Hemochromatoos

Hemokromatoos (hee-moe-kro-ma-TOO-sis) on seisund, mis põhjustab organismi toidust liiga palju raua imendumist. Liigne raud ladestub organitesse, eriti maksasse, südamesse ja kõhunäärmesse. Liigne raud võib viia eluohtlike seisunditeni, näiteks maksapuudulikkuseni, südameprobleemideni ja diabeedini. Hemokromatoosi on mitut tüüpi, kuid kõige levinum tüüp on põhjustatud geenimutatsioonist, mis pärandub perekonnas. Ainult vähestel geenimutatsiooniga inimestel tekivad kunagi tõsised probleemid. Sümptomid ilmnevad tavaliselt keskeas. Ravi hõlmab vere regulaarset eemaldamist organismist. Kuna suur osa organismi rauast sisaldub punastes verelibledes, alandab see ravi raua taset.

Mõnedel hemochromatoosil põdeval inimesel ei esine kunagi sümptomeid. Varased sümptomid kattuvad sageli teiste levinud haiguste sümptomitega. Sümptomiteks võivad olla: Liigesevalu. Kõhuvalu. Väsimus. Nõrkus. Diabeet. Seksuaalselt isu kaotus. Impotentsus. Südamepuudulikkus. Maksapuudulikkus. Pronksi- või hallikas nahk. Mäluhäired. Kõige levinum hemochromatoosi tüüp on kaasasündinud. Kuid enamikul inimestel ei teki sümptomeid enne hilisemat eluperioodi – tavaliselt pärast 40. eluaastat meestel ja pärast 60. eluaastat naistel. Naistel on sümptomite tekkimise tõenäosus suurem pärast menopausi, kui nad enam ei kaota menstruatsiooni ja raseduse ajal rauda. Kui teil esineb mõni hemochromatoosi sümptom, pöörduge arsti poole. Kui teie lähedasel pereliikmel on hemochromatoos, küsige oma tervishoiumeeskonnalt geneetilise testimise kohta. Geneetiline testimine aitab kontrollida, kas teil on geen, mis suurendab hemochromatoosi riski.

Kui teil esineb mis tahes hemochromatosi sümptomeid, pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole. Kui teie lähedasel pereliikmel on hemochromatosis, küsige oma arstilt geneetilise testimise kohta. Geneetilise testimise abil saab kontrollida, kas teil on geen, mis suurendab hemochromatosi riski.

Hemokromatoos on enamasti põhjustatud geeni muutusega. See geen kontrollib raua hulka, mida keha toidust omastab. Muutunud geen edastatakse vanematelt lastele. See hemochromatoositüüp on kõige levinum. Seda nimetatakse pärilikuks hemochromatoosiks. Geen nimega HFE on kõige sagedasem päriliku hemochromatoositüübi põhjus. Sa pärid ühe HFE geeni igalt vanemalt. HFE geenil on kaks levinud mutatsiooni, C282Y ja H63D. Geneetiline testimine võib näidata, kas sul on need muutused oma HFE geenis. Kui pärid kaks muutunud geeni, võid haigestuda hemochromatoosisse. Samuti võid edastada muutunud geeni oma lastele. Kuid mitte kõik, kes pärivad kaks geeni, ei teki probleeme, mis on seotud hemochromatoositüübi raua ülekoormusega. Kui pärid ühe muutunud geeni, on ebatõenäoline, et haigestud hemochromatoosisse. Siiski loetakse sind kandjaks ja saad edastada muutunud geeni oma lastele. Kuid su lapsed ei haigestu, kui nad ei päri ka teiselt vanemalt teist muutunud geeni. Raual on oluline roll mitmetes kehafunktsioonides, sealhulgas vere tootmises. Kuid liiga palju rauda on mürgine. Maksas erituv hormoon, mida nimetatakse hepcidiiniks, kontrollib raua kasutamist ja imendumist kehas. See kontrollib ka liigse raua ladustamist erinevates organites. Hemokromatoosis on hepcidiini roll mõjutatud, põhjustades kehale raua imendumist rohkem kui vaja. See liigne raud ladustatakse peamiste organite, eriti maksa, sisse. Aastate jooksul võib ladustatud raud põhjustada tõsist kahjustust, mis võib viia elundipuudulikkuseni. See võib ka viia pikaajaliste haiguste, näiteks tsirroosi, diabeedi ja südamepuudulikkuseni. Paljudel inimestel on geenimuutused, mis põhjustavad hemochromatoosit. Kuid mitte kõik ei teki raua ülekoormust sellisel määral, mis põhjustab kudede ja elundite kahjustusi. Pärilik hemochromatoos ei ole ainus hemochromatoositüüp. Muud tüübid on: Juveeniilne hemochromatoos. See põhjustab noortel inimestel samu probleeme, mida pärilik hemochromatoos põhjustab täiskasvanutel. Kuid raua kogunemine algab palju varem ja sümptomid ilmnevad tavaliselt 15–30 aasta vanuselt. Seda seisundit põhjustavad muutused hemojuveliini või hepcidiini geenides. Neonaataalne hemochromatoos. Selles tõsises haiguses koguneb raud kiiresti areneva lapse maksas emakas. Arvatakse, et see on autoimmuunhaigus, kus keha ründab iseennast. Sekundaarne hemochromatoos. Seda haiguse vormi ei pärita ja seda nimetatakse sageli raua ülekoormuseks. Inimesed, kellel on teatud tüüpi aneemia või maksakahjustus, võivad sageli vajada mitut vereülekannet. See võib viia liigse raua kogunemiseni.

Hemokromatoosi riski suurendavad tegurid on järgmised: Muudetud HFE geeni kahe koopia olemasolu. See on päriliku hemochromatosi suurim riskitegur. Perekonnalugu. Kui vanemal või õel-vennal on hemochromatosis, suureneb tõenäosus haigestuda. Rahvus. Põhja-Euroopa päritolu inimestel on pärilik hemochromatosis sagedamini kui teistel rahvustel. Hemokromatoos on musta, hispaania ja aasia päritolu inimestel haruldasem. Sugu. Meestel on hemochromatosi sümptomid suurema tõenäosusega varasemas eas. Kuna naised kaotavad menstruatsiooni ja raseduse ajal rauda, kipuvad nad mineraali vähem ladustama kui mehed. Pärast menopausi või hüsterektoomiat suureneb naistel risk.

• Maksa probleemid. Tsirroos – maksarakkudes püsiv armistumine – on vaid üks võimalikest probleemidest. Tsirroos suurendab maksa vähi ja teiste eluohtlike tüsistuste riski.
• Diabeet. Kõhunäärme kahjustus võib viia diabeedini.
• Südameprobleemid. Liigne raud südames mõjutab südame võimet pumbata keha vajadusteks piisavalt verd. Seda nimetatakse südamepuudulikkuseks. Hemokromatoos võib põhjustada ka südamerütmihäireid ehk arütmiaid.
• Paljunemisprobleemid. Liigne raud võib meestel viia erektiilse düsfunktsioonini ja seksuaalselt isu vähenemiseni. Naistel võib see põhjustada menstruaaltsükli puudumist.
• Naha värvuse muutused. Rauda ladestumine naharakkudes võib muuta naha värvuse pronksikarva või halliks.

Hemokromatoos võib olla raske diagnoosida. Varased sümptomid, näiteks jäigad liigesed ja väsimus, võivad olla tingitud muudest haigustest peale hemochromatosi.

Paljudel haigetel ei ole muid sümptomeid peale kõrge raua taseme veres. Hemokromatoos võib tuvastada ebaregulaarsete vereanalüüside tulemuste põhjal pärast teiste põhjuste testimist. Seda võib tuvastada ka haigusega diagnoositud inimeste pereliikmete sõeluuringul.

Kaks peamist raua ülekoormuse tuvastamise testi on:

• Serumtransferriini küllastus. See test mõõdab raua hulka, mis on seotud transferriini valguga, mis kannab rauda teie veres. Transferriini küllastuse väärtused üle 45% peetakse liiga kõrgeks.

Need vereanalüüsid raua osas on kõige parem teha pärast paastumist. Ühe või kõigi nende testide tõus võib leida ka teistes häiretes. Täpsemate tulemuste saamiseks peate võib-olla testid kordama.

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada teisi teste diagnoosi kinnitamiseks ja teiste probleemide otsimiseks:

• Maksifunktsiooni testid. Need testid aitavad tuvastada maksakahjustusi.
• MRI. MRI on kiire ja mitteinvasiivne viis maksas raua ülekoormuse määra mõõtmiseks.
• Geenimuutuste testimine. Kui teil on veres kõrge raua tase, on soovitatav testida teie DNA-d HFE geeni muutuste osas. Kui kaalute hemochromatosi geneetilist testimist, arutage oma teenusepakkuja või geneetilise nõustajaga põhjuseid ja vastuväiteid.
• Maksikoe proovi eemaldamine testimiseks. Kui teie teenusepakkuja kahtlustab maksakahjustusi, võib ta tellida maksabiopsia. Maksa biopsia ajal eemaldatakse teie maksast õhukese nõela abil koe proov. Proov saadetakse laborisse, et kontrollida raua olemasolu. Labor otsib ka maksakahjustuste märke, eriti armistumist või tsirroosi. Biopsia riskide hulka kuuluvad verevalumid, verejooks ja infektsioon.

Geneetiline testimine on soovitatav kõigile vanematele, õdedele-vendadele ja lastele, kellel on diagnoositud hemochromatoos. Kui geenimuutus leitakse ainult ühel vanemal, siis lapsi ei ole vaja testida.