Ehlers-Danlosi Sündroom

Ehlers-Danlosi sündroom on päritavate häirete rühm, mis mõjutavad sidekoet – peamiselt nahka, liigeseid ja veresoonte seinu. Sidekude on keeruline segu valkudest ja teistest ainetest, mis annavad teie keha alusstruktuuridele tugevust ja elastsust. Ehlers-Danlosi sündroomiga inimestel on tavaliselt ülemäära paindlikud liigesed ja veniv, habras nahk. See võib muutuda probleemiks, kui teil on vaja õmmelda haava, sest nahk ei ole sageli piisavalt tugev, et õmblusi hoida. Haiguse raskem vorm, mida nimetatakse vaskulaarseks Ehlers-Danlosi sündroomiks, võib põhjustada teie veresoonte, soolte või emaka seinte rebenemist. Kuna vaskulaarsel Ehlers-Danlosi sündroomil võib raseduse ajal olla tõsiseid võimalikke tüsistusi, võiksite enne pere loomist rääkida geneetilise nõustajaga.

Ehlers-Danlosi sündroomil on palju erinevaid vorme, kuid kõige levinumad nähud ja sümptomid on järgmised: Liiga paindlikud liigesed. Kuna liigeseid ühendav sidekude on lõdvem, võivad teie liigesed liikuda kaugemale normaalsest liikumisulatusest. Liigesevalu ja -nihestused on tavalised. Veniv nahk. Nõrgenenud sidekude võimaldab teie nahal venida palju rohkem kui tavaliselt. Võib-olla suudate naha sissepoole tõmmata, kuid see klõpsab kohe tagasi oma kohale, kui lasete lahti. Teie nahk võib olla ka erakordselt pehme ja sametine. Habras nahk. Kahjustunud nahk ei parane sageli hästi. Näiteks õmblused, mida kasutatakse haava sulgemiseks, rebenevad sageli lahti ja jätavad lahtise armid. Need armid võivad olla õhukesed ja kortsus. Sümptomite raskusaste võib inimestel erineda ja see sõltub teie Ehlers-Danlosi sündroomi konkreetsest vormist. Kõige levinum tüüp on hüpermobiilne Ehlers-Danlosi sündroom. Inimestel, kellel on vaskulaarne Ehlers-Danlosi sündroom, on sageli iseloomulikud näojooned: õhuke nina, õhuke ülahuul, väikesed kõrvaotsad ja esileulatuvad silmad. Neil on ka õhuke, läbipaistev nahk, mis kergesti verevalumeid saab. Heleda nahaga inimestel on naha all olevad veresooned väga hästi nähtavad. Vaskulaarne Ehlers-Danlosi sündroom võib nõrgendada teie südame suurimat arterit (aortat) ja ka teiste kehapiirkondade artereid. Mõne neist suurematest veresoontest rebenemine võib olla surmav. Vaskulaarne tüüp võib nõrgendada ka emaka või jämesoole seinu – mis võivad samuti rebeneda.

Erinevaid Ehlers-Danlosi sündroomi tüüpe seostatakse mitmesuguste geneetiliste põhjustega, millest mõned on pärilikud ja kanduvad vanematelt lastele edasi. Kui teil on kõige levinum vorm, hüpermobiilne Ehlers-Danlosi sündroom, on 50% tõenäosus, et annate geeni edasi igale oma lapsele.

Komplikatsioonid sõltuvad teie märkidest ja sümptomitest. Näiteks liiga paindlikud liigesed võivad põhjustada liigese väljalülitumist ja varajast artriiti. Habras nahk võib tekitada silmatorkavaid arme. Inimestel, kellel on vaskulaarne Ehlers-Danlosi sündroom, on oht eluohtlike suurte veresoonte rebenemiste tekkeks. Mõned elundid, näiteks emakas ja soolestik, võivad samuti rebeneda. Rasedus võib suurendada emaka rebenemise riski.