Mis on hemofiilia? Sümptomid, põhjused ja ravi

Hemofiilia on geneetiline verejooksuhäire, mille korral teie veri ei hüübi õigesti vigastuse korral. See juhtub seetõttu, et teie keha ei tooda piisavalt teatud valke, mida nimetatakse hüübimisteguriteks ja mis aitavad verejooksu peatada. Kuigi see kõlab hirmutavalt, elavad miljonid hemofiiliaga inimesed korraliku arstiabi ja elustiili kohandamise abil täisväärtuslikku ja aktiivset elu.

Mis on hemofiilia?

Hemofiilia on pärilik seisund, mis mõjutab teie vere võimet moodustada hüübeid. Kui saate lõike või vigastuse, peaks teie veri loomulikult paksenemise ja moodustama korgi verejooksu peatamiseks. Hemofiiliaga inimestel on madalam tase spetsiifilisi hüübimisvalke, seega võtab verejooksu peatamine palju kauem aega.

Mõelge vere hüübimisele kui ahelreaktsioonile, kus iga samm sõltub eelmisest. Hemofiilia korral puudub või on nõrk üks oluline lüli selles ahelas. See ei tähenda, et te veritseksite surnuks paberilõike tõttu, aga see tähendab, et vigastused vajavad hoolikamat tähelepanu ja ravi.

See seisund mõjutab peamiselt mehi, kuigi naised võivad olla kandjad ja kogevad mõnikord kergeid sümptomeid. See on olemas sünnist saati, kuid sümptomid võivad ilmneda alles hiljem lapsepõlves, kui lapsed muutuvad aktiivsemaks.

Millised on hemofiilia tüübid?

Hemofiilial on kaks peamist tüüpi, millest igaüks on põhjustatud erinevate hüübimistegurite puudusest. Hemofiilia A on kõige levinum tüüp, mõjutades umbes 80% selle seisundiga inimestest. See tekib siis, kui teie keha ei tooda piisavalt VIII faktori valku.

Hemofiilia B, mida nimetatakse ka jõulupühade haiguseks, tekib siis, kui teil puudub või on madal IX faktori valgu tase. Mõlemad tüübid põhjustavad sarnaseid sümptomeid, kuid need vajavad erinevaid raviviise, kuna need hõlmavad erinevaid hüübimistegureid.

Iga tüüp võib olla kerge, mõõdukas või raske, olenevalt sellest, kui palju hüübimistegurit teie keha toodab. Rasketel juhtudel on vähem kui 1% normaalsest hüübimisteguri tasemest, samas kui kergetel juhtudel võib olla 5–40% normaalsest tasemest.

Millised on hemofiilia sümptomid?

Peamised sümptomid on verejooks, mis kestab vigastuste või meditsiiniliste protseduuride järel tavapärasest kauem. Võite märgata, et väikesed lõiked võtavad verejooksu peatamiseks palju kauem aega või et te saate kergesti verevalumeid väiksematest põrkamistest.

Siin on peamised sümptomid, mida jälgida, alustades kõige levinumatest:

• Suured, sügavad verevalumid, mis ilmuvad kergesti väiksematest põrkamistest
• Verejooks, mis kestab lõikude või hambaravi järel kaua aega
• Sagedased ninverejooksud, mida on raske peatada
• Liigesevalu ja turse, eriti põlvedes, küünarnukkides ja pahkluudes
• Vere uriinis või väljaheites
• Rasked menstruatsioonid naistel, kes kannavad geeni

Sisemine verejooks liigestesse ja lihastesse võib põhjustada märkimisväärset valu ja turset. See verejooks võib juhtuda ilma nähtava vigastuseta, eriti rasketel juhtudel. Liigeseverejooks on eriti murettekitav, kuna korduvad episoodid võivad aja jooksul liigest kahjustada.

Harvadel, kuid tõsistel juhtudel võib verejooks tekkida ajus või teistes elutähtsates organites. See on tõenäolisem pärast peavigastusi ja nõuab kohest arstiabi. Mõned märgid on tugev peavalu, oksendamine, segasus või nõrkus keha ühel küljel.

Mis põhjustab hemofiiliat?

Hemofiilia on põhjustatud geneetilistest mutatsioonidest, mis mõjutavad hüübimistegurite tootmist. Need mutatsioonid on päritud, mis tähendab, et need antakse vanematelt lastele edasi geenide kaudu, mis asuvad X-kromosoomis.

Kuna meestel on ainult üks X-kromosoom, vajavad nad hemofiilia tekkeks ainult ühte muteerunud geeni koopiat. Naistel on kaks X-kromosoomi, seega vajavad nad tavaliselt mutatsioone mõlemas, et haigus täielikult avalduks, mis on palju haruldasem.

Umbes kaks kolmandikku juhtudest on päritud vanematelt, kes kannavad geeni. Umbes kolmandik juhtudest tekib aga spontaansete geneetiliste mutatsioonide tõttu, mis tähendab, et haiguse perekondlikku anamneesi ei ole.

Geneetiline muutus mõjutab spetsiifiliselt juhiseid, mida teie keha kasutab VIII või IX hüübimistegurite tootmiseks. Ilma piisava hulga nende valkudeta katkeb normaalne vere hüübimisprotsess, mis viib pikaajalise verejooksuni.

Millal peaks hemofiilia korral arsti juurde minema?

Peaksite otsima kohest arstiabi, kui teil on tõsise verejooksu tunnuseid. See hõlmab tugevat peavalu pärast peavigastust, liigset verejooksu, mis ei peatu, või sisemise verejooksu märke, nagu veri uriinis või väljaheites.

Jätkuvate murede korral pöörduge arsti poole, kui märkate ebatavalisi verevalumeid, sagedasi ninverejooksu või liigesevalu ja turset ilma selge põhjuseta. Lapsi, kellel on kergesti verevalumid või verejooksu episoodid pärast kergeid vigastusi, tuleks uurida.

Kui teil on hemofiilia perekondlik anamnees ja plaanite lapsi saada, võib geneetiline nõustamine aidata teil mõista riske. Kandjad naised võivad oma hüübimisteguri taseme mõistmiseks kasu saada testimist.

Hädaabi on hädavajalik iga peavigastuse, suure trauma või verejooksu korral, mis ei reageeri tavapärastele esmaabimeetmetele. Ärge oodake, kas verejooks peatub iseenesest nendel juhtudel.

Millised on hemofiilia riskifaktorid?

Peamised riskifaktorid on hemofiilia perekondlik anamnees, kuna see on pärilik geneetiline seisund. Kui teie ema on kandja või teie isal on hemofiilia, on teil suurem võimalus seisundit pärida või kandjaks saada.

Meessoost olemine suurendab teie riski märkimisväärselt, kuna geneetiline mutatsioon asub X-kromosoomis. Mehed vajavad hemofiilia tekkeks ainult ühte muteerunud geeni koopiat, samas kui naised vajavad tavaliselt kahte koopiat.

Isegi ilma perekondliku anamneesita võivad tekkida spontaansed geneetilised mutatsioonid, kuigi see on vähem ennustatav. Teatud rahvustel võib olla veidi kõrgem määr, kuid hemofiilia mõjutab kõiki rahvusi ja etnilisi rühmi ülemaailmselt.

Millised on hemofiilia võimalikud tüsistused?

Liigese kahjustus on üks levinumaid pikaajalisi tüsistusi, kui verejooks tekib korduvalt samasse liigestesse. Aja jooksul võib see viia artriidini, kroonilise valuni ja liikuvuse vähenemiseni, kui seda ei ravita korralikult.

Siin on peamised tüsistused, mis võivad tekkida:

• Püsiv liigese kahjustus korduvate verejooksu episoodide tõttu
• Krooniline valu ja piiratud liikumisulatus
• Lihasverejooks, mis võib närve pigistada
• Infektsioon vereülekannete tõttu (haruldane kaasaegse sõeluuringuga)
• Inhibiitorite teke, mis muudab ravi vähem efektiivseks

Inhibiitorid on antikehad, mida teie immuunsüsteem mõnikord arendab hüübimisteguri ravimite vastu. See juhtub umbes 20–30% -l raske hemofiilia A-ga inimestel ja muudab ravi keerulisemaks.

Harvadel juhtudel võivad rasked verejooksu episoodid olla eluohtlikud, eriti kui need tekivad ajus, kurgus või muudes elutähtsates piirkondades. Kuid korraliku ravi ja hoolduse abil saab enamikku tüsistusi ära hoida või efektiivselt hallata.

Kuidas hemofiiliat diagnoositakse?

Diagnostika hõlmab tavaliselt vereanalüüse, mis mõõdavad teie hüübimisteguri taset ja seda, kui hästi teie veri hüübib. Teie arst alustab täieliku verepildiga ja testidega, mis mõõdavad hüübimisaega.

Spetsiifilised faktori analüüsid saavad kindlaks teha, milline hüübimistegur on puudulik ja kui raske see puudus on. Need testid mõõdavad teie veres VIII ja IX tegurite aktiivsustaset.

Geneetiline testimine suudab tuvastada hemofiiliat põhjustava spetsiifilise mutatsiooni ja aidata perekonnaplaneerimise otsuste langetamisel. See testimine suudab kindlaks teha ka, kas naissoost pereliikmed on geeni kandjad.

Kui on olemas perekondlik anamnees, võib testimist teha raseduse ajal amniotsenteesi või koorionvilli proovivõtu abil. Uimasünnitus pole rutiinne, kuid testimist soovitatakse, kui on teada perekondlik anamnees.

Mis on hemofiilia ravi?

Peamine ravi hõlmab puuduvate hüübimistegurite asendamist süstide abil. Neid tegurikontsentraate saab regulaarselt manustada verejooksu episoodide vältimiseks või vajadusel verejooksu korral.

Profülaktiline ravi tähendab regulaarsete tegurite süstimist piisava hüübimistaseme säilitamiseks. See lähenemisviis aitab vältida spontaanset verejooksu ja liigese kahjustusi, eriti raske hemofiiliaga inimestel.

Vajadusel manustatav ravi hõlmab tegurikontsentraatide manustamist ainult verejooksu korral. See lähenemisviis võib sobida kerge või mõõduka hemofiiliaga inimestele, kellel pole sagedasi verejooksu episoode.

Uuemad ravimeetodid hõlmavad pikema toimeajaga tegureid, mis vajavad vähem süstimist, ja mitte-tegurite raviviise, mis toimivad hüübimise soodustamiseks erinevalt. Mõned inimesed saavad kasu ravimitest, mis aitavad vältida verehüüvete lagunemist.

Kuidas teha kodus ravi hemofiilia ajal?

Paljud hemofiiliaga inimesed õpivad endale kodus tegurite süstimist tegema. See võimaldab kiiret ravi verejooksu korral ja muudab profülaktilise ravi mugavamaks.

Hoidke hästi varustatud esmaabikomplekti tegurikontsentraatide, süstalde ja muude tarvikutega. Veenduge, et pereliikmed teaksid, kuidas tuvastada verejooksu episoode ja millal otsida hädaabi.

Kandke verejooksu piirkondadele jääd ja survet, valmistades samal ajal teguri ravi ette. Tõstke kahjustatud piirkond üles, kui võimalik, ja vältige aspiriini ja teiste ravimite võtmist, mis võivad suurendada verejooksu riski.

Pidage verejooksupäevikut, et jälgida episoode, ravi ja vastuseid. See teave aitab teie tervishoiumeeskonnal kohandada teie raviplaani ja tuvastada mustreid.

Kuidas hemofiiliat ära hoida?

Kuna hemofiilia on geneetiline seisund, ei saa seda traditsioonilisel viisil ära hoida. Geneetiline nõustamine ja testimine saavad aga aidata peredel langetada teadlikke otsuseid laste saamise kohta.

Kandjad saavad läbida testimise, et teha kindlaks nende täpne risk seisundi edasiandmiseks oma lastele. Raseduse ajal on saadaval enneaegne testimine peredele, kellel on teadaolev hemofiilia anamnees.

Mida te saate ära hoida, on verejooksu tüsistused korraliku juhtimise abil. Regulaarne profülaktiline ravi, kõrge riskiga tegevuste vältimine ja hea suuhügieeni säilitamine aitavad kõik vähendada verejooksu episoode.

Vaktsineerimisega kursis püsimine ja üldise hea tervise säilitamine aitab vältida infektsioone, mis võivad hemofiilia juhtimist raskendada.

Kuidas peaksite oma arsti vastuvõtuks valmistuma?

Enne oma vastuvõttu koguge teavet verejooksuhäirete perekondliku anamneesi kohta. Kirjutage üles konkreetsed küsimused sümptomite, ravivõimaluste ja elustiili muutuste kohta.

Tooge kaasa nimekiri kõigist ravimitest ja toidulisanditest, mida te võtate, sealhulgas kõik käsimüügiravimid. Pidage kirjas hiljutisi verejooksu episoode, sealhulgas nende toimumise aega ja kestust.

Olge valmis arutama oma aktiivsustaset ja kõiki piiranguid, mida olete märganud. Teie arst peab mõistma, kuidas hemofiilia mõjutab teie igapäevaelu, et soovitada sobivaid ravimeetodeid.

Mõelge kaasa võtmisele pereliiget või sõpra toetuseks ja selleks, et aidata meeles pidada vastuvõtu ajal arutatud olulist teavet.

Mis on hemofiilia peamine järeldus?

Hemofiilia on hallatav geneetiline seisund, mis mõjutab vere hüübimist, kuid see ei pea teie elu oluliselt piirama. Korraliku arstiabi, ravi ja elustiili kohandamise abil saavad enamik hemofiiliaga inimesi elada täisväärtuslikku ja aktiivset elu.

Varajane diagnoosimine ja asjakohane ravi on hädavajalikud tüsistuste, näiteks liigese kahjustuste vältimiseks. Spetsialiseerunud tervishoiumeeskonnaga tihedas koostöös aitab tagada, et saate kõige efektiivsemaid ravimeetodeid.

Võtmeks on oma hemofiilia spetsiifilise tüübi ja raskusastme mõistmine ning seejärel oma elustiilile sobiva tervikliku raviplaani väljatöötamine. Regulaarne jälgimine ja kohandamine aitavad teie hooldust aja jooksul optimeerida.

Korduma kippuvad küsimused hemofiilia kohta

Kas hemofiiliaga inimesed saavad sporti teha?

Jah, paljud hemofiiliaga inimesed saavad sporti teha, järgides ettevaatusabinõusid. Madala kontaktiga tegevused, nagu ujumine, kergejõustik ja tennis, on üldiselt ohutumad valikud. Kontaktspordialad vajavad hoolikat kaalumist ja arutelu teie tervishoiumeeskonnaga täiendavate kaitsemeetmete ja ravi kohandamise kohta.

Kas hemofiilia on nakkav?

Ei, hemofiilia ei ole üldse nakkav. See on geneetiline seisund, millega te sündite, mitte infektsioon, mis võib inimeselt inimesele levida. Te ei saa hemofiiliat, olles lähedal kellelegi, kellel see on, ega verekontakti kaudu.

Kas naistel võib olla hemofiilia?

Kuigi haruldane, võivad naistel olla hemofiilia, kui nad pärivad muteerunud geenid mõlemalt vanemalt. Sagedamini on naised kandjad, kes võivad kogeda kergeid verejooksu sümptomeid. Naissoost kandjatel võib ikkagi olla verejooksu probleeme, eriti menstruatsiooni, sünnituse või operatsiooni ajal.

Kui kaua elavad hemofiiliaga inimesed?

Kaasaegse ravi abil võivad hemofiiliaga inimesed elada normaalse või peaaegu normaalse eluea. Võtmeks on asjakohase arstiabi saamine, raviplaanide järgimine ja seisundi ennetav juhtimine tüsistuste vältimiseks.

Kas hemofiiliale on ravi?

Praegu ei ole hemofiiliale ravi, kuid ravimeetodid on seisundi juhtimisel väga efektiivsed. Geeniteraapia uuringud näitavad tulevikku lootust ja mõned kliinilised uuringud on näidanud julgustavaid tulemusi potentsiaalselt pikaajaliste ravivõimaluste pakkumiseks.