Marfani Sündroom
Ülevaade
Marfani sündroom on pärilik häire, mis mõjutab sidekoed – kiud, mis toetavad ja ankurdavad teie organeid ja muid struktuure teie kehas. Marfani sündroom mõjutab kõige sagedamini südant, silmi, veresooni ja luustikku. Marfani sündroomiga inimesed on tavaliselt pikad ja kõhnad, ebatavaliselt pikkade käte, jalgade, sõrmede ja varvastega. Marfani sündroomi põhjustatud kahjustus võib olla kerge või raske. Kui teie aort – suur veresoone, mis kannab verd teie südamelt ülejäänud kehasse – on kahjustatud, võib seisund muutuda eluohtlikuks. Ravi hõlmab tavaliselt ravimeid vererõhu alandamiseks, et vähendada aordi koormust. Kahjustuste progresseerumise kontrollimiseks on oluline regulaarne jälgimine. Paljud Marfani sündroomiga inimesed vajavad lõpuks aordi parandamiseks ennetavat operatsiooni.
Sümptomid
Marfani sündroomiga inimestel on tavaliselt eriti pikad sõrmed. Kui nad rusikasse pigistavad, ulatuvad pöialtükid sageli käe servast kaugemale.
Marfani sündroom on geneetiline häire, mis põhjustab ebatavaliselt pikkade käte, jalgade ja sõrmede teket. Kui arst kahtlustab selle häire esinemist, võib ta soovida mõõta teie käteulatust.
Marfani sündroomi nähud ja sümptomid võivad olla väga erinevad, isegi sama pere liikmete seas, kuna häire võib mõjutada nii paljusid kehapiirkondi. Mõnel inimesel on ainult kerged tagajärjed, teistel aga tekivad eluohtlikud tüsistused.
Marfani sündroomi tunnusteks võivad olla:
- Pikk ja sale kehaehitus
- Ebaproportsionaalselt pikad käed, jalad ja sõrmed
- Rindkere, mis ulatub väljapoole või sissepoole
- Kõrge, kaarjas suulagi ja hambad tihedalt koos
- Südamemüra
- Äärmuslik lühinägelikkus
- Ebanormaalselt kõver selgroog
- Lapikud jalad
Millal arsti poole pöörduda
Kui arvate, et teil või teie lapsel võib olla Marfani sündroom, rääkige oma perearsti või lastearstiga. Kui teie arst kahtlustab probleemi, suunatakse teid tõenäoliselt edasiseks hindamiseks spetsialisti juurde.
Põhjused
Marfani sündroom on põhjustatud geenidefektist, mis takistab organismi tootmast valku, mis annab sidekoele elastsuse ja tugevuse.
Enamikul Marfani sündroomiga inimestel on päritud ebanormaalne geen vanemalt, kellel on see häire. Igal haige vanema lapsel on 50% võimalus pärida defektne geen. Umbes 25%-l Marfani sündroomiga inimestest pärineb ebanormaalne geen kummaltgi vanemalt. Nendel juhtudel tekib uus mutatsioon spontaanselt.
Riskifaktorid
Marfani sündroom mõjutab mehi ja naisi võrdselt ning esineb kõikide rasside ja etniliste rühmade seas. Kuna tegemist on geneetilise seisundiga, on Marfani sündroomi suurim riskitegur lapsevanema haigestumine sellesse haigusesse.
Tüsistused
Aordi aneurüsm tekib siis, kui aordi seina nõrk koht hakkab välja paisuma (vasakul). See võib tekkida kõikjal aordis. Aneurüsmi olemasolu suurendab aordi dissektsiooni riski – aordi voodri rebend, mis on näidatud paremal oleval pildil.
Mõned Marfani sündroomiga inimesed võivad kogeda silma läätse nihestumist.
Retina eraldumine on hädaolukord, kus silma tagaosa õhuke kude, mida nimetatakse võrkkestaks, tõmbub oma tavapärasest asendist eemale. Võrkkesta rakud eraldatakse veresoonte kihist, mis annab silmale hapnikku ja toitaineid. Retina eraldumise sümptomiteks on sageli välgud ja ujuvad täpid nägemises.
Külgvaates on tüüpiline selgroog pikliku S-kujuline, ülemine selg kaardub väljapoole ja alumine selg kaardub veidi sissepoole. Tagant vaadates peaks selgroog aga nägema välja sirge joon kaelaluust kuni sabaotsani. Skolioos on selgroo külgmine kõverus.
Marfani sündroom võib häirida ribide normaalset arengut, mis võib põhjustada rindkere väljaulatuvust või sisse vajumist.
Kuna Marfani sündroom võib mõjutada peaaegu iga kehaosa, võib see põhjustada mitmesuguseid tüsistusi.
Marfani sündroomi kõige ohtlikumad tüsistused hõlmavad südant ja veresooni. Vildakas sidekude võib nõrgendada aorti – suurt arterit, mis algab südamest ja varustab verd kehale.
- Aordi dissektsioon. Aordi sein koosneb kihtidest. Dissekteerumine tekib siis, kui väike rebend aordi sisemisema kihi seinas võimaldab verel pigistuda seina sisemise ja välimise kihi vahele. See võib põhjustada tugevat valu rinnus või seljas. Aordi dissektsioon nõrgendab veresoone struktuuri ja võib viia rebenemiseni, mis võib olla surmav.
- Klapi deformatsioonid. Marfani sündroomiga inimestel võib olla nõrk kude südameklappides. See võib põhjustada klapi koe venimist ja ebanormaalset klapi funktsiooni. Kui südameklapid ei tööta korralikult, peab süda sageli kompenseerimiseks rohkem tööd tegema. See võib lõpuks viia südamepuudulikkuseni.
Silma tüsistused võivad hõlmata:
- Läätse nihestumine. Silma fookuslääts võib oma kohast välja liikuda, kui selle toetavad struktuurid nõrgenevad. Selle probleemi meditsiiniline termin on ectopia lentis ja see esineb enam kui poolel Marfani sündroomiga inimestel.
- Võrkkesta probleemid. Marfani sündroom suurendab ka võrkkesta, silma tagaseina vooderdavat valgustundlikku kudet, eraldumise või rebenemise riski.
Marfani sündroom suurendab ebanormaalsete selgroo kõveruste, näiteks skoliosi, riski. See võib samuti häirida ribide normaalset arengut, mis võib põhjustada rindkere väljaulatuvust või sisse vajumist. Jalavalu ja alaseljavalu on Marfani sündroomi puhul tavalised.
Marfani sündroom võib nõrgendada aordi, südame põhiarteri, seinu. Raseduse ajal pumbab süda tavapärasest rohkem verd. See võib panna aordile lisakoormuse, mis suurendab surmava dissektsiooni või rebenemise riski.
Diagnoos
Marfani sündroomi diagnoosimine võib olla arstidele keeruline, kuna paljudel sidekoehaigustel on sarnased nähud ja sümptomid. Isegi sama perekonna liikmete puhul võivad Marfani sündroomi nähud ja sümptomid oluliselt erineda – nii oma omaduste kui ka raskusastme poolest. Marfani sündroomi diagnoosi kinnitamiseks peavad olema esindatud teatud sümptomite kombinatsioonid ja perekonna anamnees. Mõnel juhul võib inimesel olla mõned Marfani sündroomi tunnused, aga mitte piisavalt, et haigust diagnoosida. Südameuuringud Kui arst kahtlustab Marfani sündroomi, võib üks esimesi uuringuid, mida ta soovitab, olla ehhokardiogramm. See uuring kasutab helilaineid, et jäädvustada teie südame liikumise reaalajas pilte. See kontrollib teie südaklappide seisundit ja aordi suurust. Muude südamekujutise võimaluste hulka kuuluvad kompuutertomograafia (KT) ja magnetresonantstomograafia (MRI). Kui teil diagnoositakse Marfani sündroom, peate regulaarselt tegema pildistamisuuringuid aordi suuruse ja seisundi jälgimiseks. Silmauuringud Vajalikud silmauuringud võivad olla: pilulõhelampuuring. See uuring kontrollib läätse nihkumist, katarakti või võrkkesta eraldumist. Selle uuringu jaoks peavad teie silmad olema täielikult tilkadega laienenud. Silmasisese rõhu mõõtmine. Glaukoomi kontrollimiseks võib silmaarst mõõta teie silmamuna siserõhku, puudutades seda spetsiaalse instrumendiga. Enne seda uuringut kasutatakse tavaliselt tuimestusi silmatilku. Geneetiline testimine Geneetilist testimist kasutatakse sageli Marfani sündroomi diagnoosi kinnitamiseks. Kui leitakse Marfani mutatsioon, saab pereliikmeid testida, et näha, kas nad on samuti haigestunud. Enne pere loomist võiksite rääkida geneetilise nõustajaga, et näha, millised on teie võimalused Marfani sündroomi edasiandmiseks oma tulevastele lastele. Ravi Mayo kliinikus Meie hooliv Mayo kliiniku ekspertide meeskond saab aidata teil oma Marfani sündroomiga seotud terviseprobleemidega. Alustage siit Lisateave Marfani sündroomi ravi Mayo kliinikus KT-uuring Ehhokardiogramm Geneetiline testimine MRI Marfani sündroom: diagnoosi ja ravi olulisus Näita rohkem seotud teavet
Ravi
Marfani sündroomile ravi ei ole, aga ravi keskendub haiguse mitmesuguste tüsistuste ennetamisele. Selle saavutamiseks on vaja regulaarselt kontrollida haiguse põhjustatud kahjustuste progresseerumise märke.
Varasemalt surid Marfani sündroomiga inimesed sageli noorelt. Regulaarse jälgimise ja kaasaegse ravi abil saavad enamik Marfani sündroomiga inimesi nüüd loota normaalsemale eluea pikkusele.
Silma läätseni nihkega seotud nägemisprobleeme saab sageli korrigeerida prillide või kontaktläätsede abil.
Aordijuure operatsiooni tehakse üldiselt kahel viisil. Klapi säästva aordijuure remondi (parem ülemine pilt) käigus asendatakse aordi laienenud osa kunstliku toruga, mida nimetatakse siirdamiseks. Aordiklapp jääb paigale. Aordiklapi ja aordijuure asendamise (parem alumine pilt) korral eemaldatakse aordiklapp ja osa aordist. Aordi osa asendatakse siirdamisega. Klappi asendab mehaaniline või bioloogiline klapp.
Sõltuvalt teie märkidest ja sümptomitest võivad protseduurid hõlmata:
- Aordi remont. Kui teie aordi läbimõõt ulatub umbes 2 tolli (50 millimeetrit) või kui see laieneb kiiresti, võib arst soovitada operatsiooni, mille käigus asendatakse osa teie aordist sünteetilisest materjalist toruga. See aitab ära hoida eluohtlikku rebenemist. Võib olla vaja ka teie aordiklappi asendada.
- Skolioosi ravi. Märkimisväärse skolioosi korral on vajalik konsultatsioon selgrooeksperdiga. Mõnel juhul on vaja ortoose ja operatsiooni.
- Rinnuluu korrektsioonid. Sisse vajunud või väljaulatuva rinnuluu välimuse korrigeerimiseks on olemas kirurgilised võimalused. Kuna neid operatsioone peetakse sageli kosmeetilisteks, ei pruugi teie kindlustus kulusid katta.
- Silmaoperatsioonid. Kui osad teie võrkkestas on rebenenud või lahti tulnud teie silma tagaosast, on kirurgiline remont tavaliselt edukas. Kui teil on katarakt, saab teie hägune lääts asendada kunstläätsega.
Aordijuur on aordi algus. See asub südame peamise pumpava kambri ja ülejäänud aordi vahelises üleminekus. See sisaldab aordiklappi ja koronaararterite algust. Aordijuure asendamine on näidustatud aordi aneurüsma esinemisel. Aneurüsm on veresoone ebanormaalne laienemine. Aneurüsma maksimaalset läbimõõtu kasutatakse rebenemise või dissektsiooni riski hindamiseks. Aordijuure tasemel peetakse 5,5 sentimeetrit maksimaalseks läbimõõduks, mille juures enamikul patsientidel tuleks teha asendusoperatsioon. Seisundid, kus aordi sein on olemuslikult nõrgem, nõuavad sekkumist väiksema suuruse korral. Enamik neist seisunditest on tingitud aordi seina geneetilisest anomaaliast. Klassikaline anomaalia on Marfani sündroom, kuid on määratletud ka teisi haruldasi anomaaliaid, näiteks Ehleri-Danlose sündroom, Loeys-Dietzi sündroom ja mõned teised. Kuid aordijuurt mõjutav kõige levinum geneetiline anomaalia on kahepoolne aordiklapphaigus. Kõigil neil kõrge riskiga patsientidel tuleks kirurgilise sekkumise käivitajat alandada 5 sentimeetrini paljude kahepoolsete aordiklappide ja 4,5 sentimeetrini enamiku Marfani ja teiste raskete geneetiliste anomaaliate puhul.
Ajalooliselt nõudis aordijuure asendamine selles sisalduva aordiklapi asendamist, isegi kui klapp polnud märkimisväärselt kahjustatud. Nooremale inimesele oleks soovitatud mehaaniline aordiklapp selle vastupidavuse tõttu, kuid see nõuab elukestvat antikoagulatsiooni vere vedeldajatega, nagu Coumadin. Alternatiivne kudede aordiklapp ei nõua Coumadini, kuid selle eluiga on piiratud, mistõttu on vaja uut operatsiooni. Soovimatus asendada aordijuurt normaalse aordiklapi korral viis 1980. aastatel tehnikate väljatöötamiseni, mis säästavad natiivset klappi. Esimene katse sai tuntuks kui ümberehitamine, millele järgnes reimplantaadi tehnika, mille esmakordselt teatas Tirone David. Reimplantaadi tehnika on järgnevatel aastatel osutunud kõige vastupidavamaks. Kirurgiline põhimõte on asendada kogu aordijuur ventriculaarse rõnga liitekohast nn sinutubulaarse liitekohast Dacroni siirdamistoruga. Selle toru sees reimplanteeritakse kolmemõõtmeline aordiklapp, seega ka nimi. Järgnevatel aastatel on aordijuure reimplantaat, mida mõnikord nimetatakse Davidi operatsiooniks, osutunud spetsialiseeritud keskuses pühendunud aordikirurgide poolt läbiviiduna ohutuks ja efektiivseks. Kuigi pikaajalised tulemused on olnud väga positiivsed, võib mõnedel patsientidel natiivne aordiklapp ikkagi halveneda, nõudes pikaajalist jälgimist ja mõnel juhul lõpuks asendamist.
Aastate jooksul on kindlaks tehtud tegurid, mis mõjutavad protseduuri edukat tulemust. Näiteks mida suurem on aneurüsm, seda suuremat moonutust aordiklapi lehtkeha kannatab, mis viib halvema aordiklapi ebapiisavuseni. Mida kauem on aordiklapi ebapiisavus kestnud, seda rohkem tekib lehtkehades fibroosist ja anomaaliaid, mis viib klapi säästmise väiksema edu ja säästetud klapi väiksema pikaajalise vastupidavusega. See on viinud varasema sekkumiseni valitud patsientidel, et tagada asendatud juures vastupidav klapi funktsioon.
Vaatamata sellele üldisele varasema operatsiooni suundumusele on minu praktikas jätkuvalt kasutatud maksimaalset aordi läbimõõtu koos geneetiliste riskifaktoritega aordijuure asendamise õigustamiseks. Aordijuure klapisäästva asendamise väljatöötamise alguses ei peetud kahepoolseid aordiklappe sobivaks nende klappide olemusliku anomaalia tõttu. Hiljuti on saavutatud häid tulemusi aordijuure aneurüsma ravis, kus kahepoolsed aordiklapid toimivad hästi. Kuigi pikaajalised tulemused selles patsiendirühmas võivad olla vähem optimaalsed kui kolmelehelise aordiklapi korral, on säästetud kahepoolne klapp tõenäoliselt üsna vastupidav. Kahjuks pole märkimisväärne osa kahepoolsetest klappidest aordijuure aneurüsmaga patsientidel normaalsed ja vajavad ikkagi klapi asendamist.
Kokkuvõttes peaks aordijuure asendamist dikteerima aordijuure aneurüsma suurus ja geneetilised riskifaktorid. Kui aordiklapi lehtkehad on hea kvaliteediga ja neid saab säästa, tuleks neid säästa. Kui lehtkehadel on aga märkimisväärseid anomaaliaid ja remont ei ole tõenäoliselt vastupidav, tuleks klapp asendada sobiva proteesiga, mis vastab üksiku patsiendi vajadustele. Kliinilist otsust tuleks kasutada nii operatsiooni ajastuse otsustamisel – et vältida enneaegset sekkumist – kui ka operatsiooni ajal – patsiendile kasu maksimeerimiseks, isegi kui see võib mõnikord tähendada aordiklapi asendamist.
Lahtiütlus: August on terviseinfoplatvorm ja selle vastused ei kujuta endast meditsiinilist nõu. Enne muudatuste tegemist konsulteerige alati litsentseeritud meditsiinitöötajaga teie läheduses.
Valmistatud Indias, maailmale