Mis on hemochromatoos? Sümptomid, põhjused ja ravi

Hemochromatoos on seisund, kus teie keha imab toidust liiga palju rauda. Selle asemel, et liigsest rauast vabaneda, hoiab teie keha seda organites nagu maks, süda ja kõhunääre, mis võib lõpuks kahjustusi tekitada, kui seda ravimata jätta.

Mõelge sellele kui säästukontole, mis kogub pidevalt sissemakseid. Kuigi raud on teie tervisele hädavajalik, muutub sellest liiga palju aja jooksul kahjulikuks. Hea uudis on see, et varajase avastamise ja õige ravi korral saavad enamik hemochromatoosiga inimesi elada täiesti normaalse ja terve elu.

Millised on hemochromatoosi sümptomid?

Paljud hemochromatoosiga inimesed ei tunne varajases staadiumis mingeid sümptomeid. Kui sümptomid ilmnevad, arenevad need sageli järk-järgult ja neid võib kergesti segi ajada teiste tavaliste terviseprobleemidega.

Siin on sümptomid, mida võite märgata, kui raud koguneb teie kehasse:

• Püsiv väsimus, mis ei parane puhkusega
• Liigesevalu, eriti kätes ja põlvkondades
• Kõhuvalu, eriti paremas ülaosas
• Huvi vähenemine seksi vastu või seksuaalfunktsiooni häired
• Pronksi- või hallikas nahavärvi muutused
• Juuste väljalangemine, mis tundub seletamatu
• Südamepekslemine või ebaregulaarne südamelöök
• Sagedased infektsioonid
• Mäluprobleemid või raskused keskendumisega

Edasijõudnud juhtudel võite kogeda õhupuudust, tugevat kõhupuhitust või diabeedi tunnuseid, nagu liigne janu ja urineerimine. Need sümptomid tekivad tavaliselt pärast aastaid kestnud rauaakumulatsiooni, mistõttu on varajane avastamine nii oluline.

Millised on hemochromatoosi tüübid?

Hemochromatoosi on kahte peamist tüüpi ja arusaam sellest, millist tüüpi teil võib olla, aitab kindlaks teha parima ravistrateegia. Primaarne hemochromatoos on pärilik vorm, samas kui sekundaarne hemochromatoos tekib teiste tervisehäirete tõttu.

Primaarne hemochromatoos on põhjustatud geneetilistest mutatsioonidest, mille pärite oma vanematelt. Kõige levinum tüüp on HFE hemochromatoos, mis mõjutab enamikku selle haigusega inimesi. On ka haruldasemaid geneetilisi tüüpe, näiteks juveniilne hemochromatoos, mis ilmneb varem elus ja progresseerub kiiremini.

Sekundaarne hemochromatoos tekib siis, kui teised seisundid põhjustavad raua kuhjumist teie kehas. See võib tekkida korduvate vereülekannete, teatud tüüpi aneemia, kroonilise maksapuudulikkuse või liiga paljude raua toidulisandite võtmise tagajärjel aja jooksul.

Mis põhjustab hemochromatoosi?

Primaarne hemochromatoos on põhjustatud geneetilistest mutatsioonidest, mis mõjutavad teie keha raua imendumise reguleerimist. Kõige levinum süüdlane on mutatsioon HFE geenis, mis tavaliselt aitab kontrollida, kui palju rauda teie soolestik toidust imab.

Kui see geen ei tööta korralikult, arvab teie keha, et vajab rohkem rauda ja jätkab selle imendumist teie toidust. Kuude ja aastate jooksul koguneb see lisaraud teie organitesse. Te peate pärima defektiivse geeni mõlemalt vanemalt, et haigus tekiks, kuigi ühe koopia omamine võib ikkagi põhjustada kerget raua tõusu.

Harvemini võivad mutatsioonid teistes geenides, näiteks TFR2, HAMP või HJV, põhjustada erinevat tüüpi pärilikku hemochromatoosi. Need haruldasemad vormid põhjustavad raua kuhjumist sageli kiiremini, mõnikord isegi lapsepõlves või teismelisena.

Sekundaarne hemochromatoos tekib siis, kui teised meditsiinilised seisundid või ravimeetodid põhjustavad raua ülekoormust. Sagedased vereülekanded, teatud verehäired nagu talasseemia, krooniline hepatiit C või pikaajaline alkoholi tarvitamine võivad kõik viia raua liigse ladustamiseni teie kehas.

Millal pöörduda hemochromatoosi korral arsti poole?

Peaksite kaaluma arsti külastamist, kui teil on püsiv väsimus koos liigesevaluga, eriti kui neil sümptomitel pole ilmset põhjust. Paljud inimesed lükkavad need varajased märgid kõrvale kui tavalise vananemise või stressi, kuid need on uurimist väärt.

On eriti oluline lasta end kontrollida, kui teil on hemochromatoosi, maksapuudulikkuse, diabeedi või südameprobleemide perekondlik anamnees, mis võivad olla seotud raua ülekoormusega. Kuna see on geneetiline haigus, võib perekondlik sõelumine seda enne sümptomite tekkimist tabada.

Otsige viivitamatult arstiabi, kui märkate pronksi- või hallikat nahavärvi muutusi, tugevat kõhuvalu, õhupuudust või diabeedi tunnuseid. Need sümptomid viitavad edasijõudnumale rauaakumulatsioonile, mis vajab kohest hindamist ja ravi.

Ärge oodake, kui teil on murettekitavad sümptomid koos haiguse perekondliku anamneesiga. Varajane avastamine ja ravi aitavad vältida tõsiseid tüsistusi ja aitavad teil säilitada suurepärast tervist.

Millised on hemochromatoosi riskifaktorid?

Teie hemochromatoosi tekkerisk sõltub suuresti teie geneetikast ja perekondlikust anamneesist. Nende riskifaktorite mõistmine aitab teil ja teie arstil otsustada, kas sõelumine on teile mõttekas.

Peamised riskifaktorid on:

• Hemochromatoosiga vanemate või õdede-vendade olemasolu
• Põhja-Euroopa, eriti keldi päritolu olemine
• Meessoost olemine (meestel tekivad sümptomid varem kui naistel)
• Menopausijärgne olemine, kui olete naine
• Teatud verehaiguste olemasolu, mis vajavad vereülekandeid
• Krooniline maksapuudulikkus mis tahes põhjusel
• Rauatoidulisandite pikaajaline kasutamine ilma arsti järelevalveta

Meestel tekivad sümptomid tavaliselt 40–60 aasta vanuselt, samas kui naistel ei ilmu märke sageli enne menopausi. See juhtub seetõttu, et naised kaotavad menstruatsiooni ajal rauda, mis pakub loomulikku kaitset raua kuhjumise vastu nende reproduktiivsetel aastatel.

Isegi kui teil on geneetilised riskifaktorid, võivad elustiilivalikud, näiteks alkoholi tarbimise piiramine ja raua toidulisandite vältimine, aidata vähendada teie tüsistuste riski.

Millised on hemochromatoosi võimalikud tüsistused?

Kui hemochromatoosi aastaid ravimata jäetakse, võib liigne raud põhjustada teie keha mitme organi tõsiseid kahjustusi. Hea uudis on see, et varajane ravi võib enamikku neist tüsistustest täielikult ära hoida.

Siin on peamised tüsistused, mis võivad aja jooksul tekkida:

• Maksi kahjustus, sealhulgas tsirroos ja maksavähi suurenenud risk
• Südameprobleemid, näiteks ebaregulaarsed rütmid või südamepuudulikkus
• Diabeet raua kahjustuse tõttu kõhunäärmes
• Artroos, eriti kätes ja põlvkondades
• Nahavärvi muutused, mis võivad olla püsivad
• Seksuaalfunktsiooni häired ja viljakusprobleemid
• Kilpnäärme häired
• Infektsioonide suurenenud risk

Maks on sageli esimene organ, mis näitab märkimisväärset kahjustust, mistõttu on regulaarne jälgimine nii oluline. Südame tüsistused võivad olla eriti tõsised, kuid need on ka kõige paremini ärahoidavad õige ravi korral.

Enamik tüsistusi saab peatada või isegi tagasi pöörata, kui need piisavalt varakult tabatakse. Seetõttu on pereliikmete sõelumine ja ravi alustamine enne sümptomite ilmnemist nii väärtuslik.

Kuidas hemochromatoosi ära hoida?

Kuna primaarne hemochromatoos on pärilik geneetiline haigus, ei saa te haigust ennast ära hoida. Kuid saate kindlasti ära hoida tüsistusi ja sümptomeid varajase avastamise ja elustiilivalikute abil.

Kui teil on hemochromatoosi perekondlik anamnees, aitavad geneetiline testimine ja regulaarne raua taseme jälgimine haigust tabada enne, kui tekib organite kahjustus. Ravi alustamine varakult tähendab, et saate elada täiesti normaalse elu ilma sümptomiteta.

Saate vähendada ka raua ülekoormuse riski, vältides raua toidulisandeid, piirates C-vitamiini toidulisandeid (mis suurendavad raua imendumist) ja mõõdukalt alkoholi tarbimist. Need sammud on eriti olulised, kui teil on hemochromatoosi geneetilised mutatsioonid.

Sekundaarse hemochromatoosi ennetamiseks töötage oma arstiga, et hallata kõiki aluseks olevaid seisundeid, mis võivad põhjustada raua kuhjumist, ja võtke raua toidulisandeid ainult meditsiiniliselt vajadusel.

Kuidas hemochromatoosi diagnoositakse?

Hemochromatoosi diagnoosimine algab tavaliselt vereanalüüsidega, mis mõõdavad teie raua taset ja seda, kui palju rauda teie keha hoiab. Need testid on lihtsad, kiired ja väga usaldusväärsed raua ülekoormuse tuvastamiseks.

Teie arst tellib tõenäoliselt transferriini küllastumise testi ja ferritiini testi. Transferriini küllastumine näitab, kui palju rauda on praegu teie veres, samas kui ferritiin näitab, kui palju rauda on teie kehas ladustatud. Mõlema testi kõrge tase viitab hemochromatoosile.

Kui teie vereanalüüsid näitavad raua taseme tõusu, võib geneetiline testimine kinnitada, kas teil on pärilik hemochromatoosi vorm. See hõlmab lihtsat vereanalüüsi, mis otsib mutatsioone geenides, mis reguleerivad raua imendumist.

Mõnel juhul võib teie arst soovitada täiendavaid teste, näiteks MRT-d, et mõõta raua taset teie maksas või harvadel juhtudel maksabiopsiat, et hinnata kahjustusi. Need testid aitavad kindlaks teha, kui kaugele haigus on arenenud, ja juhendavad ravi otsuseid.

Mis on hemochromatoosi ravi?

Hemochromatoosi peamine ravi on üllatavalt lihtne ja väga efektiivne: vere regulaarne eemaldamine teie kehast protsessi abil, mida nimetatakse flebotomiaks. See on sisuliselt sama mis vere annetamine, kuid seda tehakse spetsiaalselt teie raua taseme vähendamiseks.

Alguses peate võib-olla flebotomiat tegema üks või kaks korda nädalas, kuni teie raua tase normaliseerub. See võtab tavaliselt mitu kuud kuni aasta, olenevalt sellest, kui palju liigset rauda teie keha on ladustanud. Kui teie tase normaliseerub, vajate tavaliselt hooldusflebotomiat iga paari kuu tagant.

Ravi on üldiselt hästi talutav ja enamik inimesi tunneb end oluliselt paremini, kui nende raua tase paraneb. Teie väsimus väheneb sageli, liigesevalu võib paraneda ja teie tüsistuste risk langeb dramaatiliselt.

Inimestele, kes ei talu flebotomiat teiste terviseprobleemide tõttu, võib arst välja kirjutada raua kelaatravimeid. Need ravimid aitavad teie kehal liigset rauda uriini või väljaheite kaudu eemaldada, kuigi neid reserveeritakse tavaliselt erijuhtudeks.

Kuidas hemochromatoosi kodus hallata?

Hemochromatoosi kodus haldamine hõlmab tervislike toitumisvalikute tegemist ja elustiili kohandamist, mis toetavad teie ravi. Need muutused aitavad optimeerida teie raua taset ja parandada teie enesetunnet päevast päeva.

Piirake toite, mis on väga rikkad raua poolest, eriti punast liha, siseorganite liha ja raua-rikastatud teravilja. Te ei pea neid toite täielikult kõrvaldama, kuid mõõdukus aitab teie ravil efektiivsemalt toimida. Keskenduge tasakaalustatud toitumisele, kus on palju puuvilju, köögivilju ja täisteratooteid.

Vältige raua toidulisandeid või multivitamiine, mis sisaldavad rauda, kui arst seda spetsiaalselt ei soovita. Samuti piirake C-vitamiini toidulisandeid, kuna C-vitamiin suurendab raua imendumist toidust.

Kaaluge tee või kohvi joomist koos toiduga, kuna need joogid võivad tegelikult vähendada raua imendumist. Alkoholi mõõdukas tarbimine või selle täielik vältimine aitab ka teie maksa kaitsta ja toetada teie üldist ravikava.

Kuidas peaksite oma arsti vastuvõtuks valmistuma?

Enne vastuvõttu koguge teavet oma perekonna meditsiinilise anamneesi kohta, eriti sugulaste kohta, kellel on maksapuudulikkus, diabeet, südameprobleemid või teadaolev hemochromatoos. See teave aitab teie arstil hinnata teie riski ja planeerida sobivat testimist.

Tehke nimekiri kõigist teie praegustest sümptomitest, sealhulgas millal need algasid ja kuidas need mõjutavad teie igapäevaelu. Ärge unustage mainida väsimust, liigesevalu, nahamuutusi ega muid probleeme, isegi kui need tunduvad seosetud.

Tooge kaasa täielik nimekiri kõigist ravimitest, toidulisanditest ja vitamiinidest, mida te praegu võtate. Lisage kõik raua toidulisandid, multivitamiinid või taimsed ravimid, kuna need võivad mõjutada teie raua taset.

Valmistage ette küsimusi haiguse, ravivõimaluste ja edaspidiste oodatavate asjade kohta. Küsige pereliikmete sõelumissoovituste ja selle kohta, kas geneetiline nõustamine võiks olla teile ja teie sugulastele abiks.

Mis on hemochromatoosi peamine järeldus?

Hemochromatoos on väga hallatav haigus, kui see avastatakse varakult ja seda ravitakse korralikult. Regulaarse flebotomiaga ja sobivate elustiili kohandustega saavad enamik hemochromatoosiga inimesi elada täiesti normaalse ja terve elu ilma tüsistusteta.

Kõige olulisem on meeles pidada, et varajane avastamine teeb kogu vahe. Kui teil on haiguse perekondlik anamnees või teil on püsiv väsimus ja liigesevalu, ärge kõhelge arstiga sõelumise arutamisest.

Ravi on lihtne ja väga efektiivne ning mida varem te alustate, seda parem on teie pikaajaline väljavaade. Paljud inimesed tunnevad end tegelikult paremini kui aastaid, kui nende raua tase on korralikult reguleeritud.

Korduma kippuvad küsimused hemochromatoosi kohta

Kas hemochromatoosi saab ravida?

Kuigi geneetilise haiguse ennast ei saa ravida, saab hemochromatoosi korralikult ravides täielikult kontrolli alla saada. Regulaarne flebotoomia reguleerib efektiivselt raua taset ja hoiab ära tüsistused. Enamik hästi ravitud hemochromatoosiga inimesi elab normaalse ja terve elu ilma sümptomite või piiranguteta.

Kui tihti ma pean vere eemaldamise ravi saama?

Alguses peate võib-olla flebotomiat tegema üks või kaks korda nädalas, kuni teie raua tase normaliseerub, mis võtab tavaliselt 6–12 kuud. Seejärel vajavad enamik inimesi hooldusravi iga 2–4 kuu tagant. Teie arst jälgib teie raua taset ja kohandab sagedust vastavalt teie individuaalsetele vajadustele.

Kas minu lapsed pärivad hemochromatoosi?

Kui teil on hemochromatoos, on igal teie lapsel 25% võimalus haigust pärida, kui teie partner kannab ka geenimutatsiooni. Ühe geeni koopia kandmine (kandja olemine) ei põhjusta aga tavaliselt probleeme. Geneetiline nõustamine aitab teil mõista riske ja teie pere testimise võimalusi.

Kas ma saan oma verd annetada flebotomiaravi ajal?

Paljudes kohtades saab hemochromatoosi raviks terapeutilise flebotomiaga eemaldatud verd annetada verepankadele, aidates teisi patsiente ja ravides samal ajal oma seisundit. See muudab teie ravi kasulikuks nii teile kui ka teistele, kes vajavad vereülekandeid. Küsige oma raviasutusest oma piirkonna annetuse programmide kohta.

Kas hemochromatoos on seotud aneemiaga?

Hemochromatoos on tegelikult aneemia vastand. Aneemia tähendab, et teil pole piisavalt rauda, hemochromatoos aga tähendab, et teil on liiga palju rauda teie kehas ladustatud. Mõnel teatud tüüpi aneemiaga inimesel, kes saavad sagedasi vereülekandeid, võib aga tekkida sekundaarne raua ülekoormus, mis vajab sarnaseid ravistrateegiaid.