Charcot-Marie-Toothi Tõbi

Charcot-Marie-Toothi tõbi on pärilikest häiretest koosnev rühm, mis põhjustab närvikahjustusi. See kahjustus on peamiselt kätes ja jalgades (perifeersed närvid). Charcot-Marie-Toothi tõbi on tuntud ka kui pärilik motoorne ja sensoorne neuropaatia.

Charcot-Marie-Toothi tõbi põhjustab väiksemaid ja nõrgemaid lihaseid. Samuti võite kogeda tundlikkuse kaotust ja lihaste kokkutõmbeid ning raskusi kõndimisega. Jalgade deformatsioonid, näiteks vasarvarbad ja kõrged kaared, on samuti levinud. Sümptomid ilmnevad tavaliselt jalgades ja sääredes, kuid võivad lõpuks mõjutada ka käsi ja käsivarsi.

Charcot-Marie-Toothi tõve sümptomid ilmnevad tavaliselt noorukieas või varases täiskasvanueas, kuid võivad tekkida ka keskeas.

Charcot-Marie-Toothi tõve nähud ja sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Jalade, pahkluude ja jalgade nõrkus
• Lihasmassi kadu jalgades ja jalgades
• Kõrged tallakaared
• Keerdunud varbad (vasarapöial)
• Jooksuvõime vähenemine
• Raskused jala tõstmisel pahkluust (jalalangus)
• Kohmakas või tavapärasest kõrgem samm (käik)
• Sagedased komistamised või kukkumised
• Vähenenud tundlikkus või tundekaotus jalgades ja jalgades

Charcot-Marie-Toothi tõve progresseerumisel võivad sümptomid levida jalgade ja käte pealt kätele ja kätele. Sümptomite raskusaste võib inimeste vahel, isegi pereliikmete seas, oluliselt erineda.

Charcot-Marie-Toothi tõbi on pärilik geneetiline haigus. See tekib siis, kui geenides, mis mõjutavad teie jalgade, käte ja käte närve, on mutatsioone.

Mõnikord kahjustavad need mutatsioonid närve. Teised mutatsioonid kahjustavad närvi ümbritsevat kaitsekihti (müeliinikiht). Mõlemad põhjustavad nõrgemaid signaale teie jäsemete ja aju vahel.

Charcoti-Marie-Toothi tõbi on pärilik, seega on teil suurem risk selle haiguse tekkeks, kui kellelgi teie lähedases peres on see haigus.

Muud neuropaatiate põhjused, näiteks diabeet, võivad põhjustada sarnaseid sümptomeid nagu Charcoti-Marie-Toothi tõbi. Need muud haigusseisundid võivad ka Charcoti-Marie-Toothi tõve sümptomeid süvendada. Ravimid, näiteks keemiaravi ravimid vinkristiin (Marqibo), paklitaksee (Abraxane) ja teised, võivad sümptomeid süvendada. Rääkige kindlasti oma arstile kõigist ravimitest, mida te võtate.

Charcot-Marie-Toothi tõve tüsistuste raskusaste varieerub inimeselt inimesele. Jalaanomaaliad ja kõndimisraskused on tavaliselt kõige tõsisemad probleemid. Lihased võivad nõrgeneda ja te võite vigastada kehapiirkondi, kus on vähenenud tundlikkus.

Mõnikord ei pruugi teie aju signaal teie jalalihastesse jõuda, mistõttu on teil suurem tõenäosus komistada ja kukkuda. Ja teie aju ei pruugi saada valusignaale teie jaladest, seega kui olete näiteks oma varbale villi hõõrunud, võib see nakatuda ilma, et te seda märkaksite.

Kui tõvest on mõjutatud hingamist, neelamist või kõnet juhtivad lihased, võite kogeda ka hingamis-, neelamis- või kõnehäireid.

Füüsilise läbivaatuse ajal võib arst kontrollida järgmist:

Arst võib soovitada ka järgmisi teste, mis aitavad anda teavet teie närvikahjustuse ulatuse ja selle võimaliku põhjuse kohta.

• Lihasnõrkuse tunnused kätes, jalgades, peopesades ja jalataldades

• Alajäsemete lihasmassi vähenemine, mille tulemuseks on tagurpidi šampanjaklaasi välimus

• Vähenenud refleksid

• Tundlikkuse kaotus jalgades ja kätes

• Jalgade deformatsioonid, näiteks kõrge kaar või vasarvarbad

• Muud ortopeedilised probleemid, näiteks kerge skolioos või puusa düsplaasia

• Närvijuhtivuse uuringud. Need testid mõõdavad teie närvide kaudu edastatavate elektriliste signaalide tugevust ja kiirust. Nahal olevad elektroodid annavad väikeseid elektrilööke närvi stimuleerimiseks. Hilinenud või nõrgad reaktsioonid võivad viidata närvihäirele, näiteks Charcot-Marie-Toothi haigusele.

• Elektromüograafia (EMG). Õhuke nõelaelektrood viiakse teie naha kaudu lihasesse. Elektrilist aktiivsust mõõdetakse nii lihase lõdvestumise kui ka kerge pingutamise ajal. Arst võib erinevate lihaste testimise abil kindlaks teha haiguse levikut.

• Närvibiopsia. Teie säärest võetakse väike tükk perifeerset närvi naha sisselõike kaudu. Närvi laboratoorne analüüs eristab Charcot-Marie-Toothi haigust teistest närvihäiretest.

• Geneetiline testimine. Need testid, mis suudavad tuvastada Charcot-Marie-Toothi haiguse põhjustamiseks teadaolevaid kõige levinumaid geneetilisi defekte, tehakse vereproovi abil. Geneetiline testimine võib haigestunud inimestele anda rohkem teavet pereplaneerimiseks. See võib ka välistada teisi neuropaatiasid. Geneetilise testimise viimased edusammud on teinud selle taskukohasemaks ja põhjalikumaks. Enne testimist võib arst suunata teid geneetilisele nõustajale, et saaksite paremini mõista testimise plusse ja miinuseid.

Charcot-Marie-Toothi tõvele ravi ei ole. Kuid haigus progresseerub üldiselt aeglaselt ja see ei mõjuta eeldatavat eluiga.

On olemas mõned ravimeetodid, mis aitavad teil Charcot-Marie-Toothi tõbe hallata.

Charcot-Marie-Toothi tõbi võib mõnikord põhjustada valu lihaskrampide või närvikahjustuste tõttu. Kui valu on teie jaoks probleem, võib retseptiravim valu kontrollimisel aidata.

Ortopeedilised abivahendid. Paljud Charcot-Marie-Toothi tõvega inimesed vajavad teatud ortopeediliste abivahendite abi igapäevase liikumisvõime säilitamiseks ja vigastuste vältimiseks. Jala- ja pahkluuortoosid või tugede abil on võimalik kõndimise ja trepist ronimise ajal stabiilsust tagada.

Kaaluge lisatoeks saapaid või kõrgeid jalanõusid. Individuaalselt valmistatud jalanõud või sisetallad võivad parandada teie kõnnakut. Kui teil on käte nõrkus ja raskusi haaramise ja asjade hoidmisega, kaaluge pöidatugede kasutamist.

Kui jala deformatsioonid on rasked, võib korrigeeriv jalaoperatsioon aidata valu leevendada ja kõndimisvõimet parandada. Operatsioon ei saa parandada nõrkust ega tundlikkuse kaotust.

Teadlased uurivad mitmeid potentsiaalseid ravimeetodeid, mis võivad tulevikus Charcot-Marie-Toothi tõbe ravida. Potentsiaalsed ravimeetodid hõlmavad ravimeid, geeniteraapiat ja in vitro protseduure, mis võivad aidata vältida haiguse edasikandumist tulevastele põlvedele.

• Füsioteraapia. Füsioteraapia aitab tugevdada ja venitada teie lihaseid, et vältida lihaste pingestumist ja kadu. Programm sisaldab tavaliselt madala intensiivsusega harjutusi ja venitusharjutusi, mida juhendab koolitatud füsioterapeut ja mille on heaks kiitnud teie arst. Varakult alustatuna ja regulaarselt järgides aitab füsioteraapia vältida puuet.
• Ergoteraapia. Käsivarte ja käte nõrkus võib põhjustada raskusi haaramise ja sõrmeliigutustega, näiteks nööpide kinnitamise või kirjutamisega. Ergoteraapia aitab abivahendite abil, näiteks spetsiaalsed kummist käepidemed ukselingil või rõivad, millel on nööbid asemel klambrid.
• Ortopeedilised abivahendid. Paljud Charcot-Marie-Toothi tõvega inimesed vajavad teatud ortopeediliste abivahendite abi igapäevase liikumisvõime säilitamiseks ja vigastuste vältimiseks. Jala- ja pahkluuortoosid või tugede abil on võimalik kõndimise ja trepist ronimise ajal stabiilsust tagada.

Kaaluge lisatoeks saapaid või kõrgeid jalanõusid. Individuaalselt valmistatud jalanõud või sisetallad võivad parandada teie kõnnakut. Kui teil on käte nõrkus ja raskusi haaramise ja asjade hoidmisega, kaaluge pöidatugede kasutamist.

Mõned harjumused võivad Charcot-Marie-Toothi tõve põhjustatud tüsistuste ennetamisel ja selle mõjude kontrollimisel abiks olla.

Varakult alustatud ja regulaarselt järgitavad kodused tegevused võivad pakkuda kaitset ja leevendust:

Jala deformatsioonide ja tundlikkuse kaotuse tõttu on regulaarne jalgade hooldus oluline sümptomite leevendamiseks ja tüsistuste ennetamiseks:

• Venitage regulaarselt. Venitamine aitab parandada või säilitada liigeste liikumisulatust ja vähendada vigastuste riski. See aitab ka parandada paindlikkust, tasakaalu ja koordinatsiooni. Charcot-Marie-Toothi tõve korral võib regulaarne venitus ennetada või vähendada liigese deformatsioone, mis võivad tekkida lihaste ebaühtlase tõmbamise tõttu luudele.

• Tehke iga päev harjutusi. Regulaarne treening hoiab teie luud ja lihased tugevatena. Madala intensiivsusega harjutused, näiteks jalgrattasõit ja ujumine, on õrnadele lihastele ja liigestele vähem koormavad. Lihaste ja luude tugevdamine aitab parandada tasakaalu ja koordinatsiooni, vähendades kukkumise riski.

• Parandage oma stabiilsust. Charcot-Marie-Toothi tõvega seotud lihasnõrkus võib põhjustada jalgadel ebastabiilsust, mille tagajärjeks on kukkumised ja tõsised vigastused. Kõndimine kepi või käimiraamiga võib suurendada teie stabiilsust. Hea valgustus öösel aitab vältida komistamist ja kukkumist.

• Kontrollige oma jalgu. Kontrollige neid iga päev, et vältida naastude, haavandite, haavade ja infektsioonide teket.

• Hoolitsege oma küünte eest. Lõigake oma küüned regulaarselt. Sisenenud küünte ja infektsioonide vältimiseks lõigake sirgelt ja vältige küünepeenra servade lõikamist. Podoloog saab teie küüned ära lõigata, kui teil on probleeme vereringe, tundlikkuse ja närvikahjustustega jalgades. Teie podoloog võib ka soovitada salongi, kus saaksite oma küüned ohutult lõigata.

• Kandke õigeid jalanõusid. Valige sobivad ja kaitsevad jalanõud. Mõelge saapade või kõrgete jalanõude kandmisele pahkluu toetamiseks. Kui teil on jala deformatsioone, näiteks vasarvarvas, kaaluge jalanõude valmistamist vastavalt teie jalale.