Mis on Wilsoni tõbi? Sümptomid, põhjused ja ravi

Wilsoni tõbi on haruldane geneetiline haigus, kus teie keha ei suuda vaset korralikult eemaldada, põhjustades selle kuhjumist maksas, ajus ja teistes organites. See vase kuhjumine tekib seetõttu, et pärite mõlemalt vanemalt defektses geenid, mis mõjutavad teie keha selle olulise mineraali töötlemist.

Kuigi väikeses koguses on vask teie kehale tavaliselt kasulik, muutub liiga suur kogus aja jooksul mürgiseks. See haigus mõjutab umbes 1 inimest 30 000-st kogu maailmas ja sümptomid hakkavad tavaliselt ilmnema 5–35 aasta vanuselt, kuigi mõnel juhul võivad need ilmneda varem või hiljem.

Millised on Wilsoni tõve sümptomid?

Wilsoni tõve sümptomid on väga erinevad, olenevalt sellest, milliseid organeid vase kuhjumine kõige enam mõjutab. Varased nähud võivad olla peened ja kergesti segi ajada teiste haigustega, mistõttu paljud inimesed ei saa kohe diagnoosi.

Kõige levinumad sümptomid, mida võite märgata, on järgmised:

• Väsimus ja nõrkus, mis ei parane puhates
• Kõhuvalu või kõhupuhitus
• Naha või silmade kollasus (ikterus)
• Tremorid või värisemine, eriti kätes
• Raske selge rääkimine või sõnade segamine
• Koordineerimis- ja tasakaaluhäired
• Lihaste jäikus
• Meeleolu muutused, depressioon või ärevus
• Kontsentratsiooniraskused või mäluprobleemid

Mõnedel inimestel tekivad silmade ümber pruunid või rohekad rõngad, mida nimetatakse Kayser-Fleischeri rõngasteks. Need rõngad on tegelikult vase ladestused ja neid on võimalik näha silmaarsti läbivaatusel, kuigi need ei ole alati olemas kõigil Wilsoni tõvega inimestel.

Edasijõudnud juhtudel võite kogeda äkilist maksapuudulikkust, raskeid neuroloogilisi sümptomeid, näiteks neelamisraskusi, või märkimisväärseid psüühika muutusi. Need tõsised sümptomid vajavad kohest arstiabi ja neid ei tohiks ignoreerida.

Millised on Wilsoni tõve tüübid?

Wilsoni tõbi klassifitseeritakse tavaliselt selle alusel, millised sümptomid ilmuvad esimesena ja milliseid organeid see kõige enam mõjutab. Nende tüüpide mõistmine aitab arstidel luua teile õige raviplaani.

Hepatiitne tüüp mõjutab peamiselt teie maksa ja ilmneb tavaliselt lastel ja teismelistel. Võite märgata väsimust, kõhuvalu või maksahaiguse märke, näiteks ikterust, enne kui ilmuvad ajuga seotud sümptomid.

Neuroloogiline tüüp mõjutab peamiselt teie aju ja närvisüsteemi, ilmnedes tavaliselt noortel täiskasvanutel. See vorm põhjustab sageli liikumisprobleeme, tremoreid, rääkimisraskusi ja koordinatsioonihäireid esimeste märgatavate sümptomite hulgas.

Psühhiaatriline tüüp mõjutab peamiselt teie meeleolu ja käitumist, põhjustades depressiooni, ärevust, isiksuse muutusi või selge mõtlemise raskusi. Seda vormi on eriti keeruline diagnoosida, kuna sümptomid kattuvad levinud vaimse tervise probleemidega.

Mõned inimesed kogevad segatüüpi, kus maksa-, aju- ja psühhiaatrilised sümptomid ilmuvad kõik koos või kiiresti järjest. See kombinatsioon võib diagnoosi keerulisemaks muuta, kuid annab ka teie tervishoiumeeskonnale rohkem vihjeid.

Mis põhjustab Wilsoni tõbe?

Wilsoni tõbe põhjustavad mutatsioonid geenis ATP7B, mis kontrollib, kuidas teie keha vasega ümber käib. Te pärite selle haiguse oma vanematelt ja peate haiguse tekkeks saama defektses geeni koopia nii emalt kui isalt.

Teie ATP7B geen toodab tavaliselt valku, mis aitab viia vase maksast välja ja sapisse, mis seejärel viib vase teie kehast välja seedesüsteemi kaudu. Kui see geen ei tööta korralikult, hakkab vask maksa asemel kuhjuma.

Aja jooksul muutub see vase kuhjumine mürgiseks ja hakkab teie maksarakke kahjustama. Kui teie maks ei suuda enam vaset ohutult hoida, voolab liigne vask vereringesse ja levib teistesse organitesse, näiteks ajusse, neerudesse ja silmadesse.

Kuhjuva vase kogus ja selle kuhjumise kiirus on inimestel erinev, isegi samas peres. See selgitab, miks mõned inimesed saavad sümptomeid juba varakult lapsepõlves, teised aga ei märka probleeme enne täiskasvanueas.

Millal pöörduda Wilsoni tõve korral arsti poole?

Peaksite pöörduma arsti poole, kui teil on püsivaid sümptomeid, mis võivad viidata Wilsoni tõvele, eriti kui teil on perekonnas seda haigust esinenud. Varajane diagnoosimine ja ravi aitavad ära hoida tõsiseid tüsistusi ja aitavad teil säilitada hea elukvaliteedi.

Võtke ühendust oma tervishoiuteenuse osutajaga, kui märkate püsivat väsimust, seletamatut kõhuvalu, tremoreid või koordinatsiooni muutusi, mis kestavad kauem kui paar nädalat. Need sümptomid võivad tunduda seosetud, kuid koos võivad need viidata Wilsoni tõvele.

Otsige kohest arstiabi, kui teil tekivad äkilised rasked sümptomid, näiteks tugev kõhuvalu, naha või silmade kollasus, segasus või neelamisraskused. Need nähud võivad viidata sellele, et vase tase on saavutanud ohtliku taseme ja vajab kiireloomulist ravi.

Kui teie pereliikmetel on Wilsoni tõbi, on eriti oluline lasta end testida, isegi kui tunnete end hästi. Geneetiline testimine ja sõeluuringud saavad haiguse tuvastada enne sümptomite ilmnemist, võimaldades varajast ravi, mis hoiab ära organite kahjustusi.

Millised on Wilsoni tõve riskifaktorid?

Wilsoni tõve peamine riskifaktor on see, et mõlemal vanemal on defektses ATP7B geen. Kuna see on retsessiivne geneetiline haigus, peate haiguse tekkeks pärima defektses geeni koopia mõlemalt vanemalt.

Teie etniline päritolu võib teie riski veidi mõjutada, kuna teatud rahvastikel on suurem tõenäosus Wilsoni tõve geeni kandmiseks. Ida-Euroopa, Vahemere või Lähis-Ida päritolu inimestel on veidi suurem risk, kuigi haigus võib mõjutada kedagi olenemata tema esivanematest.

Wilsoni tõvega õdede-vendade olemasolu suurendab teie riski märkimisväärselt, kuna jagate samu vanemaid ja geneetilist tausta. Kui ühel teie õel või vennal on diagnoositud Wilsoni tõbi, on teil 25% tõenäosus ka seda haigust saada.

Vanus ise ei põhjusta Wilsoni tõbe, kuid see mõjutab seda, millal sümptomid tavaliselt ilmuvad. Enamikul inimestel tekivad sümptomid 5–35 aasta vanuselt, kuigi mõnel haruldasel juhul ilmuvad sümptomid varakult lapsepõlves või hiljem täiskasvanueas.

Millised on Wilsoni tõve võimalikud tüsistused?

Ilma nõuetekohase ravita võib Wilsoni tõbi viia tõsiste tüsistusteni, kuna vask koguneb edasi teie organitesse. Hea uudis on see, et enamikku neist tüsistustest saab ära hoida või hallata asjakohase arstiabiga.

Levinud tüsistused, millega võite silmitsi seista, on järgmised:

• Maksi tsirroos või armistumine, mis mõjutab maksafunktsiooni
• Äge maksapuudulikkus, mis vajab erakorralist ravi
• Püsiv neuroloogiline kahjustus, mis mõjutab liikumist ja kõnet
• Neerupuudulikkus vase toksilisuse tõttu
• Südamerütmihäired
• Luu- ja liigesehäired
• Raske psühhiaatrilised sümptomid, sealhulgas psühhoos

Harvadel juhtudel võib ravitud Wilsoni tõbi põhjustada eluohtliku maksapuudulikkuse või raske neuroloogilise halvenemise. Mõnedel inimestel võib tekkida hemolüütiline aneemia, kus vask kahjustab punaseid vereliblesid ja põhjustab nende lagunemist kiiremini kui tavaliselt.

Rasedus võib Wilsoni tõvega naistele esitada erilisi väljakutseid, kuna vase tase võib muutuda ja ravimeid tuleb võib-olla kohandada. Kuid nõuetekohase jälgimise ja hoolduse korral saavad enamik Wilsoni tõvega naisi terveid rasedusi ja lapsi.

Kuidas diagnoositakse Wilsoni tõbi?

Wilsoni tõve diagnoosimiseks on vaja mitut erinevat testi, kuna ükski üksik test ei saa haigust lõplikult kinnitada. Teie arst alustab tõenäoliselt vereanalüüsidega, et kontrollida teie vase taset ja maksafunktsiooni.

Kõige levinumad diagnostilised testid hõlmavad seruloplasmiini (valk, mis kannab vaset teie veres) mõõtmist, teie 24-tunnise uriini vase taseme kontrollimist ja teie maksafunktsiooni uurimist vereanalüüside abil. Madal seruloplasmiin koos kõrge uriini vasega viitab sageli Wilsoni tõvele.

Teie arst teeb ka silmaarsti läbivaatuse, et otsida Kayser-Fleischeri rõngaid, iseloomulikke vase ladestusi teie sarvkesta ümber. Kuigi mitte kõigil Wilsoni tõvega inimestel ei ole neid rõngaid, toetab nende leidmine diagnoosi tugevalt.

Geneetiline testimine saab diagnoosi kinnitada, tuvastades mutatsioone ATP7B geenis. See test on eriti kasulik pereliikmetele, kes tahavad teada, kas nad kannavad seda haigust, isegi kui neil pole veel sümptomeid.

Mõnel juhul võib teie arst soovitada maksabiopsia, et mõõta otse vase taset teie maksakoes. See protseduur hõlmab väikese maksakoe proovi võtmist analüüsimiseks ja annab kõige täpsema vase kuhjumise mõõtmise.

Milline on Wilsoni tõve ravi?

Wilsoni tõve ravi keskendub liigse vase eemaldamisele teie kehast ja edasise kuhjumise vältimisele. Nõuetekohase raviga saavad enamik inimesi elada tavalist, tervislikku elu ja vältida tõsiseid tüsistusi.

Peamised kasutatavad ravimid on kelaatravimid, mis seovad vase ja aitavad teie kehal seda uriiniga välja viia. Penitsillamiin ja trientiin on kõige sagedamini välja kirjutatud kelaatorid ja need toimivad nii, et nad haaravad vase molekule ja saadavad need teie kehast välja.

Tsinki toidulisandid on veel üks raviviis, mis toimib nii, et blokeerib vase imendumist teie soolestikus. Tsink ei eemalda olemasolevat vase, vaid hoiab ära uue vase sattumise teie kehasse ja seda kasutatakse sageli pikaajalise hooldusravina.

Teie arst jälgib teie ravi edenemist regulaarsete vere- ja uriinianalüüside abil, et veenduda, et ravimid toimivad tõhusalt ja vajadusel annuseid kohandada. Enamik inimesi peab vase taseme kontrolli all hoidmiseks ravimeid võtma kogu elu.

Rasketel juhtudel, kus maksakahjustus on ulatuslik, võib olla vajalik maksasiirdamine. Seda kasutatakse tavaliselt ägeda maksapuudulikkuse või edasijõudnud tsirroosiga inimeste puhul, kes ei reageeri ravile.

Kuidas Wilsoni tõbe kodus hallata?

Wilsoni tõve kodus haldamine hõlmab teie ravimite ajakava usaldusväärset järgimist ja mõnede toitumisharjumuste muutmist, et toetada teie ravi. Järjepidevus teie välja kirjutatud ravimitega on vase taseme kontrolli all hoidmiseks äärmiselt oluline.

Peate piirama vase rikkaid toite, eriti ravi esimesel aastal, kui teie keha töötab liigse vase eemaldamise nimel. Vältida või piirata tuleks maksat, koorikloomi, pähkleid, šokolaadi, seeni ja kuivatatud puuvilju.

Ravimite võtmine õigel ajal ja õigete toitudega on efektiivsuse seisukohalt oluline. Kelaatravimid toimivad kõige paremini tühja kõhuga, samas kui tsinki tuleks võtta söögikordade vahel, et maksimeerida imendumist ja minimeerida kõhuhäireid.

Regulaarne treening aitab säilitada teie üldist tervist ja võib toetada maksafunktsiooni, kuigi peaksite oma arstiga arutama sobivat tegevustaset. Kerged tegevused, nagu jalutamine, ujumine või jooga, on üldiselt ohutud ja kasulikud.

Alkoholi vältimine on oluline, sest see võib halvendada maksakahjustusi ja häirida teie ravi. Isegi väikesed kogused alkoholi võivad olla kahjulikud, kui teie maks tegeleb juba vase toksilisusega.

Kuidas valmistuda arsti vastuvõtuks?

Arsti vastuvõtuks valmistumine aitab tagada, et saate oma visiidist maksimumi ja annab teie tervishoiumeeskonnale teabe, mida nad vajavad teie tõhusa abistamiseks. Alustage kõigi oma sümptomite, isegi tundumatute, kirja panemisega.

Tehke nimekiri kõigist ravimitest ja toidulisanditest, mida te praegu võtate, sealhulgas annustest ja võtmise sagedusest. See hõlmab käsimüügiravimeid ja vitamiine, kuna mõned võivad Wilsoni tõve ravi häirida.

Koguge teavet oma pere meditsiinilise ajaloo kohta, eriti sugulaste kohta, kellel on olnud maksahaigusi, neuroloogilisi haigusi või psühhiaatrilisi häireid. Kui teate Wilsoni tõvega pereliikmeid, tooge need andmed jagamiseks kaasa.

Kirjutage üles küsimused, mida soovite arstilt enne vastuvõttu küsida, et te neid visiidi ajal ei unustaks. Mõelge küsimusele ravivõimaluste, elustiili muutuste, jälgimisnõuete ja tuleviku ootuste kohta.

Võtke oma vastuvõtule kaasa usaldusväärne sõber või pereliige, eriti kui teil on mäluprobleeme või kontsentratsiooniraskusi. Nad saavad aidata teil olulist teavet meeles pidada ja pakkuda emotsionaalset tuge.

Mis on Wilsoni tõve peamine järeldus?

Wilsoni tõbi on hallatav geneetiline haigus, mis vajab elukestvat ravi, kuid ei pea piirama teie elukvaliteeti. Kõige olulisem on see, et varajane diagnoosimine ja järjepidev ravi saavad ära hoida tõsiseid tüsistusi ja aidata teil elada tavalist elu.

Kuigi diagnoos võib alguses tunduda ülekaaluka, elavad paljud Wilsoni tõvega inimesed nõuetekohase arstiabiga edukaid karjääre, suhteid ja peresid. Võtmeks on tihe koostöö teie tervishoiumeeskonnaga ja pühendumine oma raviplaanile.

Pidage meeles, et Wilsoni tõbi mõjutab igaüht erinevalt, seega teie kogemus ei pruugi vastata sellele, mida loete veebist või kuulete teistelt. Keskenduge oma raviplaanile ja edusammudele ning ärge kartke oma arstiga küsimustele või muredele pöörduda.

Korduma kippuvad küsimused Wilsoni tõve kohta

Kas Wilsoni tõbi on täielikult ravitav?

Wilsoni tõbi ei ole ravitav, kuid seda saab efektiivselt hallata elukestva raviga. Enamik inimesi, kes saavad nõuetekohast ravi, saavad ära hoida edasisi organite kahjustusi ja elada tavalist, tervislikku elu. Võtmeks on ravi alustamine varakult ja ravimite järjepidev võtmine vastavalt arsti ettekirjutusele.

Kas ma annan Wilsoni tõve oma lastele edasi?

Kui teil on Wilsoni tõbi, on igal teie lapsel 50% tõenäosus olla kandja ja palju väiksem tõenäosus haigestuda. Teie partner peaks samuti olema kandja, et teie laps Wilsoni tõvega haigestuks. Geneetiline nõustamine aitab teil mõista oma pere konkreetseid riske ja võimalusi.

Kui kaua ravi toimimiseks aega kulub?

Võite hakata end paremini tundma mõne kuu jooksul pärast ravi alustamist, kuid neuroloogiliste sümptomite märkimisväärseks paranemiseks võib kuluda 1–2 aastat. Maksafunktsioon paraneb sageli kiiremini, mõnikord nädalate kuni kuude jooksul. Teie arst jälgib teie edusamme regulaarsete vereanalüüside abil ja kohandab ravi vastavalt vajadusele.

Kas ma saan Wilsoni tõvega elada tavalist elu?

Jah, enamik Wilsoni tõvega inimesi saab nõuetekohase raviga elada täiesti tavalist elu. Saate töötada, treenida, luua suhteid ja luua pere nagu igaüks teinegi. Peamine nõue on ravimite järjepidev võtmine ja regulaarne järelkontroll oma tervishoiumeeskonnaga.

Mis juhtub, kui ma lõpetan ravimi võtmise?

Wilsoni tõve ravimi võtmise lõpetamine võib olla ohtlik, sest vask hakkab teie organitesse uuesti kuhjuma. See võib viia tõsiste tüsistusteni, sealhulgas maksapuudulikkuseni, neuroloogiliste probleemide või psühhiaatriliste sümptomite tekkeni. Kui teil on probleeme oma praeguse ravimiga, rääkige oma arstiga alternatiividest, selle asemel et ravi täielikult lõpetada.