Mis on kaasasündinud neerupealise hüperplaasia? Sümptomid, põhjused ja ravi

Kaasasündinud neerupealise hüperplaasia (KNH) on pärilikest haigustest koosnev rühm, mis mõjutab teie neerupealise näärmeid. Need väikesed näärmed asuvad teie neerude peal ja toodavad olulisi hormoone, mida teie keha vajab korralikuks toimimiseks.

Kui teil on KNH, ei suuda teie neerupealised toota piisavalt kortisooli nimelist hormooni. See juhtub seetõttu, et teie kehal puudub või on väga vähe ensüümi, mida on vaja kortisooli tootmiseks. Mõelge ensüümidele kui teie keha pisikestele töötajatele, kes aitavad keemilistel reaktsioonidel sujuvalt toimuda.

Millised on kaasasündinud neerupealise hüperplaasia sümptomid?

KNH sümptomid võivad olla üsna erinevad, olenevalt sellest, millist tüüpi teil on ja kui raske see on. Mõned inimesed märkavad sümptomeid kohe pärast sündi, teised aga ei pruugi üldse mingeid märke näidata enne, kui nad on vanemad.

Siin on kõige levinumad sümptomid, mida võite näha vastsündinutel ja imikutel:

• Kahtlane suguelundite ehitus tüdrukutel (suguelundid, mis ei näe selgelt mehelikud ega naiselikud)
• Suurenenud suguelundid poiste puhul
• Tõsine dehüdratsioon ja oksendamine elu esimestel nädalatel
• Madal veresuhkur
• Liigne soola kadu uriiniga
• Kehv toitumine ja kaalu juurde võtmata jätmine
• Letargia või ebatavaline unisus

Need varased sümptomid ilmnevad seetõttu, et teie lapse keha püüab hoida õiget tasakaalu soola, suhkru ja vedelike osas ilma piisava kortisooli sisalduseta.

Kui KNH-ga lapsed vananevad, võite märgata erinevate sümptomite tekkimist:

• Väga varajane puberteet (mõnikord juba 2-4-aastaselt)
• Kiired kasvuhüpped, millele järgneb oodatust lühem lõplik pikkus
• Liigne karvakasv
• Tõsine akne
• Ebaregulaarsed või puuduvad menstruatsioonitsüklid tüdrukutel
• Hääle süvenemine tüdrukutel
• Lihaste areng, mis tundub nende vanuse kohta arenenud

Mõnel inimesel on KNH leebem vorm, mis ei ilmne enne täiskasvanueas. Täiskasvanute sümptomiteks võivad olla viljakusprobleemid, ebaregulaarsed menstruatsioonid, liigne karvakasv ja tõsine akne, mis ei reageeri tavapärasele ravile.

Millised on kaasasündinud neerupealise hüperplaasia tüübid?

KNH-l on kaks peamist tüüpi ja nende erinevuste mõistmine aitab teil teada, mida oodata. Teie tüüp sõltub teie keha ensüümi aktiivsusest.

Klassikaline KNH on raskema vorm, mis ilmneb tavaliselt vastsündinutel. Umbes 75% klassikalise KNH-ga inimestest on ka nn „soola raiskav”, mis tähendab, et nende keha kaotab liiga palju soola ja võib muutuda ohtlikult dehüdreerituks. Teisel 25%-l on „lihtne virilisaator” klassikaline KNH, kus hormoonide tasakaalustamatus põhjustab varajast puberteeti ja muid arengumuutusi, kuid ei põhjusta tavaliselt eluohtlikku soolakaotust.

Mitte-klassikaline KNH on palju leebem ja sageli ei põhjusta sümptomeid enne hilisemat lapsepõlve, noorukiea või isegi täiskasvanueas. Selle tüübiga inimestel on tavaliselt piisavalt ensüümi funktsiooni, et vältida tõsiseid tüsistusi imikueas, kuid nad võivad ikkagi kogeda hormoonide tasakaalustamatust, kui nad kasvavad.

Mis põhjustab kaasasündinud neerupealise hüperplaasiat?

KNH on põhjustatud muutustest (mutatsioonidest) teie geenides, mis mõjutavad teie neerupealiste tööd. Te pärite need geneetilised muutused oma vanematelt, mistõttu seda nimetatakse „kaasasündinud” – see tähendab, et see on olemas sünnist saati.

Kõige levinum põhjus on geen, mis toodab ensüümi nimega 21-hüdroksülaas. Umbes 90–95% KNH-ga inimestest on mutatsioonid just selles geenis. Ilma piisava ensüümi koguseta ei suuda teie neerupealised korralikult kortisooli toota, kuid nad püüavad seda teha, tootes liiga palju teisi hormoone, mida nimetatakse androgeenideks.

Harvemini võib KNH olla põhjustatud mutatsioonidest geenides, mis toodavad teisi ensüüme, näiteks 11-beeta-hüdroksülaasi, 17-hüdroksülaasi või 3-beeta-hüdroksüsteroiiddehüdrogenaasi. Igaüks neist põhjustab veidi erinevaid sümptomeid, kuid kõik need häirivad teie neerupealiste tavapärast hormoonide tootmist.

KNH järgib seda, mida geneetikud nimetavad „autosoomseks retsessiivseks” mustriks. See tähendab, et teil peab olema mutatsiooniga geen päritud mõlemalt vanemalt, et haigus oleks olemas. Kui pärite ainult ühe mutatsiooniga geeni, olete „kandja”, kuid teil endal ei ole tavaliselt sümptomeid.

Millal pöörduda arsti poole kaasasündinud neerupealise hüperplaasia korral?

Peaksite otsima kohest arstiabi, kui märkate teatud hoiatusmärke, eriti vastsündinutel ja väikelastel. Need sümptomid võivad viidata tõsisele hormoonikriisile, mis vajab kiireloomulist ravi.

Helistage oma arstile kohe, kui näete oksendamist, tugevat dehüdratsiooni, äärmist letargiat või madala veresuhkru märke vastsündinul. Need võivad olla soola raiskamise kriisi tunnused, mis võivad olla eluohtlikud, kui neid kiiresti ei ravita.

Peaksite ka ühendust võtma oma tervishoiuteenuse osutajaga, kui märkate varajase puberteedi märke väikelastel, näiteks karvakasvu, kiireid pikkuse kasvuhüppeid või suguelundite muutusi enne 8. eluaastat tüdrukutel või 9. eluaastat poiste puhul. Kuigi see pole koheselt ohtlik, aitab varajane ravi vältida tüsistusi.

Täiskasvanute puhul kaaluge arsti külastamist, kui teil on seletamatuid viljakusprobleeme, väga ebaregulaarsed menstruatsioonid, liigne karvakasv ebatavalistes kohtades või tõsine akne, mis ei parane tavapärase ravi abil. Need võivad olla märgid mitte-klassikalisest KNH-st, mis jäi varasemas elus diagnoosimata.

Millised on kaasasündinud neerupealise hüperplaasia riskifaktorid?

KNH peamine riskifaktor on see, et mõlemal vanemal on geneetiline mutatsioon. Kuna KNH on pärilik haigus, mängib teie perekonna anamnees kõige olulisemat rolli teie riski määramisel.

Teatud etnilistes rühmades on KNH esinemissagedus suurem. Aškenazi juutide, hispaanlaste, slaavlaste või itaallaste hulgas on suurem tõenäosus olla KNH põhjustavate geneetiliste mutatsioonide kandjad. Kuid haigus võib esineda igas etnilises rühmas.

Kui teil on juba üks laps KNH-ga, on 25% tõenäosus, et iga järgmine laps saab ka selle haiguse. See on tingitud asjaolust, et mõlemad vanemad on kandjad ja igal lapsel on üks neljast võimalus pärida mutatsiooniga geen mõlemalt vanemalt.

Sugulaste abielu (laste saamine vere sugulasega) suurendab ka riski, kuna sugulaste seas on suurem tõenäosus kanda samu geneetilisi mutatsioone. Kuid enamik KNH-ga lapsi sünnib mitteseotud vanematele, kes juhtuvad mõlemad olema kandjad.

Millised on kaasasündinud neerupealise hüperplaasia võimalikud tüsistused?

Kuigi KNH-d saab korraliku ravi abil hästi hallata, on oluline mõista võimalikke tüsistusi, et saaksite oma tervishoiumeeskonnaga koostööd teha nende vältimiseks. Enamik tüsistusi saab vältida või minimeerida varajase diagnoosi ja järjepideva ravi abil.

Kõige tõsisemate lühiajaliste tüsistuste hulka kuuluvad:

• Neerupealise kriis (tugev dehüdratsioon, šokk ja elektrolüütide tasakaalustamatus)
• Ohtlikult madal veresuhkur
• Tõsine dehüdratsioon, mis võib viia neerude probleemideni
• Kasvupeetus ravitamata imikutel

Need ägedad tüsistused on kõige levinumad klassikalise KNH-ga inimestel, eriti soola raiskava tüübiga, ja ilmnevad tavaliselt siis, kui haigus on diagnoosimata või stressi või haiguse ajal.

Pikaajalised tüsistused võivad mõjutada kasvu ja arengut:

• Lühem lõplik täiskasvanu pikkus varajase puberteedi ja kasvuplaatide enneaegse sulgumise tõttu
• Viljakusprobleemid nii meestel kui naistel
• Ebaregulaarsed menstruatsioonitsüklid või menstruatsiooni puudumine
• Psühholoogilised probleemid, mis on seotud kahtlase suguelundite ehituse või soolise identiteediga
• Suurenenud osteoporoosi risk pikaajalise steroidravi tõttu
• Suurenenud rasvumise ja ainevahetusprobleemide risk

Korraliku arstiabi ja hormoonasendusravi abil saavad enamik KNH-ga inimesi elada tervislikku, tavalist elu ja vältida neid tüsistusi. Regulaarne jälgimine ja ravi kohandamine aitavad minimeerida riske ja säilitada hea elukvaliteet.

Kuidas saab kaasasündinud neerupealise hüperplaasiat ennetada?

Kuna KNH on geneetiline haigus, ei saa te seda ära hoida, kui pärite geenid mõlemalt vanemalt. Geneetiline nõustamine ja testimine aitavad teil aga mõista oma riske ja teha teadlikke pereplaneerimise otsuseid.

Kui teil on KNH perekonnaanamnees või kuulute suurema riskirühma, aitab geneetiline nõustamine teil mõista, kas olete kandja. Kandja testimine hõlmab lihtsat vereanalüüsi, mis aitab tuvastada, kas teil on üks mutatsiooniga geen.

Kui mõlemad partnerid on kandjad, on teil mitu võimalust kaaluda. Raseduse ajal teostatav enneaegne testimine võib diagnoosida KNH arenevas beebis. Mõned paarid valivad in vitro viljastamise koos embrüote geneetilise testimisega (nn preimplantatsiooniline geneetiline diagnostika), et valida embrüod ilma haiguseta.

KNH anamneesiga perede puhul on vastsündinute varajane sõeluuring väga oluline. Enamikus riikides on KNH nüüd kaasatud vastsündinute rutiinse sõeluuringu programmidesse, mis suudavad haiguse tabada enne sümptomite tekkimist ja võimaldavad kohest ravi.

Kuidas diagnoositakse kaasasündinud neerupealise hüperplaasiat?

KNH diagnoosimine hõlmab tavaliselt vereanalüüse, mis mõõdavad hormoonide taset, ja nende testide ajastus sõltub sümptomite ilmnemisest. Enamik juhtumeid leitakse nüüd rutiinse vastsündinute sõeluuringu programmide abil enne sümptomite tekkimist.

Vastsündinute sõeluuring hõlmab väikese vereproovi võtmist teie lapse kandjalt elu esimestel päevadel. Test mõõdab hormooni nimega 17-hüdroksüprogesteroon taset, mis on tavaliselt kõrgenenud KNH-ga imikutel.

Kui sõeluuringu tulemus on ebanormaalne, tellib teie arst diagnoosi kinnitamiseks üksikasjalikumad vereanalüüsid. Need kinnitavad testid mõõdavad mitut hormooni, sealhulgas kortisooli, aldosterooni ja mitmesuguseid androgeene, et teha kindlaks, millist tüüpi KNH teie lapsel on.

Vanemate laste ja täiskasvanute puhul algab diagnoosimine tavaliselt sümptomite ilmnemisel. Teie arst võib tellida sarnaseid hormooniteste, mida tehakse sageli varahommikul, kui kortisooli tase on tavaliselt kõrgeim. Mõnikord on vaja stimulatsioonitesti, kus saate sünteetilise ACTH süsti (hormoon, mis stimuleerib neerupealisi) ja seejärel tehakse teie verd testitud, et näha, kuidas teie neerupealised reageerivad.

Mõnel juhul aitab geneetiline testimine tuvastada KNH põhjustavaid spetsiifilisi mutatsioone. See teave võib olla kasulik pereplaneerimiseks ja teie täpse ensüümipuuduse tüübi kindlakstegemiseks.

Mis on kaasasündinud neerupealise hüperplaasia ravi?

KNH ravi keskendub hormoonide asendamisele, mida teie keha ei suuda korralikult toota, ja sümptomite kontrollimisele kogu teie elu jooksul. Järjepideva ravi abil saavad enamik KNH-ga inimesi elada tavalist, tervislikku elu.

Peamine ravi hõlmab kortikosteroidravimite võtmist, et asendada kortisooli, mida teie keha ei tooda. Enamik inimesi võtab hüdrokortisooni, mis on identne teie keha looduslikult toodetava kortisooliga. Te võtate seda ravimit tavaliselt kaks kuni kolm korda päevas, suuremate annustega haiguse või stressi ajal.

Kui teil on soola raiskav KNH tüüp, vajate ka ravimit nimega fludrokortisoon, et aidata teie neerude soola kinni hoida ja säilitada õiget vedeliku tasakaalu. Paljud inimesed vajavad ka lisasoola oma toidus, eriti kuuma ilmaga või treeningute ajal.

Kahtlase suguelundite ehitusega inimestele võib soovitada kirurgilist korrektsiooni. Need otsused on keerulised ja peaksid hõlmama spetsialistide meeskonda, sealhulgas laste endokrinolooge, urolooge ja psühholooge. Operatsiooni ajastus ja tüüp varieerub olenevalt individuaalsetest asjaoludest ja pere eelistustest.

Ravi vajab sageli kohandamist, kui te kasvate ja teie keha vajadused muutuvad. Lapsed võivad vajada annuste suurendamist, kui nad suurenevad, ja naised võivad vajada kohandusi raseduse ajal. Regulaarne jälgimine vereanalüüside abil aitab teie arstil teie ravi täpsustada.

Kuidas hallata kaasasündinud neerupealise hüperplaasiat kodus?

KNH haldamine kodus hõlmab heade rutiinide väljatöötamist ravimite, stressijuhtimise ja teadmise osas, millal otsida lisameedikumi abi. Õige lähenemisviisiga saate säilitada suurepärase tervise ja vältida tüsistusi.

Ravimite järjepidev võtmine on koduhalduse kõige olulisem osa. Looge igapäevane rutiin, mis muudab annuste meelespidamise lihtsaks, näiteks võttes neid koos toiduga või kasutades tablettide korraldajat. Ärge kunagi jätke annuseid vahele ega lõpetage ravimi võtmist ilma oma arstiga rääkimata.

Haiguse, vigastuse või suure stressi ajal vajab teie keha lisakortisooli. Teie arst õpetab teile, kuidas neil aegadel oma ravimiannuseid suurendada. Hoidke kirjalikku tegevuskava, mis ütleb teile täpselt, kui palju lisaravimit võtta ja millal ühendust võtta oma tervishoiumeeskonnaga.

Kandke alati meditsiinilist identifitseerimist, mis selgitab, et teil on KNH ja loetleb teie ravimid. Hädaolukorras võib see teave olla elupäästev. Kaaluge meditsiinilise häire käevõru kandmist või hädaabikaardi hoidmist oma rahakotis.

Pöörake tähelepanu oma keha signaalidele ja õppige ära tundma märke, mis võivad näidata, et vajate arstiabi. Nende hulka kuuluvad püsiv oksendamine, tugev väsimus, pearinglus või mis tahes sümptomid, mis tunduvad teie jaoks ebatavalised.

Kuidas valmistuda oma arsti vastuvõtuks?

Ettevalmistus oma KNH vastuvõtuks aitab teil oma visiidist maksimumi saada ja tagada, et teie arstil on kogu teave, mida on vaja parima hoolduse pakkumiseks. Hea ettevalmistus muudab need visiidid efektiivsemaks ja produktiivsemaks.

Pidage vastuvõttude vahel sümptomipäevikut, märkides üles kõik ebatavalised sümptomid, ravimite kõrvaltoimed või ajad, mil pidite oma annuseid suurendama haiguse või stressi tõttu. See teave aitab teie arstil mõista, kui hästi teie praegune ravi toimib.

Tooge kaasa täielik nimekiri kõigist ravimitest, mida te võtate, sealhulgas täpsed annused ja ajastus. Lisage ka kõik käsimüügiravimid, toidulisandid või taimsed ravimid, kuna need võivad mõnikord interakteeruda teie KNH ravimitega.

Kirjutage enne oma vastuvõttu üles kõik küsimused või mured, mis teil on. Levinud teemad võivad olla annuste kohandamine, kõrvaltoimete haldamine, reiside või eriliste sündmuste planeerimine või mured laste kasvu ja arengu kohta.

KNH-ga laste puhul tooge kaasa kasvukavad ja kooli tulemused, kui teil on muresid arengu kohta. Teie arst soovib hoolikalt jälgida nii füüsilist kasvu kui ka arengutappe.

Mis on kaasasündinud neerupealise hüperplaasia peamine järeldus?

Kõige olulisem asi, mida KNH kohta mõista, on see, et kuigi see on eluaegne haigus, on seda korraliku ravi ja arstiabi abil väga hästi hallata. Enamik KNH-ga inimesi saab elada täiesti tavalist elu, kui nad võtavad oma ravimeid järjepidevalt ja teevad oma tervishoiumeeskonnaga tihedat koostööd.

Varajane diagnoosimine ja ravi muudavad tulemusi tohutult. Tänu vastsündinute sõeluuringu programmidele leitakse enamik juhtumeid nüüd enne tõsiste tüsistuste tekkimist. See varajane tuvastamine võimaldab kohest ravi ja hoiab ära paljud tõsised probleemid, mis võivad tekkida, kui KNH jääb diagnoosimata.

Eduka juhtimise võti on oma haigusseisundi mõistmine, ravimite võtmine vastavalt ettekirjutusele ja teadmine, millal otsida lisameedikumi abi. Nende põhialuste abil saate oodata tervislikku ja täisväärtuslikku elu hoolimata KNH-st.

Pidage meeles, et KNH mõjutab igaüht erinevalt ja teie raviplaan peaks olema kohandatud teie konkreetsetele vajadustele. Regulaarne suhtlemine teie tervishoiumeeskonnaga tagab, et teie ravi jääb efektiivseks, kui teie keha vajadused aja jooksul muutuvad.

Korduma kippuvad küsimused kaasasündinud neerupealise hüperplaasia kohta

Kas KNH-ga inimesed saavad lapsi?

Jah, paljud KNH-ga inimesed saavad lapsi, kuigi viljakus võib mõnel juhul olla mõjutatud. KNH-ga naistel võivad olla ebaregulaarsed menstruatsioonid või nad võivad vajada ravi viljakuse parandamiseks. KNH-ga meestel on üldiselt normaalne viljakus. Kui teil on raskusi rasestumisega, aitab reproduktiivse endokrinoloogi abil.

Kas KNH ravimid põhjustavad kaalutõusu?

Mõned inimesed kogevad kortikosteroidravi ajal kaalutõusu, kuid see pole vältimatu. Võti on leida õige annus, mis asendab teie keha vajadusi ilma teile liiga palju andmata. Regulaarne treening, tervislik toitumine ja koostöö teie arstiga annuste optimeerimiseks aitavad kaalutõusuga seotud probleeme hallata.

Kas KNH ravimeid saab lõpetada, kui sümptomid paranevad?

Ei, KNH ravimeid ei tohiks kunagi lõpetada, isegi kui tunnete end hästi. Need ravimid asendavad hormoone, mida teie keha ei suuda ise toota, seega nende lõpetamine võib viia tõsiste tüsistusteni, sealhulgas neerupealise kriisini. Rääkige alati oma arstiga enne oma ravirežiimi muutmist.

Kuidas stress mõjutab KNH-d?

Füüsiline ja emotsionaalne stress suurendab teie keha kortisooli vajadust. Kuna KNH-ga inimesed ei suuda looduslikult lisakortisooli toota, peate stressirohketel aegadel, näiteks haiguse, operatsiooni või oluliste elusündmuste ajal, oma ravimiannuseid ajutiselt suurendama. Teie arst õpetab teile, kuidas oma annuseid vastavalt kohandada.

Kas KNH on teatud perekondades või etnilistes rühmades levinum?

Jah, KNH on levinum teatud populatsioonides, sealhulgas aškenazi juutide, hispaanlaste, slaavlaste ja itaallaste hulgas. Kuid see võib esineda igas etnilises rühmas. Kui teil on KNH perekonnaanamnees või kuulute suurema riskirühma, aitab geneetiline nõustamine teil mõista oma riske ja võimalusi.