Kaasasündinud Neerupealise Hüperplaasia

Kongenitaalne neerupealise hüperplaasia (CAH) on geneetiliste haiguste rühma meditsiiniline nimetus, mis mõjutavad neerupealise näärmeid. Neerupealised on neerude kohal olevad paar mandli suurused elundid. Need toodavad olulisi hormoone, sealhulgas:

• Kortisooli. See kontrollib keha reaktsiooni haigusele või stressile.
• Mineralokortikoidid, näiteks aldosteroon. Need kontrollivad naatriumi ja kaaliumi taset.
• Androgeenid, näiteks testosteroon. Need suguhormoonid on vajalikud nii meeste kui naiste kasvuks ja arenguks.

CAH-ga inimestel põhjustab geenimutatsioon ühe nende hormoonide tootmiseks vajaliku ensüümvalgu puudumise.

Kaks peamist kongenitaalse neerupealise hüperplaasia tüüpi on:

• Klassikaline CAH. See tüüp on haruldasem ja tõsisem. See leitakse tavaliselt sünnituseelsete testide abil või varases imikueas.
• Mitte-klassikaline CAH. See tüüp on leebem ja levinum. Seda ei pruugita avastada enne lapsepõlve või noorukiea algust.

Kongenitaalsele neerupealise hüperplaasiale ei ole ravi. Kuid nõuetekohase ravi korral saavad enamik CAH-ga inimesi elada täisväärtuslikku elu.

CAH sümptomid on erinevad. Sümptomid sõltuvad mõjutatud geenist. Samuti sõltuvad need sellest, kui suures ulatuses neerupealistel puudub üks hormoonide tootmiseks vajalikest ensüümidest. CAH korral on keha nõuetekohaseks toimimiseks vajalikud hormoonid tasakaalust väljas. See võib viia liiga vähese kortisooli, liiga vähese aldosterooni, liiga palju androgeene või nende probleemide kombinatsioonini. Klassikalise CAH sümptomiteks võivad olla: Liiga vähe kortisooli. Klassikalise CAH korral ei tooda keha piisavalt kortisooli hormooni. See võib põhjustada probleeme vererõhu, veresuhkru ja energia taseme hoidmisel tervislikul tasemel. See võib põhjustada probleeme ka füüsilise stressi ajal, näiteks haiguse korral. Neerupealise kriis. Klassikalise CAH-ga inimesed võivad olla tõsiselt mõjutatud kortisooli, aldosterooni või mõlema puudusest. Seda tuntakse neerupealise kriisina. See võib olla eluohtlik. Ebatüüpilise välimusega välised suguelundid. Naisvastsete puhul võivad mõned kehavälised suguelundite osad välja näha ebatavalised. Näiteks võib klitoriis olla suurenenud ja meenutada peenist. Huuled võivad olla osaliselt suletud ja meenutada munandikotte. Toru, mille kaudu uriin kehast väljub, ja tupe ava võivad olla üks ava asemel kaks eraldi ava. Emakas, munajuhad ja munasarjad arenevad sageli tüüpilisel viisil. CAH-ga meesvastsetel on sageli tüüpilise välimusega suguelundid, kuid mõnikord on need suurenenud. Liiga palju androgeeni. Meessuguhormooni androgeeni liig võib viia laste lühikese pikkuse ja varajase puberteedini. Häbemekarvad ja muud puberteedi tunnused võivad ilmuda väga varakult. Samuti võib tekkida raske akne. Naistel võib androgeenihormoonide liig viia näo karvakasvuni, tavapärasest suurema kehakarvaks ja sügavama hääle tekkeni. Muutunud kasv. Lapsed võivad kiiresti kasvada. Ja nende luud võivad olla oma vanuse kohta tavapärasest rohkem arenenud. Lõplik pikkus võib olla keskmisest lühem. Viljakusprobleemid. Need võivad hõlmata ebaregulaarseid menstruaaltsükleid või menstruatsiooni puudumist. Mõnel klassikalise CAH-ga naisel võib olla probleeme rasestumisega. Viljakusprobleemid võivad mõnikord tekkida ka meestel. Sageli ei ole mitte-klassikalise CAH sümptomeid lapse sündides. Mõnel mitte-klassikalise CAH-ga inimesel ei teki kunagi sümptomeid. Seisundit ei tuvastata rutiinse imikute vereanalüüsi abil. Kui sümptomid tekivad, ilmuvad need tavaliselt hilises lapsepõlves või varases täiskasvanueas. Naistel, kellel on mitte-klassikaline CAH, võivad sünni ajal olla tüüpilise välimusega suguelundid. Hiljem elus võivad neil olla: Ebaregulaarsed menstruaaltsüklid või nende puudumine. Probleemid rasestumisega. Näo karvakasv, tavapärasest suurem kehakarvakasv ja sügavam hääl. Mõnikord võib mitte-klassikalist CAH-d segi ajada reproduktiivse eas esineva hormoonhäirega, mida nimetatakse polütsüstiliste munasarjade sündroomiks. Mitte-klassikalise CAH sümptomiteks lastel mõlemast soost võivad olla ka: Varajase puberteedi sümptomid, näiteks häbemekarvade kasv tavapärasest varem. Raske akne. Kiire kasv lapsepõlves koos luudega, mis on tavapärasest rohkem arenenud. Oodatust lühem lõplik pikkus. Kõige sagedamini leitakse klassikaline CAH sünni ajal rutiinse vastsündinute sõeluuringu abil. Või leitakse see siis, kui lapse välised suguelundid ei ole tüüpilise välimusega. CAH-d võib tuvastada ka siis, kui imikutel ilmnevad tõsise haiguse sümptomid madala kortisooli, aldosterooni või mõlema taseme tõttu. Lastel, kellel on mitte-klassikaline CAH, võivad ilmuda varajase puberteedi sümptomid. Kui teil on muresid oma lapse kasvu või arengu pärast, planeerige kontroll oma lapse tervishoiutöötajaga. Vanematel inimestel, kellel on ebaregulaarsed menstruatsioonid, probleeme rasestumisega või mõlemad, võib CAH sõeluuring olla asjakohane. Kui te plaanite rasedust või olete rase ja võite olla CAH riskirühmas, küsige oma tervishoiutöötajalt geneetilise nõustamise kohta. Geneetika nõustaja saab teile öelda, kas teie geenid võivad teid või teie lapsi mõjutada.

Klassikaline CAH avastatakse enamasti vastsündinute rutiinse skriiningu abil. Või siis avastatakse see, kui lapse välised suguelundid ei ole tüüpilised. CAH võib avastamist leida ka siis, kui imikutel on kortisooli, aldosterooni või mõlema madala taseme tõttu tõsise haiguse sümptomeid.

Mitteklassikalise CAH-ga lastel võivad esineda varajase puberteedi sümptomid. Kui teil on muret oma lapse kasvu või arengu pärast, planeerige kontroll oma lapse tervishoiutöötajaga.

Eakatel inimestel, kellel on ebaregulaarsed menstruatsioonid, raskused rasestumisega või mõlemad, võib CAH skriining olla asjakohane.

Kui te plaanite rasedust või olete rase ja võite olla CAH riskirühmas, küsige oma tervishoiutöötajalt geneetilise nõustamise kohta. Geneetika nõustaja saab teile öelda, kas teie geenid võivad mõjutada teid või teie lapsi.

Autosomse retsessiivse häire tekkimiseks pärite kahe muteerunud geeni, mida mõnikord nimetatakse mutatsioonideks. Ühe saate igalt vanemalt. Vanemate tervis on harva kahjustatud, kuna neil on ainult üks muteerunud geen. Kahel geenikandjal on 25% tõenäosus saada terve laps kahe terve geeniga. Neil on 50% tõenäosus saada terve laps, kes on ka geenikandja. Neil on 25% tõenäosus saada haige laps kahe muteerunud geeniga.

CAH kõige levinum põhjus on 21-hüdroksülaasi ensüümvalgu puudumine. Mõnikord nimetatakse CAH-d ka 21-hüdroksülaasi defitsiidiks. Keha vajab seda ensüümi hormoonide õige koguse tootmiseks. Väga harvadel juhtudel võib CAH-d põhjustada ka teiste palju haruldasemate ensüümide puudumine.

CAH on geneetiline seisund. See tähendab, et see kandub vanematelt lastele. See on olemas sünnist saati. Seisundiga lastel on kaks vanemat, kes mõlemad kannavad CAH-d põhjustavat geneetilist muutust. Või on neil kaks vanemat, kellel endil on CAH. Seda tuntakse autosomse retsessiivse pärimusmustrina.

Inimesed võivad kanda CAH-geeni ja mitte olla seisundi sümptomeid. Seda nimetatakse vaikivaks kandjaks. Kui vaikiv kandja jääb rasedaks, võib ta edasi anda geeni lapsele. Kui testid näitavad, et olete CAH-geeni vaikiv kandja ja teil on vastassoost partner, rääkige oma tervishoiutöötajaga. Tõenäoliselt peab teie partner enne rasedust tegema CAH-geeni testi, et saaksite paremini mõista riske.

Tegurid, mis suurendavad CAH-haigestumise riski, on järgmised:

• Mõlemad vanemad on CAH-haiged.
• Mõlemad vanemad on CAH-d põhjustava muteerunud geeni kandjad.
• Ashkenazi juudi, latino, Vahemere, Jugoslaavia või yup'iki päritolu.

Klassikalise CAH-ga inimestel on oht eluohtliku seisundi tekkeks, mida nimetatakse neerupealise kriisiks. See erakorraline olukord vajab viivitamatut ravi. Neerupealise kriis võib tekkida juba esimestel päevadel pärast sündi. Seda võib vallandada igas vanuses nakkushaigus või füüsiline stress, näiteks operatsioon.

Neerupealise kriisi korral võivad väga madalad kortisooli tasemed veres põhjustada:

• Kõhulahtisust.
• Oksendamist.
• Dehüdratsiooni.
• Segadust.
• Madalat veresuhkru taset.
• Krampide.
• Šokki.
• Kooma.

Samuti võib aldosterooni tase olla madal. See viib dehüdratsioonini, madala naatriumi ja kõrge kaaliumi tasemeni. CAH-i mitte-klassikaline vorm ei põhjusta neerupealise kriisi.

Inimestel, kellel on kas klassikaline või mitte-klassikaline CAH, võivad esineda ebaregulaarsed menstruaaltsüklid ja viljakusprobleemid.

CAH-d ei ole võimalik ennetada. Kui te plaanite pere loomist ja teil on oht saada laps, kellel on CAH, rääkige oma tervishoiutöötajaga. Teile võidakse soovitada geneetilise nõustamise spetsialisti külastamist.

Tervishoiutöötajad võivad leida kaasasündinud neerupealise hüperplaasia (CAH): Enne lapse sündi. Vahetult pärast sündi. Lapsepõlves või hilisemas elus. Loote eelse uuringud Testid, mida kasutatakse CAH leidmiseks enne sündi loodetel, kellel on risk selle seisundi tekkeks, hõlmavad järgmist: Amniotseentees. See protseduur hõlmab nõela abil emakast vedelikuproovi võtmist. Seda nimetatakse amnionivedelik. Seejärel kontrollib labor vedelikus olevaid rakke. Koorionvilluse proovivõtt. See test hõlmab rakude eemaldamist elundist, mis annab lootele hapnikku ja toitaineid. Seda elundit nimetatakse platsentaks. Labor kontrollib platsenta rakkude proovi. Testid, et kinnitada, kas lapsel on CAH, tehakse pärast lapse sündi. Vastsündinud ja imikud Ameerika Ühendriikides ja paljudes teistes riikides testitakse vastsündinuid rutiinselt 21-hüdroksülaasi defitsiidi suhtes. Sõeluuring on soovitatav esimestel elupäevadel. See test suudab leida CAH klassikalise vormi. See ei tuvasta mitte-klassikalist vormi. Naisvastsete puhul, kelle välised suguelundid näevad välja väga erinevad kui tavaliselt, saab teha muid teste. Testid kontrollivad rakkudes olevaid struktuure, mis sisaldavad geene, mida nimetatakse kromosoomideks, et tuvastada geneetiline sugu. Samuti saab vaagna ultraheli abil leida reproduktiivorganite, näiteks emaka ja munasarjade olemasolu. Lapsed ja täiskasvanud Testid CAH leidmiseks lastel ja täiskasvanutel hõlmavad järgmist: Füüsiline läbivaatus. Füüsiline läbivaatus hõlmab tavaliselt vererõhu ja pulsi kontrollimist. Samuti vaadatakse läbi sümptomid. Kui tervishoiutöötaja kahtlustab CAH-d, tehakse vere- ja uriinianalüüse. Vere- ja uriinianalüüsid. Need testid otsivad neerupealiste poolt toodetud hormoone tasemel, mis jäävad väljaspool standardseid vahemikke. Testid kontrollivad ka mineraalide, mida nimetatakse elektrolüütideks, näiteks naatriumi taset. Need mineraalid tasakaalustavad kehas oleva vee hulka. Röntgen. Seda testi võib teha, et teada saada, kas lapse luud on arenenumad kui lapse vanusele tüüpiline. Geneetiline testimine. Geneetilise testimise võib olla vaja kinnitada, kas CAH on sümptomite põhjus. Lisateave Amniotseentees Geneetiline testimine Ultraheli Uriinianalüüs Näita rohkem seotud teavet

'Laste puhul suunab tervishoiutöötaja tõenäoliselt lapse hormoonidega seotud probleemide spetsialisti juurde. Seda spetsialisti nimetatakse lasteendokrinoloogiks. Täiskasvanute puhul tehakse suunamine sageli täiskasvanute endokrinoloogi juurde. Ravi meeskonda võivad kuuluda ka teised tervishoiutöötajad, näiteks: arst, kes leiab ja ravib uriinteede haigusi, keda nimetatakse uroloogiks. Vaimse tervise spetsialist, keda nimetatakse psühholoogiks. Arst, kes leiab ja ravib naiste reproduktiivsüsteemi haigusi, keda nimetatakse reproduktiivse endokrinoloogiks. Geenide ekspert, keda nimetatakse geneetikuks. Ravi võib hõlmata ravimeid, operatsiooni ja vaimse tervise tuge. Ravimid CAH ravimise eesmärk ravimitega on vähendada organismi toodetavate androgeenide hulka ja asendada organismi puuduvaid hormoone. Klassikalise CAH-ga inimesed saavad seisundit hallata, võttes hormoonasendusravimeid kogu elu. Mitte-klassikalise CAH-ga inimesed ei pruugi ravi vajada. Või nad võivad vajada ainult väikeseid annuseid ravimeid, mida nimetatakse kortikosteroidideks. CAH ravimeid võetakse iga päev. Haiguste või tõsise stressi ajal võib vaja minna teisi ravimeid või suuremaid annuseid. Ravimid võivad hõlmata: kortikosteroide kortisooli asendamiseks. Mineraalkortikosteroide aldosterooni asendamiseks, et aidata hoida kehas soola ja eemaldada liigne kaalium. Soola toidulisandeid, et aidata hoida kehas soola. Regulaarsed kontrollid on vajalikud, et veenduda ravimite heas toimimises. Need kohtumised hõlmavad tavaliselt: füüsilist läbivaatust. See läbivaatus hõlmab lapse kasvu ja arengu kontrollimist. See hõlmab pikkuse, kaalu, vererõhu ja luukasvu muutuste hoolikat jälgimist. CAH-ga inimesed vajavad kogu elu regulaarselt tervisekontrolli. Kõrvaltoimete kontrollimist. Ravimi kõrvaltoimed võivad hõlmata luumassi kadu ja tavapärasest aeglasemat kasvu. Nende kõrvaltoimete risk suureneb, kui steroidtüüpi asendusravimi annused on suured ja neid kasutatakse pikka aega. Vereanalüüse hormoonide taseme kontrollimiseks. On oluline teha regulaarselt vereanalüüse, et veenduda hormoonide tasakaalus hoidmises. Lapsed, kes pole veel puberteedieas, vajavad piisavalt kortisooni androgeenide pärssimiseks, et kasvada tüüpilise pikkusega. CAH-ga naiste puhul pärsitakse androgeene sümptomite, näiteks sügavama hääle või liigsete karvade minimeerimiseks. Kuid liiga palju kortisooni võib põhjustada Cushingi sündroomi. Cushingi sündroom võib põhjustada sümptomeid, näiteks rasvakihti õlgade vahel ja ümarat nägu. See võib põhjustada ka kõrget vererõhku, luukaotust ja 2. tüübi diabeeti. Klassikalise CAH puhul on hea mõte kanda meditsiinilist identifitseerimise käevõru või kaelakeed, mis ütleb, et teil on kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia. See võib aidata tervishoiumeeskonnal pakkuda õiget ravi hädaolukorras. Rekonstrueeriv kirurgia Mõnedel klassikalise CAH-ga naisvastsete välised suguelundid näevad välja väga erinevad kui tavaliselt. Tervishoiumeeskond võib soovitada rekonstrueerivat operatsiooni raviks. Operatsioon võib aidata suguelunditel paremini toimida ja näha välja tavalisemad. Operatsioon võib hõlmata klitoriisi vähendamist ja tupe ava taastamist. Operatsioon tehakse tavaliselt umbes 3–6 kuu vanuselt. Naistel, kellel on imikuna tehtud rekonstrueeriv suguelundite operatsioon, võib hiljem elus vaja minna kosmeetilist operatsiooni. Mõned vanemad otsustavad oodata oma lapse suguelundite operatsiooni otsustamisega. Nad võivad operatsiooni edasi lükata, kuni laps on piisavalt vana, et mõista riske ja teha operatsiooni kohta otsuseid. Otsus operatsiooni ajastuse kohta tuleks teha pärast põhjalikku arutelu pere ja tervishoiumeeskonna vahel. Vaimse tervise tugi Vaimse tervise tugi on CAH-ga lastele ja täiskasvanutele väga oluline. See võib aidata seisundi sotsiaalsete ja emotsionaalsete aspektidega. Otsige vaimse tervise spetsialisti, kellel on kogemusi CAH-ga inimeste abistamisel. Uuring CAH ravi raseduse ajal laboris valmistatud kortikosteroididega, mis läbivad platsenta lootele, on vastuoluline ja peetakse eksperimentaalseks. On vaja rohkem uuringuid, et teha kindlaks selle ravi pikaajaline ohutus ja mõju lapse ajule. Palun broneerige aeg.'

Pere ja tervishoiutöötajate varajane ja järjepidev tugi on oluline. See tugi aitab CAH-ga inimestel saavutada terve enesehinnangu ja rahuldava sotsiaalse elu. Võiksite kaaluda järgmisi samme: Vajadusel lisage ravikavasse vaimse tervise nõustamine. Otsige abi vaimse tervise spetsialistilt, kui teil on raskusi toimetulekuga.