Mis on Brugada sündroom? Sümptomid, põhjused ja ravi

Brugada sündroom on haruldane südamerütmihäire, mis mõjutab elektriimpulsside liikumist teie südames. See geneetiline seisund võib põhjustada südame ohtlikult kiire või ebaregulaarse löögi, mis võib viia minestamiseni või rasketel juhtudel äkksurmadeni.

Seda seisundit kirjeldasid esmakordselt 1992. aastal Hispaania arstid Pedro ja Josep Brugada. See mõjutab peamiselt teie südame parema poole elektrilisi süsteeme. Kuigi see kõlab hirmutavalt, aitab Brugada sündroomi mõistmine teil oma tervishoiumeeskonnaga selle tõhusal juhtimisel koostööd teha.

Millised on Brugada sündroomi sümptomid?

Paljud Brugada sündroomiga inimesed ei koge üldse mingeid sümptomeid. Kui sümptomid tekivad, on need tavaliselt seotud ebaregulaarsete südamerütmidega, mis võivad olla üsna tõsised.

Siin on kõige levinumad sümptomid, mida võite märgata:

• Äkiline minestamine või minestamise lähedased episoodid, eriti puhkeolekus või une ajal
• Südamepekslemine või tunne, nagu teie süda kihutaks või löögid hüppaksid üle
• Hingamisraskused või õhupuudus
• Rinnus valu või ebamugavustunne
• Pearinglus või nõrkus
• Krampidetaolised episoodid minestamise ajal

Brugada sündroomi keeruline külg on see, et sümptomid esinevad sageli une ajal või puhkeperioodidel, mitte treeningu ajal. See erineb paljudest teistest südamehaigustest. Mõned inimesed kogevad nn "öösel agonaalset hingamist", mis kõlab nagu hingamisraskused või raskendatud hingamine une ajal.

Harvadel juhtudel võib Brugada sündroomi esimeseks märgiks olla äkksurm. Seetõttu on perekonna sõelumine nii oluline, kui kellelgi teie perekonnas on see seisund diagnoositud.

Millised on Brugada sündroomi tüübid?

Brugada sündroomi klassifitseeritakse erinevateks tüüpideks, mis põhinevad kaasatud spetsiifilisel geneetilisel mutatsioonil. Kõige levinum tüüp on 1. tüüp, mis moodustab umbes 20–25% juhtudest.

1. tüübi Brugada sündroom hõlmab mutatsioone SCN5A geenis, mis kontrollib teie südamerakkude naatriumikanaleid. Sellel tüübil on kalduvus olla prognoositavamad pärilikkuse mustrid ja seda on sageli lihtsam diagnoosida geneetilise testimise abil.

2. kuni 12. tüüp hõlmab mutatsioone teistes geenides, mis mõjutavad teie südames erinevaid ioonikanaleid. Need tüübid on palju haruldasemad ja mõnikord on neid raske tuvastada tavapärase geneetilise testimise abil. Igal tüübil võib olla veidi erinevad sümptomid ja riskitasemed.

Siiski on oluline teada, et kuni 70% Brugada sündroomiga inimestest ei ole praegu olemasolevate testimismeetoditega tuvastatavat geneetilist mutatsiooni. See ei tähenda, et seisund oleks vähem reaalne või tõsine – see tähendab lihtsalt, et teadlased avastavad endiselt kõiki kaasatud geneetilisi tegureid.

Mis põhjustab Brugada sündroomi?

Brugada sündroomi põhjustavad peamiselt geneetilised mutatsioonid, mis mõjutavad elektriimpulsside liikumist teie südamelihas läbi. Need mutatsioonid häirivad naatriumi, kaltsiumi või kaaliumi ioonide normaalset voolu teie südamerakkude kaudu.

Mõelge oma südame elektrilistele süsteemidele nagu teie maja juhtmestik. Kui geneetiliste muutuste tõttu on "juhtmestikuga" probleeme, võib see põhjustada elektrilisi rikkeid, mis viivad ohtlike südamerütmide tekkeni.

See seisund pärandub nn autosomselt domineeriva mustri järgi. See tähendab, et kui ühel teie vanematel on Brugada sündroom, on teil 50% võimalus geneetilise mutatsiooni pärimiseks. Kuid mutatsiooni olemasolu ei garanteeri, et teil tekivad sümptomid.

Teatud tegurid võivad vallandada sümptomid inimestel, kellel on geneetiline eelsoodumus:

• Palavik, eriti kõrge palavik üle 39°C
• Teatud ravimid, eriti mõned antiarütmikumid, antidepressandid ja anesteetikumid
• Elektrolüütide tasakaalustamatus, eriti madal kaalium või kõrge kaltsium
• Liigne alkoholi tarbimine
• Kokaiini tarvitamine
• Suured toidukorrad või dehüdratsioon mõnel juhul

Huvitaval kombel, erinevalt paljudest südamehaigustest, ei vallanda füüsiline treening tavaliselt Brugada sündroomi sümptomeid. Tegelikult esinevad sümptomid sagedamini puhkeolekus või une ajal, kui teie südamelöögisagedus on loomulikult aeglasem.

Millal pöörduda arsti poole Brugada sündroomi korral?

Peaksite otsima kohest arstiabi, kui teil esinevad minestamise episoodid, eriti kui need juhtuvad puhkeolekus või une ajal. Iga äkilise teadvusekaotuse episoodi tuleb kiiresti hinnata.

Helistage kiirabi või minge koheselt traumapunkti, kui teil tekib rinnus valu, rasked hingamisraskused või kui keegi leiab teid teadvuseta. Need võivad olla tõsise südamerütmiprobleemi tunnused, mis vajavad kohest ravi.

Planeerige kohtumine oma arstiga, kui märkate korduvat südamepekslemist, sagedast pearinglust või kui teil on perekonnas äkksurma ajalugu, eriti alla 50-aastastel inimestel. Isegi kui teie sümptomid tunduvad kerged, on parem need kontrollida.

Samuti peaksite pöörduma arsti poole, kui võtate ravimeid ja märkate uusi südamesümptomeid. Mõned ravimid võivad Brugada sündroomi süvendada ja teie arst peab võib-olla teie raviplaani muutma.

Millised on Brugada sündroomi riskitegurid?

Mitmed tegurid võivad suurendada teie tõenäosust Brugada sündroomi tekkeks või sümptomite ilmnemiseks, kui teil on see seisund. Nende riskitegurite mõistmine aitab teil ja teie arstil teie olukorda täpsemalt hinnata.

Peamised riskitegurid on:

• Brugada sündroomi või seletamatu äkksurma esinemine perekonnas
• Meessugu (meestel on 8–10 korda suurem tõenäosus sümptomite tekkeks kui naistel)
• Aasia päritolu, eriti Kagu-Aasia või Jaapani pärand
• Vanus 30–50 aastat (kui sümptomid kõige sagedamini ilmnevad)
• Teiste südamerütmihäirete esinemine
• Südamerütmi mõjutavate ravimite võtmine

Huvitaval kombel, kuigi naised võivad Brugada geeni mutatsiooni pärida ja kanda, on neil palju väiksem tõenäosus sümptomite tekkeks. Teadlased arvavad, et hormoonid, eriti östrogeen, võivad pakkuda teatud kaitset seisundi mõjude vastu.

Geograafilised tegurid mängivad samuti rolli. Brugada sündroom on levinum teatud maailma piirkondades, eriti Kagu-Aasias. Mõnes Tai ja Lao piirkonnas nimetatakse seda "äkiliseks seletamatuks öise surma sündroomiks" ja see on noorte meeste surmajuhtumite juhtiv põhjus.

Millised on Brugada sündroomi võimalikud tüsistused?

Brugada sündroomi kõige tõsisem tüsistus on äkksurm, mis võib olla eluohtlik, kui seda koheselt ei ravita. See juhtub siis, kui teie süda arendab väga kiire, kaootilise rütmi, mis takistab sellel verd tõhusalt pumbata.

Brugada sündroomiga inimestel on mitmeid võimalikke tüsistusi:

• Ventrühäire (ohtlik, kaootiline südamerütm)
• Äkksurm, eriti une ajal või puhkeolekus
• Korduvad minestamise episoodid, mis võivad viia kukkumistest tingitud vigastusteni
• Eeskambervärin (ebaregulaarne rütm südame ülemiste kambrite osas)
• Südamepuudulikkus harvadel juhtudel korduvate episoodide korral
• Psühholoogiline mõju elamisest potentsiaalselt eluohtliku seisundiga

Nende tüsistuste risk varieerub inimeselt inimesele oluliselt. Mõned Brugada sündroomiga inimesed ei koge üldse mingeid sümptomeid, teised aga võivad kogeda eluohtlikke episoode. Teie arst aitab hinnata teie individuaalset riski, mis põhineb teie konkreetsel olukorral ja testi tulemustel.

Tasub märkida, et nõuetekohase meditsiinilise juhtimise korral elavad paljud Brugada sündroomiga inimesed tavalist, aktiivset elu. Võti on tihe koostöö südamerütmi spetsialistiga, et jälgida teie seisundit ja võtta ettevaatusabinõusid.

Kuidas diagnoositakse Brugada sündroomi?

Brugada sündroomi diagnoosimiseks on vaja testide kombinatsiooni ja südamearsti hoolikat hindamist. Diagnoos ei ole alati lihtne, sest seisund võib olla vahelduv ja sümptomid võivad tulla ja minna.

Teie arst alustab üksikasjaliku haigusloo ja füüsilise läbivaatusega. Nad küsivad teie sümptomite, perekonnaloo ja võetavate ravimite kohta. See teave aitab neil mõista teie riskitegureid ja kindlaks teha, milliseid teste on vaja.

Peamised diagnostilised testid on:

• Elektrokardiogramm (EKG) iseloomulike südamerütmi mustrite otsimiseks
• Ravimikatse, kasutades ravimeid nagu flekainiid või prokainamiid
• Holteri monitor või sündmusregistraator südamerütmide jäädvustamiseks aja jooksul
• Elektrofüsioloogiline uuring teie südame elektriliste süsteemide hindamiseks
• Geneetiline testimine tuntud mutatsioonide otsimiseks
• Perekonna sõelumine, kui teil on sugulasi, kellel on see seisund

EKG on eriti oluline, sest see võib näidata spetsiifilist mustrit, mida nimetatakse "Brugada mustriks". Kuid see muster ei ilmu alati igal testil, mistõttu teie arst võib soovitada mitut EKG-d või pidevat jälgimist.

Mõnikord kasutavad arstid ravimikatset, kus nad annavad teile ravimit, mis võib Brugada mustri paljastada, kui teil on see seisund. See test tehakse haiglas hoolika jälgimisega, kuna see võib potentsiaalselt vallandada ohtlikke rütme inimestel, kellel on see sündroom.

Milline on Brugada sündroomi ravi?

Brugada sündroomi ravi keskendub ohtlike südamerütmide ennetamisele ja sümptomite juhtimisele. Konkreetne raviplaan sõltub teie riskitasemest, sümptomitest ja testi tulemustest.

Inimestele, kellel on suur äkksurma risk, on peamine ravi implanteeritav kardioverter-defibrillaator (ICD). See väike seade jälgib teie südamerütmi ja annab elektrilöögi, kui see tuvastab ohtliku rütmi. Kuigi löök võib olla ebamugav, võib see olla elupäästev.

Ravivalikud on:

• ICD implanteerimine suure riskiga patsientidele
• Ravimid nagu kinidiin südamerütmide stabiliseerimiseks
• Vallandavate tegurite vältimine, näiteks teatud ravimid ja kõrge palavik
• Regulaarne jälgimine ja järelravi
• Eluviisi muutused riski vähendamiseks
• Pere nõustamine ja geneetiline testimine

Mitte igaühel, kellel on Brugada sündroom, ei ole vaja ICD-d. Teie arst hindab teie individuaalset riski, mis põhineb sellistel teguritel nagu see, kas teil on olnud sümptomeid, teie testi tulemused ja teie perekonnalugu. Mõningaid inimesi võib ravida hoolika jälgimise ja teadaolevate vallandavate tegurite vältimisega.

Ravimiravi on samuti oluline. Teie tervishoiumeeskond vaatab üle kõik teie ravimid, et veenduda, et ükski neist ei halvendaks teie seisundit. Nad annavad teile ka nimekirja ravimitest, mida tuleks vältida, ja tagavad, et kõik teie tervishoiuteenuse osutajad teavad teie seisundist.

Kuidas hallata Brugada sündroomi kodus?

Brugada sündroomi juhtimine kodus hõlmab samme vallandavate tegurite vältimiseks ja hädaolukordadeks valmistumiseks. Kuigi see võib tunduda hirmutav, juhivad paljud inimesed oma seisundit edukalt mõnede eluviisi kohandustega.

Palaviku juhtimine on ülioluline, sest kõrge palavik võib vallandada ohtlikke rütme. Hoidke kodus palavikku alandavaid ravimeid, näiteks atsetüülsalitsüülhapet või ibuprofeeni, ja võtke ühendust oma arstiga, kui teie palavik tõuseb üle 38,3°C. Ärge proovige palavikku "taluda", kui teil on Brugada sündroom.

Siin on peamised kodujuhtimise strateegiad:

• Jälgige oma temperatuuri, kui tunnete end haigena, ja ravime palavikku kiiresti
• Kandke kaardiga rahakotis või meditsiinilist hoiatust sisaldavat ehteid oma diagnoosiga
• Hoidke ajakohastatud nimekirja ravimitest, mida tuleks vältida
• Jooge piisavalt vedelikku ja sööge tervislikult
• Magage piisavalt ja juhtige stressi
• Vältige liigset alkoholi ja narkootikumide tarvitamist

Kui teil on ICD, õppige, kuidas selle toimimist kontrollida ja mida teha, kui see käivitub. Teie seadme meeskond õpetab teile, kuidas seda jälgida ja millal abi otsida. Enamik inimesi kohaneb ICD-ga hästi ja saab naasta enamikule tavapärastele tegevustelegi.

Mõelge CPR õppimisele ja veenduge, et pereliikmed teaksid, kuidas seda teha. Kuigi loodate, et te ei pea seda kunagi vajama, võib teie ümber olevate inimeste teadmine CPR-ist olla rahustav ja potentsiaalselt elupäästev.

Kuidas valmistuda arsti vastuvõtuks?

Arsti vastuvõtuks valmistumine aitab tagada, et saate oma visiidist maksimumi ja annab teie arstile teabe, mida nad teie aitamiseks vajavad. Alustage oma sümptomite ja perekonnaloo kohta teabe kogumisega enne visiiti.

Kirjutage üles kõik oma sümptomid, isegi kui need tunduvad teie südamega mitteseotud. Märkige, millal need esinevad, kui kaua need kestavad ja mida te tegite, kui need juhtusid. See teave aitab teie arstil teie seisundit paremini mõista.

Enne oma kohtumist valmistage ette:

• Täielik nimekiri teie praegustest ravimitest, sealhulgas toidulisanditest
• Teie pere meditsiiniline ajalugu, eriti südameprobleemid või äkksurmad
• Teie sümptomite üksikasjalik kirjeldus ja nende esinemise aeg
• Küsimused, mida soovite oma arstilt küsida
• Varasemad testi tulemused või meditsiinilised dokumendid
• Teave teie eluviisi kohta, sealhulgas treeningharjumused ja stressitase

Mõelge oma kohtumisele pereliikme või sõbra kaasa võtmisele. Nad saavad aidata teil meeles pidada, mida arst ütleb, ja pakkuda tuge stressirohke visiidi ajal. Kellegi kohalolek võib olla abiks ka siis, kui peate arutama perekonna sõelumist.

Ärge kartke visiidi ajal küsimusi esitada. See on teie võimalus oma seisundit ja ravi variante mõista. Küsige kõigest, mis teid muretseb, sealhulgas sellest, millised tegevused on ohutud ja millised sümptomid peaksid viivitamatut arstiabi nõudma.

Mis on Brugada sündroomi peamine järeldus?

Brugada sündroom on tõsine, kuid hallatav südamerütmihäire, mis mõjutab peamiselt teie südame elektrilisi süsteeme. Kuigi see võib olla eluohtlik, elavad paljud selle seisundiga inimesed täisväärtuslikku, aktiivset elu nõuetekohase meditsiinilise abi ja eluviisi juhtimisega.

Kõige olulisem on meeles pidada, et varajane diagnoosimine ja asjakohane ravi võivad oluliselt vähendada teie tüsistuste riski. Kui teil on sümptomeid või perekonnas on see seisund esinenud, ärge oodake meditsiinilise hindamisega.

Südamerütmi spetsialistiga koostöö on Brugada sündroomi tõhusal juhtimisel hädavajalik. Nad aitavad teie individuaalset riskitaset kindlaks teha ja luua teile sobiva raviplaani. Regulaarne järelravi ja oma seisundi kohta kursis olemine on eduka juhtimise võtmeks.

Pidage meeles, et Brugada sündroomi olemasolu ei tähenda, et te ei saa elada tavalist elu. Nõuetekohase ettevaatusabinõude ja meditsiinilise abi abil saavad enamik selle seisundiga inimesi töötada, treenida ja nautida oma tavapäraseid tegevusi. Võti on kursis olla, järgida oma raviplaani ja hoida avatud suhtlust oma tervishoiumeeskonnaga.

Korduma kippuvad küsimused Brugada sündroomi kohta

Kas Brugada sündroomiga inimesed saavad ohutult treenida?

Jah, enamik Brugada sündroomiga inimesi saab ohutult treenida. Erinevalt paljudest teistest südamehaigustest ei esine Brugada sündroomi sümptomeid tavaliselt füüsilise tegevuse ajal. Kuid peaksite oma treeningplaane oma kardioloogiga arutama, et veenduda, et need sobivad teie konkreetsele olukorrale.

Teie arst võib soovitada vältida äärmiselt intensiivseid tegevusi või vigastuste suure riskiga spordialasid, kui teil on ICD. Nad aitavad teil luua treeningplaani, mis hoiab teid tervena, minimeerides samal ajal riske.

Kas Brugada sündroom on pärilik?

Jah, Brugada sündroom on geneetiline seisund, mida saab vanematelt lastele edasi anda. Igal Brugada sündroomiga inimese lapsel on 50% võimalus geneetilise mutatsiooni pärimiseks. Kuid mutatsiooni olemasolu ei garanteeri, et sümptomid tekivad.

Perekonna sõelumine on sageli soovitatav, kui kellelgi on diagnoositud Brugada sündroom. See aitab tuvastada teisi pereliikmeid, kellel võib olla see seisund ja kes vajavad jälgimist või ravi.

Kas ravimid võivad vallandada Brugada sündroomi sümptomeid?

Jah, teatud ravimid võivad vallandada ohtlikke südamerütme inimestel, kellel on Brugada sündroom. Nende hulka kuuluvad mõned antiarütmikumid, tritsüklilised antidepressandid ja teatud anesteetikumid. Teie arst annab teile üksikasjaliku nimekirja ravimitest, mida tuleks vältida.

Teavitage alati kõiki tervishoiuteenuse osutajaid oma Brugada sündroomi diagnoosist enne, kui nad teile uusi ravimeid määravad. See hõlmab hambaarste, kirurge ja teisi spetsialiste, kes ei pruugi teie seisundiga kursis olla.

Mida ma peaksin tegema, kui minu ICD käivitub?

Kui teie ICD annab löögi, proovige rahulikuks jääda ja istuge või heitke koheselt pikali. Löök tähendab, et teie seade tuvastas ja raviti ohtlikku südamerütmi. Võtke koheselt ühendust oma arsti või seadme kliinikuga, et teatada löögist ja planeerida järelkontroll.

Kui saate mitu lööki või tunnete end pärast lööki halvasti, otsige kohest arstiabi. Teie seadme meeskond analüüsib teie ICD andmeid, et mõista, mis juhtus, ja teha kindlaks, kas on vaja mingeid kohandusi.

Kas Brugada sündroomiga naised saavad ohutult lapsi saada?

Jah, paljud Brugada sündroomiga naised saavad ohutult lapsi saada, kuid rasedus nõuab nii teie kardioloogi kui ka günekoloogi hoolikat jälgimist. Raseduse ajal toimuvatel hormoonimuutustel võib tegelikult olla teatud kaitsev toime Brugada sündroomi sümptomite vastu.

Teie meditsiinimeeskond jälgib teid raseduse ja sünnituse ajal hoolikalt. Nad arutavad ka geneetilise nõustamise võimalusi, et aidata teil mõista seisundi edasiandmise riske oma lastele ja saada teavet olemasolevate testimisvõimaluste kohta.