Hemofiilia

Hemofiilia on haruldane häire, mille korral veri ei hüübi tavapärasel viisil, kuna veres ei ole piisavalt verehüübimisvalke (hüübimisfaktoreid). Kui teil on hemofiilia, võite vigastuse järel verejooksu kauem kui tavaliselt, kui teie veri hüübiks korralikult.

Väikesed lõiked ei ole tavaliselt suur probleem. Kui teil on haiguse raske vorm, on peamine mure verejooks kehasse, eriti põlvedesse, pahkluudesse ja küünarnukkidesse. Sisemine verejooks võib kahjustada teie organeid ja kudesid ning olla eluohtlik.

Hemofiilia on peaaegu alati geneetiline häire. Ravi hõlmab puuduva hüübimisfaktori regulaarset asendamist. Kasutusele on võetud ka uusimaid ravimeetodeid, mis ei sisalda hüübimisfaktoreid.

Hemofiilia tunnused ja sümptomid varieeruvad olenevalt teie hüübimisfaktorite tasemest. Kui teie hüübimisfaktorite tase on kergelt vähenenud, võite verejooksu saada ainult pärast operatsiooni või trauma. Kui teie puudus on raske, võite kergesti verejooksu saada näiliselt ilma põhjuseta. Spontaanne verejooksu tunnusteks ja sümptomiteks on: Seletamatu ja liigne verejooks lõikehaavade või vigastuste korral või pärast operatsiooni või hambaravi Paljud suured või sügavad verevalumid Ebatavaline verejooks pärast vaktsineerimist Valu, turse või pingetunne liigestes Vere olemasolu uriinis või väljaheites Ninastverejooks ilma teadaoleva põhjuseta Imikutel seletamatu ärrituvus Lihtne löök pähe võib mõnedel inimestel, kellel on raske hemofiilia, põhjustada verejooksu ajusse. See juhtub harva, kuid see on üks tõsisemaid tüsistusi, mis võivad tekkida. Tunnusteks ja sümptomiteks on: Valus, pikaajaline peavalu Korduv oksendamine Unikus või letargia Topeltnägemine Äkiline nõrkus või kohmakus Krambid või krambihood Otsige erakorralist abi, kui teil või teie lapsel on: Ajuverejooksu tunnused või sümptomid Vigastus, mille korral verejooks ei peatu Tursed liigesed, mis on kuumad ja valusad painutada

Otsige erakorralist abi, kui teil või teie lapsel on:

• Ajuverejooksu tunnused või sümptomid
• Vigastus, mille korral verejooks ei peatu
• Tursed liigesed, mis on kuumad ja valusad painutada

Kui inimene verejooksu saab, siis keha tavaliselt koondab vereliblede kokku, moodustades hüübe, et verejooks peatada. Hüübimistegurid on veres olevad valgud, mis töötavad koos trombotsüütideks tuntud rakkudega hüüvete moodustamiseks. Hemofiilia tekib siis, kui mõni hüübimistegur puudub või selle tase on madal.

Hemofiilia on tavaliselt pärilik, mis tähendab, et inimene sünnib selle häirega (kongenaalne). Kongenaalset hemofiiliat liigitatakse madala tasemega hüübimisteguri tüübi järgi.

Kõige levinum tüüp on hemofiilia A, mis on seostatud madala 8. faktori tasemega. Järgmine levinum tüüp on hemofiilia B, mis on seostatud madala 9. faktori tasemega.

Mõned inimesed arendavad hemofiiliat ilma haiguse perekondliku anamneesita. Seda nimetatakse omandatud hemofiiliaks.

Omandatud hemofiilia on haiguse variant, mis tekib siis, kui inimese immuunsüsteem ründab veres olevat 8. või 9. hüübimistegurit. See võib olla seostatud järgmisega:

• Rasedus
• Autoimmuunhaigused
• Vähk
• Multiskleroos
• Ravimireaktsioonid

Kõige levinumate hemofiiliatüüpide korral asub defektne geen X-kromosoomis. Igal inimesel on kaks sugukromosoomi, üks igalt vanemalt. Naised pärivad X-kromosoomi emalt ja X-kromosoomi isalt. Mehed pärivad X-kromosoomi emalt ja Y-kromosoomi isalt.

See tähendab, et hemofiilia esineb peaaegu alati poiste puhul ja kandub edasi emalt pojale ema ühe geeni kaudu. Enamikul naistest, kellel on defektne geen, on kandjad, kellel puuduvad hemofiilia nähud või sümptomid. Kuid mõnedel kandjatel võivad esineda verejooksu sümptomeid, kui nende hüübimistegurite tase on mõõdukalt vähenenud.

Hemofiilia suurim riskitegur on perekondlikes suguluses olevate haigestunute esinemine. Meestel on hemofiilia tekke tõenäosus naistest palju suurem.

Hemofiilia tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Verejooks kurku või kaela. See võib mõjutada inimese hingamisvõimet.
• Infektsioon. Kui hemofiilia raviks kasutatavad hüübimisfaktorid on pärit inimese verest, on suurenenud viirusinfektsioonide, näiteks C-hepatiidi, risk. Doonorite sõeluritehnikate tõttu on risk aga madal.
• Kõrvaltoime hüübimisfaktorite ravile. Mõnel rasket hemofiiliaga inimesel tekib immuunsüsteemi negatiivne reaktsioon verejooksu raviks kasutatavatele hüübimisfaktoritele. Sellisel juhul toodab immuunsüsteem valke, mis takistavad hüübimisfaktorite toimimist, muutes ravi vähem efektiivseks.

Raske hemofiilia diagnoosimine toimub tavaliselt esimese eluaasta jooksul. Kergemad vormid võivad jääda märkamatuks kuni täiskasvanueani. Mõned inimesed saavad teada oma hemofiiliast alles pärast liigset verejooksu kirurgilise protseduuri ajal.

Koagulatsioonifaktorite testid võivad tuvastada koagulatsioonifaktori puuduse ja määrata hemofiilia raskusastme.

Hemofiilia perekondliku anamneesiga inimestel võib kandjate tuvastamiseks kasutada geneetilisi teste, et teha teadlikke otsuseid raseduse osas.

Samuti on võimalik raseduse ajal kindlaks teha, kas loode on hemofiiliast mõjutatud. Kuid testimine kujutab endast lootele teatud riske. Arutage oma arstiga testimise eeliseid ja riske.