Mis on X-kromosoomiga seotud agammaglobulineemia? Sümptomid, põhjused ja ravi

X-kromosoomiga seotud agammaglobulineemia (XLA) on haruldane geneetiline seisund, kus teie keha ei suuda toota piisavalt infektsioonidega võitlevaid antikehi, mida nimetatakse immunoglobuliinideks. See juhtub seetõttu, et konkreetne geen, mis aitab luua antikehi tootvaid rakke, ei tööta korralikult, jättes teid teatud tüüpi infektsioonide suhtes haavatavamaks.

Mõelge antikehadele kui teie keha spetsialiseerunud turvameeskonnale, mis mäletab ja võitleb ära mikroobe, millega olete varem kokku puutunud. Kui teil on XLA, on see turvameeskond tõsiselt alatoidetud, muutes teie keha raskemini kaitsma ennast bakterite ja mõnede viiruste eest.

Millised on X-kromosoomiga seotud agammaglobulineemia sümptomid?

XLA kõige iseloomulikumaks märgiks on korduvate tõsiste bakteriaalsete infektsioonide saamine, tavaliselt elu esimestel kuudel või aastatel. Need ei ole lihtsalt tavalised nohud või kerged haigused, vaid infektsioonid, mis tunduvad ebatavaliselt tõsised või tulevad tagasi hoolimata ravist.

Siin on peamised sümptomid, mida võite märgata, pidades meeles, et iga inimese kogemus võib olla erinev:

• Korduvad hingamisteede infektsioonid: Sagedased kopsupõletikud, bronhiidid või siinusinfektsioonid, mis näivad juhtuvat iga paari nädala või kuu tagant
• Kõrvapõletikud: Korduvad keskkõrvapõletikud, mis võivad viia kuulmisprobleemideni, kui neid ei ravita korralikult
• Naha ja pehmete kudede infektsioonid: Keed, abstsessid või tselluliit, mis ilmuvad sageli
• Seedetrakti infektsioonid: Krooniline kõhulahtisus või mao infektsioonid, mis ei reageeri hästi tavapärasele ravile
• Liigeseinfektsioonid: Liigeste turse, valu ja jäikus, eriti põlvedes, pahkluudes või randmetes
• Haavade aeglane paranemine: Lõiked, kriimustused või kirurgilised haavad, mis võtavad oodatust kauem aega paraneda
• Kasvu pidurdamine: Imikutel ja väikelastel kehv kaalutõus või kasvu viivitus

See, mis teeb XLA eriti keeruliseks, on see, et need infektsioonid ei reageeri antibiootikumidele nii kiiresti kui terve immuunsüsteemiga inimesel. Võite märgata, et infektsioonid tunduvad kauem kestvat või vajavad tavapärasest tugevamaid ravimeid.

Väärib märkimist, et XLA-ga inimesed saavad tavaliselt viirusinfektsioonidega, nagu tuulerõuged või leetrid, üsna hästi hakkama, kuna nende T-rakud (immuunsüsteemi teine ​​osa) töötavad normaalselt. See võib tegelikult olla diagnoosi panemisel arstidele abiks.

Mis põhjustab X-kromosoomiga seotud agammaglobulineemia?

XLA on põhjustatud muutustest (mutatsioonidest) geenis nimega BTK, mis tähistab Brutoni türosiinkinaasi. See geen sisaldab juhiseid valgu tootmiseks, mis on B-rakkude korralikuks arenguks hädavajalik.

B-rakud on spetsiaalsed valged verelibled, mis küpsevad plasmarakkudeks, mis on teie keha antikehade tehased. Kui BTK geen ei tööta korralikult, ei saa B-rakud oma arengut lõpule viia, nii et teil on väga vähe või üldse mitte küpseid B-rakke ja plasmarakke.

Seda seisundit nimetatakse „X-kromosoomiga seotuks“, kuna BTK geen asub X-kromosoomis. Kuna meestel on ainult üks X-kromosoom (XY), vajavad nad XLA tekkeks ainult ühte defektset geeni eksemplari. Naistel on kaks X-kromosoomi (XX), seega oleks neil mõlema kromosoomi defektsed eksemplarid, et olla mõjutatud, mis on äärmiselt haruldane.

See pärimusmuster tähendab, et XLA mõjutab peaaegu eranditult mehi ja seda edastatakse emade poolt, kes kannavad geneetilist muutust. Kandja emade immuunsüsteem on tavaliselt ise normaalne, kuid neil on 50% võimalus edastada seisund igale pojale.

Millised on X-kromosoomiga seotud agammaglobulineemia tüübid?

XLAl ei ole erinevaid alamtüüpe nagu mõnel teisel seisundil, kuid arstid märgivad, et raskusaste võib inimeselt inimesele üsna palju erineda. Mõned inimesed kogevad sagedasemaid või tõsisemaid infektsioone, teised aga võivad olla kergema kulgemisega.

Variatsioon sõltub sageli sellest, kuidas BTK geeni mõjutatakse. Mõned geneetilised muutused peatavad valgu töötamise täielikult, teised aga võimaldavad osalist funktsiooni. Kuid isegi nende erinevuste korral jagavad kõik XLA-ga inimesed sama põhiprobleemi – nad ei suuda toota piisavalt antikehi.

Teie arst võib ka eristada varajase algusega ja hiljem diagnoositud juhtumeid. Enamikul XLA-ga lastel hakkavad sümptomid ilmnema elu esimese kahe aasta jooksul, kuid aeg-ajalt ei tuvastata kergemaid juhtumeid enne kooliealist või isegi täiskasvanuealist.

Millal pöörduda X-kromosoomiga seotud agammaglobulineemia korral arsti poole?

Peaksite otsima arstiabi, kui teie või teie laps kogeb sagedasi, tõsiseid või ebatavalisi infektsioone, mis ei näi järgivat tavapäraseid mustreid. See on eriti oluline, kui infektsioonid ei reageeri hästi standardsele ravile või tulevad tagasi varsti pärast antibiootikumikuuri lõpetamist.

Kaaluge viivitamatut arsti külastamist, kui märkate mõnda neist hoiatusmärkidest:

• Rohkem kui neli kõrvapõletikku ühe aasta jooksul
• Kaks või enam tõsist siinusinfektsiooni aasta jooksul
• Kopsupõletik, mis tekib rohkem kui korra
• Infektsioonid, mis vajavad haiglaravi või intravenoosseid antibiootikume
• Püsivad infektsioonid hoolimata asjakohase antibiootikumravi saamisest
• Ebatavalised infektsioonid sellistes kohtades nagu liigesed või sügavad koed
• Laste halb kasv või areng koos sagedaste infektsioonidega

Kui perekonnas on immuunpuudulikkuse anamnees või kui olete naine, kellel on meessoost sugulased, kellel oli lapsepõlves sagedased tõsised infektsioonid, tasub seda oma tervishoiuteenuse osutajaga arutada. Varajane tuvastamine ja ravi võivad oluliselt aidata komplikatsioonide ennetamisel.

Ärge kartke iseenda või oma lapse eest seista, kui midagi tundub valesti, isegi kui teised viitavad sellele, et infektsioonid on „normaalsed“. Usaldage oma instinkte, kui infektsioonid tunduvad ebatavaliselt sagedased või tõsised.

Millised on X-kromosoomiga seotud agammaglobulineemia riskifaktorid?

XLA peamiseks riskifaktoriks on seisundit põhjustava geneetilise mutatsiooni olemasolu. Kuna see on pärilik haigus, mängib perekonna anamnees riski määramisel kõige olulisemat rolli.

Siin on peamised tegurid, mis suurendavad XLA tõenäosust:

• Meessoost sugu: Kuna XLA on X-kromosoomiga seotud, on peaaegu eranditult mõjutatud mehed
• Kandja ema: Naistel, kes kannavad ühte defektset BTK geeni eksemplari, on 50% võimalus seda igale pojale edasi anda
• Perekonna anamnees: Meessoost sugulaste (eriti ema poolt) olemasolu, kellel on sagedaste tõsiste infektsioonide või diagnoositud immuunpuudulikkuse anamnees
• Emapoolne perekonna muster: Meessoost imikute surma või tõsiste infektsioonide muster, mis mõjutab poisse ema pereliinis

Oluline on mõista, et XLA ei ole põhjustatud millestki, mida vanemad raseduse ajal tegid või ei teinud. See ei ole seotud elustiili tegurite, keskkonnamõjude ega raseduse ajal osutatud arstiabiga. XLA põhjustav geneetiline muutus võib pärida eelmistelt põlvkondadelt või see võib tekkida uue mutatsioonina.

Mõnel juhul tekib geneetiline muutus perekonnas esmakordselt, mis tähendab, et eelnevat perekonnas anamneesi ei ole. See juhtub umbes 15–20% XLA juhtudest ja seda nimetatakse „de novo“ ehk uueks mutatsiooniks.

Millised on X-kromosoomiga seotud agammaglobulineemia võimalikud tüsistused?

Ilma korraliku ravita võib XLA viia mitmete tõsiste tüsistusteni, kuid oluline on teada, et paljusid neist saab asjakohase arstiabiga tõhusalt ära hoida või hallata. Nende võimalike probleemide mõistmine aitab teil ja teie tervishoiumeeskonnal olla valvsad ja võtta ennetavaid meetmeid.

Kõige levinumad tüsistused on:

• Krooniline kopsukahjustus: Korduvad hingamisteede infektsioonid võivad aja jooksul kopsukoe armistada, mis võib viia bronhiektaasia (alaliselt laienenud hingamisteede) tekkeni
• Kuulmiskaotus: Sagedased kõrvapõletikud võivad kahjustada keskkõrva õrnaid struktuure, põhjustades osalist või täielikku kuulmiskaotust
• Liigese kahjustus: Bakteriaalsed infektsioonid liigestes võivad põhjustada püsivat kahjustust, valu ja liikuvuse vähenemist, kui neid ei ravita kiiresti
• Kasvu ja arengu viivitused: Kroonilised infektsioonid ja põletik võivad häirida laste normaalseid kasvuvõimalusi
• Malabsorptsioon: Püsivad seedetrakti infektsioonid võivad kahjustada soole limaskesta, muutes toitainete imendumise raskemaks
• Sepsis: Tõsised infektsioonid võivad mõnikord levida vereringesse, luues eluohtlikke tüsistusi

Vähem levinud, kuid tõsisemad tüsistused võivad olla:

• Meningiit: Bakteriaalsed infektsioonid võivad aeg-ajalt jõuda aju ja seljaaju
• Osteomüeliit: Luuinfektsioonid, mida võib olla raske ravida ja mis võivad põhjustada pikaajalisi probleeme
• Vaktsiiniga seotud tüsistused: Elusvaktsiinid võivad XLA-ga inimestel põhjustada tõsiseid infektsioone

Rõõmustav uudis on see, et korraliku ravi, sealhulgas regulaarse immunoglobuliini asendusravi ja antibiootikumide asjakohase kasutamise abil, saavad enamik XLA-ga inimesi elada suhteliselt normaalse elu, kus nende tüsistuste oht on oluliselt vähenenud. Varajane diagnoosimine ja järjepidev arstiabi on nende tõsiste tagajärgede ennetamisel tohutult olulised.

Kuidas saab X-kromosoomiga seotud agammaglobulineemia ära hoida?

Kuna XLA on geneetiline seisund, ei saa te seisundit ennast ära hoida. Siiski on olulisi samme, mida pered saavad astuda, et tuvastada risk varakult ja ära hoida paljusid XLA-ga seotud tõsiseid tüsistusi.

Peredele, kellel on teadaolev XLA anamnees, võib geneetiline nõustamine olla uskumatult väärtuslik. Geneetika nõustaja aitab teil mõista pärimusmustrit, arutada testimise võimalusi ja uurida pereplaneerimise valikuid. Raseduse ajal on võimalik teha enneaegset testimist peredele, kes teavad, et nad kannavad BTK geeni mutatsiooni.

Kui XLA on diagnoositud, keskendub ennetamine infektsioonide ja nende tüsistuste vältimisele:

• Regulaarne immunoglobuliini ravi: See on ennetamise nurgakivi, pakkudes antikehi, mida teie keha ei suuda toota
• Elusvaktsiinide vältimine: Elusvaktsiinid võivad XLA-ga inimestel põhjustada tõsiseid infektsioone
• Hea hügieen: Regulaarne kätepesu seebi ja veega, eriti enne söömist ja avalikes kohtades viibimise järel
• Infektsioonide kiire ravi: Varajane antibiootikumravi aitab vältida väiksemate infektsioonide muutumist tõsisteks
• Regulaarne meditsiiniline jälgimine: Rutiinsed kontrolluuringud aitavad probleeme varakult avastada

Ennetamine tähendab ka oma tervishoiu suhtes proaktiivset suhtumist. Jälgige regulaarselt oma arsti kohtumisi, hoidke head suhtlust oma meditsiinimeeskonnaga ja ärge kartke abi otsida, kui midagi tundub valesti.

Kuidas diagnoositakse X-kromosoomiga seotud agammaglobulineemia?

XLA diagnoosimine hõlmab tavaliselt mitut etappi, alustades sagedaste, tõsiste bakteriaalsete infektsioonide mustri äratundmisest. Teie arst alustab tõenäoliselt üksikasjaliku haigusloo ja füüsilise läbivaatusega, pööraes erilist tähelepanu teie infektsiooniajaloole ja perekonna taustale.

Diagnostiline protsess hõlmab tavaliselt neid olulisi teste:

• Immunoglobuliini tase: Vereanalüüsid mõõdavad teie IgG, IgA ja IgM antikehade taset, mis on XLA korral tavaliselt väga madalad või puuduvad
• B-rakkude arv: Voo tsütomeetria test kontrollib, kui palju B-rakke on teie veres, leides tavaliselt väga vähe või üldse mitte
• Antikere vastuse test: Teie arst võib kontrollida, kas suudate toota antikehi vaktsiinide vastu, mida olete saanud
• Geneetiline test: BTK geeni testimine kinnitab diagnoosi ja tuvastab konkreetse geneetilise muutuse

Mõnikord aitavad täiendavad testid välistada teisi seisundeid või hinnata tüsistusi:

• Täielik vereanalüüs, et kontrollida üldisi immuunrakkude arvu
• Testid konkreetsete infektsioonide kohta, mis võivad olla olemas
• Kujutamise uuringud, nagu rindkere röntgen või KT-uuringud, et kontrollida kopsukahjustusi
• Kuulmistestid, kui on sagedaste kõrvapõletike anamnees

Diagnostiline protsess võib võtta aega, eriti kui XLA-d ei kahtlustata kohe. Paljud inimesed saavad oma diagnoosi pärast mitme spetsialisti nägemist või pärast mitut haiglaravi infektsioonide tõttu. See on täiesti normaalne, kuna XLA on haruldane ja seda võib algselt segi ajada teiste seisunditega.

Täpse diagnoosi saamine on väga oluline, sest see muudab infektsioonide ennetamist ja ravi. Kui teil on kinnitatud diagnoos, saab teie tervishoiumeeskond välja töötada teie konkreetsetele vajadustele kohandatud tervikliku raviplaani.

Mis on X-kromosoomiga seotud agammaglobulineemia ravi?

XLA peamine ravi on immunoglobuliini asendusravi, mis annab teie kehale antikehi, mida ta ise toota ei suuda. See ravi on muutnud XLA-ga inimeste väljavaateid ja võimaldab enamikul inimestel elada suhteliselt normaalse, terve elu.

Immunoglobuliini asendusravi hõlmab regulaarselt tervistelt vere doonori käest kogutud antikehade infusioone. Saate seda ravi saada kahel viisil:

• Intravenoosne immunoglobuliin (IVIG): Antakse IV kaudu iga 3–4 nädala tagant, tavaliselt haiglas või infusioonikeskuses
• Subkutaanse immunoglobuliin (SCIG): Süstitakse naha alla nädalas või kaks korda nädalas, mida tehakse sageli kodus pärast nõuetekohast väljaõpet

Teie arst töötab teiega koos, et teha kindlaks, milline meetod sobib teie elustiili ja meditsiiniliste vajadustega kõige paremini. Mõlemad on efektiivsed, kuid mõned inimesed eelistavad SCIG-ga koduse ravi mugavust.

Lisaks immunoglobuliini ravile hõlmab ravi ka:

• Antibiootikumravi: Bakteriaalsete infektsioonide kiire ravi, mõnikord tavapärasest pikema kuuriga
• Profülaktilised antibiootikumid: Mõned inimesed saavad kasu igapäevastest antibiootikumidest infektsioonide ennetamiseks
• Elusvaktsiinide vältimine: Need võivad XLA-ga inimestel põhjustada tõsiseid infektsioone
• Regulaarne jälgimine: Rutiinsed vereanalüüsid ja kontrolluuringud ravi efektiivsuse hindamiseks
• Toetav ravi: Kuulmiskaotuse või kopsuprobleemide nagu konkreetsete tüsistuste ravi

Ravi eesmärk on infektsioonide ennetamine ja normaalse immunoglobuliini taseme säilitamine teie veres. Enamik inimesi märkab infektsioonide sageduse ja raskusastme olulist vähenemist pärast regulaarse asendusravi alustamist.

Ravi on tavaliselt eluaegne, kuid paljud inimesed kohanevad rutiiniga hästi ja leiavad, et see muutub nende tervishoiu režiimi juhitavaks osaks. Teie meditsiinimeeskond kohandab teie raviplaani regulaarselt vastavalt teie reaktsioonile ja teie tervise seisundi muutustele.

Kuidas hallata X-kromosoomiga seotud agammaglobulineemia kodus?

XLA kodus haldamine hõlmab rutiini loomist, mis toetab teie immuunsüsteemi ja aitab infektsioone ära hoida. Kõige olulisem asi, mida saate teha, on oma ettenähtud raviga järjepidevuse säilitamine ja tihe suhtlemine oma tervishoiumeeskonnaga.

Igapäevased juhtimisstrateegiad hõlmavad:

• Suurepärane hügieen: Pese käsi sageli seebi ja veega, eriti enne söömist ja avalikes kohtades viibimise järel
• Haavade hooldus: Puhasta lõikeid ja kriimustusi kiiresti ja jälgi infektsiooni märke, nagu suurenenud punetus, soojus või mäda
• Ravimite järgimine: Võtke kõiki ettenähtud ravimeid täpselt vastavalt juhistele, sealhulgas ka profülaktilisi antibiootikume
• Temperatuuri jälgimine: Kontrollige oma temperatuuri, kui tunnete end halvasti, kuna palavik näitab sageli vajadust arstiabi järele
• Hüdratsioon ja toitumine: Säilitage hea üldine tervis korraliku toitumise ja piisava vedeliku tarbimisega

Samuti on oluline ära tunda, millal otsida arstiabi. Võtke ühendust oma tervishoiuteenuse osutajaga, kui teil tekib palavik, püsiv köha, ebatavaline väsimus või muud sümptomid, mis tunduvad murettekitavad. Ärge oodake, kas sümptomid paranevad iseenesest, kuna varajane ravi on sageli efektiivsem.

Kui saate kodus subkutaanset immunoglobuliini, pidage oma infusioonide kohta üksikasjalikke andmeid, sealhulgas kuupäevi, annuseid ja kõrvaltoimeid. See teave aitab teie meditsiinimeeskonnal teie ravi optimeerida.

Kaaluge meditsiinilise hädaabavõru kandmist või kaardi kaasaskandmist, mis tuvastab teie seisundi. See võib olla kriitiline, kui vajate erakorralist meditsiinilist abi ja te ei suuda oma haiguslugu edastada.

Kuidas valmistuda oma arsti vastuvõtuks?

Ettevalmistus oma arsti vastuvõtuks aitab tagada, et saate oma ajast oma tervishoiumeeskonnaga maksimaalse kasu. Korraldatud teabe kaasa toomine oma sümptomite ja küsimuste kohta aitab teie arstil pakkuda parimat võimalikku hooldust.

Enne oma vastuvõttu koguge see oluline teave:

• Infektsiooniajalugu: Kirjutage üles üksikasjad hiljutiste infektsioonide kohta, sealhulgas kuupäevad, sümptomid, ravi ja kui kaua need kestsid
• Ravimiloetelu: Tooge kaasa täielik loetelu kõigist ravimitest, toidulisanditest ja ravimeetoditest, mida te praegu kasutate
• Raviandmed: Kui saate immunoglobuliini ravi, tooge kaasa andmed hiljutiste ravimeetodite ja kõrvaltoimete kohta
• Perekonna anamnees: Valmistage ette teave immuunprobleemide või sagedaste infektsioonidega pereliikmete kohta
• Küsimused ja mured: Kirjutage üles konkreetsed küsimused, mida soovite oma visiidi ajal esitada

Kaaluge pereliikme või sõbra kaasa toomist oma vastuvõtule, eriti oluliste visiitide, näiteks esmakordsete konsultatsioonide või raviplaneerimise istungite puhul. Nad saavad aidata teil meeles pidada visiidi ajal arutatud teavet ja pakkuda emotsionaalset tuge.

Ärge kartke paluda oma tervishoiumeeskonnal selgitada kõike, mida te ei saa aru. Meditsiiniline terminoloogia võib olla segadusttekitav ja oluline on, et te tunneks end oma raviplaaniga mugavalt. Küsige võimalike kõrvaltoimete, ravi oodatavate tulemuste ja selle kohta, millal võtta ühendust meditsiinimeeskonnaga murede korral.

Kui näete uut arsti, küsige tema kogemuse kohta XLA või muude primaarsete immuunpuudulikkuste ravimisel. Kuigi XLA on haruldane, väärite hooldust pakkujatelt, kes mõistavad teie seisundit ja saavad spetsialistidega tõhusalt koostööd teha.

Mis on X-kromosoomiga seotud agammaglobulineemia peamine järeldus?

Kõige olulisem asi, mida XLA kohta mõista, on see, et kuigi see on tõsine seisund, mis vajab eluaegset juhtimist, saavad XLA-ga inimesed korraliku ravi korral elada täisväärtuslikku, aktiivset elu. Varajane diagnoosimine ja järjepidev arstiabi on komplikatsioonide ennetamisel ja hea tervise säilitamisel tohutult olulised.

Regulaarne immunoglobuliini asendusravi on väga efektiivne sagedaste, tõsiste infektsioonide ennetamisel, mis iseloomustavad ravitud XLA-d. Enamik inimesi märkab oma infektsioonide arvu ja üldise heaolu dramaatilist paranemist pärast asjakohase ravi alustamist.

Pidage meeles, et XLA mõjutab igaüht erinevalt ja teie raviplaan peaks olema kohandatud teie konkreetsetele vajadustele ja elustiilile. Töötage tihedalt oma tervishoiumeeskonnaga, et leida ravi lähenemisviis, mis sobib teile kõige paremini, olgu see siis haiglas IV-ravi või kodus subkutaanravi.

Jääge oma hoolduse juurde, jälgides oma sümptomeid, hoides head suhtlust oma meditsiinimeeskonnaga ja mitte kartes abi otsida, kui seda vajate. Korraliku juhtimise korral ei pea XLA piirama teie võimet töötada, reisida, treenida ega nautida elu tegevusi.

Korduma kippuvad küsimused X-kromosoomiga seotud agammaglobulineemia kohta

Kas XLA-ga inimesed saavad elada normaalse eluea?

Jah, korraliku ravi korral saavad XLA-ga inimesed elada peaaegu normaalse eluea. Regulaarne immunoglobuliini asendusravi ja asjakohane arstiabi on tulemusi dramaatiliselt parandanud. Kuigi XLA vajab pidevat juhtimist, ei lühenda see korraliku ravi korral eluiga.

Kas XLA on nakkav?

Ei, XLA ei ole üldse nakkav. See on geneetiline seisund, millega te sündite, mitte midagi, mida saate teistest inimestelt saada või neile levitada. Kuid XLA-ga inimesed võivad oma nõrgenenud immuunsüsteemi tõttu olla teistest infektsioone kergemini saama.

Kas naised võivad olla XLA kandjad ilma seda teadmata?

Jah, naised võivad olla BTK geeni mutatsiooni kandjad ilma ise mingeid sümptomeid kogemata. Kandja naistel on üks normaalne eksemplar ja üks defektne geeni eksemplar, kuid nende normaalne eksemplar annab tavaliselt piisavalt funktsiooni terve immuunsüsteemi jaoks. Geneetiline testimine saab kindlaks teha kandja staatuse.

Mis juhtub, kui XLA-ga inimene saab COVID-19 või muid viirusinfektsioone?

XLA-ga inimesed saavad tavaliselt enamikust viirusinfektsioonidest üsna hästi hakkama, kuna nende T-rakud ja teised immuunsüsteemi osad töötavad normaalselt. Kuid nad peaksid ikkagi ettevaatusabinõusid võtma puhangu ajal ja arutama oma tervishoiumeeskonnaga vaktsineerimisstrateegiaid, kuna mõned vaktsiinid ei pruugi olla nii efektiivsed.

Kas XLA-ga lapsed saavad tavaliselt kooli minna?

Enamik XLA-ga lapsi saavad regulaarselt kooli minna, kui nende ravi on optimeeritud. Kuid nad peavad võib-olla vältima teatud tegevusi, nagu kontakt klassikaaslastega, kellel on aktiivsed infektsioonid, ja nad ei saa saada elusvaktsiine, mida kooli käimiseks mõnikord nõutakse. Kooliõdede ja administraatoritega koostöö aitab tagada turvalise keskkonna.