Wilsoni Tõbi

Wilsoni tõbi on haruldane pärilik haigus, mis põhjustab vase kogunemist mitmesse elundisse, eriti maksasse, ajusse ja silmadesse. Enamikul Wilsoni tõvega inimestest diagnoositakse haigus 5. ja 35. eluaasta vahel. Kuid ka nooremad ja vanemad inimesed võivad olla mõjutatud. Vase mängib olulist rolli tervete närvide, luude, kollageeni ja naha pigmendi melaniini moodustamisel. Tavaliselt saate vaske toiduga. Teie maks toodab ainet, mida nimetatakse sapipigiks, mis eemaldab liigse vase. Kuid Wilsoni tõvega inimestel ei eemaldata vaske korralikult ja see koguneb. Mõnikord võib see ravitsemata olles olla eluohtlik. Varakult diagnoositud Wilsoni tõbi on ravitav ja paljud haigestunud elavad normaalse elu.

Wilsoni tõbi on kaasasündinud, kuid sümptomid ilmnevad alles siis, kui vase tase ajus, maksas, silmades või mõnes muus elundis tõuseb. Sümptomid varieeruvad sõltuvalt kehaosast, mida haigus mõjutab. Nende sümptomite hulka võivad kuuluda: Väsimus ja isutus. Naha ja silmavalgete ikter, mida tuntakse ikterusena. Kuldsed või vasevärvilised rõngad iirise ümber, mida tuntakse Kayser-Fleischeri rõngastena. Vedeliku kogunemine jalgadesse või kõhupiirkonda. Probleemid kõnega, neelamisega või füüsilise koordinatsiooniga. Depressioon, tujumuutused ja isiksuse muutused. Raskused uinumise ja magama jäämisega. Kontrollitud liigutused või lihasjäikus. Kui teil on sümptomeid, mis teid muretsevad, eriti kui pereliikmel on Wilsoni tõbi, broneerige aeg oma arsti või esmatasandi arsti juurde.

Võtke ühendust oma arsti või perearstiga, kui teil on sümptomeid, mis teid muretsevad, eriti kui pereliikmel on Wilsoni tõbi.

Wilsoni tõbi on põhjustatud muutunud geenist, mis pärandub mõlemalt vanemalt. Kui saate ainult ühe kahjustatud geeni, ei teki teil ise haigust, kuid olete kandja. See tähendab, et võite kahjustatud geeni edasi anda oma lastele.

Sul võib olla suurem risk Wilsoni tõve tekkeks, kui su vanematel või õdedel-vendadel on see haigus. Küsi oma arstilt, kas sul peaks olema geneetiline test, et teada saada, kas sul on Wilsoni tõbi. Haigus seisundi võimalikult varajane diagnoosimine suurendab oluliselt eduka ravi võimalusi.

Kui Wilsoni tõbi ei ravita, võib see mõnikord surma viia. Tõsisteks tüsistusteks kuuluvad: Maksas armistumine ehk tsirroos. Kuna maksarakud püüavad kõrge vaskisisalduse tõttu tekkinud kahjustusi parandada, tekib maksas armkude. See raskendab maksa tööd. Maksapuudulikkus. See võib tekkida äkki – mida tuntakse ägeda maksapuudulikkuse või dekompenseerunud Wilsoni tõbena. See võib tekkida ka aeglaselt aastate jooksul. Ravi võimalusena võib olla maksasiirdamine. Kestvad närvisüsteemi probleemid. Tremorid, tahtmatud lihasliigutused, kohmakas kõnnak ja kõne raskused paranevad tavaliselt Wilsoni tõve raviks. Kuid mõnedel inimestel on kestvad närvisüsteemi probleemid isegi ravi korral. Neerupuudulikkus. Wilsoni tõbi võib kahjustada neere, põhjustades probleeme nagu neerukivid ja ebatavaline aminohapete hulk uriinis. Vaimse tervise probleemid. Nende hulka võivad kuuluda isiksuse muutused, depressioon, ärrituvus, bipolaarne häire või psühhoos. Vereprobleemid. Nende hulka võib kuuluda punaste vereliblede hävitamine – mida tuntakse hemolüüsina. See põhjustab aneemiat ja ikterust.

Maksi biopsia Pildi suurendamine Sule Maksa biopsia Maksa biopsia Maksa biopsia on protseduur, mille käigus eemaldatakse väike maksa koeproov laboratoorseteks uuringuteks. Maksa biopsiat tehakse tavaliselt nii, et õhuke nõel viiakse naha kaudu maksasse. Wilsoni tõve diagnoosimine võib olla keeruline, kuna selle sümptomid sarnanevad sageli teiste maksahaiguste, näiteks hepatiidi sümptomitega. Samuti võivad sümptomid tekkida aja jooksul. Järk-järgult tekkivad käitumismuutused võivad olla eriti keerulised Wilsoni tõvega siduda. Arstid tuginevad diagnoosi panemisel sümptomitele ja testitulemustele. Wilsoni tõve diagnoosimiseks kasutatavad testid ja protseduurid on järgmised: Vere- ja uriinianalüüsid. Vereanalüüsid aitavad jälgida teie maksa funktsiooni ja kontrollida veres vasega seonduva valgu, tsereuloplasmiini taset. Samuti saab kontrollida vase taset teie veres. Teie arst võib soovida mõõta ka 24 tunni jooksul uriiniga erituva vase hulka. Silmaülevaatus. Kasutades kõrge intensiivsusega valgust mikroskoopi, kontrollib silmaarst teie silmi Kayser-Fleischeri rõngaste suhtes. Seda nimetatakse pilulõhe uuringuks. Need rõngad on põhjustatud silmades olevast liigsest vasest. Wilsoni tõbi on seotud ka teatud tüüpi katarakti, nn päevalille kataraktiga. Seda katarakti saab tuvastada silmaülevaatuse käigus. Koeproovi võtmine testimiseks, mida tuntakse ka biopsiana. Biopsia korral viib teie arst õhukese nõela teie naha kaudu maksasse. Seejärel võtab teie arst väikese koeproovi. Labor uurib koeproovi liigse vase suhtes. Geneetiline testimine. Vereanalüüs võib täpselt kindlaks teha geneetilised muutused, mis põhjustavad Wilsoni tõbe. Kui teil on Wilsoni tõbe põhjustav muudetud geen, saavad arstid ka kõiki teie õdesid-vennasid sõeluda. Kui kellelgi neist on muudetud geen, saab see õde-vend ravi alustada enne sümptomite tekkimist. Mayo kliiniku ravi Meie hooliv Mayo kliiniku ekspertide meeskond aitab teil Wilsoni tõvega seotud terviseprobleemidega. Alustage siit Lisateave Wilsoni tõve ravi Mayo kliinikus Kompuutertomograafia Geneetiline testimine Maksa biopsia Maksa funktsiooni testid Magnetresonantstomograafia Näita lisateavet

Teie arst võib soovitada vase kelaatravimeid. Need ravimid seonduvad vasega ja panevad teie organid selle verevoolu vabastama. Teie neerud filtreerivad seejärel vase ja lasevad selle uriiniga välja. Ravi keskendub seejärel vase uuesti kuhjumise peatamisele. Raske maksakahjustuse korral võib olla vajalik maksasiirdamine. Ravimid Kui te võtate Wilsoni tõve ravimeid, on ravi eluaegne. Ravimid hõlmavad järgmist: Penitsillamiin (Cuprimine, Depen). Penitsillamiin on vase kelaatravim. See võib põhjustada tõsiseid kõrvaltoimeid, sealhulgas naha- ja neerupõletikke ning närvisüsteemi sümptomite halvenemist. See võib põhjustada ka luuüdi supressiooni, nii et luuüdi ei suuda toota piisavalt punaseid vereliblesid ja trombotsüüte. Kasutage penitsillamiini ettevaatlikult, kui teil on penitsilliiniallergia. See takistab ka B6-vitamiini (püridoksiini) toimet. See tähendab, et peate võtma väikestes annustes B6-vitamiini toidulisandit. Trientiin (Cuvrior, Syprine). Teine vase kelaatravim, trientiin, toimib sarnaselt penitsillamiinile, kuid see kipub põhjustama vähem kõrvaltoimeid. Sellegipoolest võivad trientiini võtmisel närvisüsteemi sümptomid süveneda. Tsink atsetaat (Galzin). See ravim takistab teie kehal toidust vase imendumist. Seda kasutatakse tavaliselt vase uuesti kuhjumise peatamiseks pärast ravi penitsillamiini või trientiiniga. Tsink atsetaati võib kasutada peamise ravina, kui te ei saa penitsillamiini ega trientiini võtta pärast liigse vase eemaldamise ravi lõpetamist või kui teil pole sümptomeid. Tsink atsetaat võib teie magu ärritada. Teie arst võib soovitada ka Wilsoni tõve teiste sümptomite raviks. Kirurgia Elu elus maksasiirdamine Suurenda pilti Sule Elu elus maksasiirdamine Elu elus maksasiirdamine Doonormaksa elus doonorluse ajal eemaldavad kirurgid umbes 40% kuni 70% doonormaksa ja asetavad selle retsipiendile. Kui teie maksakahjustus on tõsine, peate võib-olla läbima maksasiirdamise. Maksasiirdamise ajal eemaldab kirurg teie haige maksa ja asendab selle terve doonormaksa. Enamik siirdatud maksasid pärineb surnud doonoritelt. Mõnikord võib maks pärineda elus doonorilt, näiteks pereliikmelt. Sel juhul eemaldab kirurg teie haige maksa ja asendab selle doonormaksa osaga. Palun broneerige aeg