Idiopaatiline Müelofibroos

Müelofibroos on haruldane luuüdi vähk, mis häirib teie keha normaalse vereliblede tootmist.

Müelofibroos põhjustab teie luuüdis ulatuslikku armistumist, mis viib raske aneemiani, mis võib põhjustada nõrkust ja väsimust. Luuüdi armistumine võib samuti põhjustada verehüübimisrakkude (trombotsüütide) arvu vähenemist, mis suurendab verejooksu riski. Müelofibroos põhjustab sageli põrna suurenemist.

Müelofibroosi peetakse krooniliseks leukeemiaks – vähiks, mis mõjutab keha vere moodustavaid kudesid. Müelofibroos kuulub haiguste rühma, mida nimetatakse müeloproliferatiivseteks häireteks.

Müelofibroos võib tekkida iseseisvalt (primaarne müelofibroos) või see võib tekkida teisest luuüdi häirest (sekundaarne müelofibroos).

Mõnel müelofibroosiga inimesel puuduvad sümptomid ja nad ei pruugi kohe ravi vajada. Teised, kellel on haiguse raskemad vormid, võivad kohe vajada agressiivset ravi. Müelofibroosi ravi, mis keskendub sümptomite leevendamisele, võib hõlmata mitmesuguseid võimalusi.

Müelofibroos areneb tavaliselt aeglaselt. Algstaadiumis paljud inimesed ei tunne mingeid sümptomeid ega märke.

Kui normaalse vere rakkude tootmise häire süveneb, võivad ilmuda järgmised nähud ja sümptomid:

• Väsimus, nõrkus või õhupuudus, tavaliselt aneemia tõttu
• Valu või täiskõhutunne vasaku külje all ribidest, põrna suurenemise tõttu
• Kerge verevalumite teke
• Kerge verejooks
• Liigne higistamine une ajal (ööhigistus)
• Palavik
• Luuvalu

Võtke ühendust oma arstiga, kui teil on püsivaid sümptomeid, mis teid muretsevad.

Müelofibroos tekib siis, kui luuüdi tüvirakkude DNA-s tekivad muutused (mutatsioonid). Tüvirakkudel on võime paljuneda ja jaguneda mitmeks spetsialiseerunud rakuks, millest koosneb teie veri – punased verelibled, valged verelibled ja trombotsüüdid.

Ei ole selge, mis põhjustab luuüdi tüvirakkude geneetilisi mutatsioone.

Kui muteerunud vere tüvirakud paljunevad ja jagunevad, edastavad nad mutatsioonid uutele rakkudele. Mida rohkem neid muteerunud rakke tekib, seda tõsisemaks muutuvad nende mõjud vere tootmisele.

Lõpptulemuseks on tavaliselt punaste vereliblede puudus – mis põhjustab müelofibroosile iseloomulikku aneemiat – ja valgete vereliblede ülemäärast hulka ning trombotsüütide hulga varieerumist. Müelofibroosiga inimestel muutub tavaliselt käsnjas luuüdi armistunuks.

Müelofibroosiga inimestel on tuvastatud mitu spetsiifilist geenimutatsiooni. Kõige levinum on Janus kinaas 2 (JAK2) geenimutatsioon. Muud vähem levinud mutatsioonid hõlmavad CALR ja MPL. Mõnel müelofibroosiga inimesel ei ole ühtegi tuvastatavat geenimutatsiooni. Nende geenimutatsioonidega seotuse teadmine teie müelofibroosis aitab teie prognoosi ja ravi kindlaks teha.

Kuigi müelofibroosi põhjus on sageli teadmata, on teada teatud tegurid, mis suurendavad teie riski:

• Vanus. Müelofibroos võib mõjutada igaüht, kuid seda diagnoositakse kõige sagedamini üle 50-aastastel inimestel.
• Teine verehaigus. Väike osa müelofibroosiga inimestest haigestub sellesse seisundisse essentsiaalse trombotsüteeemia või polütsüteemia vera tüsistusena.
• Kokkupuude teatud kemikaalidega. Müelofibroosi on seostatud kokkupuutega tööstuskemikaalidega, näiteks tolueeni ja benseeniga.
• Kiirguskokkupuude. Inimestel, kes on kokku puutunud väga kõrge kiirgustasemega, on müelofibroosi risk suurenenud.

Müelofibroosist tulenevad tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Valu. Tõsiselt suurenenud põrn võib põhjustada kõhuvalu ja seljavalu.
• Verejooksuga seotud tüsistused. Haiguse progresseerumisel kipub trombotsüütide arv langema alla normaalse taseme (trombotsütopeenia) ja trombotsüütide funktsioon halveneb. Ebapiisav trombotsüütide arv võib viia kerge verejooksuni – see on probleem, mida teie ja teie arst peaksite arutama, kui kaalute mingisugust operatsiooni.
• Äge leukeemia. Mõnel müelofibroosist põdeval inimesel tekib lõpuks äge müeloidleukeemia, mis on vere- ja luuüdinäärmevähk, mis progresseerub kiiresti.

Luuüdi aspiratsiooni korral kasutab tervishoiutöötaja õhukese nõela abil väikese koguse vedelat luuüdi eemaldamiseks. See võetakse tavaliselt puusa tagaküljel asuvast kohast, mida nimetatakse ka vaagnaks. Sageli tehakse samaaegselt ka luuüdi biopsia. See teine protseduur eemaldab väikese tüki luukoest ja selles sisalduvat luuüdi.

Mütsefibrroosi diagnoosimiseks kasutatavad testid ja protseduurid on järgmised:

• Vereanalüüsid. Mütsefibrroosi korral näitab täielik vereanalüüs tavaliselt ebanormaalselt madalat punaliblede taset, mis on mütsefibrroosist tingitud aneemia sümptom. Ka valgeliblede ja trombotsüütide arv on tavaliselt ebanormaalne. Sageli on valgeliblede tase kõrgem kui normaalne, kuigi mõnel inimesel võib see olla normaalne või isegi madalam kui normaalne. Trombotsüütide arv võib olla kõrgem või madalam kui normaalne.
• Kujutisdiagnostika. Kujutisdiagnostika meetodeid, näiteks röntgenülesvõtteid ja MRT-uuringuid, võib kasutada mütsefibrroosi kohta lisateabe saamiseks.
• Vähirakkudes geenimutatsioonide testimine. Laboris analüüsivad arstid teie vere- või luuüdirakkudes geenimutatsioone, näiteks JAK2, CALR ja MPL. Arst kasutab selle testi tulemusi teie prognoosi ja ravivariantide kindlakstegemiseks.

Luuüdi uuring. Luuüdi biopsia ja aspiratsioon aitavad kinnitada mütsefibrroosi diagnoosi.

Luuüdi biopsial kasutatakse nõela abil luukoeproovi ja selles sisalduva luuüdi saamiseks teie puusaluust. Sama protseduuri käigus võib teist tüüpi nõela abil võtta proovi teie luuüdi vedelast osast. Proove uuritakse laboris, et teha kindlaks leitud rakkude arv ja tüüp.

Enamiku müelofibroosiga inimeste ravi eesmärk on leevendada haiguse tunnuseid ja sümptomeid. Mõnedele võib luuüdi siirdamine pakkuda võimalust raviks, kuid see ravi on kehale väga raske ja see ei pruugi olla paljude inimeste jaoks võimalik.

Selleks, et teie jaoks kõige tõhusamaid müelofibroosi raviviise kindlaks teha, võib arst teie seisundi hindamiseks kasutada ühte või mitut valemit. Need valemid võtavad arvesse paljusid teie vähi ja üldise tervise aspekte, et määrata riskikategooria, mis näitab haiguse agressiivsust.

Madala riskiga müelofibroos ei pruugi nõuda kohest ravi, samas kui kõrge riskiga müelofibroosiga inimesed võivad kaaluda agressiivset ravi, näiteks luuüdi siirdamist. Keskmise riskiga müelofibroosi korral on ravi tavaliselt suunatud sümptomite kontrollimisele.

Müelofibroosi ravi ei pruugi olla vajalik, kui teil pole sümptomeid. Te ei pruugi ravi kohe vajada, kui teil pole suurenenud põrna ja teil pole aneemiat või teie aneemia on väga kerge. Ravi asemel jälgib arst tõenäoliselt teie tervist hoolikalt regulaarsete kontrollide ja uuringute abil, jälgides haiguse progresseerumise märke. Mõned inimesed jäävad sümptomivabaks aastateks.

Kui müelofibroos põhjustab raske aneemia, võite kaaluda ravi, näiteks:

• Vereülekandeid. Kui teil on raske aneemia, võivad perioodilised vereülekanded suurendada teie punaste vereliblede arvu ja leevendada aneemia sümptomeid, näiteks väsimust ja nõrkust. Mõnikord võivad ravimid aidata aneemiat parandada.
• Androgeeni ravi. Meessuguhormooni androgeeni sünteetilise versiooni võtmine võib soodustada punaste vereliblede tootmist ja võib parandada mõnedel inimestel raske aneemiat. Androgeeni ravil on aga ka riske, sealhulgas maksakahjustus ja naistel maskuliinsed mõjud.
• Talidomid ja sellega seotud ravimid. Talidomid (Thalomid) ja sellega seotud ravim lenalidomid (Revlimid) võivad aidata parandada vereliblede arvu ja võivad ka leevendada suurenenud põrna. Neid ravimeid võib kombineerida steroidravimitega. Talidomid ja sellega seotud ravimid kaasnevad tõsiste sünnidefektide riskiga ja nõuavad erilisi ettevaatusabinõusid.

Kui suurenenud põrn põhjustab tüsistusi, võib arst soovitada ravi. Teie võimalused võivad hõlmata:

• Sihipärast ravimeetodit. Sihipärased ravimeetodid keskenduvad vähirakkudes esinevatele spetsiifilistele anomaaliatele. Müelofibroosi sihipärased ravimeetodid keskenduvad JAK2 geenimutatsiooniga rakkudele. Neid ravimeetodeid kasutatakse suurenenud põrna sümptomite vähendamiseks.
• Keemiaravi. Keemiaravi kasutab vähirakkudes tapmiseks võimsaid ravimeid. Keemiaravi ravimid võivad vähendada suurenenud põrna suurust ja leevendada sellega seotud sümptomeid, näiteks valu.
• Põrna kirurgiline eemaldamine (splenektoomia). Kui teie põrn muutub nii suureks, et see põhjustab teile valu ja hakkab põhjustama kahjulikke tüsistusi – ja kui te ei reageeri teistele ravimeetoditele – võite saada kasu põrna kirurgilisest eemaldamisest.

Riskide hulka kuuluvad infektsioon, liigne verejooks ja verehüüvete teke, mis viib insuldi või kopsuembooliani. Pärast protseduuri kogevad mõned inimesed maksa suurenemist ja trombotsüütide arvu ebanormaalset suurenemist.

• Kiiritusravi. Kiiritusravi kasutab võimsaid kiiri, näiteks röntgenikiirgust ja prootoneid, vähirakkudes tapmiseks. Kiiritusravi võib aidata vähendada põrna suurust, kui kirurgiline eemaldamine pole võimalik.

Põrna kirurgiline eemaldamine (splenektoomia). Kui teie põrn muutub nii suureks, et see põhjustab teile valu ja hakkab põhjustama kahjulikke tüsistusi – ja kui te ei reageeri teistele ravimeetoditele – võite saada kasu põrna kirurgilisest eemaldamisest.

Riskide hulka kuuluvad infektsioon, liigne verejooks ja verehüüvete teke, mis viib insuldi või kopsuembooliani. Pärast protseduuri kogevad mõned inimesed maksa suurenemist ja trombotsüütide arvu ebanormaalset suurenemist.

Luuüdi siirdamine, mida nimetatakse ka tüvirakkude siirdamiseks, on protseduur, mille käigus asendatakse teie haige luuüdi tervete vere tüvirakkudega. Müelofibroosi korral kasutatakse protseduuris doonori tüvirakke (allogeneiline tüvirakkude siirdamine).

Sellel ravil on potentsiaal müelofibroosi raviks, kuid see kaasneb ka eluohtlike kõrvaltoimete suure riskiga, sealhulgas risk, et uued tüvirakud reageerivad teie keha tervete kudede vastu (siirdamisevastane haigus).

Paljud müelofibroosiga inimesed ei kvalifitseeru selle ravi saamiseks vanuse, haiguse stabiilsuse või muude terviseprobleemide tõttu.

Enne luuüdi siirdamist saate keemiaravi või kiiritusravi, et hävitada teie haige luuüdi. Seejärel saate infusioone ühilduvalt doonori tüvirakke.

Palliatiivne ravi on spetsialiseeritud meditsiiniline ravi, mis keskendub valu ja muude tõsise haiguse sümptomite leevendamisele. Palliatiivravi spetsialistid töötavad teiega, teie perega ja teie teiste arstidega, et pakkuda täiendavat tugikihti, mis täiendab teie jätkuvat ravi. Palliatiivset ravi saab kasutada teiste agressiivsete ravimeetodite, näiteks operatsiooni, keemiaravi või kiiritusravi ajal.

Kui palliatiivset ravi kasutatakse koos kõigi teiste asjakohaste ravimeetoditega, võivad vähihaiged end paremini tunda ja kauem elada.

Palliatiivset ravi pakub arstide, õdede ja teiste spetsiaalselt koolitatud spetsialistide meeskond. Palliatiivravi meeskonnad püüavad parandada vähihaigete ja nende perede elukvaliteeti. Seda ravivormi pakutakse koos ravivate või muude ravimeetoditega, mida te võite saada.

Müelofibroosiga elamine võib hõlmata valu, ebamugavustunde, ebakindluse ja pikaajalise ravi kõrvaltoimetega toimetulekut. Järgmised sammud võivad aidata väljakutset leevendada ja muuta teid mugavamaks ja oma tervise juhtimiseks:

• Õppige oma seisundi kohta piisavalt, et tunda end otsuste tegemisel mugavalt. Müelofibroos on üsna haruldane. Selleks, et aidata teil leida täpset ja usaldusväärset teavet, paluge oma arstil suunata teid sobivatele allikatele. Nende allikate abil saage teada nii palju kui võimalik müelofibroosi kohta.
• Otsige viise haigusega toimetulemiseks. Kui teil on müelofibroos, võite silmitsi seista sagedaste vereanalüüside ja arstivisiitidega ning regulaarsete luuüdi uuringutega. Mõnikord võite end halvasti tunda, isegi kui te ei näe haige välja. Ja mõnikord võite olla lihtsalt haigest väsinud.

Proovige leida tegevus, mis aitab, olgu see siis jooga, treening, suhtlemine või paindlikuma töögraafiku vastuvõtmine. Rääkige nõustaja, terapeudi või onkoloogia sotsiaaltöötajaga, kui vajate abi selle haiguse emotsionaalsete väljakutsetega toimetulemisel.

Samuti võite saada kasu tugirühma liitumisest, kas oma kogukonnas või internetis. Tugirühm, kuhu kuuluvad sama või sarnase diagnoosiga inimesed, näiteks müeloproliferatiivse häire või mõne muu haruldase haigusega inimesed, võib olla kasuliku teabe, praktiliste näpunäidete ja julgustuse allikas.

Otsige viise haigusega toimetulemiseks. Kui teil on müelofibroos, võite silmitsi seista sagedaste vereanalüüside ja arstivisiitidega ning regulaarsete luuüdi uuringutega. Mõnikord võite end halvasti tunda, isegi kui te ei näe haige välja. Ja mõnikord võite olla lihtsalt haigest väsinud.

Proovige leida tegevus, mis aitab, olgu see siis jooga, treening, suhtlemine või paindlikuma töögraafiku vastuvõtmine. Rääkige nõustaja, terapeudi või onkoloogia sotsiaaltöötajaga, kui vajate abi selle haiguse emotsionaalsete väljakutsetega toimetulemisel.