Talasseemia

Talasseemia (tal-as-SEE-mee-a) on pärilik verehaigus, mille korral on teie kehas hemoglobiini taset vähem kui tavaliselt. Hemoglobiin võimaldab punastel verelibledel hapnikku transportida. Talasseemia võib põhjustada aneemiat, mis tekitab väsimust.

Kui teil on kerge talasseemia, ei pruugi te ravi vajada. Kuid raskemad vormid võivad nõuda regulaarset vereülekannet. Väsimusega toimetulekuks võite astuda samme, näiteks valida tervislik toitumine ja regulaarselt treenida.

On mitut tüüpi talasseemiat. Sinu nähud ja sümptomid sõltuvad haiguse tüübist ja raskusastmest.

Talasseemia nähud ja sümptomid võivad hõlmata:

• Väsimust
• Nõrkust
• Kahvatut või kollakas nahka
• Näo luude deformatsioone
• Aeglast kasvu
• Kõhu turset
• Tumeda värvi uriini

Mõned vastsündinud näitavad talasseemia tunnuseid ja sümptomeid juba sünnist saati; teised arendavad neid välja elu esimese kahe aasta jooksul. Mõnel inimesel, kellel on ainult üks kahjustatud hemoglobiini geen, ei pruugi talasseemia sümptomeid olla.

Võtke ühendust oma lapse arstiga läbivaatuse saamiseks, kui tal on mõni talasseemia märk või sümptom.

Talasseemia on põhjustatud mutatsioonidest hemoglobiini tootvate rakkude DNA-s – aine punastes verelibledes, mis kannab hapnikku kogu kehas. Talasseemiaga seotud mutatsioonid päranduvad vanematelt lastele.

Hemoglobiinimolekulid koosnevad alfa- ja beeta-ahelatest, mida võivad mõjutada mutatsioonid. Talasseemia korral on kas alfa- või beeta-ahelate tootmine vähenenud, mille tulemuseks on kas alfa-talasseemia või beeta-talasseemia.

Alfa-talasseemia korral sõltub talasseemia raskusaste päritud geenimutatsioonide arvust. Mida rohkem muteerunud geene, seda raskem on talasseemia.

Beeta-talasseemia korral sõltub talasseemia raskusaste sellest, millist osa hemoglobiinimolekulist see mõjutab.

Tegurid, mis suurendavad teie talasseemia riski, on järgmised:

• Talasseemia perekondlik anamnees. Talasseemia kandub vanematelt lastele muteerunud hemoglobiini geenide kaudu.
• Teatud esivanemate päritolu. Talasseemia esineb kõige sagedamini aafrika ameeriklaste ja Vahemere ning Kagu-Aasia päritolu inimeste seas.

Mõõduka kuni raske talasseemia võimalikud tüsistused on järgmised:

• Raua ülekoormus. Talasseemiaga inimestel võib olla kehas liiga palju rauda, kas haiguse või sagedaste vereülekannete tõttu. Liigne raud võib kahjustada südant, maksa ja endokriinsüsteemi, mis hõlmab hormoone tootvaid näärmeid, mis reguleerivad protsesse kogu kehas.
• Infektsioon. Talasseemiaga inimestel on suurenenud infektsioonioht. See kehtib eriti siis, kui teil on eemaldatud põrn.

Raske talasseemia korral võivad tekkida järgmised tüsistused:

• Luude deformatsioonid. Talasseemia võib põhjustada luuüdi paisumist, mis põhjustab luude laienemist. See võib põhjustada ebanormaalse luustruktuuri, eriti näol ja koljul. Luuüdi paisumine muudab luud õhukeseks ja rabedaks, suurendades luumurdude ohtu.
• Suurenenud põrn. Põrn aitab teie kehal võidelda infektsioonidega ja filtreerida soovimatuid aineid, näiteks vanu või kahjustatud vererakke. Talasseemiaga kaasneb sageli suure hulga punaste vereliblede hävitamine. See põhjustab põrna suurenemist ja raskemat tööd kui tavaliselt.

Suurenenud põrn võib aneemiat süvendada ja see võib vähendada üle kantud punaste vereliblede eluiga. Kui teie põrn kasvab liiga suureks, võib arst soovitada selle eemaldamist operatsiooni teel.

• Aeglane kasv. Aneemia võib aeglustada lapse kasvu ja edasi lükata puberteedi algust.
• Südameprobleemid. Raske talasseemiaga võivad kaasneda südamepuudulikkus ja ebanormaalne südamerütm.

Enamikul juhtudel ei ole võimalik talasseemiat ära hoida. Kui teil on talasseemia või kui olete talasseemia geeni kandja, kaaluge geneetilise nõustaja poole pöördumist juhise saamiseks, kui soovite lapsi saada. On olemas viljakusravi diagnostika vorm, mis varases staadiumis embrüos geneetilisi mutatsioone tuvastab koos in vitro viljastamisega. See võib aidata talasseemiahaigetel vanematel või defektses hemoglobiinigeeni kandjatel terveid lapsi saada. Protseduur hõlmab küpsete munarakkude saamist ja nende viljastamist spermaga laboris Petri tassi. Embrüoid testitakse defektssete geenide suhtes ja ainult need, millel puuduvad geneetilised defektid, implanteeritakse emakasse.

Enamikul lastel, kellel on keskmise raskusega või raske talasseemia, ilmnevad haigusnähud esimese kahe eluaasta jooksul. Kui arst kahtlustab teie lapsel talasseemiat, saab ta diagnoosi kinnitada vereanalüüside abil.

Vereanalüüsid võivad näidata punaste vereliblede arvu ja kõrvalekaldeid suuruses, kuju või värvis. Vereanalüüse saab kasutada ka DNA analüüsiks muteerunud geenide otsimiseks.

Enne lapse sündi on võimalik teha teste, et teada saada, kas lapsel on talasseemia ja kindlaks teha, kui raske see võib olla. Loote talasseemia diagnoosimiseks kasutatavad testid on järgmised:

• Koorionvilluse proov. Tavaliselt tehakse raseduse 11. nädalal, see test hõlmab platsenta väikese tüki eemaldamist hindamiseks.
• Amniotsentees. Tavaliselt tehakse raseduse 16. nädalal, see test hõlmab loodet ümbritseva vedeliku proovi uurimist.

Kerged talasseemia tunnused ei vaja ravi.

Keskmise ja raske talasseemia korral võib ravi hõlmata järgmist:

Kelatsioonravi. See on ravi, mille eesmärk on eemaldada liigne raud verest. Rauda võib koguneda regulaarsete vereülekannete tagajärjel. Liigne raud võib tekkida ka mõnel talasseemiaga inimesel, kes ei saa regulaarselt vereülekandeid. Liigse raua eemaldamine on teie tervise seisukohast eluliselt tähtis.

Liigse raua eemaldamiseks peate võib-olla võtma suukaudseid ravimeid, näiteks deferasiroksi (Exjade, Jadenu) või deferiprooni (Ferriprox). Teist ravimit, deferoksamiini (Desferal), manustatakse süstimise teel.

Tüvirakkude siirdamine. Tüvirakkude siirdamist, mida nimetatakse ka luuüdi siirdamiseks, võib mõnel juhul olla võimalik. Raske talasseemiaga lastel võib see kõrvaldada vajaduse eluaegsete vereülekannete ja raua ülekoormuse kontrollimiseks mõeldud ravimite järele.

See protseduur hõlmab tüvirakkude infusioone sobivalt doonori käest, tavaliselt õelt või vennalt.

• Sagedased vereülekanded. Raskemad talasseemia vormid vajavad sageli sagedasi vereülekandeid, võimalik, et iga paari nädala tagant. Aja jooksul põhjustavad vereülekanded raua kuhjumist veres, mis võib kahjustada südant, maksa ja teisi organeid.

• Kelatsioonravi. See on ravi, mille eesmärk on eemaldada liigne raud verest. Rauda võib koguneda regulaarsete vereülekannete tagajärjel. Liigne raud võib tekkida ka mõnel talasseemiaga inimesel, kes ei saa regulaarselt vereülekandeid. Liigse raua eemaldamine on teie tervise seisukohast eluliselt tähtis.

  Liigse raua eemaldamiseks peate võib-olla võtma suukaudseid ravimeid, näiteks deferasiroksi (Exjade, Jadenu) või deferiprooni (Ferriprox). Teist ravimit, deferoksamiini (Desferal), manustatakse süstimise teel.

• Tüvirakkude siirdamine. Tüvirakkude siirdamist, mida nimetatakse ka luuüdi siirdamiseks, võib mõnel juhul olla võimalik. Raske talasseemiaga lastel võib see kõrvaldada vajaduse eluaegsete vereülekannete ja raua ülekoormuse kontrollimiseks mõeldud ravimite järele.

  See protseduur hõlmab tüvirakkude infusioone sobivalt doonori käest, tavaliselt õelt või vennalt.

Te saate oma talasseemiat hallata, järgides oma raviplaani ja võttes kasutusele tervisliku eluviisi harjumusi.

Sööge tervislikult. Tervislik toitumine aitab teil end paremini tunda ja annab teile energiat. Teie arst võib soovitada ka foolhappe toidulisandit, et aidata teie kehal uusi punaseid vereliblesid toota.

Luude tervise säilitamiseks veenduge, et teie toit sisaldaks piisavalt kaltsiumi ja D-vitamiini. Küsige oma arstilt, millised on teie jaoks õiged kogused ja kas teil on vaja toidulisandit.

Küsige oma arstilt ka teiste toidulisandite, näiteks foolhappe kohta. See on B-vitamiin, mis aitab punaseid vereliblesid toota.

Vältige infektsioone. Peske sageli käsi ja vältige haigeid inimesi. See on eriti oluline, kui teil on eemaldatud põrn.

Samuti vajate iga-aastast gripivastast vaktsineerimist, samuti vaktsineerimist meningiidi, kopsupõletiku ja B-hepatiidi ennetamiseks. Kui teil tekib palavik või muud infektsiooni tunnused ja sümptomid, pöörduge ravi saamiseks arsti poole.

• Vältige raua liigtarbimist. Kui arst ei soovita, ärge võtke vitamiine ega muid rauda sisaldavaid toidulisandeid.
• Sööge tervislikult. Tervislik toitumine aitab teil end paremini tunda ja annab teile energiat. Teie arst võib soovitada ka foolhappe toidulisandit, et aidata teie kehal uusi punaseid vereliblesid toota.

Luude tervise säilitamiseks veenduge, et teie toit sisaldaks piisavalt kaltsiumi ja D-vitamiini. Küsige oma arstilt, millised on teie jaoks õiged kogused ja kas teil on vaja toidulisandit.

Küsige oma arstilt ka teiste toidulisandite, näiteks foolhappe kohta. See on B-vitamiin, mis aitab punaseid vereliblesid toota.

• Vältige infektsioone. Peske sageli käsi ja vältige haigeid inimesi. See on eriti oluline, kui teil on eemaldatud põrn.

Samuti vajate iga-aastast gripivastast vaktsineerimist, samuti vaktsineerimist meningiidi, kopsupõletiku ja B-hepatiidi ennetamiseks. Kui teil tekib palavik või muud infektsiooni tunnused ja sümptomid, pöörduge ravi saamiseks arsti poole.