Kääbuskasv

Kääbuskasv on lühike kasv, mis on tingitud geneetilisest või meditsiinilisest seisundist. Kasv on inimese pikkus püstiasendis. Kääbuskasvu defineeritakse üldiselt täiskasvanu pikkusega 147 cm või vähem. Kääbuskasvusega inimeste keskmine täiskasvanu pikkus on naistel 125 cm ja meestel 132 cm.

Paljud meditsiinilised seisundid põhjustavad kääbuskasvu. Üldiselt jaguneb kääbuskasv kaheks laia kategooriaks:

• Ebaproportsionaalne kääbuskasv. See on siis, kui mõned kehaosad on väikesed ja teised on keskmise või üle keskmise suurusega. Seda tüüpi kääbuskasvu põhjustavad seisundid takistavad luude arengut.
• Proportsionaalne kääbuskasv. See on siis, kui kõik kehaosad on samaväärselt väikesed ja näevad välja nagu keskmise pikkusega keha. Sünnist alates või varases lapseeas esinevad meditsiinilised seisundid piiravad üldist kasvu ja arengut.

Mõned inimesed eelistavad terminit "lühike kasv" või "väikesed inimesed" terminite "kääbus" või "kääbuskasv" asemel. On oluline olla tundlik selle seisundi all kannatava inimese eelistuste suhtes. Lühikese kasvu seisundid ei hõlma perekondlikku lühikest kasvu – lühikest pikkust, mida peetakse tüüpiliseks variatsiooniks tüüpilise luude arenguga.

Sümptomid – peale lühikese kasvu – varieeruvad kääbuskasvu seisundite ulatuses suuresti. Enamikul kääbuskasvuga inimestel on seisundid, mis põhjustavad lühikest kasvu koos kehaosadega, mis ei ole üksteisega sama suured. Tavaliselt tähendab see, et inimesel on keskmiselt suur kere ja väga lühikesed jäsemed. Kuid mõnel inimesel võib olla väga lühike kere ja lühikesed jäsemed. Need jäsemed on suuremad kui ülejäänud keha. Nendel inimestel on pea kehaga võrreldes suur. Peaaegu kõigil ebaproportsionaalse kääbuskasvuga inimestel on keskmine intelligentsus. Haruldased erandid on tavaliselt tingitud sekundaarsest tegurist, näiteks aju ümber olevast liigsest vedelikust. Seda tuntakse ka kui hüdrotsfaluust. Kääbuskasvu kõige levinum põhjus on seisund, mida nimetatakse ahondroplaasiaks, mis põhjustab ebaproportsionaalselt lühikest kasvu. See seisund põhjustab tavaliselt: Keskmiselt suurt kere. Lühikesi käsi ja jalgu, eriti lühikesi käsivarsi ja reisi. Lühikesi sõrmi, sageli keskmise ja rõngassõrme vahel laia vahega. Piiratud liikuvust küünarnukkides. Suurt pead keha ülejäänud osaga võrreldes, koos esileulatuva otsmiku ja lamedaga ninasillaga. Kaardunud jalgu, mis halvenevad. Kõverdunud alaselga, mis halveneb. Täiskasvanu pikkust 125 cm naistel ja 132 cm meestel. Teine ebaproportsionaalse kääbuskasvu põhjus on haruldane seisund, mida nimetatakse kaasasündinud spondüloepifüsaalse düsplaasiaks (SEDC). Märgid võivad hõlmata: Väga lühikest kere. Lühikest kaela. Lühenenud käsi ja jalgu. Keskmiselt suurusi käsi ja jalgu. Lai, ümar rindkere. Kergelt lamendunud põsesarnad. Ava suulae katusest, mida nimetatakse ka suulaelõheks. Muutusi puusa struktuuris, mille tulemuseks on reieluude pöördumine sissepoole. Keerdunud või deformeerunud jalga. Ebastabiilseid kaelalülid. Kumerust ülemises selgroos, mis aja jooksul halveneb. Kõverdunud alaselga, mis aja jooksul halveneb. Nägemis- ja kuulmisprobleeme. Liigesevalu ja liigeste liikumisprobleeme. Täiskasvanu pikkust 91 cm kuni veidi üle 122 cm. Proportsionaalne kääbuskasv tuleneb sünnist olemasolevatest või varases lapseeas esinevatest meditsiinilistest seisunditest, mis piiravad üldist kasvu ja arengut. Pea, kere ja jäsemed on kõik väikesed, kuid nad on väikesed samal määral. Kuna need seisundid mõjutavad üldist kasvu, on võimalik ühe või mitme kehasüsteemi nõrk areng. Kasvuhormooni puudus on üsna levinud proportsionaalse kääbuskasvu põhjus. See tekib siis, kui hüpofüüs ei tooda piisavalt kasvuhormooni. Seda hormooni on vaja tüüpiliseks lapseealiseks kasvuks. Märgid hõlmavad: Pikkus alla kolmanda persentiili standardsetel laste kasvukavadel. Kasvukiirus aeglasem kui vanusele oodatud. Viivitatud või puuduv seksuaalne areng teismeeas. Ebaproportsionaalse kääbuskasvu sümptomid on sageli olemas sünnist või varases imikueas. Proportsionaalset kääbuskasvu ei pruugi alguses märgata. Kui olete mures oma lapse kasvu või üldise arengu pärast, pöörduge oma lapse tervishoiutöötaja poole.

Ebaproportsionaalse kääbuskasvu sümptomid on sageli juba sünnist või varases imikueas nähtavad. Proportsionaalne kääbuskasv ei pruugi alguses silma paista. Kui olete mures oma lapse kasvu või üldise arengu pärast, pöörduge lapse tervishoiutöötaja poole.

Kääbuskasvu põhjustavad enamasti geenide muutused, mida nimetatakse ka geneetilisteks variantideks. Paljudel lastel on see tingitud lapse geeni juhuslikust muutustest. Kuid kääbuskasv võib olla pärilik ka ühe või mõlema vanema geneetilise variandi tõttu. Muudeks põhjusteks võivad olla madal hormoonide tase ja halb toitumine. Mõnikord kääbuskasvu põhjust ei teata.

Ligikaudu 80% ahondroplaasiaga inimestest sünnivad keskmisest pikkusega vanematele. Ahondroplaasiaga isik, kellel oli kaks keskmisest suurusega vanemat, sai ühe haigussega seotud muutunud geeni ja ühe tavalise geeni. Ahondroplaasiaga isik võib edasi anda oma lastele haigussega seotud muutunud geeni või tavalise geeni.

Turneri sündroom, seisund, mis mõjutab ainult tüdrukulapsi, tekib siis, kui sugukromosoom – X-kromosoom – puudub või on osaliselt puudu. Tüdruk pärib X-kromosoomi igalt vanemalt. Turneri sündroomiga tüdrukul on ainult üks täielikult toimiv naissugukromosoomi koopia kahe asemel.

Mõnikord on madala kasvuhormooni taseme põhjuseks geneetiline muutus või vigastus. Kuid enamikul madala hormooni tasemega inimestel põhjust ei leita.

Muudeks kääbuskasvu põhjusteks on muud geneetilised seisundid, teiste hormoonide madal tase või halb toitumine. Mõnikord põhjust ei teata.

Riskifaktorid sõltuvad kääbuskasvu tüübist. Paljudel juhtudel tekib kääbuskasviga seotud geenimuutus juhuslikult ega pärandu vanematelt lapsele. Kui ühel või mõlemal vanemal on kääbuskasv, suureneb riski lapse saamiseks kääbuskasvuga.

Kui soovite rasestuda ja peate mõistma oma lapse kääbuskasvu tõenäosust, rääkige oma tervishoiutöötajaga geneetilise testimise võimaluste kohta. Küsige ka teiste riskifaktorite kohta.

Kääbuskasvuga seotud seisundite tüsistused võivad oluliselt erineda, kuid mõned tüsistused on mitme seisundi puhul ühised.

Enamiku ebaproportsionaalse kääbuskasvu vormide puhul kolju, selgroo ja jäsemete tüüpilised tunnused põhjustavad mõningaid ühiseid tüsistusi:

• Mootoriliste oskuste, näiteks istuma, roomima ja kõndimise arendamise viivitused.
• Sage esinevad kõrvapõletikud ja kuulmiskaotuse oht.
• Jalade kõverus.
• Hingamisraskused une ajal, mida tuntakse ka uneapnoe nime all.
• Liigne vedelik ajus, mida tuntakse ka hüdrotsfaluusina.
• Vajadus hambaravi järele.
• Tõsine selja kumerus või kõverus koos seljavalude või halveneva hingamisega.
• Artroos.

Proportsionaalse kääbuskasvu korral viivad kasvu ja arengu probleemid sageli ebaõigesti kasvavate organite tüsistusteni. Näiteks Turneri sündroomiga sageli esinevad südamehaigused võivad tervist oluliselt mõjutada. Madala kasvuhormooni tasemega või Turneri sündroomiga seotud seksuaalse küpsemise puudumine võib mõjutada füüsilist arengut ja sotsiaalset funktsioneerimist.

Ebaproportsionaalse kääbuskasvuga naistel võivad raseduse ajal tekkida hingamisprobleemid. Keisrilõige on peaaegu alati vajalik, kuna vaagna suurus ja kuju ei võimalda edukat vaginaalset sünnitust.

Enamik kääbuskasvuga inimesi eelistab, et neid ei märgistataks seisundi järgi. Kuid mõned inimesed võivad viidata endale kui "kääbustele", "väikestele inimestele" või "lühikese kasvuga inimestele".

Keskmise pikkusega inimestel võib olla kääbuskasvuga inimeste kohta ekslikke arusaamu. Ja kääbuskasvuga inimeste kujutamine tänapäevastes filmides sisaldab sageli stereotüüpe. Ekslikud arusaamad võivad mõjutada inimese enesehinnangut ja piirata tema edu koolis või tööl.

Kääbuskasvuga lapsi kiusavad sageli klassikaaslased. Kuna kääbuskasv on suhteliselt haruldane, võivad lapsed tunda, et nad on üksi. Parim elukvaliteet nõuab neil vaimse tervise ja eakaaslaste tuge.

Teie lastearst vaatab tõenäoliselt mitut tegurit, et saada teada teie lapse kasvust ja välja selgitada, kas teie lapsel on kääbuskasvuga seotud seisund. Teie lastearst võib saata teie lapse teiste erialade arstide juurde, näiteks endokrinoloogi ja geneetiku juurde. Mõnel juhul võib ebaühtlase kääbuskasvu kahtlustada juba enne sünnitust tehtud ultraheliuuringul, kui märgatakse pagasiruumi suhtes väga lühikesi jäsemeid.

Diagnostilised testid võivad hõlmata:

• Mõõtmised. Regulaarne osa beebi tervisekontrollist on pikkuse, kaalu ja peaümbermõõdu mõõtmine. Igal visiidil kannab teie lastearst need mõõtmised diagrammile, et näidata teie lapse praegust protsentiili igaühe kohta. See on oluline ebatüüpilise kasvu, näiteks hilinenud kasvu või keha ülejäänud osaga võrreldes suure pea tuvastamiseks. Kui need diagrammid näitavad murettekitavaid suundumusi, võib teie lapse lastearst mõõtmisi sagedamini teha.
• Välimus. Paljud erinevad näo- ja luustikuomadused on seotud mitme kääbuskasvu seisundiga. Teie lapse välimus võib aidata teie lastearstil ja geneetikul diagnoosi panna.
• Kujutistehnoloogia. Teie tervishoiutöötaja võib tellida pildistamisuuringuid, näiteks röntgenülesvõtteid, kuna teatud kolju ja luustiku erinevused võivad näidata, milline seisund teie lapsel võib olla. Erinevad pildistusseadmed võivad samuti näidata luude hilinenud küpsemist, nagu see on juhul, kui kasvuhormooni tase on madal. MRI-uuring võib näidata, kas hüpofüüs või hüpotaalamus ei ole tüüpiline.
• Geneetilised testid. Paljude geneetiliste kääbuskasvuga seotud seisundite puhul on saadaval geneetilised testid. Teie arst võib soovitada diagnoosi kinnitamiseks testi. See test võib aidata seisundit hallata ja pereplaneerimist toetada. Näiteks, kui teie arst arvab, et teie tütrel võib olla Turneri sündroom, võib teha spetsiaalse laboratoorse testi, mis uurib verelibledes olevaid X-kromosoome.
• Perekonna anamnees. Teie lastearst võib küsida teie õdede-vendade, vanemate, vanavanemate või teiste sugulaste pikkuse kohta, et teada saada, kas teie pere keskmine pikkusevahemik hõlmab lühikest kasvu.
• Hormoonitestid. Teie arst võib tellida teste, mis mõõdavad kasvuhormooni või teiste hormoonide taset, mis on olulised lapse kasvu ja arengu jaoks.

Mõned kääbuskasvu põhjustavad seisundid võivad põhjustada mitmesuguseid probleeme arengu ja kasvuga, aga ka meditsiinilisi tüsistusi. Spetsiifiliste seisundite sõeluuringus, diagnoosimise, ravi soovitamise ja hoolduse pakkumises võivad osaleda mitu spetsialisti. See meeskond võib muutuda vastavalt teie lapse vajaduste muutumisele. Teie lapse lastearst või perearst saab hooldust koordineerida.

Teie hooldusmeeskonna spetsialistid võivad hõlmata:

• Hormoonhäirete spetsialist (endokrinoloog).
• Kõrva-, nina- ja kurguhaiguste spetsialist (otorinolaringoloog).
• Luusüsteemi häirete spetsialist (ortopeed).
• Geneetiliste häirete spetsialist (meditsiiniline geneetik).
• Südamespetsialist (kardioloog).
• Silmaspetsialist (oftalmoloog).
• Vaimse tervise spetsialist, näiteks psühholoog või psühhiaater.
• Närvisüsteemi häirete spetsialist (neuroloog).
• Hambaspetsialist, kes korrigeerib hammaste joondumise probleeme (ortodont).
• Arengu terapeut, kes on spetsialiseerunud teraapiale, mis aitab teie lapsel arendada vanusele vastavaid käitumisviise, sotsiaalseid oskusi ja suhtlemisoskusi.
• Tööterapeud, kes on spetsialiseerunud teraapiale igapäevaste oskuste arendamiseks ja adaptiivsete toodete kasutamiseks, mis aitavad igapäevaste tegevustega.

Ravi eesmärk on hoida teid iseseisvalt seda tegemast, mida soovite. Enamik kääbuskasvu ravivõtteid ei suurenda pikkust, kuid need võivad korrigeerida või leevendada tüsistustest põhjustatud probleeme. Ravimid 2021. aastal kiitis USA Toidu- ja Ravimiamet (FDA) heaks vosoritiidi, mis on tuntud kaubamärgi Voxzogo all, et parandada kasvu lastel, kellel on kõige levinum kääbuskasvu tüüp. See ravim manustatakse süstimise teel ja on mõeldud 5-aastastele ja vanematele lastele, kellel on ahondroplaasia ja avatud kasvuplaadid, nii et nad saavad ikkagi kasvada. Uuringutes kasvasid Voxzogot võtnud lapsed keskmiselt 0,6 tolli (1,6 cm). Küsige oma arstilt ja geneetikult võimalike riskide ja eeliste kohta. Uuritakse täiendavaid ravimeid kääbuskasvu raviks. Hormoonravi Inimestel, kellel on kääbuskasv madala kasvuhormooni taseme tõttu, võib ravi sünteetilise hormooniversiooni süstidega suurendada lõplikku pikkust. Enamasti saavad lapsed mitu aastat iga päev süsti, kuni nad saavutavad maksimaalse täiskasvanu pikkuse – sageli oma perede keskmises täiskasvanu pikkuse vahemikus. Ravi võib jätkuda teismeeas ja nooruses arengu saavutamiseks. Mõned inimesed võivad vajada eluaegset ravi. Kui ka teiste seotud hormoonide tase on madal, võidakse need lisada ravile. Turneri sündroomiga tüdrukute ravi nõuab ka östrogeeni ja seonduva hormoonravi puberteedi alustamiseks ja täiskasvanu seksuaalse arengu saavutamiseks. Östrogeeni asendusravi jätkub tavaliselt kuni menopausi keskmiseni. Kasvuhormoonide andmine ahondroplaasiaga lastele ei suurenda lõplikku keskmist täiskasvanu pikkust. Kirurgia Ebaproportsionaalse kääbuskasvuga inimestel esinevate probleemide korrigeerimiseks võivad olla vajalikud kirurgilised protseduurid, näiteks: Luude kasvu suuna korrigeerimine. Selgroo kuju stabiliseerimine ja korrigeerimine. Selgroolülide ava suurendamine, et leevendada seljaaju survet. Šundi paigutamine liigse vedeliku eemaldamiseks aju ümbert – mida tuntakse ka kui hüdrotsfaluust –, kui see tekib. Mõned kääbuskasvuga inimesed valivad jäseme pikendamise operatsiooni. See protseduur on vastuoluline, kuna sellega kaasnevad riskid. Kääbuskasvuga inimestele soovitatakse oodata jäseme pikendamise otsuse langetamisega, kuni nad on piisavalt vanad, et otsuses osaleda. Seda lähenemisviisi soovitatakse mitmete protseduuridega kaasneva emotsionaalse ja füüsilise stressi tõttu. Jätkuv tervishoid Regulaarsed kontrollid ja kääbuskasvuga tuttava tervishoiutöötaja pidev hooldus võivad parandada elukvaliteeti. Kuna sümptomite ja tüsistuste ulatus on lai, juhitakse seisundeid vastavalt vajadusele, näiteks kõrvainfektsioonide, selgroo stenoosi või uneapnoe testimine ja ravi. Täiskasvanuid, kellel on kääbuskasv, tuleks jätkuvalt jälgida ja ravida kogu elu jooksul esinevate seisundite suhtes. Palun broneerige aeg.

Kui teie lapsel on kääbuskasv, saate teha mitmeid samme, et aidata tal raskustega toime tulla ja teha seda, mida ta iseseisvalt teha peab: Otsige abi. Mittetulundusühing Little People of America pakub sotsiaalset tuge, teavet seisundite kohta, toetusvõimalusi ja ressursse. Paljud kääbuskasvuga inimesed jäävad kogu eluks sellesse organisatsiooni kaasatuks. Muutke oma kodu. Tehke oma kodus muudatusi, näiteks paigaldage lülitite külge spetsiaalselt projekteeritud pikendused, paigaldage treppidele madalamad käetugi ja asendage ukselingid hoobadega. Little People of America veebisait pakub linke ettevõtetele, mis müüvad adaptiivseid tooteid, näiteks suurusele vastavaid mööblit ja igapäevaseid majapidamistarvikuid. Pakkuge isiklikke adaptiivseid tööriistu. Piiratud käeulatuse ja käte kasutamise probleemide tõttu võivad igapäevased tegevused ja enesehooldus olla probleemiks. Little People of America veebisait pakub linke ettevõtetele, mis müüvad adaptiivseid isiklikke tooteid ja riideid. Ka tööterapeudid võivad soovitada kodus või koolis kasutamiseks sobivaid tööriistu. Rääkige õpetajatega. Rääkige oma lapse kooli õpetajate ja teistega sellest, mis on kääbuskasv. Öelge neile, kuidas see teie last mõjutab, milliseid vajadusi teie lapsel klassis võib olla ja kuidas kool saab nende vajaduste rahuldamisele kaasa aidata. Rääkige kiusamisest. Innustage oma last teiega oma tunnetest rääkima. Harjutage, kuidas reageerida tundmatutele küsimustele ja kiusamisele. Kui teie laps ütleb teile, et koolis toimub kiusamine, otsige abi oma lapse õpetajalt, direktorilt või kooli nõustajalt. Küsige ka kooli kiusamisvastase poliitika koopia.