Mis on fenüülketonuuria? Sümptomid, põhjused ja ravi

Fenüülketonuuria, mida lühendatult nimetatakse PKU-ks, on haruldane geneetiline seisund, kus teie organism ei suuda korralikult lagundada aminohapet nimega fenüülalaniin. Seda aminohapet leidub paljudes valgurikastes toitudes, näiteks lihas, munades ja piimatoodetes.

Kui inimesel on PKU, koguneb fenüülalaniin tema vereringesse ja võib ravitsemata jätmisel ajule kahjulik olla. Hea uudis on see, et varajase avastamise abil vastsündinute sõeluuringu kaudu ja õige toitumisrežiimi abil saavad PKU-ga inimesed elada täiesti tavalist, tervislikku elu.

Mis on fenüülketonuuria?

PKU tekib siis, kui teie kehal puudub või on väga vähe ensüümi nimega fenüülalaniinhüdroksülaas. Mõelge sellele ensüümile kui spetsiaalsele töötajale, kelle ülesanne on fenüülalaniini teisendada teiseks aminohappeks, türosiiniks, mida teie keha saab ohutult kasutada.

Selle ensüümi puudusel koguneb fenüülalaniin teie vereringesse ja kudedesse. Kõrge fenüülalaniini tase on ajurakkudele mürgine, eriti imikueas ja lapseeas, kui aju veel areneb.

PKU mõjutab umbes 1 10 000–15 000 vastsündinust Ameerika Ühendriikides. See on olemas sünnist saati ja nõuab elukestvat ravi, kuid korraliku hoolduse korral ei pea see teie elus saavutatavat piirama.

Millised on fenüülketonuuria sümptomid?

PKU-ga sündinud lapsed näevad sünnil tavaliselt täiesti normaalse välja. Sümptomid võivad aga esineda esimeste elukuu jooksul, kui seisund jääb avastamata ja ravitsemata.

Siin on varajased märgid, mis võivad ilmneda ravitsemata PKU-ga imikutel:

• Intellektuaalne puue, mis aja jooksul selgemaks muutub
• Arengu viivitus istumises, roomates või kõndimises
• Käitumisprobleemid, näiteks hüperaktiivsus või agressiivsus
• Krambid või värisemine
• Naha lööve või ekseem
• Mõrkjas või hiirelõhnane lõhn hingamisel, nahal või uriinis
• Heledam naha- ja juuksevärv melaniini tootmise vähenemise tõttu
• Väike pea suurus võrreldes teiste samavanuste lastega

Mõrkjas lõhn tekib seetõttu, et liigne fenüülalaniin muundatakse teisteks ühenditeks, mida teie keha eritab uriini ja higi kaudu. Need sümptomid on täielikult vältimatud, kui PKU avastatakse varakult ja seda korralikult ravitakse.

Mõnel juhul võib inimesel olla kergem PKU vorm, mis ei põhjusta tõsiseid sümptomeid, kuid nõuab siiski toitumise jälgimist. Seetõttu on vastsündinute sõeluuring nii oluline kõigi seisundi vormide avastamiseks.

Millised on fenüülketonuuria tüübid?

PKU ei ole ainult üks seisund, vaid hõlmab tegelikult mitut omavahel seotud häiret, mis mõjutavad teie organismi fenüülalaniini töötlemist. Peamised erinevused tüüpide vahel on see, kui palju ensüümiaktiivsust teie kehas alles jääb.

Klassikaline PKU on kõige raskem vorm, kus teil on vähe või üldse puudub fenüülalaniinhüdroksülaasi ensüümi aktiivsus. Klassikalise PKU-ga inimesed peavad kogu elu järgima väga range madala fenüülalaniinisisaldusega dieeti.

Kerge PKU või mitte-PKU hüperfenüülalanineemia tekib siis, kui teil on alles jäänud mõningane ensüümi aktiivsus. Te võite vajada toitumismuutusi, kuid need on tavaliselt vähem piiravad kui klassikalise PKU korral.

On ka haruldane vorm, mida nimetatakse pahaloomuliseks PKU-ks või atüüpseks PKU-ks, mis hõlmab probleeme teiste ensüümidega, mida on vaja kofaktori ringlussevõtuks, mis aitab fenüülalaniinhüdroksülaasil toimida. Seda tüüpi on raskem ravida ja see ei pruugi nii hästi reageerida ainult toitumismuutustele.

Mis põhjustab fenüülketonuuriat?

PKU on põhjustatud muutustest (mutatsioonidest) PAH geenis, mis annab juhiseid fenüülalaniinhüdroksülaasi ensüümi tootmiseks. Te pärite selle geneetilise seisundi oma vanematelt.

PKU tekkeks peate pärima kaks muteerunud geeni koopiat, ühe igalt vanemalt. Seda nimetatakse autosoomseks retsessiivseks pärimiseks. Kui pärite ainult ühe muteerunud koopia, olete kandja, kuid teil endal ei ole PKU-d.

Kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal rasedusel 25% tõenäosus, et laps saab PKU, 50% tõenäosus, et laps on kandja, ja 25% tõenäosus, et laps ei saa mutatsioone. Kandjatel pole tavaliselt sümptomeid ja fenüülalaniini tase on normaalne.

On tuvastatud üle 1000 erineva mutatsiooni PAH geenis. Mõned mutatsioonid kõrvaldavad ensüümi aktiivsuse täielikult, teised vähendavad seda erineval määral, mis selgitab, miks PKU raskusaste võib inimeste vahel erineda.

Millal pöörduda arsti poole fenüülketonuuria korral?

Enamikus arenenud riikides sõelutakse kõiki vastsündinuid PKU suhtes esimeste elupäevade jooksul, nii et te teate seisundist tavaliselt enne sümptomite ilmnemist. Kui teie laps annab positiivse tulemuse, suunatakse teid koheselt spetsialisti juurde.

Peaksite koheselt ühendust võtma oma tervishoiuteenuse osutajaga, kui teie lapsel ilmnevad arengu viivitused, käitumuslikud muutused või iseloomulik mõrkjas lõhn, eriti kui vastsündinute sõeluuringut ei tehtud või kui olete mures testitulemuste pärast.

PKU-ga täiskasvanud vajavad kogu elu jooksul regulaarset jälgimist. Võtke ühendust oma arstiga, kui teil on probleeme dieedi järgimisega, meeleolu muutustega või kontsentratsiooniga, kuna need võivad viidata sellele, et teie fenüülalaniini tase on liiga kõrge.

PKU-ga naised, kes plaanivad rasedust, vajavad erilist arstiabi. Kõrge fenüülalaniini tase raseduse ajal võib kahjustada arenevat last, isegi kui lapsel endal pole PKU-d.

Millised on fenüülketonuuria riskifaktorid?

PKU peamine riskifaktor on see, et mõlemal vanemal on PAH geenis mutatsioonid. Kuna PKU on pärilik, mängib teie geneetiline taust kõige olulisemat rolli teie riski määramisel.

Mõnedel rahvusgruppidel on PKU kandjate osakaal suurem. See seisund on sagedasem Euroopa päritolu inimestel ja vähem levinud Aafrika, Hispaania või Aasia päritolu inimestel, kuigi see võib esineda igas rahvusgrupis.

Geograafilised tegurid võivad samuti riski mõjutada. Mõnel ajalooliselt isoleeritud elanikkonnal, näiteks Iirimaal, on kandjate osakaal suurem geneetikute poolt nn „asutajaefekti“ tõttu.

PKU perekonnaajaloo olemasolu või sugulase olemasolu, kellel on see seisund, suurendab teie tõenäosust olla kandja. Geneetiline nõustamine aitab teil mõista oma isiklikku riski ja pereplaneerimise võimalusi.

Millised on fenüülketonuuria võimalikud tüsistused?

Kui PKU-d ravitakse korralikult sünnist saati, on enamik tüsistusi täielikult vältimatud. Kui aga PKU-d ei ravita või seda halvasti kontrollitakse, võib see viia tõsiste pikaajaliste probleemideni.

Kõige tõsisem tüsistus on intellektuaalne puue, mis võib olla raske ja pöördumatu, kui kõrge fenüülalaniini tase püsib varajase aju arengu ajal. See tekib tavaliselt siis, kui PKU-d ei tuvastata ega ravita esimeste elukuu jooksul.

Siin on teised potentsiaalsed kontrollita PKU tüsistused:

• Käitumuslikud ja psühhiaatrilised probleemid, sealhulgas tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsuse häire (ADHD), ärevus ja depressioon
• Krambihäired, mida võib olla raske kontrollida
• Värisemine ja muud liikumisprobleemid
• Kasvu viivitused ja väiksem kui keskmine keha suurus
• Nahaprobleemid, sealhulgas ekseem ja lööve
• Harvadel juhtudel südame defektid
• Luuprobleemid ja suurenenud luumurdude risk

Isegi hea toitumiskontrolli korral võivad mõned PKU-ga täiskasvanud kogeda peent kognitiivset mõju või meeleolu muutusi, kui nende fenüülalaniini tase pole optimaalne. Regulaarne jälgimine aitab neid probleeme vältida.

Ema PKU sündroom on tõsine mure PKU-ga naistele, kes jäävad rasedaks. Kõrge fenüülalaniini tase võib põhjustada sünnidefekte, intellektuaalset puuet ja südameprobleeme lapsel, olenemata sellest, kas lapsel on PKU.

Kuidas fenüülketonuuriat diagnoositakse?

PKU-d diagnoositakse peamiselt vastsündinute sõeluuringu abil, mis hõlmab väikese vereproovi võtmist teie lapse kandjalt esimese 24–48 tunni jooksul pärast sündi. See test mõõdab fenüülalaniini taset veres.

Kui esialgne sõeluuring näitab kõrgenenud fenüülalaniini taset, tehakse diagnoosi kinnitamiseks täiendavaid teste. Need võivad hõlmata korduvaid vereanalüüse, uriinianalüüse ja geneetilisi teste, et tuvastada kaasatud spetsiifilised mutatsioonid.

Arstid mõõdavad ka türosiini taset ja arvutavad fenüülalaniini ja türosiini suhet, mis aitab kindlaks teha seisundi raskusastet ja suunata ravi otsuseid. Mõnikord tehakse teste ensüümi aktiivsuse otseseks mõõtmiseks.

Harvadel juhtudel, kui vastsündinute sõeluuringut ei tehtud või see oli ebaselge, võib PKU-d hiljem diagnoosida, kui sümptomid ilmnevad. Vere- ja uriinianalüüsid võivad tuvastada kõrgenenud fenüülalaniini taset igas vanuses.

Geneetilist nõustamist ja pere testimist võib soovitada kandjate tuvastamiseks ja teabe saamiseks tulevase pereplaneerimise otsuste tegemiseks.

Mis on fenüülketonuuria ravi?

PKU peamine ravi on hoolikalt planeeritud madala fenüülalaniinisisaldusega dieedi järgimine kogu elu jooksul. See tähendab valgurikaste toitude piiramisest või vältimisest, kuna valk sisaldab fenüülalaniini.

Te koostöös registreeritud toitumisspetsialistiga, kes on spetsialiseerunud PKU-le, loote söögiplaani, mis rahuldab kõiki teie toitumisvajadusi, hoides samal ajal fenüülalaniini taset ohutus vahemikus. See hõlmab tavaliselt peamiselt puuviljade, köögiviljade ja spetsiaalsete madala valgusisaldusega toitude söömist.

PKU ravi oluline osa on spetsiaalsed meditsiinilised valemid ja toidulisandid. Need pakuvad teile vajalikku valku, vitamiine ja mineraale ilma fenüülalaniinita. Paljud PKU-ga inimesed toetuvad nendele valemitele oma peamise valgu allikana.

Teie fenüülalaniini taseme jälgimiseks ja dieedi vajadusel kohandamiseks on regulaarsed vereanalüüsid üliolulised. Neid teste võidakse imikueas teha nädalas, seejärel harvemini, kui te vananete ja teie tase stabiliseerub.

Mõned kergema PKU vormiga inimesed võivad saada kasu ravimist nimega sapropteriin (Kuvan), mis aitab suurendada allesjäänud ensüümi aktiivsust. See ravim aga ei toimi kõigile ja seda kasutatakse tavaliselt koos toitumise juhtimisega.

Kõige raskema PKU vormiga inimeste puhul uuritakse uusimaid ravimeetodeid, näiteks ensüümide asendusravi ja geeniteraapiat, kuigi need pole veel laialdaselt kättesaadavad.

Kuidas PKU-d kodus hallata?

PKU haldamine kodus nõuab hoolikat planeerimist ja tähelepanu detailidele, kuid see muutub harjutamisega rutiiniks. Võtmeks on toiduainete siltide lugemine ja arusaamine, milliseid toite on ohutu süüa.

Pidage toidupäevikut, et jälgida oma fenüülalaniini tarbimist ja aidata tuvastada mustreid, kui teie veretase tõuseb. Paljud inimesed leiavad, et nutitelefonirakendused on kasulikud fenüülalaniini sisalduse arvutamiseks toitudes.

Varuge oma kööki PKU-sõbralikke toite, näiteks madala valgusisaldusega leiba, pastat ja jahu. Paljud spetsialiseerunud toiduettevõtted valmistavad tooteid, mis on spetsiaalselt mõeldud PKU-ga inimestele, mis on maitsvad ja muudavad söögiplaani koostamise lihtsamaks.

Valmistage toite ette võimalusel ette ja hoidke alati käepärast ohutuid suupisteid. See aitab vältida olukordi, kus te võite olla kiusatud sööma toite, mis võivad teie fenüülalaniini taset tõsta.

Võtke oma meditsiinilist valemit või toidulisandeid järjepidevalt, isegi kui teile maitse ei meeldi. Need pakuvad olulisi toitaineid, mida te ei saa oma piiratud dieedist üksi.

Kuidas oma arsti vastuvõtuks valmistuda?

Enne oma vastuvõttu koguge oma hiljutised vereanalüüsi tulemused ja toidupäevik, kui te seda peate. See teave aitab teie tervishoiumeeskonnal mõista, kui hästi teie praegune ravikava toimib.

Kirjutage üles kõik sümptomid, mida olete kogenud, söögiisu muutused või raskused, mis teil oma dieediga on. Isegi väikesed muutused võivad olla olulised PKU tõhusa juhtimise jaoks.

Valmistage ette küsimuste loetelu oma ravi kohta, näiteks kas teie dieedi muutmine võiks olla kasulik või kas on uusi ravivõimalusi, mida peaksite kaaluma.

Kui plaanite rasedust, võtate uusi ravimeid või seisate silmitsi oluliste elumuutustega, arutage neid oma tervishoiumeeskonnaga. Nad saavad aidata teil oma ravikava vastavalt kohandada.

Tooge kaasa pereliige või sõber, kui soovite tuge, eriti kui arutate keerulisi ravi otsuseid või kui tunnete end oma seisundi juhtimisega ülekoormatud.

Mis on fenüülketonuuria peamine järeldus?

PKU on tõsine geneetiline seisund, kuid see on ka üks edukamaid ravitavaid pärilikke haigusi, kui see avastatakse varakult. Õige toitumisrežiimi ja arstiabi abil saavad PKU-ga inimesed elada täiesti tavalist, tervislikku elu.

Kõige olulisem on meeles pidada, et varajane avastamine ja järjepidev ravi on määravad. Tänu vastsündinute sõeluuringute programmidele tuvastatakse ja ravitakse enamik PKU-ga lapsi enne, kui tekib kahju.

Kuigi madala fenüülalaniinisisaldusega dieedi järgimine nõuab pühendumist ja planeerimist, on see õige toe ja ressursside abil täiesti juhitav. Paljud PKU-ga inimesed teevad edukat karjääri, loovad pere ja osalevad täielikult kõigis elu aspektides.

Kui teil või teie lähedasel on PKU, pidage meeles, et te ei ole üksi. On olemas suurepärased tugivõrgud, spetsialiseerunud tervishoiuteenuse osutajad ja pidevalt parenevad ravivõimalused, mis aitavad teil õitseda.

Korduma kippuvad küsimused fenüülketonuuria kohta

Kas PKU-ga inimesed saavad kunagi süüa tavalisi toite?

PKU-ga inimesed saavad süüa paljusid „tavalisi“ toite, kuid nad peavad olema valikulised valgu allikate osas. Enamik puuvilju ja köögivilju on korras ning on olemas spetsiaalselt valmistatud madala valgusisaldusega leivad, pastad ja muud põhitoidud. Kuigi nad ei saa süüa normaalses koguses valgurikkaid toite, nagu liha, kala, mune ja piimatooteid, võivad nad sageli süüa väikseid, mõõdetud portsjoneid, olenevalt nende individuaalsest taluvusastmest.

Kas PKU on ravitav?

Praegu pole PKU-le ravi, kuid seda on väga hästi ravitav. Madala fenüülalaniinisisaldusega dieet ja meditsiiniline ravi võivad täielikult ära hoida seisundiga seotud tõsised tüsistused. Teadlased töötavad potentsiaalsete ravimeetodite kallal, sealhulgas geeniteraapia ja ensüümide asendusravi, kuid need on endiselt eksperimentaalsed.

Kas PKU-ga naised saavad terveid lapsi?

Jah, PKU-ga naised saavad terveid lapsi, kuid see nõuab väga hoolikat planeerimist ja arsti järelevalvet. Nad peavad saavutama ja säilitama väga madala fenüülalaniini taseme enne kontseptsiooni ja kogu raseduse vältel. See tähendab tavaliselt veelgi rangema dieedi järgimist kui tavaliselt, kuid korraliku juhtimise korral saab sünnidefektide riski oluliselt vähendada.

Kas PKU mõjutab eluiga?

Kui seda ravitakse korralikult sünnist saati, ei mõjuta PKU eluiga oluliselt. Hästi kontrollitud PKU-ga inimesed saavad elada sama kaua kui kõik teisedki. Võtmeks on hea toitumiskontrolli ja regulaarse meditsiinilise jälgimise säilitamine kogu elu jooksul.

Mis juhtub, kui PKU-ga inimene sööb kogemata valgurikast toitu?

Valgurikaste toitude juhuslik söömine ei põhjusta kohest kahju, kuid see võib ajutiselt tõsta vere fenüülalaniini taset. See võib põhjustada lühiajalisi sümptomeid, näiteks raskusi kontsentreerumisega, meeleolu muutusi või peavalu. Oluline on naasta õige dieedi juurde ja teavitada oma tervishoiumeeskonda, kes võib soovitada täiendavat verejälgimist.