BRCA geenitesti tegemise eesmärk on rinna- ja munasarjavähi tekkeriski hindamine

BRCA geenitesti abil tuvastatakse DNA muutusi, mis suurendavad rinna- ja munasarjavähi riski. Testi tehakse vere- või süljeproovi abil. DNA on rakkude sees olev geneetiline materjal. See sisaldab juhiseid, mida nimetatakse geenideks, mis annavad rakkudele korraldusi, mida teha. Geenides olevad kahjulikud muutused võivad suurendada vähiriski. Tervishoiutöötajad nimetavad neid geenimuutusi mõnikord variantideks või mutatsioonideks.

BRCA geenitestiga tuvastatakse DNA muutusi, mis suurendavad rinna- ja munasarjavähi riski. BRCA1 ja BRCA2 on kõige tuntumad geenid. Testimise käigus otsitakse sageli neid geene ja paljusid teisi geene, mis suurendavad rinna- ja munasarjavähi riski. Nende geenide muutused suurendavad märkimisväärselt mitmete vähkkasvajate riski, sealhulgas: rinnavähk. Meeste rinnavähk. Munasarjavähk. eesnäärmevähk. Kõhunäärmevähk. Kui geenimuutus leitakse, saate teie ja teie tervishoiumeeskond koos tegutseda oma riski juhtimiseks.

BRCA geenitestiga ega ühegi muu geneetilise testiga, mis otsib rinna- ja munasarjavähi riski, ei kaasne meditsiinilist riski. Vere võtmine testi jaoks kaasneb mõningate väikeste riskidega. Nende hulka võivad kuuluda verejooks, verevalumid ja pearinglus. Geneetilise testimise muudeks tagajärgedeks on teie testi tulemuste emotsionaalsed, rahaline, meditsiinilised ja sotsiaalsed tagajärjed. Inimesed, kellel on geenimuutus positiivne, võivad kogeda järgmist: Ärevust, viha või kurbust oma tervise ja pere tervise pärast. Muret võimaliku kindlustusdiskriminatsiooni pärast. Perekonnasuhete pinget. Raskeid otsuseid vähi ennetamiseks vajalike sammude kohta. Toimetulekut murega, et teil tekib lõpuks vähk. Samuti võib esineda emotsionaalseid probleeme, kui teie test on negatiivne või kui saate tulemusi, mis pole selged. Nendel juhtudel võib esineda: "Elujääja süütunnet", mis võib tekkida, kui pereliikmetel on positiivsed tulemused ja teil mitte. Ebakindlust ja muret, et teie tulemus ei pruugi olla tõeliselt negatiivne tulemus. See võib juhtuda, kui teie tulemused näitavad, et teil on geenimuutus, milles arstid pole kindlad. Teie geneetikakonsultant või teine geneetikaalase väljaõppega spetsialist saab aidata teil kõigi nende tunnetega toime tulla. See inimene saab pakkuda teile ja teie perele tuge kogu selle protsessi vältel.

BRCA geenitestimise protsessi esimene samm on geneetiline nõustamine. Selleks kohtute geneetilise nõustajaga või mõne teise geneetikaalase väljaõppega tervishoiutöötajaga. See inimene aitab teil mõista, kas testimine on teile sobiv ja milliseid geene tuleks testida. Samuti arutate geneetilise testimise võimalikke riske, piiranguid ja eeliseid. Geneetika nõustaja või teine geneetikaalane spetsialist küsib teie perekonna ja haigusloo kohta üksikasjalikke küsimusi. See teave aitab hinnata teie riski pärida geenimuutust, mis suurendab vähiriski. Ettevalmistus geneetikaeksperdiga kohtumiseks: Koguge teavet oma perekonna haigusloo kohta, eriti lähedaste sugulaste kohta. Dokumenteerige oma isiklik haiguslugu. See hõlmab spetsialistide dokumentide või varasemate geneetiliste testide tulemuste kogumist, kui need on saadaval. Kirjutage üles küsimused, mida soovite geneetilise testimise kohta küsida. Mõelge, kas võtta kaasa sõber või pereliige. See inimene aitab küsimusi esitada või märkmeid teha. See on teie enda otsus, kas soovite geneetilist testi teha. Kui otsustate geneetilise testi teha, valmistuge selleks. Mõelge emotsionaalsetele ja sotsiaalsetele tagajärgedele, mida teie geneetilise staatuse tundmine võib kaasa tuua. Testi tulemused ei pruugi anda teile ka selgeid vastuseid teie vähiriskide kohta. Seega valmistuge ka selle võimalusega.

BRCA geenitesti tehakse enamasti vereproovi abil. Teie tervishoiumeeskonna liige sisestab nõela veeni, tavaliselt käsivarde. Nõel võtab vereproovi. Proov saadetakse laborisse DNA testimiseks. Mõnikord kogutakse DNA testimiseks ka muud tüüpi proove, sealhulgas sülge. Kui teil on perekondlik vähihaiguslugu ja olete huvitatud süljepõhisest DNA testist, arutage seda oma tervishoiumeeskonnaga. Geneetikakonsultant või muu geneetikaalase väljaõppega tervishoiutöötaja saab teile öelda, milline prooviliik on teie geneetiliseks testimiseks kõige parem.