Mis on Marfani sündroom? Sümptomid, põhjused ja ravi

Marfani sündroom on geneetiline seisund, mis mõjutab teie keha sidekoed – „liimi“, mis hoiab teie organeid, luid ja veresooni koos. Mõelge sidekoele kui raamistikule, mis annab teie kehale struktuuri ja tuge, sarnaselt sellele, kuidas terasest talad hoiavad ülal hoonet.

See seisund mõjutab paljusid teie keha osi, kuna sidekude on kõikjal. Teie süda, veresooned, luud, liigesed ja silmad kõik vajavad korraliku töö tegemiseks tervislikku sidekoed. Kuigi Marfani sündroom on suhteliselt haruldane, mõjutades umbes 1 inimest 5000st, aitab selle mõistmine teil olulisi märke ära tunda ja õiget ravi otsida.

Millised on Marfani sündroomi sümptomid?

Marfani sündroomi sümptomid varieeruvad inimeselt inimesele laialdaselt, isegi samas peres. Mõnedel inimestel on kerged sümptomid, mis vaevalt nende igapäevaelu mõjutavad, samas kui teised kogevad märkimisväärsemaid muutusi, mis vajavad arstiabi.

Kõige levinumad märgid, mida võite märgata, on ebatavaliselt pikk ja sale kehaehitus, pikad käed, jalad ja sõrmed. Teie käteulatus võib olla suurem kui teie pikkus ja teie sõrmed võivad olla nii pikad, et kui te neid ümber oma randme mähkite, kattuvad teie pöial ja väike sõrm.

Siin on peamised valdkonnad, kus sümptomid tavaliselt ilmnevad:

• Luustik: Ebatavaliselt pikk kasv, pikad jäsemed ja sõrmed, kõver selgroog (skolioos), sisse vajuv või välja ulatuv rindkere, lamedad jalad, lõtvad liigesed
• Süda ja veresooned: Südame müristamine, kiire südamelöök, hingamisraskused tegevuse ajal, valu rinnus, pearinglus
• Silmad: Tugev lühinägelikkus, läätse nihkumine, varajane katarakt, võrkkesta lahtirebimine
• Nahk ja kude: Venitusarmid, mis ei ole seotud kehakaalu muutustega, pehme nahk, mis kergesti verevalumeid saab, hernia
• Närvisüsteem: Õpiraskused, tähelepanuprobleemid, kõneviivitused (vähem levinud)

Oluline on meeles pidada, et ühe või kahe sellise tunnuse olemasolu ei tähenda automaatselt, et teil on Marfani sündroom. Paljud inimesed on loomulikult pikad või neil on pikad sõrmed ilma seda seisundit omamata.

Mis põhjustab Marfani sündroomi?

Marfani sündroom tekib konkreetse geeni, nimega FBN1, muutuste tõttu. See geen annab teie kehale juhised spetsiifilise valgu, fibrillin-1, tootmiseks, mis on hädavajalik tervisliku sidekoe jaoks.

Kui FBN1 geenil on mutatsioon, toodab teie keha kas liiga vähe fibrillin-1 või toodab selle vigast versiooni. Ilma piisava koguse kvaliteetse fibrillin-1ta muutub teie sidekude nõrgemaks ja venivaks, kui see peaks olema.

Umbes 75% Marfani sündroomiga inimestest pärivad selle seisundi vanemalt, kellel see samuti on. Kui ühel vanemal on Marfani sündroom, on igal lapsel 50% võimalus geneetilise muutuse pärimiseks. Ülejäänud 25% juhtudest tekib siis, kui geneetiline muutus tekib spontaanselt, mis tähendab, et kumbki vanem ei oma seda seisundit.

See spontaanne muutus võib juhtuda igaühega, olenemata perekonna ajaloost, vanusest või elustiilist. Seda ei põhjusta midagi, mida vanemad raseduse ajal tegid või ei teinud.

Millal peaks Marfani sündroomi korral arsti juurde minema?

Peaksite kaaluma arsti külastamist, kui märkate endal või oma lapsel mitut Marfani sündroomiga seotud tunnust. Varajane avastamine võib olla elupäästev, sest mõned tüsistused, eriti need, mis mõjutavad südant, võivad olla ravijata olles tõsised.

Otsige kohest arstiabi, kui teil tekib valu rinnus, tugev hingamisraskus, ebaregulaarne südamelöök või äkilised nägemishäired. Need sümptomid võivad viidata tõsistele tüsistustele, mis vajavad kiireloomulist ravi.

Rutiinse hindamise jaoks kaaluge aja broneerimist, kui teil on Marfani sündroomi perekonna ajalugu, isegi kui teil pole ilmselgeid sümptomeid. Mõnikord võib see seisund olla kerge ja jääda aastateks märkamata.

Samuti on mõistlik konsulteerida tervishoiutöötajaga, kui plaanite lapsi saada ja teil on Marfani sündroom perekonna ajaloos. Geneetiline nõustamine aitab teil mõista riske ja teile kättesaadavaid võimalusi.

Millised on Marfani sündroomi riskifaktorid?

Marfani sündroomi peamine riskifaktor on seisundi olemasolu vanemal. Kuna see järgib autosomset domineerivat mustrit, vajate sündroomi tekkeks ainult ühte muutunud geeni eksemplari.

Siiski ei tähenda perekonna ajaloo puudumine, et olete Marfani sündroomi tekke eest täielikult kaitstud. Umbes 1 inimene 4st, kellel on see seisund, ei oma perekonna ajalugu, mis tähendab, et nende geneetiline muutus toimus spontaanselt.

Vanemate kõrge vanus, eriti vanemad isad, võib spontaansete geneetiliste muutuste riski veidi suurendada, kuid see risk on siiski väga väike. See seisund mõjutab kõiki rahvusrühmi ja nii mehi kui naisi võrdselt.

Millised on Marfani sündroomi võimalikud tüsistused?

Kuigi paljud Marfani sündroomiga inimesed elavad täisväärtuslikku ja aktiivset elu, võib see seisund viia tõsiste tüsistusteni, kui seda ei ravita korralikult. Kõige murettekitavamad tüsistused hõlmavad tavaliselt teie südant ja veresooni.

Siin on peamised tüsistused, mida tuleks teadvustada:

• Aordi laienemine: Teie aort (peamine arter teie südamelt) võib venida ja nõrgeneda, mis võib potentsiaalselt viia eluohtliku rebenemiseni
• Südaklappide probleemid: Klappid ei pruugi korralikult sulguda, põhjustades vere tagasivoolu
• Nägemisprobleemid: Läätse nihkumine, võrkkesta lahtirebimine või varajane glaukoom võivad teie nägemist mõjutada
• Selgroo tüsistused: Tõsine skolioos võib vajada operatsiooni ja see võib mõjutada hingamist
• Kopsuprobleemid: Kopsulõhed (pneumotooraks) võivad tekkida, eriti pikkadel ja saletel inimestel

Hea uudis on see, et korraliku jälgimise ja ravi abil on enamikku neist tüsistustest võimalik ära hoida või tõhusalt hallata. Regulaarsed kontrollid spetsialistide juures saavad probleeme varakult avastada, kui need on kõige paremini ravitavad.

Kuidas diagnoositakse Marfani sündroomi?

Marfani sündroomi diagnoosimiseks on vaja põhjalikku hindamist, kuna ükski üksik test ei saa seda seisundit kinnitada. Teie arst kasutab kindlaksmääratud kriteeriume, mis vaatavad teie perekonna ajalugu, füüsilisi tunnuseid ja mitmesuguseid testi tulemusi.

Diagnostiline protsess hõlmab tavaliselt üksikasjalikku füüsilist läbivaatust, kus teie arst mõõdab teie keha proportsioone ja otsib iseloomulikke tunnuseid. Nad hindavad teie luustikku, nahka ja üldist välimust.

Mitmed spetsiaalsed testid aitavad diagnoosi kinnitada. Ehhokardiogramm uurib teie südant ja aorti, samas kui silmaarsti poolt tehtud silmaülevaatus kontrollib läätseprobleeme ja muid nägemisprobleeme. Teie arst võib tellida ka teie selgroo ja muude kehaosade pildistamisuuringud.

Geneetiline testimine võib tuvastada mutatsioone FBN1 geenis, kuigi see ei ole diagnoosimiseks alati vajalik. Mõnikord on kliinilised tunnused piisavalt selged, et diagnoosi panna ilma geneetilise testimiseta.

Milline on Marfani sündroomi ravi?

Marfani sündroomi ravi keskendub sümptomite kontrollimisele ja tüsistuste ennetamisele, mitte seisundi enda ravimisele. Eesmärk on aidata teil elada võimalikult tavapärast elu, kaitstes samal ajal oma kõige haavatavamaid organeid.

Teie ravi meeskond hõlmab tõenäoliselt mitut spetsialisti, kes töötavad koos. Kardioloog jälgib teie südant ja veresooni, oftalmoloog jälgib teie silmi. Ortopeediline spetsialist võib aidata luu- ja liigese probleemidega.

Ravi lähenemisviisid hõlmavad:

• Ravimid: Beetablokaatorid või ARB-d aordi kaitsmiseks ja südamekoormuse vähendamiseks
• Operatsioon: Aordi remont, südaklapi asendamine või skoliooskorrektsioon vajadusel
• Tegevuse muutmine: Kontaktspordi ja raske tõstmise vältimine südame ja veresoonte kaitsmiseks
• Regulaarne jälgimine: Rutiinne pildistamine ja läbivaatused probleemide varajaseks avastamiseks
• Nägemise korrigeerimine: Prillid, kontaktläätsed või operatsioon silmaprobleemide korral

Paljud Marfani sündroomiga inimesed saavad osaleda vähese koormusega tegevustes, nagu ujumine, jalgrattasõit või jalutamine. Teie arst aitab teil kindlaks teha, millised tegevused on teie konkreetsele olukorrale ohutud.

Kuidas hallata Marfani sündroomi kodus?

Hea elu Marfani sündroomiga hõlmab teadlike elustiilivalikute tegemist ja oma ravikavaga kursis olemist. Väikesed igapäevased otsused võivad teie pikaajalisele tervisele ja elukvaliteedile suurt mõju avaldada.

Keskenduge tervisliku kehakaalu säilitamisele, et vähendada koormust teie liigestele ja südame-veresoonkonna süsteemile. Tasakaalustatud toitumine, mis on rikas kaltsiumi ja D-vitamiini poolest, toetab luude tervist, mis on eriti oluline, arvestades seisundi luustikulisi aspekte.

Püsige aktiivne heakskiidetud harjutustega, nagu ujumine, jalutamine või jooga. Need tegevused aitavad säilitada lihasjõudu ja paindlikkust ilma teie sidekoele liigset koormust avaldamata.

Kaitske oma silmi päikeseprillide kandmise ja regulaarsete silmaülevaatuste saamisega. Kui teil on nägemisprobleeme, veenduge, et teie retsept oleks ajakohane ja kaaluge kaitseprillide kandmist tegevuste ajal.

Võtke oma ravimeid täpselt nii, nagu on ette nähtud, ja pidage kõiki järelkontrolli kohtumisi. Ärge jätke annuseid vahele ega lõpetage ravimite võtmist ilma arstiga rääkimata, isegi kui tunnete end hästi.

Kuidas peaksite oma arsti vastuvõtuks valmistuma?

Arsti vastuvõtuks valmistumine aitab tagada, et saate oma tervishoiutöötajaga veedetud ajast maksimumi. Alustage oma perekonna meditsiinilise ajaloo, eriti Marfani sündroomi või äkilise südame surmaga sugulased, kohta teabe kogumisega.

Tehke loetelu kõigist oma sümptomitest, isegi kui need tunduvad seosetud. Märkige, millal need algasid, kui tihti need esinevad ja mis neid paremaks või halvemaks teeb. Ärge unustage mainida mingeid nägemishäireid, liigesevalu või hingamisraskusi.

Tooge kaasa täielik nimekiri ravimitest, toidulisanditest ja vitamiinidest, mida te võtate. Märkige igaühe annus ja sagedus. Kui võtate mitut ravimit, kaaluge pudelit kaasa võtmist, et vältida segadust.

Valmistage ette küsimused ette. Võiksite küsida tegevuse piirangute, järelkontrolli külastuste ajastamise või selliste sümptomite kohta, mis peaksid viivitamatut arstiabi nõudma.

Kaaluge pereliikme või sõbra kaasa võtmist, et aidata teil olulist teavet meeles pidada ja pakkuda emotsionaalset tuge vastuvõtu ajal.

Mis on Marfani sündroomi peamine järeldus?

Marfani sündroom on hallatav geneetiline seisund, mis mõjutab sidekoed kogu teie kehas. Kuigi see nõuab elukestvat jälgimist ja hooldust, saavad enamik Marfani sündroomiga inimesi korraliku meditsiinilise juhtimise abil elada täisväärtuslikku ja produktiivset elu.

Kõige olulisem on meeles pidada, et varajane avastamine ja regulaarne järelkontroll saavad tõsiseid tüsistusi ära hoida. Kui kahtlustate, et teil või teie pereliikmel võib olla Marfani sündroom, ärge kõhelge meditsiinilise hindamise otsimisest.

Tihti koostöö oma tervishoiumeeskonnaga, oma seisundi kohta informeeritud olemine ja oma ravikava järgimine on teie parimad vahendid Marfani sündroomiga hästi elamiseks. Pidage meeles, et selle seisundi olemasolu ei määratle teid – see on vaid üks teie tervise aspekt, mis vajab tähelepanu ja hoolt.

Korduma kippuvad küsimused Marfani sündroomi kohta

Kas Marfani sündroomiga inimesed saavad ohutult lapsi saada?

Jah, paljud Marfani sündroomiga inimesed saavad lapsi saada, kuid see nõuab hoolikat planeerimist ja jälgimist. Marfani sündroomiga naistel on vaja spetsiaalset rasedusaegset hooldust, sest rasedus võib südamele ja aordile lisakoormust avaldada. Teie arst jälgib teid raseduse ajal hoolikalt ja võib soovitada geneetilist nõustamist, et arutada 50% võimalust seisundi edasiandmiseks teie lapsele.

Kas Marfani sündroom on kõigil, kellel see on, sama?

Ei, Marfani sündroom mõjutab inimesi väga erinevalt, isegi samas peres. Mõnedel inimestel on kerged sümptomid, mis vaevalt nende igapäevaelu mõjutavad, samas kui teised kogevad märkimisväärsemaid tüsistusi. Sümptomite raskus ja kombinatsioon võivad laialdaselt varieeruda, mistõttu on individuaalne meditsiiniline hooldus nii oluline.

Kas Marfani sündroomi saab ära hoida?

Kuna Marfani sündroom on geneetiline seisund, ei saa seda ära hoida. Kui teil on aga seisundi perekonna ajalugu, aitab geneetiline nõustamine teil mõista oma riske ja võimalusi. Kuigi te ei saa seisundit ennast ära hoida, saavad varajane avastamine ja korralik juhtimine ära hoida paljusid selle tõsiseid tüsistusi.

Millised spordialad ja tegevused on Marfani sündroomiga ohutud?

Vähese koormusega tegevused, nagu ujumine, jalutamine, jalgrattasõit ja jooga, on Marfani sündroomiga inimestele üldiselt ohutud. Te peaksite aga vältima kontaktsporti, raskuste tõstmist ja tegevusi, mis hõlmavad äkilisi starte ja peatusi. Teie kardioloog annab teile konkreetsed juhised, mis põhinevad teie individuaalsel südame ja aordi seisundil.

Kui tihti vajavad Marfani sündroomiga inimesed meditsiinilist kontrolli?

Enamik Marfani sündroomiga inimesi vajab oma südame ja aordi jälgimiseks iga-aastaseid ehhokardiogramme ning regulaarseid silmaülevaatusi. Kui teil on tõsisemaid sümptomeid või tüsistusi, peate võib-olla sagedamini jälgimist tegema. Teie tervishoiumeeskond koostab teie konkreetsetele vajadustele ja riskifaktoritele vastava individuaalse ajakava.