Pahaloomuline Hüperpüreksia

Pahaloomuline hüperpüreksia on tõsine reaktsioon teatud anesteesia ravimitele. See tõsine reaktsioon hõlmab tavaliselt ohtlikult kõrget kehatemperatuuri, jäikaid lihaseid või spasme, kiirenenud südamelööke ja muid sümptomeid. Ilma kiireloomulise ravita võivad pahaloomulise hüperpüreksia tagajärjel tekkinud tüsistused olla surmavad.

Enamikul juhtudel on geen, mis suurendab pahaloomulise hüperpüreksia riski, pärilik, kuigi mõnikord on see juhusliku geneetilise muutuse tagajärg. Geneetiline testimine võib näidata, kas teil on kahjustatud geen. Seda geneetilist häiret nimetatakse pahaloomulise hüperpüreksia vastuvõtlikkuseks (MHS).

Pahaloomulise hüperpüreksia ravi hõlmab ravimit dantroleen (Dantrium, Revonto, Ryanodex), jääpakke ja muid kehatemperatuuri alandamise meetmeid, samuti toetavat ravi.

Enamikul juhtudel ei ole pahaloomulise hüpertermiat põhjustava haavatavuse märke ega sümptomeid enne teatud anesteesia ravimitega kokkupuudet.

Pahaloomulise hüpertermia nähud ja sümptomid võivad varieeruda ning ilmneda anesteesia ajal või taastumise perioodil vahetult pärast operatsiooni. Nende hulka võivad kuuluda:

• Tõsine lihasjäikus või spasmid
• Kiire, pinnapealne hingamine ja madala hapniku ja kõrge süsinikdioksiidi sisaldusega probleemid
• Kiire pulss
• Ebaregulaarne südamerütm
• Ohtlikult kõrge kehatemperatuur
• Liigne higistamine
• Laiguline, ebaregulaarne nahavärvus (kirju nahk)

Harvadel juhtudel on pahaloomulise hüpertermia riskirühma kuuluvatel inimestel esinenud reaktsiooni märke pärast intensiivset füüsilist koormust liigse kuumuse või niiskuse korral, viirushaiguse ajal või kolesterooli alandamiseks kasutatava statiiniravimi võtmisel.

Kui teil on pahaloomulise hüpertermia risk ja teil ei teki tõsist reaktsiooni esmakordsel kokkupuutel teatud anesteesia ravimitega, on teil siiski risk, kui te saate neid ravimeid tulevikus. Selle asemel saab kasutada teisi anesteesia ravimeid, mis ei käivita reaktsiooni.

Kui kellelgi teie perekonnas on teadaolev risk pahaloomulise hüpertermiaga haigestumiseks ja te vajate narkoosi, on oluline teavitada oma tervishoiuteenuse osutajat ja anestesioloogi. Selle asemel võib kasutada teisi ravimeid.

Pahaloomuline hüperpüreksia võib tekkida siis, kui teil on pahaloomulise hüperpüreksia vastuvõtlikkus (MHS), geneetiline häire, mis on põhjustatud geenimutatsioonist. Kahjustatud geen suurendab pahaloomulise hüperpüreksia riski, kui olete kokku puutunud teatud anesteesia ravimitega, mis käivitavad reaktsiooni. Kahjustatud geeni päritakse enamasti, tavaliselt ühelt vanemalt, kellel see ka on. Harvemini ei pärita kahjustatud geeni ja see on juhusliku geenimutatsiooni tulemus.

Erinevad geenid võivad põhjustada MHS-i. Kõige sagedamini kahjustatud geen on RYR1. Harvemini kahjustatud geenide hulka kuuluvad CACNA1S ja STAC3.

Sinu risk haigestuda geneetilisse haigusesse MHS on suurem, kui kellelgi su perekonnas see haigus on.

• Selle haiguse tekkeks on vaja pärida vaid üks muutunud geen ühelt vanemalt (autosoomne dominantne pärimismuster). Kui ühel teie vanematel on geenimuutus, mis põhjustab MHS-i, on teil 50% tõenäosus ka ise MHS-i haigestuda.
• Kui teil on teisi sugulasi, kellel on MHS, suureneb ka teie haigestumise tõenäosus.

Sinu risk pahaloomulise hüpertermiaga haigestumiseks on samuti suurem, kui sul endal või lähedasel sugulasel on:

• Ajalugu sündmusest, mida kahtlustatakse pahaloomulise hüpertermiaga seotuks narkoosi ajal
• Ajalugu lihaskoe lagunemisest, mida nimetatakse rabdomüolüüsiks (rab-doe-mü-OL-ih-sis), mida võivad esile kutsuda treening äärmises kuumuses ja niiskuses või statiinravimi võtmine
• Teatud lihashaigused ja -häired, mis on põhjustatud päritud geenimuutustest

Kui pahaloomulise hüpertermiat ei ravita kiiresti, võib see põhjustada tõsiseid tüsistusi, näiteks:

• Haruldane seisund, mis põhjustab lihasrakkude lagunemist (rhabdomüolüüs)
• Neerukahjustus või neerupuudulikkus
• Vere hüübimise ja verejooksuga seotud probleemid
• Surm

Kui teil on perekondlikku anamneesi pahaloomulise hüpertermiaga või on sugulane, kellel on probleeme anesteesiaga, teatage sellest oma tervishoiuteenuse osutajale või anestesioloogile enne operatsiooni või mis tahes protseduuri, mis nõuab anesteesiat. Pahaloomulise hüpertermia riski hindamine võimaldab teie anestesioloogil vältida teatud anesteesia ravimeid.

Malignant hüpertermia diagnoositakse sümptomite ja tunnuste, anesteesia ajal ja kohe pärast seda tehtud jälgimise ning laboratoorsete testide abil, et tuvastada tüsistusi.

Kui teil on riskifaktorid, võib soovitada teha teste, et välja selgitada, kas teil on suurenenud risk malignant hüpertermia tekkeks (vastuvõtlikkuse test). Testid võivad hõlmata geneetilisi teste või lihasbiopsiat.

• Geneetiline test. Geneetilise testi abil tuvastatakse geenimutatsioon, mis muudab teid malignant hüpertermia suhtes vastuvõtlikuks. Teie verest võetakse proov ja saadetakse analüüsimiseks laborisse. Geneetiline test suudab tuvastada geenimutatsiooni, mis näitab, et teil on geneetiline häire, mida nimetatakse malignant hüpertermia vastuvõtlikkuseks (MHS).
• Lihasbiopsia (kontraktsioonitest). Mõnel juhul võib teie tervishoiuteenuse osutaja soovitada lihasbiopsiat, kui teil on risk malignant hüpertermia tekkeks. Selle testi käigus eemaldatakse kirurgiliselt väike tükk lihaskoe laboratoorseks analüüsiks. Laboris puutub proov kokku malignant hüpertermia vallandavate kemikaalidega, et teha kindlaks, kuidas lihas kontrakteerub. Kuna see test tuleb teha lihaskoega kohe pärast selle eemaldamist, on vaja reisida spetsialiseeritud lihasbiopsia keskusesse.