-kromosoomiga seotud ALD vormi, mida tuntakse Addisoni tõbena.
- Adrenomüeloneuropaatia. See täiskasvanueas algav X-kromosoomiga seotud ALD vorm on vähem raske ja aeglaselt progresseeruv vorm, mis põhjustab sümptomeid, nagu jäik kõnnak ja põie ja soole düsfunktsioon. Naised, kes on ALD kandjad, võivad haigestuda kerge adrenomüeloneuropaatia vormi.
Diagnoos
ALD diagnoosimiseks uurib arst teie sümptomeid ja haiguslugu ning perekonnalugu. Arst teeb füüsilise läbivaatuse ja määrab mitmeid teste, sealhulgas:
- MRI. Võimsad magnetid ja raadiolained loovad MRI-uuringus teie aju üksikasjalikke pilte. See võimaldab arstidel tuvastada teie ajus kõrvalekaldeid, mis võivad viidata adrenoleukodistroofiale, sealhulgas teie aju närvikoe (valge aine) kahjustusi. Arstid võivad teie aju kõige detailsemate piltide vaatamiseks ja leukodistroofia varajaste tunnuste tuvastamiseks kasutada mitut tüüpi MRI-uuringuid.
- Nägemise kontroll. Nägemisreaktsioonide mõõtmine aitab jälgida haiguse kulgu meestel, kellel puuduvad muud sümptomid.
- Naha biopsia ja fibroblastide rakukultuur. Mõnel juhul võidakse võtta väike nahaproov, et kontrollida VLCFA kõrgenenud taset.
Vereanalüüsid. Need testid kontrollivad teie veres väga pika ahelaga rasvhapete (VLCFA) kõrget taset, mis on adrenoleukodistroofia peamine näitaja.
Arstid kasutavad geneetiliste defektide või mutatsioonide tuvastamiseks, mis põhjustavad ALD-d, vereproove. Arstid kasutavad vereanalüüse ka selleks, et hinnata, kui hästi teie neerupealised töötavad.
Ravi
Adrenoleukodistroofiat ei ole võimalik ravida. Kuid tüvirakkude siirdamine võib ALD progressiooni peatada, kui see tehakse neuroloogiliste sümptomite esmakordsel ilmnemisel. Arstid keskenduvad teie sümptomite leevendamisele ja haiguse progressiooni aeglustamisele.
Ravi valikud võivad hõlmata:
- Tüvirakkude siirdamine. See võib olla võimalus aeglustada või peatada adrenoleukodistroofia progressiooni lastel, kui ALD diagnoositakse ja ravitakse varakult. Tüvirakke võib võtta luuüdist luuüdi siirdamise teel (luuüdi siirdamine).
- Neerupealise puudulikkuse ravi. Paljudel ALD-ga inimestel tekib neerupealise puudulikkus ja nad vajavad regulaarset neerupealise uuringut. Neerupealise puudulikkust saab efektiivselt ravida steroididega (kortikosteroidide asendusravi).
- Ravimid. Teie arst võib välja kirjutada ravimeid sümptomite leevendamiseks, sealhulgas jäikuse ja krampide korral.
- Füsioteraapia. Füsioteraapia võib aidata leevendada lihaskrampe ja vähendada lihasjäikust. Teie arst võib soovitada ratastoole ja muid liikumisabivahendeid, kui vaja.
Hiljutises kliinilises uuringus raviti varajases staadiumis aju ALD-ga poisse geeniteraapiaga alternatiivina tüvirakkude siirdamisele. Geeniteraapia varased tulemused on paljulubavad. Haiguse progressioon stabiliseerus 88 protsendil uuringus osalenud poistest. Geeniteraapia pikaajaliste tulemuste ja ohutuse hindamiseks aju ALD korral on vaja täiendavaid uuringuid.
Lahtiütlus: August on terviseinfoplatvorm ja selle vastused ei kujuta endast meditsiinilist nõu. Enne muudatuste tegemist konsulteerige alati litsentseeritud meditsiinitöötajaga teie läheduses.
Valmistatud Indias, maailmale