Fenüülketonuuria (Pku)

Fenüülketonuuria (fenüül-ke-to-noo-ree-a), mida nimetatakse ka PKU-ks, on haruldane pärilik häire, mis põhjustab kehas aminohappe fenüülalaniini kuhjumist. PKU on põhjustatud fenüülalaniini hüdroksülaasi (PAH) geeni muutustest. See geen aitab luua ensüümi, mis on vajalik fenüülalaniini lagundamiseks.

Ilma ensüümideta, mis on vajalikud fenüülalaniini lagundamiseks, võib PKU-ga inimesel tekkida ohtlik kuhjumine, kui ta sööb valku sisaldavaid toite või aspartaami, mis on kunstlik magusaine. See võib lõpuks viia tõsiste terviseprobleemideni.

Kogu oma elu jooksul peavad PKU-ga inimesed – beebid, lapsed ja täiskasvanud – järgima dieeti, mis piirab fenüülalaniini, mida leidub peamiselt valku sisaldavates toitudes. Uuemad ravimid võivad lubada mõnel PKU-ga inimesel süüa dieeti, millel on suurem või piiramatu fenüülalaniini hulk.

USA-s ja paljudes teistes riikides skriinitakse vastsündinuid PKU suhtes varsti pärast sündi. Kuigi PKU-le ravi ei ole, aitab PKU äratundmine ja ravi alustamine kohe ära hoida mõtlemise, mõistmise ja suhtlemise piiranguid (intellektuaalne puue) ja suuri terviseprobleeme.

Vastsed, kellel on fenüülketonuuria (PKU), ei avalda algselt mingeid sümptomeid. Ilma ravita tekivad aga imikutel tavaliselt PKU tunnused mõne kuu jooksul.

Ravimata PKU nähud ja sümptomid võivad olla kerged või rasked ja võivad hõlmata järgmist:

• Kehas liiga suure fenüülalaniini kontsentratsiooni tõttu tekib hingamises, nahal või uriinis hallitanud lõhn
• Närvisüsteemi (neuroloogilised) probleemid, mis võivad hõlmata krampide teket
• Naha lööbed, näiteks ekseem
• Heledam nahk, juuksed ja silmade värv kui pereliikmetel, kuna fenüülalaniin ei saa transformeeruda melaniiniks – pigmendiks, mis vastutab juuste ja nahatooni eest
• Ebatavaliselt väike pea suurus (mikroentsefaalia)
• Hüperaktiivsus
• Intellektuaalne puue
• Arengu viivitus
• Käitumuslikud, emotsionaalsed ja sotsiaalsed probleemid
• Vaimuhaigused

PKU raskusaste sõltub tüübist.

• Klassikaline PKU. Haiguse kõige raskema vormi nimetatakse klassikaliseks PKU-ks. Ensüüm, mis on vajalik fenüülalaniini lagundamiseks, puudub või on tugevalt vähendatud. See põhjustab fenüülalaniini kõrgeid tasemeid, mis võivad põhjustada aju raskeid kahjustusi.
• Vähem rasked PKU vormid. Kergemate või mõõdukate vormide korral on ensüümil siiski mingi funktsioon, seega fenüülalaniini tase ei ole nii kõrge, mille tulemuseks on väiksem risk märkimisväärsete aju kahjustuste tekkeks.

Vaatamata vormile vajavad enamik imikuid, lapsi ja täiskasvanuid, kellel on see häire, ikkagi spetsiaalset PKU dieeti, et vältida intellektuaalset puuet ja muid tüsistusi.

Naistel, kellel on PKU ja kes jäävad rasedaks, on oht teistsuguse seisundi tekkeks, mida nimetatakse ema PKU-ks. Kui naised ei järgi spetsiaalset PKU dieeti enne rasedust ja raseduse ajal, võivad vere fenüülalaniini tasemed tõusta ja kahjustada arenevat last.

Isegi naistel, kellel on vähem rasked PKU vormid, võivad oma sündimata lapsed ohustada, kui nad ei järgi PKU dieeti.

Imikud, kes on sündinud naistel, kellel on kõrge fenüülalaniini tase, ei päri PKU-d sageli. Kuid lapsel võib tekkida tõsiseid probleeme, kui fenüülalaniini tase on raseduse ajal ema veres kõrge. Sünni ajal võib lapsel olla:

• Madal sünnikaal
• Ebatavaliselt väike pea
• Südameprobleemid

Lisaks võib ema PKU põhjustada lapsel arengu viivitust, intellektuaalset puuet ja käitumusprobleeme.

Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga järgmistel juhtudel:

• Vastsündinud. Kui vastsündinu rutiinne sõeluuring näitab, et teie lapsel võib olla fenüülketonuuria (PKU), soovib lapse tervishoiuteenuse osutaja alustada kohe dieetravi, et vältida pikaajalisi probleeme.
• Rasedusvõimelised naised. Naistele, kellel on PKU anamnees, on eriti oluline pöörduda tervishoiuteenuse osutaja poole ja enne rasedust ja raseduse ajal PKU dieeti järgida. See vähendab kõrge fenüülalaniini taseme ohtu loote kahjustamiseks.
• Täiskasvanud. PKU-ga inimesed vajavad elukestvat ravi. PKU-ga täiskasvanud, kes on teismeeas PKU dieedi lõpetanud, võivad tervishoiuteenuse osutajaga kohtumisest kasu saada. Dieedile naasmine võib parandada vaimset funktsiooni ja käitumist ning vältida kesknärvisüsteemi edasist kahjustust, mis võib tuleneda kõrgest fenüülalaniini tasemest.

Autosoomse retsessiivse häire tekkimiseks pärite kahe muteerunud geeni, mida mõnikord nimetatakse mutatsioonideks. Ühe saate igalt vanemalt. Nende tervis on harva kahjustatud, kuna neil on ainult üks muteerunud geen. Kahel kandjal on 25% tõenäosus saada terve laps kahe terve geeniga. Neil on 50% tõenäosus saada terve laps, kes on ka kandja. Neil on 25% tõenäosus saada haige laps kahe muteerunud geeniga.

Geenimutatsioon põhjustab PKU-d, mis võib olla kerge, mõõdukas või raske. PKU-ga inimesel põhjustab fenüülalaniinihüdroksülaasi (PAH) geeni muutus puuduse või vähenenud koguse ensüümi suhtes, mida on vaja fenüülalaniini, aminohappe töötlemiseks.

Kui PKU-ga inimene sööb valgurikkaid toite, näiteks piima, juustu, pähkleid või liha või teravilju, näiteks leiba ja pastat, või aspartaami, kunstlikku magusainet, võib tekkida ohtlik fenüülalaniini kuhjumine.

Selleks, et laps päriks PKU-d, peavad nii ema kui isa omama ja edasi andma muteerunud geeni. Seda pärimise mustrit nimetatakse autosoomseks retsessiivseks.

On võimalik, et vanem on kandja – tal on muteerunud geen, mis põhjustab PKU-d, aga tal endal pole haigust. Kui ainult ühel vanemal on muteerunud geen, puudub oht PKU edasiandmiseks lapsele, kuid on võimalik, et laps on kandja.

Enamasti edastavad PKU lapsed kaks vanemat, kes mõlemad on muteerunud geeni kandjad, aga ei tea seda.

PKU pärimise riskifaktorid on järgmised:

• Mõlema vanema geenimutatsioon, mis põhjustab PKU. Lapse haigestumiseks peavad mõlemad vanemad edasi andma muutunud geeni koopia.
• Teatud rassiline või etniline päritolu. PKU mõjutab inimesi enamikust rahvusgruppidest üle maailma. Kuid Ameerika Ühendriikides on see kõige levinum euroopa päritolu inimestel ja palju haruldasem aafrika päritolu inimestel.

Ravimata fenüülketonuuria võib põhjustada komplikatsioone imikutel, lastel ja täiskasvanutel, kellel on see häire. Kui fenüülketonuuriaga naistel on raseduse ajal kõrge fenüülalaniini tase, võib see kahjustada nende sündimata last.

Ravimata fenüülketonuuria võib põhjustada:

• pöördumatuid ajukahjustusi ja märkimisväärset intellektuaalset puuet, mis algavad elu esimeste kuude jooksul
• neuroloogilisi probleeme, näiteks krampide ja värisemist
• käitumuslikke, emotsionaalseid ja sotsiaalseid probleeme vanematel lastel ja täiskasvanutel
• suuri tervise- ja arenguhäireid

Kui teil on fenüülketonuuria (PKU) ja te kaalute rasedaks jäämist:

• Järgige madala fenüülalaniinisisaldusega dieeti. PKU-ga naised saavad vältida oma arenevale lapsele kahju tekitamist, järgides või naastes madala fenüülalaniinisisaldusega dieedile enne rasedaks jäämist. PKU-ga inimestele mõeldud toidulisandid tagavad raseduse ajal piisava valgu ja toitumise. Kui teil on PKU, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga enne, kui hakkate rasestumist proovima.
• Kaaluge geneetilist nõustamist. Kui teil on PKU, lähedasel sugulasel on PKU või lapsel on PKU, võiksite enne rasedaks jäämist kasu saada geneetilisest nõustamisest. Meditsiinilise geneetika spetsialist (geneetik) aitab teil paremini mõista, kuidas PKU teie perekonnas edasi kandub. Spetsialist aitab ka kindlaks teha teie riski saada laps PKU-ga ja abistab pereplaneerimisel.

Vastsediscreening tuvastab peaaegu kõik fenüülketonuuria juhud. Kõik 50 USA osariiki nõuavad vastsündinute sõeluuringut PKU suhtes. Paljudes teistes riikides tehakse imikutele rutiinselt PKU sõeluuringuid.

Kui teil on PKU või perekonnas on esinenud PKU-d, võib teie tervishoiuteenuse osutaja soovitada enne rasedust või sünnitust sõeluuringuid. PKU kandjaid on võimalik tuvastada vereanalüüsi abil.

PKU test tehakse üks või kaks päeva pärast teie lapse sündi. Täpsete tulemuste saamiseks tehakse test pärast seda, kui teie laps on 24 tundi vana ja on saanud toiduga valku.

• Õde või laboritehnik võtab teie lapse kandkonnalt paar tilka verd.
• Laboratoorium testab vereproovi teatud ainevahetushäirete suhtes, sealhulgas PKU.
• Kui te ei sünnita oma last haiglas või väljakirjutamine toimub varsti pärast sündi, peate võib-olla planeerima vastsündinu sõeluuringu oma tervishoiuteenuse osutajaga.

Kui see test näitab, et teie lapsel võib olla PKU:

• Teie lapsel võib olla täiendavaid teste diagnoosi kinnitamiseks, sealhulgas täiendavaid vere- ja uriinianalüüse.
• Teil ja teie lapsel võib olla geneetiline test PKU geenimutatsiooni tuvastamiseks.

Varajase ravi alustamine ja ravi jätkamine kogu elu vältel aitab ära hoida intellektuaalset puuet ja tõsiseid terviseprobleeme. Põhilised PKU raviviisid on järgmised:

• Elupikkune dieet, mille puhul on fenüülalaniini sisaldusega toitude tarbimine väga piiratud
• PKU valemi võtmine – spetsiaalne toidulisand – kogu elu vältel, et tagada piisavalt olulist valku (ilma fenüülalaniinita) ja toitaineid, mis on olulised kasvu ja üldise tervise jaoks
• Ravimid teatud PKU-ga inimestele Ohutu fenüülalaniini kogus erineb iga PKU-ga inimese puhul ja võib aja jooksul muutuda. Üldiselt on idee tarbida ainult nii palju fenüülalaniini, kui on vaja terveks kasvuks ja kehaprotsessideks, aga mitte rohkem. Teie tervishoiuteenuse osutaja saab ohutu koguse kindlaks teha järgmiste abil:
• Toitude ja kasvukõverate regulaarne ülevaatamine
• Sagedased vereanalüüsid, mis jälgivad vere fenüülalaniini taset, eriti lapseeas kasvuhüpete ja raseduse ajal
• Muud testid, mis hindavad kasvu, arengut ja tervist Teie tervishoiuteenuse osutaja võib suunata teid registreeritud toitumisspetsialisti juurde, kes aitab teil PKU dieedi kohta lisateavet saada, vajadusel dieeti kohandada ja pakkuda ettepanekuid PKU dieediga seotud probleemide lahendamiseks. Kuna fenüülalaniini kogus, mida PKU-ga inimene ohutult süüa saab, on nii väike, on oluline vältida kõiki kõrge valgusisaldusega toite, näiteks:
• Piim
• Munad
• Juust
• Pähklid
• Sojatooted, näiteks sojaoad, tofu, tempeh ja piim
• Oad ja herned
• Linnuliha, veiseliha, sealiha ja muu liha
• Kala Kartulid, teraviljad ja muud köögiviljad on tõenäoliselt piiratud. Lapsed ja täiskasvanud peavad vältima ka teatud muid toite ja jooke, sealhulgas paljusid dieedisoodasid ja muid jooke, mis sisaldavad aspartaami (NutraSweet, Equal). Aspartaam on kunstlik magusaine, mis on valmistatud fenüülalaniinist. Mõned ravimid võivad sisaldada aspartaami ja mõned vitamiinid või muud toidulisandid võivad sisaldada aminohappeid või lahja piimapulbrit. Küsige oma apteekrilt retseptivabu ja retseptiravimite koostise kohta. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutaja või registreeritud toitumisspetsialistiga, et saada lisateavet oma konkreetsete toitumisvajaduste kohta. Piiratud dieedi tõttu peavad PKU-ga inimesed saama olulisi toitaineid spetsiaalse toidulisandi abil. Fenüülalaniinivaba valem annab olulisi valke (aminohappeid) ja muid toitaineid kujul, mis on PKU-ga inimestele ohutu. Teie tervishoiuteenuse osutaja ja toitumisspetsialist aitavad teil leida õiget tüüpi valemit.
• Valem imikutele ja väikelastele. Kuna tavaline imikutoit ja rinnapiim sisaldavad fenüülalaniini, peavad PKU-ga imikud selle asemel saama fenüülalaniinivaba imikutoitu. Toitumisspetsialist saab hoolikalt arvutada rinnapiima või tavalise piima koguse, mida tuleks fenüülalaniinivaba valemile lisada. Toitumisspetsialist saab ka õpetada vanematele, kuidas valida tahkeid toite, ilma et ületataks lapse igapäevast fenüülalaniini lubatud kogust.
• Valem vanematele lastele ja täiskasvanutele. Vanemad lapsed ja täiskasvanud jätkavad fenüülalaniinivaba toidulisandi (valgu ekvivalendi valemi) joomist või söömist vastavalt tervishoiuteenuse osutaja või toitumisspetsialisti juhistele. Teie igapäevane annus valemit jagatakse teie söögikordade ja suupistete vahel, selle asemel et seda korraga süüa või juua. Vanemate laste ja täiskasvanute valem ei ole sama, mida kasutatakse imikutele, kuid see annab ka olulist valku ilma fenüülalaniinita. Valemit kasutatakse kogu elu vältel. Toitumislisandi vajadus, eriti kui teie või teie laps ei leia seda meeldivaks, ja piiratud toiduvalikud võivad muuta PKU dieedi keeruliseks. Kuid kindla pühendumise tegemine sellele elustiili muutusele on ainus viis ära hoida tõsiseid terviseprobleeme, mida PKU-ga inimesed võivad tekitada. Ameerika Toidu- ja Ravimiamet (FDA) kiitis heaks ravimi sapropteriin (Kuvan) PKU raviks. Ravimit võib kasutada koos PKU dieediga. Mõned PKU-ga inimesed, kes võtavad ravimit, ei pruugi pidada kinni PKU dieedist. Kuid ravim ei toimi kõigile PKU-ga inimestele. FDA kiitis heaks ka uudse ensüümravi, pegvaliaas-pqpz (Palynziq), täiskasvanutele, kellel on PKU ja kelle puhul praegune ravi ei vähenda fenüülalaniini taset piisavalt. Kuid sagedaste kõrvaltoimete tõttu, mis võivad olla tõsised, on see ravi saadaval ainult piiratud programmi raames sertifitseeritud tervishoiuteenuse osutajate järelevalve all.

PKU toitumise juhtimise strateegiad hõlmavad söödud toitude jälgimist, õiget mõõtmist ja loomingulisust. Nagu kõige muuga, mida rohkem neid strateegiaid harjutatakse, seda suurem on mugavus ja enesekindlus, mida saate arendada.

Kui sina või su laps järgib madala fenüülalaniinisisaldusega dieeti, peate iga päev söödud toitu registreerima.

Mõõtke toiduportsjoneid võimalikult täpselt, kasutades standardseid mõõtetopse ja -lusikaid ning köögikaalu, mis näitab gramme. Toidukoguseid võrreldakse toiduloetelus olevate andmetega või neid kasutatakse fenüülalaniini ööpäevase tarbimise arvutamiseks. Iga söögikord ja vahepala sisaldab teie igapäevase PKU valemi sobivalt jaotatud portsjonit.

Saadaval on toidu päevikud, arvutiprogrammid ja nutitelefonirakendused, mis loetlevad fenüülalaniini hulga beebitoidudes, tahketes toitudes, PKU valemites ja tavalistes küpsetamise ja toiduvalmistamise koostisosades.

Toidu planeerimine või tuntud toitude söögikordade vaheldumine võib aidata vähendada igapäevast jälgimist.

Rääkige oma toitumisspetsialistiga, et leida loomingulisi viise toiduga, mis aitavad teil kursil püsida. Näiteks kasutage maitseaineid ja mitmesuguseid toiduvalmistamisviise, et muuta madala fenüülalaniinisisaldusega köögiviljadest kogu menüü erinevaid roogasid. Madala fenüülalaniinisisaldusega ürtidel ja maitseainetel võib olla palju maitset. Pidage lihtsalt meeles, et mõõta ja lugeda iga koostisosa ja kohandada retsepte oma konkreetsele dieedile.

Kui teil on muid tervisehäireid, peate neid ka dieedi planeerimisel arvestama. Kui teil on küsimusi, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga või toitumisspetsialistiga.

PKU-ga elamine võib olla keeruline. Need strateegiad võivad aidata:

• Õppige teistest peredest. Küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt kohalikest või veebipõhistest tugirühmadest PKU-ga inimestele. Teistega rääkimine, kes on sarnaseid probleeme lahendanud, võib olla abiks. National PKU Alliance on veebipõhine tugirühm PKU-ga peredele ja täiskasvanutele.
• Hankige abi menüü planeerimisel. Registreeritud toitumisspetsialist, kellel on kogemusi PKU-ga, aitab teil välja mõelda maitsvaid madala fenüülalaniinisisaldusega õhtusööke. Teie toitumisspetsialistil võib olla ka suurepäraseid ideid pühade söögikordade ja sünnipäevade kohta.
• Planeerige ette, kui sööte väljas. Söömine kohalikus restoranis annab teile köögist puhkuse ja võib olla lõbus kogu perele. Enamik kohti pakub midagi, mis sobib PKU dieediga. Kuid võiksite enne helistada ja menüüst küsida või kaasa võtta toitu kodust.
• Ärge keskenduge toidule. Söögiaja muutmine pere ajaks võib osa tähelepanu toidult eemale viia. Proovige söömise ajal pere vestlusi või mänge. Julgustage PKU-ga lapsi keskenduma spordile, muusikale või lemmikhobidele, mitte ainult sellele, mida nad saavad ja ei saa süüa. Mõelge ka pühade traditsioonide loomisele, mis keskenduvad erilistele projektidele ja tegevusele, mitte ainult toidule.
• Laske oma lapsel dieeti võimalikult varakult hallata. Väikelapsel on võimalik valida, millist putru, puuvilja või köögivilja ta soovib süüa ja aidata portsjoneid mõõta. Nad saavad ka ise endale eelnevalt mõõdetud suupisteid võtta. Vanemad lapsed saavad aidata menüü planeerimisel, pakkida oma lõunasööke ja pidada oma toidupäevikut.
• Tehke oma ostunimekiri ja toidud kogu perega arvestades. Kapp, mis on täis keelatud toite, võib olla PKU-ga lapsele või täiskasvanule ahvatlev, seega proovige keskenduda toitudele, mida kõik saavad süüa. Serveerige praetud köögivilju, mille valgusisalduse on madal. Kui teised pereliikmed soovivad, saavad nad lisada herneid, maisi, liha ja riisi. Või seadke üles salatiba madala ja keskmise valgusisaldusega toitudega. Saate kogu perele serveerida ka maitsvat madala fenüülalaniinisisaldusega suppi või karrit.
• Olge valmis ühistele söömistele, piknikule ja autoreisidele. Planeerige ette, nii et alati oleks olemas PKU-sõbralik toiduvalik. Pakkige suupisteid värsketest puuviljadest või madala valgusisaldusega kreekeritest. Võtke grillimisele kaasa puuviljasalat või köögiviljavardad ja tehke naabruskonna ühistele söömistele madala fenüülalaniinisisaldusega salat. Teised vanemad, sõbrad ja pereliikmed teevad tõenäoliselt kohandusi ja on abiks, kui selgitate toitumispiiranguid.
• Rääkige oma lapse kooli õpetajate ja teiste töötajatega. Teie lapse õpetajad ja sööklaköögi töötajad saavad PKU dieediga palju aidata, kui võtate aega selle olulisuse ja toimimise selgitamiseks. Koostöös oma lapse õpetajatega saate ka ette planeerida erilisi kooliüritusi ja pidusid, nii et teie lapsel oleks alati midagi süüa.