Mis on amniotsentees? Eesmärk, protseduur ja tulemused

Amniotsentees on sünnieelne test, mille käigus arst võtab raseduse ajal väikeses koguses lootevett teie beebi ümbert. See selge vedelik ümbritseb ja kaitseb teie last emakas ning sisaldab rakke, mis kannavad teie lapse geneetilist teavet. Test aitab avastada teatud geneetilisi seisundeid ja kromosoomide kõrvalekaldeid, andes teile ja teie tervishoiumeeskonnale olulist teavet teie lapse tervise kohta.

Mis on amniotsentees?

Amniotsentees on diagnostiline protseduur, mille käigus analüüsitakse lootevett, et kontrollida teie areneva beebi geneetilisi häireid. Testi ajal sisestatakse õhuke nõel ettevaatlikult läbi teie kõhu lootekotti, et koguda väike kogus vedelikku. See vedelik sisaldab teie lapse rakke, mida saab testida selliste seisundite suhtes nagu Downi sündroom, spina bifida ja muud geneetilised kõrvalekalded.

Protseduuri tehakse tavaliselt raseduse 15. ja 20. nädala vahel, kui on piisavalt lootevett ohutuks kogumiseks. Erinevalt sõeluuringutest, mis hindavad riski, annab amniotsentees lõplikke vastuseid konkreetsete geneetiliste seisundite kohta. Seda peetakse üheks täpseimaks kättesaadavaks sünnieelseks diagnostiliseks testiks, mille tulemused on üle 99% täpsed nende seisundite puhul, mida see testib.

Miks amniotsenteesi tehakse?

Teie arst võib soovitada amniotsenteesi, kui teil on suurenenud risk saada geneetiliste seisunditega laps. Test annab olulist teavet, mis aitab teil ja teie tervishoiumeeskonnal teha teadlikke otsuseid teie raseduse kohta ja valmistuda vajadusel teie lapse eest hoolitsemiseks.

Mitmed tegurid võivad teie arsti suunata seda testi soovitama. Võite olla kandidaat, kui olete 35-aastane või vanem, kuna kromosoomide kõrvalekallete risk suureneb emapoolse vanusega. Varasemad sõeluuringud, mis näitavad suurenenud riski, geneetiliste häirete perekonna anamnees või eelnev geneetiliste seisunditega rasedus on samuti levinud soovituse põhjused.

Testiga saab tuvastada mitmesuguseid seisundeid, mis mõjutavad teie lapse arengut. Nende hulka kuuluvad kromosoomide häired nagu Downi sündroom, Edwardsi sündroom ja Patau sündroom, samuti neuraaltoru defektid nagu spina bifida. Samuti saab tuvastada teatud geneetilisi häireid nagu tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia ja Tay-Sachsi tõbi, kui on teada perekondlik risk.

Mis on amniotsenteesi protseduur?

Amniotsenteesi protseduur kestab tavaliselt umbes 20–30 minutit ja seda tehakse teie arsti kabinetis või spetsialiseeritud kliinikus. Lamate uuringulaual, samal ajal kui teie arst kasutab ultraheli kogu protsessi juhtimiseks, tagades teie lapse ohutuse kogu protseduuri vältel.

Teie arst alustab kõhu puhastamisega antiseptilise lahusega ja võib tuimestada piirkonda lokaalanesteetikumiga. Kasutades pidevat ultraheli juhendamist, sisestab ta õhukese õõnsa nõela läbi teie kõhuseina ja lootevesi sisse. Ultraheli aitab teie arstil vältida teie last ja platsentat, leides samal ajal parima lootevee tasku.

Kui nõel on õigesti paigutatud, võtab teie arst aeglaselt välja umbes 1–2 supilusikatäit lootevett. Võite tunda survet või kerget krampi selle osa ajal, kuid ebamugavustunne on tavaliselt lühike. Pärast nõela eemaldamist kontrollib teie arst teie lapse südamelööke ja jälgib teid lühikest aega, et veenduda, et kõik on korras.

Kogutud vedelik saadetakse seejärel laborisse, kus spetsialistid uurivad beebi rakke geneetiliste kõrvalekallete suhtes. Tulemused on tavaliselt kättesaadavad 1–2 nädala jooksul, kuigi mõned testid võivad võtta kauem aega, sõltuvalt sellest, milliseid seisundeid analüüsitakse.

Kuidas amniotsenteesiks valmistuda?

Amniotsenteesiks valmistumine hõlmab nii füüsilist kui ka emotsionaalset valmisolekut. Teie arst annab teile konkreetsed juhised, kuid üldiselt ei pea te enne protseduuri paastuma ega oma rutiinis suuri muudatusi tegema. Kuid mõnede lihtsate sammude astumine võib aidata tagada, et kõik sujuks.

Soovite kanda mugavaid, avaraid riideid, mis võimaldavad hõlpsat juurdepääsu teie kõhule. Kaaluge toetava partneri või pereliikme kaasa võtmist emotsionaalseks toeks ja hiljem transpordiga abistamiseks. Mõned arstid soovitavad parema ultraheli nähtavuse tagamiseks täis põit, teised aga tühja põit, seega järgige oma konkreetseid juhiseid.

On täiesti normaalne tunda protseduuri pärast ärevust ja oma murede eelnev arutamine oma tervishoiumeeskonnaga võib aidata teie muresid leevendada. Veenduge, et mõistate, miks testi soovitatakse ja mida tulemused võivad teie raseduse jaoks tähendada. Selle vestluse pidamine enne protseduuri päeva võib aidata teil end paremini ette valmistada ja enesekindlamalt tunda.

Plaanige pärast amniotsenteesi ülejäänud päev rahulikult võtta. Kuigi tavaliselt saate naasta tavapärase tegevuse juurde päeva või kahe jooksul, on tavaliselt soovitatav vältida rasket tõstmist ja pingutavat treeningut 24–48 tunni jooksul.

Kuidas amniotsenteesi tulemusi lugeda?

Amniotsenteesi tulemused on tavaliselt selged – need on kas normaalsed või näitavad konkreetse geneetilise seisundi olemasolu. Arst helistab teile tulemustega ja lepib kokku järelkontrolli aja, et arutada, mida need teie ja teie lapse jaoks tähendavad. Nende tulemuste mõistmine on oluline teadlike otsuste tegemiseks raseduse kohta.

Normaalsed tulemused tähendavad, et testitud geneetilisi seisundeid ei leitud teie lapse rakkudest. See on rahustav uudis, kuid on oluline meeles pidada, et amniotsenteesiga testitakse ainult konkreetseid seisundeid – see ei garanteeri, et teie lapsel ei esine muid terviseprobleeme, mille suhtes ei ole testitud.

Kui leitakse ebanormaalsed tulemused, selgitab arst täpselt, milline seisund avastati ja mida see tähendab teie lapse tervise ja arengu jaoks. Mõned seisundid võivad olla kerged ja minimaalse mõjuga elukvaliteedile, teised aga tõsisemad. Teie tervishoiutiim annab üksikasjalikku teavet konkreetse seisundi kohta ning ühendab teid geneetiliste nõustajate ja spetsialistidega, kes aitavad teil oma võimalusi mõista.

Harvadel juhtudel võivad tulemused olla ebaselged või näidata ebatavalisi leide, mis nõuavad täiendavaid uuringuid. Arst selgitab, mida need tulemused tähendavad ja soovitab järgmisi samme, mis võivad hõlmata kordustestimist või konsultatsiooni geneetikaspetsialistidega.

Millised on amniotsenteesi tüsistuste riskifaktorid?

Kuigi amniotsentees on üldiselt ohutu, võivad teatud tegurid teie tüsistuste riski veidi suurendada. Nende riskifaktorite mõistmine aitab teil ja teie arstil teha parima otsuse selle kohta, kas test on teie olukorra jaoks õige.

Enamik naisi, kellel tehakse amniotsentees, ei koge tüsistusi, kuid mõned tegurid võivad teie riski veidi suurendada. Nende hulka kuuluvad aktiivne infektsioon, verejooksuhäired või teatud raseduse tüsistused, nagu platsenta previa. Teie arst hindab hoolikalt teie individuaalset olukorda enne protseduuri soovitust.

Mitmekordsed rasedused (kaksikud, kolmikud) võivad protseduuri keerulisemaks muuta ja riske veidi suurendada. Lisaks, kui teil on teatud emaka kõrvalekalded või armkude varasematest operatsioonidest, võib teie arst vajada täiendavaid ettevaatusabinõusid või kaaluda, kas test on soovitatav.

Teie arst arutab teie konkreetseid riskifaktoreid ja selgitab, kuidas need võivad teie protseduuri mõjutada. Enamikul juhtudel kaaluvad olulise geneetilise teabe saamise eelised üles väikesed riskid, kuid see otsus on alati individualiseeritud, lähtudes teie ainulaadsetest asjaoludest.

Millised on amniotsenteesi võimalikud tüsistused?

Amniotsenteesist põhjustatud tõsised tüsistused on haruldased, esinedes vähem kui 1-l 300-st kuni 500-st protseduurist. Siiski on oluline mõista, millised tüsistused on võimalikud, et saaksite teha teadliku otsuse ja teada, milliseid sümptomeid pärast jälgida.

Kõige sagedasemad vahetud mõjud on kerged krambid ja määrimine, mis tavaliselt lahenevad päeva või kahe jooksul. Mõned naised kogevad ajutist ebamugavustunnet nõela sisestuskohas, sarnaselt süstimisele. Need väikesed mõjud on normaalsed ja ei viita probleemidele teie lapse või rasedusega.

Tõsisemad, kuid haruldased tüsistused võivad hõlmata infektsiooni, verejooksu või lootevee lekkimist. Jälgitavad märgid on palavik, tugevad krambid, tugev verejooks või vedeliku leke tupest. Kui teil tekib mõni neist sümptomitest, võtke viivitamatult ühendust oma arstiga. Väga harva võib protseduur põhjustada enneaegset sünnitust või raseduse katkemist, kuid see esineb vähem kui 1-l 400-st protseduurist.

Samuti on väike võimalus, et nõel võib protseduuri ajal ajutiselt teie beebiga kokku puutuda. Kuigi see kõlab murettekitavalt, on beebi tõsine vigastus äärmiselt haruldane, kuna protseduuri viiakse läbi pideva ultraheli juhendamisel ja beebid liiguvad nõela eest tavaliselt loomulikult eemale.

Millal peaksin pärast amniontsenteesi arsti poole pöörduma?

Peaksite viivitamatult oma arstiga ühendust võtma, kui teil tekivad pärast amniontsenteesi murettekitavad sümptomid. Kuigi enamik naisi paraneb ilma probleemideta, tagab teadmine, mida jälgida, et saaksite vajadusel kiiret ravi.

Helistage kohe oma arstile, kui teil tekib palavik, külmavärinad või infektsiooni tunnused. Tugev verejooks, mis imab rohkem kui ühe sideme tunnis, tugev kõhuvalu või krambid või vedeliku leke tupest on samuti põhjused, miks viivitamatult arsti poole pöörduda. Need sümptomid võivad viidata tüsistustele, mis vajavad kiiret ravi.

Lisaks, kui märkate loote liikumise vähenemist või teil on pärast protseduuri mingeid muresid oma beebi heaolu pärast, ärge kõhelge oma tervishoiumeeskonnaga ühendust võtmast. Nad pigem kontrollivad teid ja leiavad, et kõik on korras, kui jätavad midagi olulist märkamata.

Enamik arste lepivad kokku järelkontrolli aja mõne päeva kuni nädala jooksul pärast protseduuri, et kontrollida teie paranemist ja arutada esialgseid tulemusi, kui need on saadaval. Hoidke seda aega, isegi kui tunnete end hästi, sest see on oluline osa teie hooldusest.

Korduma kippuvad küsimused amniontsenteesi kohta

Kas amniontsenteesi test on hea Downi sündroomi avastamiseks?

Jah, amniontsentees on suurepärane Downi sündroomi avastamiseks, täpsusega üle 99%. Erinevalt sõeluuringutest, mis ainult hindavad riski, annab amniontsentees lõpliku diagnoosi, uurides teie beebi tegelikke kromosoome lootevees.

Test suudab tuvastada Downi sündroomi (trisoomia 21) ja muid kromosoomide seisundeid, nagu Edwardsi sündroom (trisoomia 18) ja Patau sündroom (trisoomia 13). Kui teil on olnud sõeluuringud, mis viitavad suurenenud riskile Downi sündroomi suhtes, võib amniotsentees anda teile selge vastuse selle kohta, kas teie laps on mõjutatud.

Kas kõrge ema vanus suurendab vajadust amniotsenteesi järele?

Ema kõrge vanus (35 ja vanemad) suurendab tõenäosust, et teie arst soovitab amniotsenteesi, kuid ainult vanus ei määra, kas teil on testi vaja. Kromosoomide kõrvalekallete risk suureneb koos ema vanusega, tõustes umbes 1-lt 1250-st 25-aastaselt 1-le 100-st 40-aastaselt.

Siiski peaks otsus amniotsenteesi tegemise kohta põhinema teie individuaalsetel asjaoludel, sealhulgas teie sõeluuringu tulemustel, perekonna anamneesil ja isiklikel eelistustel. Paljud üle 35-aastased naised valivad esmalt esimese või teise trimestri sõeluuringud ja otsustavad seejärel amniotsenteesi kohta nende tulemuste põhjal.

Kas amniotsentees suudab tuvastada kõiki geneetilisi häireid?

Ei, amniotsentees ei suuda tuvastada kõiki geneetilisi häireid, kuid see suudab tuvastada paljusid olulisi. Test on eriti hea kromosoomide kõrvalekallete ja konkreetsete geneetiliste seisundite tuvastamisel, mida teie arst testib teie perekonna anamneesi või etnilise tausta põhjal.

Standardne amniotsentees testib tavaliselt levinud kromosoomide seisundeid nagu Downi sündroom, Edwardsi sündroom ja Patau sündroom, samuti neuraaltoru defekte nagu spina bifida. Täiendavaid geneetilisi teste saab teha samast proovist, kui teil on riskifaktorid konkreetsete pärilike häirete, nagu tsüstiline fibroos või sirprakuline aneemia, suhtes.

Kas amniotsentees on valus?

Enamik naisi kirjeldab amniontsenteesi kui ebamugavat, mitte valulikku. Võite tunda survet nõela sisestamisel ja mõningaid krampe vedeliku väljavõtmisel, mis sarnanevad menstruaalvaludega. Ebamugavustunne kestab tavaliselt vaid mõne minuti protseduuri ajal.

Teie arst võib pakkuda lokaalanesteesiat naha tuimestamiseks sisestuskohas, mis võib ebamugavust vähendada. Paljud naised leiavad, et eelnev ärevus on hullem kui tegelik protseduur. Aeglased, sügavad hingetõmbed ja toetava inimese kohalolek võivad aidata teil end mugavamalt tunda.

Kui kaua võtab amniontsenteesi tulemuste saamine aega?

Enamik amniontsenteesi tulemusi on saadaval 1–2 nädala jooksul pärast protseduuri. Ajajoon sõltub sellest, milliseid teste tehakse ja milline labor teie proovi töötleb. Mõned põhilised kromosoomianalüüsid võivad olla valmis varem, samas kui keerulisemad geneetilised testid võivad võtta kauem aega.

Teie arst helistab teile tavaliselt tulemustega, selle asemel et oodata planeeritud vastuvõtuaega, eriti kui leitakse kõrvalekaldeid. Seejärel lepitakse kokku järelvisiit, et tulemusi üksikasjalikult arutada ja vastata küsimustele, mis teil võivad tekkida nende tähenduse kohta teie raseduse jaoks.