Gaucheri Tõbi

Gaucheri (go-SHAY) tõbi on tingitud teatud rasvaste ainete kuhjumisest teatud organites, eelkõige põrnas ja maksas. See põhjustab nende organite suurenemist ja võib mõjutada nende funktsiooni. Rasvased ained võivad kuhjuda ka luukoes, nõrgendades luid ja suurendades luumurdude riski. Kui luuüdi on kahjustatud, võib see häirida vere hüübimisvõimet. Ensüüm, mis lagundab neid rasvaaineid, ei tööta Gaucheri tõvega inimestel korralikult. Ravi hõlmab sageli ensüümide asendusravi. Pärilik haigus, Gaucheri tõbi on kõige levinum Ida- ja Kesk-Euroopa juutide seas (aškenazi juudid). Sümptomid võivad ilmneda igas vanuses.

Gaucheri tõbi esineb eri tüüpidena ja haiguse nähud ja sümptomid võivad oluliselt erineda, isegi sama tüübi piires. 1. tüüp on kõige levinum. Samadel vanematel olevatel lastel, isegi identsetel kaksikutel, võib haigus olla erineva raskusastmega. Mõnel Gaucheri tõvega inimesel on ainult kerged või puuduvad sümptomid. Enamikul Gaucheri tõvega inimestel on erineva raskusastmega järgmised probleemid: Kõhuhädad. Kuna maks ja eriti põrn võivad dramaatiliselt suureneda, võib kõht valusalt paisuda. Luusüsteemi häired. Gaucheri tõbi võib nõrgendada luid, suurendades valulike luumurdude riski. See võib samuti häirida luude verevarustust, mis võib põhjustada luuosade nekroosi. Verehaigused. Tervislike punaste vereliblede vähenemine (aneemia) võib põhjustada tugevat väsimust. Gaucheri tõbi mõjutab ka vere hüübimise eest vastutavaid rakke, mis võib põhjustada kergeid verevalumeid ja ninast verejooksu. Harvemini mõjutab Gaucheri tõbi aju, mis võib põhjustada ebanormaalseid silmaliigutusi, lihasjäikust, neelamisraskusi ja krampide teket. Üks haruldane Gaucheri tõve alatüüp algab imikueas ja lõpeb tavaliselt surmaga kahe aasta vanuseks saamise ajaks. Kui teil või teie lapsel on Gaucheri tõvega seotud nähud ja sümptomid, broneerige aeg oma arstiga.

Kui teil või teie lapsel on Gaucheri tõve tunnused ja sümptomid, broneerige aeg arsti juurde.

Gaucheri tõbi pärandub autosoomse retsessiivse pärimusmustri kaudu. Mõlemad vanemad peavad olema Gaucheri muutunud (muteerunud) geeni kandjad, et nende laps seda haigust päriks.

Ida- ja Kesk-Euroopa juudi (aškenazi) päritolu inimestel on suurem risk haigestuda Gaucheri tõve kõige levinuma tüüpi.

Gaucheri tõbi võib põhjustada: Lapse kasvu ja puberteedi viivitusi Günekoloogilisi ja sünnitusabi probleeme Parkinsoni tõbi Vähivorme, näiteks müeloomi, leukeemiat ja lümfoomi

Füüsilise läbivaatuse ajal vajutavad arst või lapse arst teie või teie lapse kõhule, et kontrollida põrna ja maksa suurust. Gaucheri tõve tuvastamiseks võrdleb arst teie lapse pikkust ja kaalu standardiseeritud kasvutabelitega. Ta võib soovitada ka teatud laboratoorseid teste, pildistamise uuringuid ja geneetilist nõustamist. Laboratoorsed testid Vereproove saab kontrollida Gaucheri tõvega seostatud ensüümi taseme osas. Geneetiline analüüs võib näidata, kas teil on see haigus. Pildistamise testid Gaucheri tõvega diagnoositud inimesed vajavad tavaliselt selle progressiooni jälgimiseks perioodilisi teste, sealhulgas: Dual-energy X-ray absorptiometry (DXA). See test kasutab madala tasemega röntgenikiirgust luutiheduse mõõtmiseks. MRI. Raadiolaineid ja tugevat magnetvälja kasutades saab MRI näidata, kas põrn või maks on suurenenud ja kas luuüdi on kahjustatud. Enne kontseptsiooni teostatav sõeluuring ja enneaegne testimine Kui teie või teie partner on ashkenazi juudi päritolu või kui ühel teist on Gaucheri tõve perekondlik anamnees, võiksite kaaluda geneetilise sõeluuringu tegemist enne pere loomist. Mõnel juhul soovitavad arstid enneaegset testimist, et näha, kas loode on Gaucheri tõve suhtes ohus. Lisateave Geneetiline testimine MRI

Kuigi Gaucheri tõvele ravi ei ole, aitavad mitmed ravimeetodid sümptomeid kontrollida, pöördumatuid kahjustusi ära hoida ja elukvaliteeti parandada. Mõnel inimesel on sümptomid nii kerged, et ravi ei ole vaja. Teie arst soovitab tõenäoliselt regulaarset jälgimist haiguse progresseerumise ja tüsistuste jälgimiseks. Kui tihti peate jälgimisele minema, sõltub teie olukorrast. Ravimid Paljud Gaucheri tõvega inimesed on oma sümptomite paranemist märganud pärast ravi alustamist järgmiste ravimitega: Ensüümide asendusravi. See lähenemisviis asendab puudulikku ensüümi kunstlikega. Neid asendusensüüme manustatakse ambulatoorses protseduuris veeni (intravenoosselt), tavaliselt suurtes annustes kahe nädala tagant. Mõnikord tekib inimestel ensüümravi suhtes allergiline või ülitundlikkusreaktsioon. Miglustat (Zavesca). See suukaudne ravim näib häirivat rasvaste ainete tootmist, mis Gaucheri tõvega inimestel kuhjuvad. Kõhulahtisus ja kaalulangus on sagedased kõrvaltoimed. Eliglustat (Cerdelga). See ravim näib samuti pärsivad rasvaste ainete tootmist, mis kuhjuvad Gaucheri tõve kõige levinuma vormi korral. Võimalike kõrvaltoimete hulka kuuluvad väsimus, peavalu, iiveldus ja kõhulahtisus. Osteoporoosiravimid. Need ravimid aitavad taastada Gaucheri tõve nõrgestatud luid. Kirurgilised ja muud protseduurid Kui teie sümptomid on rasked ja te ei sobi vähem invasiivseteks raviviisideks, võib arst soovitada: Luuüdi siirdamine. Selle protseduuri käigus eemaldatakse ja asendatakse Gaucheri tõve kahjustatud vere moodustavad rakud, mis võib paljusid Gaucheri märke ja sümptomeid tagasi pöörata. Kuna see on suure riskiga lähenemisviis, tehakse seda harvemini kui ensüümide asendusravi. Põrna eemaldamine. Enne ensüümide asendusravi kättesaadavaks muutumist oli põrna eemaldamine Gaucheri tõve tavaline ravi. Nüüd tehakse seda protseduuri tavaliselt viimase abinõuna. Lisateave Luuüdi siirdamine Palun broneerige aeg

Kroonilise haigusega elamine võib olla keeruline, aga haruldase haiguse, näiteks Gaucheri tõve puhul võib see olla veelgi raskem. Vähesed inimesed teavad sellest haigusest ja veel vähem mõistavad teie ees seisvaid väljakutseid. Võib olla abiks rääkida kellegagi, kellel on Gaucheri tõbi või kellel on laps selle haigusega. Rääkige oma arstiga tugirühmadest teie piirkonnas.