Mis on retinoblastoom? Sümptomid, põhjused ja ravi

Mis on retinoblastoom?

Retinoblastoom on haruldane silmavähi vorm, mis tekib võrkkestas – silma tagaosas asuvas valgustundlikus koes. See vähk mõjutab peamiselt väikseid lapsi, enamik juhtumeid diagnoositakse enne 5. eluaastat.

Mõelge võrkkestale kui silma kaamerarullile. Kui selle piirkonna rakud kasvavad ebanormaalselt, võivad need moodustada kasvajaid, mis häirivad nägemist. Hea uudis on see, et retinoblastoom on varakult avastatuna hästi ravitav ja paljud lapsed elavad täiesti normaalse elu.

See vähk võib mõjutada ühte või mõlemat silma. Kui see esineb mõlemas silmas, on see tavaliselt geneetiliste tegurite tõttu sünnist saati olemas. Ühe silma puudutavad juhud tekivad sageli hiljem ja neid ei pärita tavaliselt.

Millised on retinoblastoomi sümptomid?

Kõige levinum märk, mida vanemad märkavad, on ebaharilik valge kuma või peegeldus lapse silmas, eriti välguga tehtud fotodel. See valge pupilli välimus, mida nimetatakse leukokoriaaks, ilmneb tavalise punase silma peegeldumise asemel.

Siin on peamised sümptomid, millele tuleks tähelepanu pöörata:

• Valge kuma pupillis, mis on eriti nähtav välguga tehtud fotodel
• Silmad, mis ei liigu koos või näivad hulkuma (strabismus)
• Silma ümbruse punetus või turse
• Nägemisprobleemid või kaebused ebaselge nägemise kohta
• Silmavalu, kuigi see on varajastes staadiumides vähem levinud

Mõnel lapsel võib esineda ka peenemaid muutusi, näiteks suurenenud pisaravool või valgustundlikkus. Harvadel juhtudel võib kasvaja kasvada piisavalt suureks, et silm näeks välja suurem kui tavaliselt.

Pidage meeles, et paljudel neil sümptomitel võib olla muid, vähem tõsiseid põhjuseid. Kuid kõik püsivad muutused teie lapse silmades vajavad kiiret hindamist teie lastearsti või silmaarsti poolt.

Mis põhjustab retinoblastoomi?

Retinoblastoom tekib siis, kui võrkkestas olevad rakud arendavad geneetilisi muutusi, mis põhjustavad nende kontrollimatut kasvu. Need muutused toimuvad geenis nimega RB1, mis tavaliselt aitab kontrollida rakkude kasvu.

Umbes 40% juhtudest on pärilikud, mis tähendab, et geneetiline muutus kandub edasi vanematelt. Päriliku retinoblastoomiga lastel tekivad sageli kasvajad mõlemas silmas ja neil on suurem risk haigestuda teistesse vähkidest hiljem elus.

Ülejäänud 60% juhtudest on spontaansed, mis tähendab, et geneetiline muutus toimub juhuslikult varajase arengu ajal. Nendel lastel on kasvajad tavaliselt ainult ühes silmas ja nad ei edasta seisundit oma lastele.

Oluline on mõista, et vanemad ei põhjusta seda vähki millegi abil, mida nad tegid või ei teinud. Retinoblastoomi põhjustavad geneetilised muutused toimuvad loomulikult ja neid ei saa ära hoida.

Millal peaksite retinoblastoomi kahtluste korral arsti juurde minema?

Peaksite koheselt ühendust võtma oma lapse arstiga, kui märkate oma lapse silmas valget kuma või ebaharilikku peegeldust, eriti kui see ilmneb järjepidevalt fotodel. See sümptom nõuab kiireloomulist hindamist.

Planeerige visiit mõne päeva jooksul, kui teie lapsel tekivad ristuvad silmad, nägemisprobleemid või püsiv silma punetus, mis ei parane. Kuigi nendel sümptomitel on sageli healoomulised põhjused, tagab varajane hindamine, et midagi tõsist ei jää märkamata.

Ärge oodake, et sümptomid iseenesest paranevad. Retinoblastoom kasvab kiiresti ja varajane avastamine parandab oluliselt ravi tulemusi ja säilitab nägemise.

Kui teil on retinoblastoomi perekondlik anamnees, arutage geneetilise nõustamise ja regulaarsete silmakontrollide tegemist oma lastearstiga, isegi kui teie lapsel pole sümptomeid.

Millised on retinoblastoomi riskifaktorid?

Tugevaim riskifaktor on retinoblastoomi esinemine vanematel või õel-vennal. Lapsel, kellel on mõjutatud pereliige, on palju suurem tõenäosus selle vähi tekkeks.

Siin on peamised riskifaktorid:

• Retinoblastoomi perekondlik anamnees
• RB1 geeni mutatsiooni päriliku vormi olemasolu
• Noor vanus, eriti alla 2-aastased
• Varasem ravi päriliku retinoblastoomi korral (suurendab teiste vähkide riski)

Enamikul lastel, kellel tekib retinoblastoom, puudub perekondlik anamnees. Vanus on kõige olulisem tegur, kuna see vähk mõjutab peaaegu eranditult väga väikseid lapsi.

Erinevalt paljudest täiskasvanute vähkidest ei mõjuta elustiili tegurid retinoblastoomi riski. Vanemad ei saa midagi teha selle seisundi vältimiseks või põhjustamiseks.

Millised on retinoblastoomi võimalikud tüsistused?

Varakult avastatuna ja ravituna väldivad enamik retinoblastoomiga lapsi tõsiseid tüsistusi. Kuid ravi viivitamine võib viia nägemise kaotuseni või tõsisemate probleemideni.

Võimalike tüsistuste hulka kuuluvad:

• Osaline või täielik nägemise kaotus mõjutatud silmas
• Glaukoom (silmasisene rõhu tõus)
• Vähi levik keha teistesse osadesse
• Silma eemaldamise vajadus vähi leviku vältimiseks
• Teiste vähkide teke hiljem elus (pärilikud juhud)

Päriliku retinoblastoomiga lastel on suurem risk haigestuda teistesse vähkidest, eriti luuvähkidest ja pehmete kudede sarkoomidest, kui nad vananevad. Seetõttu on pikaajaline järelkontroll oluline.

Emotsionaalne mõju peredele võib olla samuti märkimisväärne. Paljud lapsed ja vanemad saavad abi nõustamisest ja tugirühmadest, mis aitavad toime tulla diagnoosi ja raviga.

Kuidas diagnoositakse retinoblastoomi?

Diagnostika algab tavaliselt põhjaliku silmaeksamiga oftalmoloogi poolt, kes on spetsialiseerunud laste juhtudele. Arst laieneb teie lapse pupillid, et saada selge ülevaade võrkkestas.

Uuringu ajal võib teie last olla vaja rahustada või anda üldanesteesiat, et ta jääks paigal. See võimaldab arstil põhjalikult uurida mõlemat silma ja teha üksikasjalikke fotosid kõigist ebanormaalsetest piirkondadest.

Lisauuringute hulka võivad kuuluda silma ultraheli, MRI-uuringud vähi leviku kontrollimiseks ja geneetiline testimine päriliku juhtumi kindlakstegemiseks. Vereanalüüsid aitavad tuvastada lapsi, kes kannavad geneetilist mutatsiooni.

Kogu diagnostiline protsess võtab tavaliselt mitu päeva. Teie meditsiiniline meeskond selgitab iga etappi ja aitab teil mõista, mida tulemused tähendavad teie lapse raviplaani jaoks.

Mis on retinoblastoomi ravi?

Ravi sõltub kasvaja suurusest, asukohast ja sellest, kas see mõjutab ühte või mõlemat silma. Peamised eesmärgid on lapse elu päästmine, silma säilitamine võimalusel ja võimalikult hea nägemise säilitamine.

Levinud ravivõimaluste hulka kuuluvad:

• Keemiaravi kasvajate vähendamiseks enne muude ravimeetodite kasutamist
• Laserteraapia või krüoteraapia väikeste kasvajate hävitamiseks
• Kiiritusravi suuremate kasvajate korral
• Silma kirurgiline eemaldamine (enukleatsioon) rasketel juhtudel
• Keemiaravi ravimite silmasisene süstimine

Paljud lapsed saavad kombineeritud ravi, mis on kohandatud nende konkreetsele olukorrale. Näiteks võib keemiaravi vähendada suurt kasvajat piisavalt, et laserteraapia saaks seejärel selle täielikult kõrvaldada.

Ravi kestab tavaliselt mitu kuud ja nõuab sagedasi järelkontrolli külastusi. Teie lapse meditsiiniline meeskond jälgib edusamme hoolikalt ja kohandab raviplaani vastavalt vajadusele.

Kuidas saate retinoblastoomi ravi ajal kodus hoolt pakkuda?

Teie peamine ülesanne kodus on lapse mugavuse tagamine ja tavapäraste rutiinide säilitamine nii palju kui võimalik. Ravi võib olla kurnav, seega sobivad kõige paremini lisa puhkus ja õrnad tegevused.

Jälgige infektsiooni märke, näiteks palavikku, suurenenud punetust või eritist ravitud silmast. Võtke koheselt ühendust oma meditsiinilise meeskonnaga, kui märkate neid sümptomeid või kui teie laps tundub ebaharilikult haige.

Kaitske oma last kukkumiste ja silmavigastuste eest ravi ajal. Vältige jämedat mängu ja kaaluge kaitseprillide kasutamist tegevuste ajal. Hoidke ravitud silma puhtana vastavalt arsti juhistele.

Säilitage regulaarsed toitumisharjumused ja pakkuge lemmiktoite, kui teie laps tunneb end piisavalt hästi, et süüa. Mõned ravimeetodid võivad mõjutada isu, seega keskenduge toitainerikkatele toitudele, kui nad on näljased.

Kuidas peaksite oma arsti vastuvõtuks valmistuma?

Kirjutage enne iga visiiti kõik oma küsimused üles, sealhulgas mured ravi kõrvaltoimete, pikaajalise väljavaate ja igapäevaste hooldusjuhendite kohta. Ärge muretsege liiga paljude küsimuste esitamise pärast.

Tooge kaasa nimekiri kõigist ravimitest, mida teie laps võtab, sealhulgas käsimüügiravimid ja toidulisandid. Tooge kaasa ka kõik hiljutised fotod, mis näitavad valget pupilli peegeldust, kui see oli see, mis teie visiidi algatas.

Kaaluge teise täiskasvanu kaasa toomist vastuvõtule, eriti ravivariantide arutamisel. Toetus aitab teil meeles pidada olulist teavet ja pakub emotsionaalset mugavust raskete vestluste ajal.

Valmistage oma laps vastavalt vanusele meditsiinilistele visiitidele ette. Väikelastele sobivad lihtsad selgitused, näiteks „arstid aitavad teie silmadel paremini tunda”.

Mis on retinoblastoomi peamine järeldus?

Retinoblastoom on tõsine, kuid varakult avastatuna hästi ravitav lastevähi vorm. Ebaharilik valge kuma teie lapse silmas, mis on eriti nähtav välguga tehtud fotodel, on kõige olulisem hoiatusmärk, millele tuleks tähelepanu pöörata.

Ravi edu määr on suurepärane, üle 95% lastest jääb ellu, kui vähk pole levinud silmast kaugemale. Paljud lapsed säilitavad hea nägemise vähemalt ühes silmas ja elavad täiesti normaalse elu.

Usaldage oma vanemlikke instinkte. Kui midagi teie lapse silmadega tundub erinev või murettekitav, ärge kartke otsida meditsiinilist hindamist. Varajane avastamine muudab ravi tulemustes kõik.

Pidage meeles, et te ei ole selles teekonnal üksi. Teie meditsiiniline meeskond, perekond ja tugiorganisatsioonid on olemas, et aidata teil edukalt läbida ravi ja taastumist.

Korduma kippuvad küsimused retinoblastoomi kohta

Kas retinoblastoomi saab ära hoida?

Ei, retinoblastoomi ei saa ära hoida, sest see tuleneb geneetilistest muutustest, mis toimuvad loomulikult. Kui teil on aga retinoblastoomi perekondlik anamnees, aitab geneetiline nõustamine teil mõista riske ja planeerida oma laste jaoks sobivat sõeluuringut. Regulaarsed silmakontrollid aitavad vähki varakult avastada, kui ravi on kõige efektiivsem.

Kas mu laps saab pärast ravi normaalselt näha?

Nägemise tulemused sõltuvad mitmest tegurist, sealhulgas kasvaja suurusest, asukohast ja vajalikest raviviisidest. Paljud lapsed säilitavad hea nägemise vähemalt ühes silmas. Isegi kui nägemine on kahjustatud, kohanevad lapsed märkimisväärselt hästi ja saavad osaleda enamikus tavapärastest tegevustes. Teie silmaarsti arutab realistlikke ootusi vastavalt teie lapse konkreetsele olukorrale.

Kas retinoblastoom on nakkav või kas see on põhjustatud millestki, mida ma tegin?

Retinoblastoom ei ole nakkav ja seda ei saa ühelt inimeselt teisele levitada. Seda ei põhjusta ka midagi, mida vanemad teevad või ei tee raseduse ajal või lapsehoiu ajal. Geneetilised muutused, mis põhjustavad retinoblastoomi, toimuvad enamikul juhtudel juhuslikult. Vanemad ei tohiks kunagi süüdistada ennast oma lapse diagnoosi pärast.

Kui tihti vajab mu laps järelkontrolli?

Järelkontrolli ajakavad varieeruvad sõltuvalt teie lapse ravist ja sellest, kas neil on pärilik vorm. Alguses võivad visiidid olla iga kuu või iga paari kuu tagant. Aja möödudes ja lapse vähiravita jäämise korral muutuvad visiidid tavaliselt harvemaks. Päriliku retinoblastoomiga lapsed vajavad eluaegset jälgimist, sest neil on suurem risk haigestuda teistesse vähkidest.

Mida peaksin oma teistele lastele oma õe-venna diagnoosi kohta ütlema?

Vanusele vastav ausus toimib kõige paremini. Väikesed lapsed vajavad lihtsaid selgitusi, näiteks „teie venna/õe silmas on haiged rakud, mida arstid aitavad paremaks saada”. Vanematel lastel on võimalik mõista rohkem üksikasju. Kinnitage kõigile oma lastele, et retinoblastoom ei ole nakkav ja et meditsiiniline meeskond töötab kõvasti abistamiseks. Kaaluge nõustaja kaasamist, kes on spetsialiseerunud perede abistamisele lastevähiga toimetulemisel.