Mida on pahaloomuline hüpertermia? Sümptomid, põhjused ja ravi

Pahaloomuline hüpertermia on haruldane, kuid tõsine reaktsioon teatud anesteesia ravimitele, mida kasutatakse operatsioonide ajal. See tekib siis, kui teie lihased reageerivad nendele ravimitele ohtlikult, põhjustades kehatemperatuuri kiire tõusu ja lihaste jäikust.

See seisund mõjutab umbes 1 5000–1 50 000 inimesest, kes saavad üldanesteesiat. Kuigi see kõlab hirmutavalt, on see varakult avastatuna täielikult ravitav ja kaasaegsed operatsioonisaalid on hästi varustatud selle ohutuks käsitlemiseks.

Millised on pahaloomulise hüpertermia sümptomid?

Pahaloomulise hüpertermia sümptomid tekivad kiiresti anesteesia manustamise ajal või vahetult pärast seda. Teie meditsiinimeeskond jälgib neid märke hoolikalt iga protseduuri ajal, mis hõlmab vallandavaid ravimeid.

Kõige levinumad varajased hoiatusmärgid on:

• Kehatemperatuuri kiire tõus (mõnikord ulatudes 41°C või kõrgemale)
• Lihasjäikus, eriti lõualuu lihastes
• Südame löögisageduse suurenemine ja ebaregulaarne südamelöök
• Kõrge vererõhk
• Kiire, pinnapealne hingamine
• Liigne higistamine
• Kirju või punetav nahavärv

Rasketel juhtudel võite kogeda ka lihaste lagunemist, neerupõletikku või ohtlikke muutusi vere keemias. Hea uudis on see, et operatsioonisaali meeskonnad on koolitatud neid sümptomeid koheselt tuvastama ja kiiresti tegutsema.

Mis põhjustab pahaloomulist hüpertermiat?

Pahaloomulist hüpertermiat põhjustab geneetiline seisund, mis mõjutab teie lihasrakkude kaltsiumi käitlemist. Kui olete kokku puutunud teatud anesteesia ravimitega, käivitab see geneetiline erinevus ebanormaalse lihasreaktsiooni.

Peamised vallandajad on spetsiifilised anesteesia ravimid:

• Lenduvad anesteesia gaasid (nagu sevofluraan, isofluraan ja halotaan)
• Süksükoliin (lihaskontsentreeriv aine)

Te pärite selle geneetilise vastuvõtlikkuse oma vanematelt. See on seotud mutatsioonidega geenides, mis reguleerivad kaltsiumi vabanemist lihasrakkudes, eriti RYR1 ja CACNA1S geenides. Kui need geenid ei tööta korralikult, põhjustab vallandavate ravimitega kokkupuude kaltsiumi kontrollimatut voolu teie lihasrakkudesse.

See geneetiline seisund on pärilik, kuid geeni kandmine ei tähenda, et teil kindlasti reaktsioon tekib. Mõned inimesed kannavad geeni, kuid ei kogenud kunagi sümptomeid, teised aga võivad kogeda tõsiseid reaktsioone esmakordsel kokkupuutel vallandavate ravimitega.

Millal pöörduda arsti poole pahaloomulise hüpertermia korral?

Kui teil on plaanis operatsioon, peaksite enne anestesioloogiga rääkima, kui teil on perekonnas esinenud probleeme anesteesiaga. See vestlus aitab teie meditsiinimeeskonnal planeerida teie protseduuri jaoks ohutumat lähenemisviisi.

Peaksite eriti mainima, kui keegi teie perekonnas on kogenud:

• Seletamatut kõrget palavikku operatsiooni ajal
• Raskeid taastumisi anesteesiast
• Lihasprobleeme või nõrkust
• Teadaolevat pahaloomulise hüpertermia vastuvõtlikkust

Operatsiooni ajal jälgib teie anesteesia meeskond teid pidevalt, nii et te ei pea muretsema sümptomite ise äratundmise pärast. Kui aga teil on tehtud geneetiline test, mis näitab vastuvõtlikkust, teavitage alati kõiki tervishoiuteenuse osutajaid enne anesteesia või teatud ravimite saamist.

Millised on pahaloomulise hüpertermia riskifaktorid?

Teie suurim riskifaktor on pahaloomulise hüpertermia või seletamatute tüsistuste esinemine perekonnas anesteesia ajal. Kuna see on geneetiline seisund, kipub see perekonnas põlvkondade kaupa edasi kanduma.

Teised tegurid, mis võivad teie riski suurendada, on:

• Meessugu (meestel on reaktsioonide oht veidi suurem)
• Noorus (lastel ja noortel täiskasvanutel on esinemissagedus suurem)
• Teatud lihashaiguste, näiteks keskse tuuma haiguse esinemine
• Varasemad seletamatud reaktsioonid anesteesiale

Teatud haruldased lihashaigused on samuti seotud suurema riskiga. Nende hulka kuuluvad kaasasündinud müopaatiad, lihasdüstrofiad ja perioodilised paralüüsi sündroomid. Kui teil on diagnoositud mõni lihashaigus, võtab teie anesteesia meeskond lisakauneid.

Tasub märkida, et stress, kuumus või füüsiline koormus ei käivita tavaliselt pahaloomulist hüpertermiat iseseisvalt. Reaktsioon nõuab peaaegu alati kokkupuudet spetsiifiliste anesteesia ravimitega geneetiliselt vastuvõtlike inimeste puhul.

Millised on pahaloomulise hüpertermia võimalikud tüsistused?

Õigeaegselt ravides taastuvad enamik inimesi pahaloomulisest hüpertermiast täielikult ilma püsivate tagajärgedeta. Kui aga reaktsiooni ei tuvastata ja ravitakse kiiresti, võib see viia tõsiste tüsistusteni.

Kõige murettekitavamad tüsistused on:

• Lihaste lagunemine (rabdomüolüüs), mis võib neerusid kahjustada
• Südamerütmihäired, mis võivad olla eluohtlikud
• Aju kahjustus äärmiselt kõrge kehatemperatuuri tõttu
• Vere hüübimishäired
• Tõsine dehüdratsioon ja elektrolüütide tasakaaluhäired
• Mitme süsteemi elundipuudulikkus

Nende tüsistuste ennetamise võti on varajane tuvastamine ja viivitamatu ravi. Kaasaegsed operatsioonisaalid on varustatud temperatuuri jälgimise ja hädaolukorra ravimitega, muutes tõsised tüsistused palju harvemaks kui varem.

Õige ravi korral on ellujäämise määr üle 95%. Enamik pahaloomulise hüpertermia kogemust saanud inimesi elavad täiesti tavalist elu, kuigi nad peavad tulevaste operatsioonide ajal vältima vallandavaid ravimeid.

Kuidas diagnoositakse pahaloomulist hüpertermiat?

Pahaloomulist hüpertermiat diagnoositakse peamiselt teie sümptomite ja ravivastuse põhjal anesteesia ajal. Teie anesteesia meeskond teeb selle diagnoosi, jälgides iseloomulikke märke ja vaadates, kuidas te hädaolukorra ravimitele reageerite.

Aktiivse episoodi ajal otsivad arstid klassikalist kombinatsiooni kõrgest palavikust, lihasjäikusest ja spetsiifilistest verekeemia muutustest. Nad jälgivad ka teie reaktsiooni dantroleenile, spetsiifilisele antidoodiravimile.

Pärast taastumist võib geneetiline testimine aidata kinnitada teie vastuvõtlikkust ja juhtida tulevast meditsiinilist ravi. See test otsib mutatsioone geenides, mis on kõige sagedamini seotud pahaloomulise hüpertermiaga. Geneetilised testid ei avasta aga kõiki juhtumeid, seega normaalne tulemus ei garanteeri, et te ei ole vastuvõtlik.

Pereliikmete puhul oli lihasbiopsia test varem diagnoosi kuldstandard. See hõlmab väikese lihaskoe tüki võtmist ja selle kokkupuudet vallandavate ainetega laboris. See test on aga nüüd saadaval vaid mõnes spetsialiseerunud keskuses ja seda kasutatakse harva, kuna geneetiline testimine on kättesaadavaks saanud.

Milline on pahaloomulise hüpertermia ravi?

Pahaloomulise hüpertermia ravi keskendub vallandava ravimi viivitamatu peatamisele ja spetsiifilise antidoodi, dantroleeni manustamisele. See ravim blokeerib kaltsiumi vabanemist teie lihasrakkudes, peatades ohtliku reaktsiooni.

Teie meditsiinimeeskond võtab koheselt mitmeid samme:

1. Peatage kõik vallandavad anesteesia ravimid koheselt
2. Manustage dantroleeni intravenoosselt (tavaliselt 2,5 mg kehakaalu kilogrammi kohta)
3. Jahutake oma keha jääpakide, külma intravenoosse vedeliku ja jahutustekidega
4. Manustage hapnikku ja toetake hingamist
5. Jälgige ja korrigeerige kõiki südamerütmihäireid
6. Kontrollige ja tasakaalustage oma vere keemiat

Dantroleeni ravi tuleb tavaliselt korrata iga paari tunni tagant, kuni teie sümptomid täielikult kaovad. Enamik inimesi vajab 24–48 tunni jooksul mitut annust, et vältida reaktsiooni kordumist.

Teie meditsiinimeeskond jälgib ka teie neerufunktsiooni hoolikalt ja annab teile palju vedelikku, et aidata välja loputada lihaste lagunemissaadusi. Rasketel juhtudel võite vajada dialüüsi neerude toetamiseks taastumise ajal.

Kuidas hallata pahaloomulise hüpertermia taastumist?

Pahaloomulise hüpertermia taastumine toimub tavaliselt intensiivravi osakonnas, kus teie meditsiinimeeskond saab teid hoolikalt jälgida. Enamik inimesi hakkab end paremini tundma mõne tunni jooksul pärast dantroleeni saamist, kuigi täielik taastumine võib võtta mitu päeva.

Taastumise ajal annab teie tervishoiumeeskond teile edasi dantroleeni ja jälgib teie elulisi märke, neerufunktsiooni ja lihasensüüme. Te jääte tõenäoliselt haiglasse vähemalt 24–48 tunniks, et veenduda, et reaktsioon ei kordu.

Kui olete kodus, peate puhkama ja laskma oma kehal täielikult taastuda. Mõned inimesed kogevad mõne päeva jooksul lihasvalu või nõrkust, mis on normaalne. Küllaldase vedeliku joomine aitab teie neerude töötlemisel ülejäänud lihaste lagunemissaadusi.

Teie taastumise kõige olulisem osa on teie reaktsiooni korralik dokumenteerimine ja geneetiline nõustamine, kui seda soovitatakse. See teave on ülioluline kõigi tulevaste meditsiiniliste protseduuride ja pereliikmete teavitamiseks, kes võivad samuti olla ohus.

Kuidas saab pahaloomulist hüpertermiat ennetada?

Pahaloomulise hüpertermia parim ennetamine on selle vallandavate ravimite vältimine. Kui teate, et olete vastuvõtlik või teil on tugev perekonnalugu, kasutab teie anesteesia meeskond alternatiivseid ravimeid, mis on teie jaoks täiesti ohutud.

Ohutud anesteesia valikud on:

• Propofool ja teised mitte-vallandavad intravenoossed anesteesid
• Kohalikud anesteesid, nagu lidokain
• Regionaalne anesteesia (seljaaju või epiduraalblokaad)
• Mitte-vallandavad lihaslõõgastajad
• Düsläädi (naerugaas)

Kui teil on pahaloomulise hüpertermia perekonnalugu, kaaluge geneetilise testimise tegemist enne iga planeeritud operatsiooni. See aitab teie meditsiinimeeskonnal teha teie anesteesia ravi kohta kõige ohutumaid otsuseid.

Kandke alati meditsiinilist hoiatust käevõru või kaasas kaarti, mis näitab teie pahaloomulise hüpertermia vastuvõtlikkust. Hädaolukordades võib see teave olla elupäästev ja aitab meditsiinimeeskondadel koheselt õigeid ravimeid valida.

Pereplaneerimise osas võib geneetiline nõustamine aidata teil mõista selle seisundi edasiandmise riske oma lastele ja arutada pereliikmete testimise võimalusi.

Kuidas valmistuda arsti vastuvõtuks?

Kui olete mures pahaloomulise hüpertermia riski pärast, alustage oma pere meditsiinilise ajaloo üksikasjaliku teabe kogumisega. Keskenduge eriti probleemidele, mis pereliikmetel on olnud anesteesiaga või seletamatutele tüsistustele operatsiooni ajal.

Enne vastuvõttu kirjutage üles:

• Anesteesia probleemide või pahaloomulise hüpertermia perekonnalugu
• Varasemad operatsioonid, mis teil on olnud ja kuidas te taastusime
• Lihashaigused või nõrkus teie perekonnas
• Küsimused geneetilise testimise või anesteesia ohutuse kohta
• Praegused ravimid ja allergiad

Kui valmistute operatsiooniks, planeerige eeloperatsiooniline konsultatsioon oma anestesioloogiga. See annab teile aega oma murede arutamiseks ja võimaldab neil planeerida teie protseduuri jaoks kõige ohutumat anesteesia lähenemisviisi.

Tooge kaasa kõik varasemad meditsiinilised dokumendid, mis on seotud anesteesia reaktsioonide, geneetiliste testide tulemuste või lihasbiopsia aruannetega, kui need teil on. See teave aitab teie tervishoiumeeskonnal teha teie ravi kohta kõige informeeritumaid otsuseid.

Mis on pahaloomulise hüpertermia peamine järeldus?

Pahaloomuline hüpertermia on tõsine, kuid väga ravitav seisund, mis tekib inimestel, kellel on geneetiline vastuvõtlikkus teatud anesteesia ravimitele. Kuigi see võib olla eluohtlik, kui seda ei tuvastata kiiresti, on kaasaegne meditsiiniline ravi teinud selle õige ravi korral väga ellujäämiseks.

Kõige olulisem on meeles pidada, et teadmised on teie parim kaitse. Kui teil on anesteesia probleemide perekonnalugu, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajatega enne iga operatsiooni. Nad saavad kasutada täiesti ohutuid alternatiivseid ravimeid ja olla valmis hädaolukorra raviks, kui vaja.

Õigete ettevaatusabinõude ja meditsiinilise teadlikkuse abil saavad pahaloomulise hüpertermia vastuvõtlikkusega inimesed ohutult operatsiooni läbida ja elada täiesti tavalist elu. Võti on see, et teie meditsiinimeeskond teaks teie riskist, et nad saaksid võtta asjakohaseid ettevaatusabinõusid.

Korduma kippuvad küsimused pahaloomulise hüpertermia kohta

K1: Kas pahaloomuline hüpertermia võib tekkida ilma anesteesiata?

Pahaloomuline hüpertermia nõuab peaaegu alati kokkupuudet spetsiifiliste vallandavate ravimitega, mida kasutatakse anesteesias. Kuigi äärmiselt harvadel juhtudel on teatatud intensiivse kuumuse kokkupuute või teatud teiste ravimitega, toimub valdav enamus reaktsioone ainult operatsiooni ajal lenduvate anesteesia ainete või suksükoliiniga.

K2: Kui minu vanemal oli pahaloomuline hüpertermia, kas minul on see kindlasti ka?

Mitte tingimata. Pahaloomulise hüpertermia vastuvõtlikkus on pärilik, kuid see ei järgi lihtsat mustrit. Teil on umbes 50% tõenäosus pärida geneetiline vastuvõtlikkus, kui ühel vanemal see on, kuid geeni kandmine ei garanteeri, et teil tekib reaktsioon. Mõned inimesed kannavad geeni, kuid ei kogenud kunagi sümptomeid.

K3: Kui kiiresti pahaloomuline hüpertermia operatsiooni ajal tekib?

Pahaloomuline hüpertermia võib tekkida mõne minuti jooksul pärast kokkupuudet vallandavate ravimitega, kuigi mõnikord kulub kauem aega, enne kui see ilmneb. Reaktsioon muutub tavaliselt nähtavaks anesteesia esimese tunni jooksul, mistõttu teie meditsiinimeeskond jälgib teid selle aja jooksul nii hoolikalt.

K4: Kas ma saan hambaravi teha, kui olen pahaloomulise hüpertermia suhtes vastuvõtlik?

Jah, saate ohutult hambaravi teha. Kohalikud anesteesid, nagu lidokain ja novokaiin, on pahaloomulise hüpertermia vastuvõtlikkusega inimestele täiesti ohutud. Lihtsalt teavitage oma hambaarsti oma seisundist, et nad saaksid vältida kõiki vallandavaid ravimeid, kui on vaja sügavamat sedatsiooni.

K5: Kas ma pean vältima kõiki tulevasi operatsioone, kui mul on olnud pahaloomuline hüpertermia?

Ei sugugi. Saate ohutult tulevasi operatsioone teha, kasutades mitte-vallandavaid anesteesia ravimeid. Teie anesteesia meeskond kasutab alternatiivseid ravimeid, mis on teie jaoks täiesti ohutud. Paljud pahaloomulise hüpertermia vastuvõtlikkusega inimesed on kogenud oma elu jooksul mitmeid edukaid operatsioone õigete ettevaatusabinõudega.