Mis on BRCA geenitest? Eesmärk, tase/protseduur ja tulemus

BRCA geenitest on vereanalüüs, mis kontrollib muutusi teie BRCA1 ja BRCA2 geenides. Need geenid aitavad tavaliselt kaitsta teid rinna- ja munasarjavähi eest, parandades kahjustatud DNA-d teie rakkudes.

Kui nendes geenides on kahjulikke muutusi (nn mutatsioone), ei suuda nad oma kaitseülesannet korralikult täita. See tähendab, et teie risk teatud vähktõve tekkeks muutub keskmisest kõrgemaks. Test aitab teil ja teie arstil mõista teie isiklikku vähiriski, et saaksite teha teadlikke otsuseid oma tervise kohta.

Mis on BRCA geenitest?

BRCA geenitest otsib konkreetseid muutusi kahes olulises geenis, mida nimetatakse BRCA1 ja BRCA2. Mõelge neist geenidest kui teie keha loomulikust remondimeeskonnast kahjustatud DNA jaoks.

Kõigil on need geenid ja nad töötavad ööpäevaringselt, et parandada väikseid DNA probleeme, mis tekivad loomulikult teie rakkudes. Kui nad toimivad normaalselt, vähendavad nad oluliselt teie vähiriski. Kui aga nendes geenides on kahjulikke mutatsioone, ei suuda nad oma kaitseülesandeid tõhusalt täita.

Test hõlmab väikese vereproovi võtmist teie käest. Mõnel juhul võib teie arst koguda selle asemel sülge. Proov läheb spetsialiseerunud laborisse, kus teadlased uurivad teie DNA järjestust, et otsida teadaolevaid kahjulikke muutusi.

Miks tehakse BRCA geenitesti?

BRCA test aitab tuvastada inimesi, kes on pärinud suurema riski haigestuda rinna-, munasarja- ja mitmesse muusse vähktõppe. Teie arst võib seda testi soovitada, kui vähk on teie perekonnas või kui teil on teatud isiklikud riskifaktorid.

Selle testi teave võib suunata olulisi terviseotsuseid. Kui teil on kahjulik mutatsioon, saate teie ja teie tervishoiumeeskond luua isikupärastatud plaani vähi ennetamiseks ja varajaseks avastamiseks. See võib hõlmata sagedasemat sõeluuringut, ennetavaid ravimeid või isegi ennetavaid operatsioone.

Testimine võib anda väärtuslikku teavet ka teie pereliikmetele. Kuna need mutatsioonid on päritavad, võivad teie tulemused ajendada sugulasi kaaluma samuti testimist. See perepõhine lähenemine võib aidata kaitsta mitut põlvkonda.

Mis on BRCA geeni testimise protseduur?

BRCA geeni testimise protseduur on lihtne ja võtab tavaliselt vaid mõne minuti. Teie tervishoiuteenuse osutaja võtab teie käe veenist väikese koguse verd, sarnaselt rutiinse vereanalüüsiga.

Enne testi kohtute geneetilise nõustajaga, kes vaatab üle teie perekonna ajaloo ja selgitab, mida tulemused võivad tähendada. See nõustamissessioon on oluline, sest see aitab teil mõista testimise tagajärgi ja valmistab teid ette erinevateks võimalikeks tulemusteks.

Siin on see, mida saate testimise käigus oodata:

1. Eeltesti geneetiline nõustamissessioon, et arutada teie perekonna ajalugu ja riskifaktoreid
2. Verevõtmine või sülje kogumine meditsiiniasutuses
3. Teie DNA laboratoorne analüüs, mis võtab tavaliselt 2–4 nädalat
4. Tulemuste arutelu teie geneetilise nõustaja ja tervishoiuteenuse osutajaga
5. Järeltesti nõustamine tulemuste selgitamiseks ja järgmiste sammude arutamiseks

Kogu protsess rõhutab tuge ja haridust. Teie tervishoiumeeskond soovib tagada, et tunnete end kogu testimise vältel informeerituna ja mugavalt.

Kuidas valmistuda BRCA geeni testiks?

BRCA geeni testiks valmistumine hõlmab pigem teabe kogumist teie perekonna terviseajaloo kohta kui füüsilist ettevalmistust. Enne testi ei pea te paastuma ega vältima toite ega ravimeid.

Kõige olulisem ettevalmistus on üksikasjaliku teabe kogumine teie pere vähidiagnooside kohta. See hõlmab mõlemat teie perepuu haru, minnes tagasi vähemalt kolme põlvkonna võrra, kui see on võimalik. Teie geneetiline nõustaja kasutab seda teavet selleks, et hinnata, kas testimine on teie jaoks sobiv.

Siin on teave, mida peaksite enne kohtumist koguma:

• Vähitüübid, mis on pereliikmetel diagnoositud
• Vanused, millal pereliikmetel vähk diagnoositi
• Kas mõnel sugulasel on tehtud geneetilisi teste
• Teave sugulaste kohta nii ema kui ka isa poolt
• Kõik teadaolevad geneetilised mutatsioonid teie perekonnas

Kaaluge usaldusväärse pereliikme või sõbra kaasa võtmist nõustamiskohtumistele. Emotsionaalne tugi võib aidata teil teavet töödelda ja teha otsuseid, mis tunduvad teie jaoks õiged.

Kuidas lugeda oma BRCA geeni testitulemusi?

BRCA geeni testitulemused jagunevad kolme peamisse kategooriasse: positiivne, negatiivne või ebaselge tähtsusega variant. Teie geneetiline nõustaja selgitab täpselt, mida teie konkreetsed tulemused teie tervise jaoks tähendavad.

Positiivne tulemus tähendab, et teil on kahjulik mutatsioon kas BRCA1 või BRCA2 geenis. See suurendab oluliselt teie riski haigestuda rinna-, munasarja- ja mitmesse muusse vähki teie elu jooksul. Kuid mutatsiooni olemasolu ei garanteeri, et teil vähk tekib.

Negatiivne tulemus tähendab tavaliselt, et kahjulikke BRCA mutatsioone ei leitud. Kui teil on tugev perekondlik vähiajalugu, võib see tähendada, et teie perekonna vähirisk tuleneb muudest geneetilistest teguritest või keskkonnateguritest, mis ei ole seotud BRCA geenidega.

Ebaselge tähtsusega variant tähendab, et test leidis geneetilise muutuse, kuid teadlased ei ole kindlad, kas see suurendab vähiriski. See tulemus nõuab hoolikat jälgimist, kuna rohkem uuringuid on saadaval variandi tähtsuse selgitamiseks.

Mis on parim BRCA geeni testitulemus?

Parim BRCA geeni testitulemus on tõeliselt negatiivne, mis tähendab, et kahjulikke mutatsioone ei tuvastatud ja teie perekonnal ei ole BRCA-ga seotud vähkide ajalugu. See tulemus viitab sellele, et teie vähirisk on sarnane üldpopulatsiooniga.

Kuid iga tulemus annab väärtuslikku teavet, mis võib suunata teie terviseotsuseid. Isegi positiivne tulemus, kuigi murettekitav, annab teile teadmisi, et astuda oma tervise nimel ennetavaid samme. Paljudel BRCA mutatsioonidega inimestel ei teki kunagi vähki, eriti kui nad järgivad soovitatud sõeluuringu- ja ennetusstrateegiaid.

Kõige olulisem on see, kuidas te oma tulemusi kasutate teadlike otsuste tegemiseks oma tervise kohta. Olgu tulemus positiivne või negatiivne, muutuvad teie tulemused tööriistaks isikupärastatud terviseplaani loomisel, mis sobib teie konkreetse olukorra ja eelistustega.

Millised on BRCA geenimutatsioonide riskifaktorid?

BRCA geenimutatsioonid on pärilikud seisundid, seega on teie peamine riskifaktor nende mutatsioonide perekonna anamnees. Te pärite ühe koopia igast BRCA geenist mõlemalt vanemalt ja mutatsioon kummaski koopiast võib suurendada teie vähiriski.

Teatud etnilistel taustadel on BRCA mutatsioonide esinemissagedus suurem. Aškenazi juudi päritolu inimestel on umbes 1:40 tõenäosus BRCA mutatsiooni kandmiseks, võrreldes umbes 1:500-ga üldpopulatsioonis. See suurenenud sagedus on tingitud asutajate mõjust nendes populatsioonides.

Mitmed perekonna anamneesi mustrid viitavad BRCA mutatsioonide suurenenud tõenäosusele:

• Mitmel pereliikmel rinna- või munasarjavähk
• Rinnavähk diagnoositud enne 50. eluaastat
• Munasarjavähk igas vanuses
• Meeste rinnavähk
• Kolmekordne negatiivne rinnavähk
• Rinnavähk mõlemas rinnas
• Nii rinna- kui ka munasarjavähk samal inimesel

Nende riskifaktorite olemasolu ei tähenda, et teil kindlasti on BRCA mutatsioon. Paljudel tugeva perekonna anamneesiga inimestel on negatiivne testitulemus, samas kui teistel piiratud perekonna anamneesiga inimestel on positiivne testitulemus.

Millised on BRCA geenimutatsioonide võimalikud tüsistused?

BRCA geenimutatsioonid suurendavad oluliselt teie riski mitmete vähitüüpide tekkeks, kusjuures rinna- ja munasarjavähk on kõige levinumad. Täpne risk varieerub sõltuvalt sellest, milline geen on mõjutatud ja muudest isiklikest teguritest.

Naistel, kellel on BRCA1 mutatsioonid, on umbes 55-72% eluaegne risk rinnavähi tekkeks ja 39-44% risk munasarjavähi tekkeks. Need, kellel on BRCA2 mutatsioonid, seisavad silmitsi umbes 45-69% rinnavähi riskiga ja 11-17% munasarjavähi riskiga. Need numbrid on palju suuremad kui üldise populatsiooni riskid.

Lisaks rinna- ja munasarjavähile võivad BRCA mutatsioonid suurendada riski ka teiste vähktõbede tekkeks:

• Kõhunäärmevähk (eriti BRCA2 mutatsioonidega)
• Eesnäärmevähk meestel
• Meeste rinnavähk
• Melanoom
• Munajuhavähk
• Primaarne peritoneaalvähk

Need BRCA mutatsioonidega seotud vähktõved esinevad sageli nooremas eas kui tavaliselt. Samuti võivad need olla agressiivsemad või omada erinevaid omadusi kui vähktõved, mis arenevad inimestel, kellel neid mutatsioone ei ole.

Millal peaksin ma BRCA geenitestimise osas arsti poole pöörduma?

Peaksite kaaluma BRCA geenitestimise arutamist oma arstiga, kui teil on isiklik või perekondlik anamnees, mis viitab suurenenud vähiriskile. Otsus testimise kohta on isiklik ja sõltub erinevatest teguritest, sealhulgas teie perekonna ajaloost, vanusest ja isiklikest eelistustest.

Teie arst võib soovitada geneetilist nõustamist, kui teil on konkreetsed riskifaktorid. See ei tähenda, et peate end testima, kuid see aitab teil mõista, kas testimine võib olla kasulik teile ja teie perele.

Kaaluge konsultatsiooni planeerimist, kui teil on mõni järgmistest olukordadest:

• Mitmel sugulasel rinna- või munasarjavähk
• Vähk diagnoositud teie perekonnas ebatavaliselt noores eas
• Teadaolev BRCA mutatsioon teie perekonnas
• Meessoost sugulased, kellel on rinnavähk
• Sugulased, kellel on nii rinna- kui ka munasarjavähk
• Aškenazi juudi päritolu koos rinna- või munasarjavähi perekonna ajalooga

Isegi kui te ei vasta testimise standardkriteeriumidele, võib oma murede arutamine tervishoiuteenuse osutajaga aidata teil mõista oma isiklikku riski ja sõeluuringu võimalusi.

Korduma kippuvad küsimused BRCA geeni testimise kohta

K.1 Kas BRCA geeni test on hea vähi ennetamiseks?

BRCA geeni testimine ise ei takista vähki, kuid see annab olulist teavet, mis võib suunata vähi ennetamise strateegiaid. Test tuvastab, kas teil on geneetilisi mutatsioone, mis suurendavad oluliselt teie vähiriski.

Selle teabe abil saate teie ja teie tervishoiumeeskond koostada isikupärastatud ennetusplaani. See võib hõlmata täiustatud sõeluuringut MRI ja mammograafiaga, ennetavaid ravimeid või riski vähendavaid operatsioone. Uuringud näitavad, et need strateegiad võivad BRCA mutatsioonidega inimeste vähiriski oluliselt vähendada.

K.2 Kas BRCA mutatsiooni olemasolu tähendab, et ma haigestun kindlasti vähki?

Ei, BRCA mutatsiooni olemasolu ei garanteeri, et teil tekib vähk. Kuigi need mutatsioonid suurendavad oluliselt teie vähiriski, ei teki paljudel BRCA mutatsioonidega inimestel elu jooksul vähki.

BRCA-ga seotud vähiriski kohta kuuldavad protsendid esindavad keskmisi väärtusi suurte populatsioonide kohta. Teie individuaalne risk sõltub paljudest teguritest, sealhulgas teie konkreetsest mutatsioonist, perekonna ajaloost, elustiilivalikutest ja muudest geneetilistest teguritest. Seetõttu on isikupärastatud nõustamine nii oluline.

K.3 Kas mehed saavad BRCA geeni testimisest kasu?

Jah, meestel võib BRCA geenitestist kindlasti kasu olla. Kuigi meestel on rinnavähi esinemissagedus naistega võrreldes madalam, suurendavad BRCA mutatsioonid siiski nende rinna-, eesnäärme- ja kõhunäärmevähi riski.

BRCA mutatsioonidega mehed annavad need geenid edasi ka oma lastele. Mehel, kellel on BRCA mutatsioon, on 50% tõenäosus see igale lapsele edasi anda, olenemata lapse soost. Testimine võib anda väärtuslikku teavet pere planeerimise ja sõeluuringute otsuste tegemiseks.

K.4 Kui täpsed on BRCA geenitestid?

BRCA geenitestid on sertifitseeritud laborites teostatuna väga täpsed. Nad tuvastavad kahjulikud mutatsioonid õigesti enam kui 99% juhtudest, kui otsitakse teadaolevaid mutatsioone.

Kuid test otsib ainult mutatsioone, mida teadlased on juba kahjulikuks tuvastanud. Võib esineda haruldasi või tundmatuid mutatsioone, mida praegused testid ei tuvasta. Seetõttu ei välista negatiivne tulemus täielikult suurenenud vähiriski, eriti kui teil on tugev perekonna ajalugu.

K.5 Kas minu kindlustus katab BRCA geenitesti?

Paljud kindlustusplaanid katavad BRCA geenitesti, kui vastate konkreetsetele meditsiinilistele kriteeriumidele. Need kriteeriumid hõlmavad tavaliselt isiklikku või perekonna ajalugu, mis viitab suurenenud riskile BRCA mutatsiooni kandmiseks.

Teie geneetiline nõustaja saab aidata kindlaks teha, kas vastate kattekriteeriumidele, ja vajadusel aidata eelneva autoriseerimisega. Mõned testimisettevõtted pakuvad ka rahalise abi programme inimestele, kellel puudub kindlustuskate või kes seisavad silmitsi rahaliste raskustega.