Geneetiline testimine

Geneetiline testimine hõlmab teie DNA, keemilise andmebaasi, mis kannab teie keha funktsioonide juhiseid, uurimist. Geneetiline testimine võib tuvastada teie geenides muutusi (mutatsioone), mis võivad põhjustada haigusi. Kuigi geneetiline testimine võib anda olulist teavet haiguste diagnoosimiseks, raviks ja ennetamiseks, on sellel ka piirangud. Näiteks, kui olete terve inimene, ei tähenda geneetilise testimise positiivne tulemus alati, et haigestute. Teisest küljest ei garanteeri negatiivne tulemus mõnes olukorras, et teil pole kindlat häiret.

Geneetiline testimine mängib olulist rolli teatud haiguste tekkeriski kindlakstegemisel, aga ka sõeluuringutes ja mõnikord ka meditsiinilises ravis. Erinevat tüüpi geneetilisi teste tehakse erinevatel põhjustel: Diagnostiline testimine. Kui teil on haiguse sümptomeid, mis võivad olla põhjustatud geneetilistest muutustest, mida mõnikord nimetatakse muteerunud geenideks, võib geneetiline testimine näidata, kas teil on kahtlustatav häire. Näiteks võib geneetilist testimist kasutada tsüstilise fibroosi või Huntingtoni tõve diagnoosi kinnitamiseks. Sümptomitu ja ennustav testimine. Kui teil on perekonnas geneetilise seisundi esinemise ajalugu, võib geneetilise testimise tegemine enne sümptomite ilmnemist näidata, kas teil on selle seisundi tekkerisk. Näiteks võib seda tüüpi test olla kasulik teatud tüüpi kolorektaalse vähi riski tuvastamisel. Kandja testimine. Kui teil on perekonnas geneetilise häire – näiteks sirprakuline aneemia või tsüstiline fibroos – esinemise ajalugu või kuulute etnilisse gruppi, millel on suurem risk teatud geneetilise häire tekkeks, võite valida geneetilise testimise enne laste saamist. Laiendatud kandja sõeluuringu test suudab tuvastada geene, mis on seotud mitmesuguste geneetiliste haiguste ja mutatsioonidega, ja suudab kindlaks teha, kas teie ja teie partner olete sama seisundi kandjad. Farmakogeneetika. Kui teil on konkreetne tervisehäire või haigus, võib see geneetilise testimise tüüp aidata kindlaks teha, milline ravim ja annus on teile kõige tõhusam ja kasulikum. Sünnieelne testimine. Kui olete rase, saavad testid tuvastada teie lapse geenides teatud tüüpi kõrvalekaldeid. Downi sündroom ja trisooomia 18 sündroom on kaks geneetilist häiret, mida sünnieelse geneetilise testimise käigus sageli sõelutakse. Traditsiooniliselt tehakse seda veres olevate markerite otsimise või invasiivsete testide, näiteks amniotsenteesi abil. Uuem test, mida nimetatakse rakuvaba DNA testimiseks, uurib lapse DNA-d ema veretesti abil. Vastsündinute sõeluuring. See on kõige levinum geneetilise testimise tüüp. Ameerika Ühendriikides nõuavad kõik osariigid, et vastsündinuid testitaks teatud geneetiliste ja metaboolsete kõrvalekallete suhtes, mis põhjustavad konkreetseid seisundeid. See geneetilise testimise tüüp on oluline, sest kui tulemused näitavad, et on olemas selline häire nagu kaasasündinud hüpotüreoidism, sirprakuline haigus või fenüülketonuuria (PKU), saab ravi ja ravi alustada koheselt. Preimplantatsiooniline testimine. Seda testi, mida nimetatakse ka preimplantatsiooniliseks geneetiliseks diagnoosiks, võib kasutada siis, kui proovite last saada in vitro viljastamise teel. Embrüoid sõelutakse geneetiliste kõrvalekallete suhtes. Embrüoid, millel ei ole kõrvalekaldeid, implanteeritakse emakasse raseduse saavutamise lootuses.

Üldiselt on geneetilistel testidel vähe füüsilisi riske. Vere- ja põsesuupuhvrite testidel pole peaaegu üldse riski. Kuid sünnieelsetel testidel, näiteks amniotsenteesil või koorionvilluse proovivõtul, on väike raseduse katkemise (lühikese raseduse) risk. Geneetilisel testimisega kaasneb ka emotsionaalne, sotsiaalne ja majanduslik risk. Enne geneetilise testi tegemist arutage kõiki geneetilise testi riske ja eeliseid oma arsti, meditsiinilise geneetiku või geneetilise nõustajaga.

Enne geneetilise testi tegemist koguge võimalikult palju teavet oma perekonna haigusloo kohta. Seejärel arutage oma arsti või geneetilise nõustajaga oma isiklikku ja perekonna haiguslugu, et paremini mõista oma riski. Esitage küsimusi ja arutage kõiki geneetilise testimisega seotud probleeme sellel kohtumisel. Arutage ka oma võimalusi, olenevalt testi tulemustest. Kui teid testitakse perekondlikult esineva geneetilise häire suhtes, võiksite kaaluda oma geneetilise testimise otsuse arutamist oma perega. Nende vestluste pidamine enne testimist võib anda teile aimu, kuidas teie pere võib teie testi tulemustele reageerida ja kuidas see neid mõjutada võib. Kõik tervisekindlustuspoliisid ei kata geneetilise testimise kulusid. Seetõttu kontrollige enne geneetilise testi tegemist oma kindlustusandjaga, mida see katab. Ameerika Ühendriikides aitab 2008. aasta föderaalne geneetilise teabe diskrimineerimise vastane seadus (GINA) vältida tervisekindlustusandjate või tööandjate diskrimineerimist teie vastu testi tulemuste põhjal. GINA kohaselt on ka geneetilise riskiga seotud töökoha diskrimineerimine ebaseaduslik. See seadus ei kata aga elu-, pikaajalist hooldus- ega puudekindlustust. Enamik osariike pakub täiendavat kaitset.

Olenevalt testi tüübist võetakse teie vere, naha, lootevee või muu koe proov ja saadetakse analüüsimiseks laborisse. Vereproov. Teie tervishoiumeeskonna liige võtab proovi, sisestades nõela teie käe veeni. Vastsündinute sõeluuringute puhul võetakse vereproov, torgates teie beebi kontsapinda. Põsetampoon. Mõnede testide puhul võetakse geneetiliseks testimiseks proov teie põse siseküljelt tampooniga. Amniotsentees. Selles enneaegse geneetilise testi puhul sisestab teie arst õhukese õõnsa nõela teie kõhuseina ja emakasse, et võtta testimiseks väike kogus lootevett. Koorionvilluse proovivõtt. Selle enneaegse geneetilise testi puhul võtab teie arst proovi platsentast. Olenevalt teie olukorrast võib proovi võtta toru (kateeter) abil teie emakakaela kaudu või teie kõhuseina ja emaka kaudu õhukese nõela abil.