Mis on Charcot-Marie-Toothi tõbi? Sümptomid, põhjused ja ravi

Charcot-Marie-Toothi tõbi (CMT) on pärilik haiguste rühm, mis mõjutab käte ja jalgade perifeerseid närve. Need närvid edastavad signaale aju ja lihaste vahel, aidates teil liikuda ja tunda selliseid aistinguid nagu puudutus ja temperatuur.

Tõbi sai nime kolme arsti järgi, kes kirjeldasid seda esmakordselt 1886. aastal. CMT on kõige levinum pärilik neuroloogiline häire. See mõjutab umbes 1 inimest 2500st kogu maailmas. Kuigi nimi võib tunduda hirmutav, elavad paljud CMT-ga inimesed täisväärtuslikku ja aktiivset elu õige juhtimise ja toetuse abil.

Mis on Charcot-Marie-Toothi tõbi?

CMT tekib siis, kui geenid, mis on vastutavad tervete perifeersete närvide säilitamise eest, ei tööta korralikult. Teie perifeersed närvid on nagu elektrijuhtmed, mis ühendavad teie aju ja seljaaju teie lihastega ja sensoorsete organitega kogu kehas.

CMT korral need närvid kahjustuvad järk-järgult või ei arene korralikult. See kahjustus mõjutab tavaliselt kõige pikemaid närve kõigepealt, mistõttu sümptomid algavad tavaliselt jalgades ja kätes. Haigus progresseerub aja jooksul aeglaselt ja raskusaste võib inimeselt inimesele väga erineda.

CMT ei ole üks haigus, vaid pigem sugulushäirete perekond. On mitut tüüpi, millest CMT1 ja CMT2 on kõige levinumad. Iga tüüp mõjutab närve veidi erinevalt, kuid neil kõigil on sarnased sümptomid ja progressiooni mustrid.

Millised on Charcot-Marie-Toothi tõve sümptomid?

CMT sümptomid arenevad tavaliselt järk-järgult ja algavad sageli lapsepõlves või noorukieas, kuigi need võivad ilmneda igas vanuses. Enamik inimesi märkab esmalt muutusi oma jalgades ja sääredes, enne kui sümptomid mõjutavad nende käsi.

Siin on kõige levinumad sümptomid, mida võite kogeda:

• Nõrkus jalgades ja pahkluudes, muutes varvaste tõstmise kõndimise ajal raskeks
• Sagedane komistamine või lonkamine jala langemise tõttu
• Kõrged kaared jalgades või lamedad jalad
• Vasarvarbad või lokkis varbad
• Lihasnõrkus sääredes, luues „toonekure jala“ välimuse
• Tundetus või vähendatud tundlikkus jalgades ja kätes
• Raskeused peenmotoorsete ülesannetega, näiteks nööpide kinnitamine või kirjutamine
• Lihaskrambid, eriti jalgades
• Jahedad käed ja jalad halva vereringe tõttu

Haiguse progresseerumisel võite märgata ka nõrkust kätes ja käsivarres. Mõned inimesed arendavad välja iseloomuliku kõndimisviisi, mida nimetatakse „sammutamiseks“, kus nad tõstavad oma põlved tavapärasest kõrgemale, et vältida varvaste komistamist maapinnale.

Oluline on meeles pidada, et CMT mõjutab igaüht erinevalt. Mõnedel inimestel on kerged sümptomid, mis peaaegu ei mõjuta nende igapäevaelu, samas kui teised vajavad abivahendeid, näiteks ortoose või kõndimisabi.

Millised on Charcot-Marie-Toothi tõve tüübid?

CMT on klassifitseeritud mitmeks peamisteks tüübiks, olenevalt närvikahjustuse tekkeviisist ja mõjutatud geenidest. Oma konkreetse tüübi mõistmine aitab juhtida ravi otsuseid ja annab teile parema ettekujutuse sellest, mida oodata.

Kaks kõige levinumat tüüpi on:

CMT1 mõjutab müeliinikesta, mis on närvikiudude kaitsekiht. Mõelge sellele kui elektrijuhtme isolatsioonile. Kui see kate on kahjustatud, aeglustuvad närvisignaalid märkimisväärselt. CMT1 põhjustab tavaliselt raskemaid sümptomeid ja moodustab umbes 60% kõigist CMT juhtudest.

CMT2 kahjustab otse närvikiudu ennast (nimetatakse aksoniks) mitte kaitsekihti. Sellel tüübil on tavaliselt hilisem algus ja see võib progresseeruda aeglasemalt kui CMT1. CMT2-ga inimestel on sageli paremini säilinud lihasmass sääredes.

Vähem levinud tüübid hõlmavad:

• CMT3 (nimetatakse ka Dejerine-Sottasi tõveks), raske vorm, mis algab imikueas
• CMT4, mis hõlmab mitut haruldast alatüüpi, mis võivad põhjustada täiendavaid sümptomeid
• CMTX, X-kromosoomiga seotud vorm, mis mõjutab mehi naistest tugevamini

Igal tüübil on oma geneetiline põhjus ja pärimusmuster. Teie arst saab geneetilise testimise abil teha kindlaks, millist tüüpi teil on, mis võib olla väärtuslik pereplaneerimiseks ja prognoosi mõistmiseks.

Mis põhjustab Charcot-Marie-Toothi tõbi?

CMT on põhjustatud mutatsioonidest geenides, mis on hädavajalikud perifeersete närvide normaalseks toimimiseks ja hooldamiseks. Need geneetilised muutused häirivad närvi võimet signaale efektiivselt edastada või säilitada oma struktuuri aja jooksul.

Üle 40 erineva geeni on seostatud erinevate CMT vormidega. Kõige sagedamini mõjutatud geenid on PMP22, MPZ ja GJB1, kuid paljud teised võivad samuti haigust põhjustada. Iga geen mängib närvi funktsioonis spetsiifilist rolli, mistõttu erinevad mutatsioonid võivad viia veidi erinevate sümptomideni.

CMT keerukust suurendab see, et isegi samas peres võivad inimesed sama geneetilise mutatsiooniga kogeda haigust väga erinevalt. Mõnedel võivad olla kerged sümptomid, teised on aga oluliselt rohkem mõjutatud. Teadlased uurivad endiselt, miks see varieerumine toimub.

CMT-d põhjustavad geneetilised mutatsioonid mõjutavad valke, mis on närvide tervise jaoks üliolulised. Mõned valgud aitavad säilitada müeliinikesta, teised toetavad närvikiudu ennast ja veel teised on seotud närvi energia tootmise või transpordi süsteemidega.

Millal pöörduda Charcot-Marie-Toothi tõve korral arsti poole?

Peaksite kaaluma arsti külastamist, kui märkate püsivat nõrkust oma jalgades või kätes, eriti kui see mõjutab teie igapäevaseid tegevusi. Varajane hindamine aitab kindlaks teha põhjuse ja alustada asjakohaseid juhtimisstrateegiaid.

Siin on konkreetsed märgid, mis vajavad arstiabi:

• Sagedane komistamine või kukkumine, eriti kui see muutub sagedasemaks
• Raskeused varvaste tõstmisel kõndimise ajal või kalduvus jalgade komistamisele
• Progressiivne nõrkus kätes, mis muudab selliseid ülesandeid nagu kirjutamine või haaramine raskeks
• Tundetus või kipitus kätes või jalgades, mis ei kao
• Jalgade kuju muutused, näiteks kõrgete kaarte teke
• Lihaskrambid või valu jalgades, mis häirivad und või tegevust
• Sarnaseid sümptomeid esineb vanematel või õdedel-vendadel

Ärge oodake, kui teil on sümptomite kiire progressioon või kui nõrkus mõjutab oluliselt teie töö- või vabaaja tegevusi. Kuigi CMT progresseerub tavaliselt aeglaselt, võivad mõned vormid edeneda kiiremini ja varajane sekkumine võib teie elukvaliteeti märkimisväärselt parandada.

Kui teil on CMT perekondlik anamnees, aitab geneetiline nõustamine teil mõista oma riski ja võimalusi, isegi kui teil pole praegu sümptomeid.

Millised on Charcot-Marie-Toothi tõve riskifaktorid?

CMT peamine riskifaktor on haiguse perekondlik anamnees, kuna see on pärilik haigus. Kuid pärimusmustrid võivad olla keerulised ja nende mõistmine aitab teil hinnata oma riski või teie laste riski.

Peamised riskifaktorid on:

• CMT-ga vanema olemasolu (kõige levinum pärimusmuster)
• CMT-ga õdede-vendade või teiste pereliikmete olemasolu
• Meessoost sugu (X-kromosoomiga seotud vormide, näiteks CMTX puhul)
• Vanemate olemasolu, kes on retsessiivsete CMT geenide kandjad

Enamik CMT vorme järgivad autosomset domineerivat pärimusmustrit, mis tähendab, et teil on vaja ainult ühte muteerunud geeni koopiat kummaltki vanemalt, et haigus tekiks. Kui ühel vanemal on CMT, on igal lapsel 50% tõenäosus seda pärida.

Mõned haruldasemad vormid järgivad autosomset retsessiivset mustrit, kus mõlemal vanemal peab geen olema, et laps haigestuks. Nendel juhtudel pole kandjatel vanematel tavaliselt sümptomeid.

Tasub märkida, et umbes 10% CMT juhtudest tekib uute mutatsioonide tõttu, mis tähendab, et need võivad ilmuda perekondades, kus pole eelnevat haiguse anamneesi. Seda nimetatakse de novo mutatsiooniks ja kuigi see on vähem levinud, on see geneetilise varieerumise loomulik osa.

Millised on Charcot-Marie-Toothi tõve võimalikud tüsistused?

Kuigi CMT ei ole üldiselt eluohtlik, võib see viia tüsistusteni, mis mõjutavad teie liikuvust ja elukvaliteeti. Nende võimalike probleemide teadvustamine aitab teil ja teie tervishoiumeeskonnal võtta ennetavaid meetmeid.

Kõige levinumad tüsistused, millega võite kokku puutuda, on:

• Jalgade deformatsioonid, näiteks kõrged kaared, vasarvarbad või lamedad jalad
• Suurenenud kukkumisoht lihasnõrkuse ja tasakaaluhäirete tõttu
• Krooniline valu jalgades, sääredes või kätes
• Raskeused peenmotoorsete oskustega, mis mõjutavad tööd või igapäevaseid tegevusi
• Väsimus liikumiseks vajaliku lisapingutuse tõttu
• Nahaprobleemid jalgades vähendatud tundlikkuse tõttu
• Liigese probleemid muudetud kõndimisviisi tõttu

Vähem levinud, kuid tõsisemad tüsistused võivad hõlmata:

• Raske skolioos (selgroo kõverus) mõnes haruldases vormis
• Hingamisraskused, kui haigus mõjutab hingamislihaseid
• Kuulmiskaotus teatud CMT tüüpidel
• Puusa düsplaasia raskete lapsepõlves algavate vormide puhul

Hea uudis on see, et enamikku tüsistusi saab õige hoolduse abil tõhusalt hallata. Teie tervishoiumeeskonna regulaarne jälgimine, ortoosid või abivahendid ja piires püsimine aitavad paljusid neid probleeme ära hoida või minimeerida.

Kuidas saab Charcot-Marie-Toothi tõbi ära hoida?

Kuna CMT on geneetiline haigus, ei saa seda traditsioonilisel viisil ära hoida. Kui teil on aga CMT perekondlik anamnees või plaanite lapsi saada, aitab geneetiline nõustamine teil mõista oma võimalusi ja teha teadlikke otsuseid.

Geneetiline nõustamine võib anda väärtuslikku teavet järgmiste kohta:

• Teie risk CMT tekkeks, kui teil on perekondlik anamnees
• CMT edastamise tõenäosus teie lastele
• Olemasolevad geneetilise testimise võimalused
• Paljunemisvõimalused, kui olete mures haiguse edastamise pärast
• Lootetestimise võimalused

Kui teil on juba CMT, saate astuda samme tüsistuste vältimiseks ja elukvaliteedi säilitamiseks. See hõlmab oma võimete piires füüsilist aktiivsust, asjakohaste abivahendite kasutamist ja koostööd tervishoiutöötajatega sümptomite juhtimiseks.

Varajane sekkumine ja õige juhtimine võivad oluliselt aeglustada tüsistuste progressiooni, kuigi nad ei saa ära hoida alusgeeni ennast.

Kuidas diagnoositakse Charcot-Marie-Toothi tõbi?

CMT diagnoosimine hõlmab mitut etappi, alustades teie sümptomite ja perekondliku anamneesi põhjalikust hindamisest. Teie arst soovib mõista, millal teie sümptomid algasid, kuidas nad on arenenud ja kas kellelgi teie peres on sarnaseid probleeme.

Diagnostiline protsess hõlmab tavaliselt:

Füüsiline läbivaatus: Teie arst testib teie lihasjõudu, reflekse ja tundlikkust. Nad pööravad erilist tähelepanu teie jalgadele ja kätele, otsides iseloomulikke märke, näiteks lihaste kahanemist, jalgade deformatsioone või vähendatud reflekse.

Närvijuhtivuse uuringud: Need testid mõõdavad, kui kiiresti ja efektiivselt teie närvid edastavad elektrilisi signaale. Elektroodid asetatakse teie nahale ja väikesed elektriimpulssid stimuleerivad teie närve. See test aitab kindlaks teha, millist tüüpi CMT teil võib olla.

Elektromüograafia (EMG): See test mõõdab teie lihaste elektrilisi impulsse. Õhuke nõelaelektrood sisestatakse teie lihasesse, et registreerida selle elektrilisi impulsse nii puhkeolekus kui ka kontraktsiooni ajal.

Geneetiline testimine: Vereanalüüsid saavad tuvastada spetsiifilisi geneetilisi mutatsioone, mis põhjustavad CMT-d. See on sageli kõige kindlam viis haiguse diagnoosimiseks ja teie tüübi kindlakstegemiseks.

Mõnel juhul võib teie arst soovitada ka närvibiopsiat, kus eemaldatakse väike närvikoe tükk ja uuritakse seda mikroskoobi all. See on aga nüüd haruldasem, kuna geneetiline testimine on laialdaselt kättesaadav.

Kogu diagnostiline protsess võib võtta mitu nädalat või kuud, eriti kui on kaasatud geneetiline testimine. Teie arst võib alustada kõige levinumate geneetiliste põhjuste ja vajadusel töötada läbi vähem levinud võimalused.

Milline on Charcot-Marie-Toothi tõve ravi?

Kuigi CMT-le pole praegu ravi, on olemas palju tõhusaid ravimeetodeid, mis aitavad teie sümptomeid hallata ja elukvaliteeti säilitada. Ravi eesmärk on hoida teid võimalikult aktiivsena ja iseseisvana, vältides samal ajal tüsistusi.

Teie ravikava hõlmab tõenäoliselt mitut lähenemisviisi:

Füsioteraapia on sageli CMT juhtimise nurgakiviks. Füsioterapeut saab õpetada teile harjutusi lihasjõu säilitamiseks, tasakaalu parandamiseks ja kontraktuuride vältimiseks. Nad aitavad teil ka õppida ohutuid liikumistehnikaid ja soovitavad asjakohaseid abivahendeid.

Ergoteraapia keskendub teie igapäevaste tegevuste iseseisvuse säilitamisele. Ergoterapeut saab soovitada kohandatud tööriistu ja tehnikaid sellistes ülesannetes nagu riietumine, toiduvalmistamine ja töötamine. Nad võivad soovitada spetsiaalseid söögiriistu, nööbikonksusid või muid seadmeid, mis muudavad igapäevased ülesanded lihtsamaks.

Ortootilised abivahendid, näiteks pahkluu-jala ortoosid (AFOd), aitavad toetada nõrku lihaseid ja parandada teie kõndimist. Need ortoosid aitavad vältida jala langemist ja vähendavad kukkumisohtu. Kohandatud ortoosid aitavad ka jalgade deformatsioonide korral ja pakuvad paremat tuge.

Ravimid võivad olla ette nähtud konkreetsete sümptomite raviks. Valuravimid aitavad neuropatilise valu korral, samas kui lihasrelaksandid võivad olla kasulikud krampide korral. Mõningaid ravimeid, mida tavaliselt kasutatakse teiste haiguste korral, tuleks CMT korral vältida, kuna need võivad närvikahjustust süvendada.

Kirurgia võib olla soovitatav raskete jalgade deformatsioonide või muude tüsistuste korral. Protseduurid võivad hõlmata kõõluste ülekandmist, liigeste sulatamist või luude deformatsioonide korrigeerimist. Kuigi kirurgia ei saa CMT-d ravida, võib see valitud juhtudel märkimisväärselt parandada funktsiooni ja mugavust.

Kuidas teha Charcot-Marie-Toothi tõve korral kodus ravi?

CMT juhtimine kodus hõlmab toetava keskkonna loomist ja igapäevaste rutiinide väljatöötamist, mis töötavad teie võimetega, mitte nende vastu. Väikesed muutused võivad teie mugavuses ja ohutuses suurt vahet teha.

Siin on praktilised sammud, mida saate kodus teha:

Harjutage regulaarselt oma võimete piires. Madala intensiivsusega tegevused, nagu ujumine, jalgrattasõit või kõndimine, aitavad säilitada lihasjõudu ja südame-veresoonkonna tervist. Vältige suure intensiivsusega tegevusi või neid, mis suurendavad teie kukkumisohtu.

Hoolitsege oma jalgade eest, vaadates neid iga päev läbi lõikude, villide või muude vigastuste suhtes. Kuna tundlikkus võib olla vähenenud, ei pruugi te tunda väikseid vigastusi, mis võivad ravituna tõsisemaks muutuda. Hoidke oma jalad puhtad ja kuivad ning kandke hästi istuvaid jalanõusid.

Tehke oma kodu ohutumaks, eemaldades komistusohu, näiteks lahtised vaibad või elektrijuhtmed. Paigaldage käsipuud treppidele ja haaratsid vannitubadesse. Hea valgustus kogu teie kodus on oluline, eriti koridorides ja treppidel.

Kasutage abivahendeid, nagu teie tervishoiumeeskond on soovitanud. See võib hõlmata keppe, kõndimisraame või spetsiaalseid tööriistu igapäevaste ülesannete jaoks. Ärge käsitage neid piirangutena, vaid pigem tööriistadena, mis aitavad teil aktiivsena ja iseseisvana püsida.

Haldage väsimust, planeerides oma päeva. Planeerige nõudlikke tegevusi aegadeks, mil teil on kõige rohkem energiat, ja ärge kartke vajadusel pause teha. Väsimus on CMT tavaline ja kehtiv sümptom.

Püsige ühenduses CMT-ga inimeste tugirühmade või veebikogukondadega. Kogemuste ja näpunäidete jagamine teistega, kes mõistavad teie väljakutseid, võib olla uskumatult väärtuslik nii praktiliste nõuannete kui ka emotsionaalse toe saamiseks.

Kuidas valmistuda arsti vastuvõtuks?

Arsti vastuvõtuks valmistumine aitab tagada, et saate oma visiidist maksimumi ja saate parimat võimalikku hooldust. Korrastatud ja läbimõeldud arutelu teemade üle aitab teie tervishoiumeeskonnal teie vajadusi paremini mõista.

Enne vastuvõttu koguge oluline teave:

• Kirjutage üles kõik oma sümptomid, sealhulgas millal need algasid ja kuidas nad on muutunud
• Loetlege kõik ravimid ja toidulisandid, mida te võtate
• Tooge kaasa kõik eelmised testi tulemused või meditsiinilised dokumendid
• Valmistage ette perekondlik anamnees, märkides eriti kõiki sugulasi, kellel on sarnaseid sümptomeid
• Kirjutage üles küsimused, mida soovite esitada

Mõelge, kuidas teie sümptomid mõjutavad teie igapäevaelu. Olge konkreetsed tegevuste osas, mis on muutunud raskeks või võimatuks. See teave aitab teie arstil mõista teie seisundi praktilist mõju ja kohandada ravi soovitusi vastavalt sellele.

Kaaluge pereliikme või sõbra kaasa võtmist oma vastuvõtule. Nad saavad aidata teil teavet meeles pidada ja pakkuda tuge teie seisundi arutamise ajal. Mõnikord märkavad pereliikmed muutusi, millest te ise ei pruugi teadlik olla.

Ärge kartke vastuvõtu ajal küsimusi esitada. Mõned olulised küsimused võivad olla: Millist tüüpi CMT-d mul on? Kui kiiresti see tõenäoliselt progresseerub? Millised ravimeetodid on saadaval? Kas on tegevusi, mida peaksin vältima? Millistest hoiatusmärkidest peaksin teadma?

Mis on Charcot-Marie-Toothi tõve peamine järeldus?

Kõige olulisem asi, mida CMT kohta mõista, on see, et kuigi see on progressiooniline haigus, on seda õige lähenemisviisi ja toetuse abil väga hästi võimalik hallata. Paljud CMT-ga inimesed elavad täisväärtuslikku ja aktiivset elu, tehes karjääri, hobisid ja suhteid nagu kõik teisedki.

Varajane diagnoosimine ja õige juhtimine võivad teie pikaajalisi tulemusi oluliselt parandada. Koostöö CMT-d mõistva tervishoiumeeskonnaga, oma võimete piires füüsilise aktiivsuse säilitamine ja vajadusel asjakohaste abivahendite kasutamine aitavad teil säilitada iseseisvust ja elukvaliteeti.

Pidage meeles, et CMT mõjutab igaüht erinevalt. Teie kogemus haigusega võib olla teistest üsna erinev, isegi teie enda perekonnas. Keskenduge oma teekonnale ja sellele, mis teile kõige paremini sobib, selle asemel, et ennast teistega võrrelda.

CMT kogukond on tugev ja toetav, kus on suurepärased ressursid organisatsioonide, näiteks Charcot-Marie-Toothi Assotsiatsiooni kaudu. Te ei ole selles teekonnas üksi ja on käimas uuringud paremate ravimeetodite ja lõpuks ka raviks.

Korduma kippuvad küsimused Charcot-Marie-Toothi tõve kohta

K1: Kas minu lapsed pärivad kindlasti CMT-d, kui mul see on?

Mitte tingimata. Enamikul CMT vormidel on 50% tõenäosus edasi anda igale lapsele, kuid see tähendab, et on ka 50% tõenäosus, et nad seda ei päri. Geneetiline nõustamine aitab teil mõista konkreetseid riske, mis põhinevad teie CMT tüübil ja perekondlikul anamneesil. Mõned inimesed valivad raseduse ajal geneetilise testimise, teised eelistavad oodata ja vaadata. Otsus on väga isiklik ja õiget ega valet valikut pole.

K2: Kas CMT-d saab ravida või kas see läheb pidevalt hullemaks?

Praegu pole CMT-le ravi, kuid teadlased töötavad mitmete paljulubavate ravimeetodite kallal. Kuigi CMT on tavaliselt progressiooniline, on progressioon tavaliselt aeglane ja hallatav. Paljud inimesed leiavad, et õige ravi ja elustiili kohandamise abil saavad nad paljude aastate jooksul säilitada hea elukvaliteedi. Võtmeks on koostöö teie tervishoiumeeskonnaga, et olla sümptomite ja tüsistuste ees.

K3: Kas on ohutu CMT korral trenni teha?

Jah, treening on CMT-ga inimestele üldiselt väga kasulik, kuid on oluline valida õiget tüüpi tegevusi. Madala intensiivsusega harjutused, nagu ujumine, jalgrattasõit ja kõndimine, on suurepärased valikud. Vältige suure intensiivsusega tegevusi või neid, mis oluliselt suurendavad teie kukkumisohtu. Teie füsioterapeut aitab teil välja töötada treeningprogrammi, mis on teie konkreetsele olukorrale ohutu ja efektiivne.

K4: Kas on ravimeid, mida peaksin CMT korral vältima?

Jah, teatud ravimid võivad CMT-ga inimestel potentsiaalselt närvikahjustust süvendada. Nende hulka kuuluvad mõned keemiaravi ravimid, teatud antibiootikumid ja mõned südamerütmihäirete ravimid. Öelge alati oma arstidele ja apteekritele, et teil on CMT, enne kui alustate uue ravimi võtmist, sealhulgas käsimüügiravimeid ja toidulisandeid.

K5: Kuidas ma tean, kas minu sümptomid süvenevad või kas ma pean arsti juurde minema?

Võtke ühendust oma arstiga, kui märkate oma jõus kiiret muutust, uusi nõrkuse piirkondi, äkilist valu suurenemist või kui kukute sagedamini. Võtke ka ühendust, kui teil on probleeme tegevustega, mida te varem suutsite teha, või kui teil tekivad uusi sümptomeid, näiteks hingamisraskused või märkimisväärne väsimus. Regulaarsed kontrollid on olulised, kuid ärge oodake planeeritud vastuvõttu, kui olete mures oma seisundi muutuste pärast.